Molti tipi di calcoli sono disponibili sul campo. Non tutti usano lo stesso per misurare le dimensioni. Le formule sono costanti, ma non la misurazione. Molti studiosi hanno preceduto visioni di misurazione distinte.
La penetranza e l'espressività sono le misure dei fenotipi dello stesso genotipo.
Punti chiave
- La penetranza misura la probabilità che un gene esprima il suo tratto associato all'interno di una popolazione.
- L'espressività misura il grado in cui un tratto genetico si manifesta in un individuo.
- Entrambi i concetti sono fondamentali per comprendere le variazioni genetiche e prevedere la comparsa dei tratti nella prole.
Penetranza vs Espressività
In genetica, la penetranza si riferisce alla proporzione di individui con una particolare variante genetica che esprimono il tratto associato. Può essere misurato quantitativamente. L’espressività si riferisce alla variazione nel modo in cui un tratto genetico specifico viene espresso tra individui con lo stesso genotipo. Non può essere misurato quantitativamente.
La penetranza è una misura di un gene specifico che trasporta una porzione individuale in una popolazione. Il genotipo contiene a fenotipo chiamato penetranza.
La percentuale dello stesso tipo di genotipo che esprime il tratto nell'individuo è la penetranza. La parte della popolazione che ha un particolare tipo di cambiamento genetico si riferisce alla penetranza.
La penetranza si divide in penetranza completa, incompleta o ridotta. La mutazione porterà alla malattia nel 95% delle persone e il restante 5% non sarà affetto.
L'espressività è la misura del grado del fenotipo nel genotipo. La condizione in cui il tratto è espresso denota l'espressività.
Misura il livello del fenotipo e la sua gravità. La differenza tra persone con lo stesso genotipo e fenotipo è l'espressività.
Anche le persone con lo stesso genotipo hanno un tipo distinto di fenotipo chiamato espressività. L'espressione del tratto varia nell'intervallo di gradi negli individui, che è chiamato espressività.
Tavola di comparazione
| Parametri di confronto | Penetranza | Espressività |
|---|---|---|
| definizione | La penetranza è la misura della parte di un gene specifico con una singola porzione. | L'espressività è il grado del fenotipo di un individuo nel genotipo. |
| Misura quantitativa | La penetranza è misurata quantitativamente. | L'espressività non può essere misurata quantitativamente. |
| Calcolo statistico | La penetranza ha una previsione statistica | L'espressività non ha calcoli statistici. |
| Numero di tipi | La penetranza ha due tipi. | L'espressività ha un tipo. |
| Esempio | Acondroplasia | Neurofibromatosi. |
Cos'è la Penetranza?
La penetranza è la proporzione in cui un individuo con un gene specifico viene espresso come fenotipo.
La penetranza ha tre tipi.
La penetranza completa si verifica quando la persona presenta una mutazione del 100% che influisce sul gene e talvolta provoca una malattia. Le persone con penetranza completa sono portatrici complete del fenotipo.
La penetranza incompleta o ridotta rappresenta la probabilità del fenotipo nel genotipo e potrebbe non avere un effetto grave sul genotipo.
Le persone affette da penetranza parziale sono i mezzi portatori del fenotipo. L’esposizione dei tratti varia nelle persone. Alcune persone hanno effetti a vita, mentre altre no.
La penetranza è dovuta a una mutazione del gene, che potrebbe causare malattie in alcune persone. Il gene epistatico, il gene soppressore e i geni modificatori sono tutti efficaci per la penetranza.
Le mutazioni sono la ragione principale della causa di penetranza sotto forma di malattia ereditaria. I fattori ambientali sono anche responsabili della penetranza che colpisce il genoma.
Anche la variazione di un singolo allele polimorfico è una penetranza. È complesso individuare la penetranza.
L'acondroplasia è un bell'esempio di penetranza completa. In questo caso, la mutazione addebiterà un fattore di rischio per il cancro al seno.
Gli alleli BRAC1 e BARC2 sono gli alleli ad alta penetranza, ma non hanno penetranza completa. L'osteogenesi imperfetta è un perfetto esempio di penetranza incompleta o ridotta.
Le persone con questa mutazione hanno il collagene in un gene, in COL1A1 o COL1A2. Ma non colpisce entrambi allo stesso tempo. Il collagene tissutale rafforza le ossa e i muscoli.
La misura dell'intensità del fenotipo nel genotipo è l'espressività.
Cos'è l'espressività?
L'espressività è il grado del fenotipo del genotipo negli individui. Lo stato in cui il tratto viene espresso è l'espressività. L'estensione o il grado del fenotipo nel genotipo è l'espressività.
La sindrome di Mar-fan, la sindrome di Van der Wo-u-de e la neurofibromatosi sono sindromi comuni di espressività. Le sfumature blu nelle uova variano con gli individui nell'espressività.
L'espressività variabile è il gran numero di persone che hanno lo stesso genotipo con il tratto espresso. Tuttavia, non tutti presentano sintomi e gravità.
Solo pochi saranno colpiti ed espressi. Le persone della stessa famiglia hanno mutazioni genomiche distinte. L'espressività indica la gamma di fenotipi in quel genoma.
I geni modificatori e l'ambiente sono i fattori dell'espressività variabile. Il modificatore può anche influenzare altri geni in più modi.
La polidattilia è un bell'esempio di espressività. La presenza di dita extra nel gruppo di gatti affetti è espressività. Il muscolo extra è dovuto alla mutazione del genotipo.
L'espressività mostra il grado di fenotipo. Il nuovo dito e la fessura sulle labbra sono tutti espressivi. Gli elementi cis-regolatori determinano un cambiamento nel fenotipo e nella trascrizione della gens.
Principali differenze tra penetranza ed espressività
- La penetranza è misurata quantitativamente e l'espressività non può essere misurata quantitativamente.
- La penetranza ha una previsione statistica e l'espressività non ha un calcolo statistico.
- La penetranza ha due tipi e l'espressività ha un tipo.
- L'esempio di penetranza è l'acondroplasia e l'esempio di espressività è la neurofibromatosi.
- La gamma di gradazione è minore nella penetranza che nell'espressività.
- https://www.nature.com/articles/gim2003356
- https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/j.1399-0004.1997.tb02508.x
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