La parola “talassemia” deriva dal greco e significa “un mare senza sale”. La talassemia si riferisce a un gruppo di disordini metabolici ereditari del sangue che colpiscono la catena globinica dell'emoglobina.
Inoltre, la catena è composta da quattro proteine chiamate catene alfa, catene beta e catene δ. L'alfa-talassemia e la beta-talassemia sono estremamente simili, eppure sono diverse l'una dall'altra.
Punti chiave
- Una carenza di alfa-globina provoca alfa-talassemia, mentre una carenza di beta-globina provoca beta-talassemia.
- L'alfa talassemia è più comune negli individui di origine asiatica, mentre la beta talassemia è più comune negli individui di origine mediterranea.
- La beta talassemia può essere più grave dell'alfa talassemia e può richiedere regolari trasfusioni di sangue.
Alfa-talassemia vs beta-talassemia
L’alfa talassemia è una malattia genetica che colpisce la produzione di emoglobina. È causata da mutazioni nei geni dell'alfa-globina. La beta-talassemia è una malattia genetica causata da mutazioni nei geni della beta-globina. Può causare anemia più grave e altre complicazioni di salute.
L'alfa talassemia si riferisce a un gruppo di disturbi metabolici ereditari del sangue che colpiscono la catena globinica dell'emoglobina. Inoltre, quando la catena alfa è difettosa, le cellule non possono sopravvivere e muoiono.
Ciò può provocare una grave anemia. Il sintomo principale dell'alfa talassemia è la produzione di quantità inadeguate di emoglobina.
La beta-talassemia è una malattia metabolica ereditaria del sangue che colpisce le catene beta dei globuli rossi, riducendo ulteriormente la produzione di globuli rossi normali e causando uno scarso trasporto di ossigeno ai tessuti e agli organi.
Una persona affetta da Beta-Talassemia può soffrire di anemia, ma questa non provoca anemia grave e morte.
Tavola di comparazione
| Parametri di confronto | Alfa-talassemia | Beta talassemia |
|---|---|---|
| Definizione | L'alfa-talassemia è una malattia del sangue metabolica ereditaria che si verifica quando la catena alfa è difettosa. | La beta-talassemia è una malattia ereditaria del sangue che causa livelli ridotti delle catene beta che fanno parte dell'emoglobina. |
| Causare | L'alfa-talassemia è una malattia del sangue ereditaria in cui una delle catene α è difettosa. Di conseguenza, produce un livello di emoglobina molto basso. | La beta talassemia è una malattia ereditaria del sangue che riduce i livelli delle catene beta nei globuli rossi, il che riduce la produzione di globuli rossi normali. |
| Tipi | Esistono quattro diversi tipi di alfa-talassemia, tra cui Hb H, portatore, portatore silenzioso e maggiore. | Esistono tre diversi tipi di beta-talassemia, tra cui Hb E, Hb S e Hb C. |
| Sintomi | Anemia grave, affaticamento, ittero e colore della pelle pallido. | Anemia, affaticamento, colore della pelle pallido e basso numero di globuli rossi. |
| Diagnosi | Analisi del DNA, chimica del sangue e analisi della catena della globina. | Gli esami del sangue possono includere la conta dei globuli rossi, la chimica del sangue e l'analisi del DNA. |
Cos'è l'alfa-talassemia?
L’alfa talassemia è una malattia metabolica ereditaria del sangue che colpisce la catena globinica dell’emoglobina. Le globine sono complessi proteici che si combinano con la mioglobina per formare la molecola di emoglobina.
Inoltre, la catena della globina è composta da quattro proteine chiamate catene alfa, catene beta e catene δ. Per ogni catena, una catena α sostituisce un'altra catena α alla volta nello sviluppo delle cellule del sangue durante lo sviluppo fetale.
Una persona con alfa-talassemia ha due copie di uno o più geni globinici della catena globinica. Ogni catena ha il suo gene.
La talassemia a catena singola più comune è la talassemia intermedia, che si verifica quando una delle catene α è difettosa.
Inoltre, quando una delle catene alfa è presente nei globuli rossi, ne produce una quantità sufficiente per soddisfare i bisogni dell'organismo. Se la catena globinica è difettosa, le cellule non possono sopravvivere e potrebbero morire.
Una persona che porta due catene alfa difettose, una per ciascun genitore, produce un livello di emoglobina molto basso.
I pazienti con questo disturbo devono sottoporsi a regolari trasfusioni di sangue per sostituire le catene globiniche mancanti perché i loro corpi non possono produrre abbastanza catene globiniche necessarie.
Un paziente con alfa-talassemia ha un'aspettativa di vita di 20-30 anni dalla nascita se non trattato.
Che cos'è la beta-talassemia?
La beta-talassemia è una malattia ereditaria del sangue che causa livelli ridotti delle catene beta, che fanno parte dell'emoglobina nei globuli rossi.
Inoltre, questo disturbo è caratterizzato dalla ridotta produzione di normali globuli rossi.
Livelli ridotti di emoglobina portano all’anemia, che può provocare pallore della pelle, sensazione di stanchezza e debolezza, mancanza di respiro e gonfiore.
Esistono tre diversi tipi di beta-talassemia, tra cui Hb E, Hb S e Hb C.
La prevalenza della beta-talassemia varia a seconda del tipo, motivo per cui i medici devono eseguire un esame fisico approfondito prima di determinare le condizioni di salute di un paziente.
La beta talassemia può essere difficile da diagnosticare perché molte persone con il disturbo non presentano alcun sintomo.
Alcuni possibili sintomi includono anemia, affaticamento, colore della pelle pallido e basso numero di globuli rossi. La beta-talassemia può anche causare anomalie del fegato o della milza.
La malattia ereditaria del sangue Beta-Talassemia si riscontra in individui con un genitore affetto da Beta-Talassemia. Tuttavia, può verificarsi anche in persone che non hanno un genitore affetto.
La malattia ereditaria del sangue, la beta-talassemia, viene diagnosticata sulla base dell'anamnesi familiare e medica della persona.
Un esame fisico completo aiuterà anche a determinare se una persona ha la beta-talassemia. Gli esami del sangue possono includere la conta dei globuli rossi, la chimica del sangue e l'analisi del DNA.
Principali differenze tra Alfa-talassemia e beta-talassemia
- L'alfa-talassemia è una malattia metabolica ereditaria del sangue che si verifica quando la catena alfa è difettosa, mentre la beta-talassemia è una malattia ereditaria del sangue che causa livelli ridotti delle catene beta che fanno parte dell'emoglobina.
- L’alfa talassemia è una malattia ereditaria del sangue in cui una delle catene α è difettosa. Di conseguenza, produce un livello di emoglobina molto basso, mentre la beta talassemia è una malattia ereditaria del sangue che riduce i livelli delle catene beta nei globuli rossi, riducendo così la produzione di globuli rossi normali.
- Esistono quattro diversi tipi di alfa-talassemia, tra cui Hb H, portatore, portatore silenzioso e maggiore, mentre esistono tre diversi tipi di beta-talassemia, tra cui Hb E, Hb S e Hb C.
- Alcuni possibili sintomi dell'alfa-talassemia includono anemia, affaticamento, ittero e colore della pelle pallido, mentre alcuni possibili sintomi della beta-talassemia includono anemia, affaticamento, colore della pelle pallido, anomalie del fegato o della milza e un basso numero di globuli rossi.
- La diagnosi di alfa-talassemia può essere effettuata mediante analisi del DNA, analisi del sangue e analisi della catena globinica, mentre la diagnosi di beta-talassemia gli esami del sangue comprendono la conta dei globuli rossi, l'analisi del sangue e l'analisi del DNA.
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