クラシック ターナー症候群とモザイク ターナー症候群: 違いと比較

チューナー症候群とは、特に女性の身体における性染色体の欠如を指します。女性の体は約2本の性染色体（XX）で構成されています。そしてここ、チューナー症候群では、性染色体の欠損について語られています。

チューナー症候群は、クラシックチューナー症候群とモザイクターナー症候群の 2 つのタイプに分類されます。

主要な取り組み

1. クラシック ターナー症候群は、X 染色体が欠損または部分的に欠損した状態で女性が生まれる遺伝的状態です。 同時に、モザイク ターナー症候群では、X 染色体が欠損した細胞と正常な細胞の組み合わせが関与します。
2. クラシック ターナー症候群は全身に影響を及ぼしますが、モザイク ターナー症候群は一部の正常な細胞が存在するため、症状が軽い場合があります。
3. どちらのタイプのターナー症候群も、低身長、不妊症、およびその他の健康問題を引き起こす可能性がありますが、症状の重症度は個人と XNUMX つのタイプによって異なります。

古典的なターナー症候群とモザイクターナー症候群

古典的なターナー症候群は、低身長、思春期の遅れ、不妊症、心臓と腎臓の問題、および水かきのある首などの他の身体的異常によって特徴付けられます. モザイク ターナー症候群は同様の特徴を持っている可能性がありますが、影響を受けた細胞の割合に応じて重症度が異なる場合があります。

女性の体の各細胞に 46 本の染色体 (XX) が欠けている疾患は、クラシック ターナー症候群と呼ばれます。

したがって、女性の体の各細胞が影響を受け、さらに深刻な異常を引き起こすと言えます。

一方、モザイクターナー症候群の状況では、女性の体は体の選択的な細胞の一部に性染色体のXNUMXつがないという異常を経験するため、いくつかの顕著な異常につながる可能性があります.

比較表

比較のパラメータ	古典的なターナー症候群	モザイクターナー症候群
遺伝子型	一般に、クラシック ターナー症候群には特定の遺伝子型しかなく、それは 45、X.	モザイク ターナー症候群の人は、45、X/46、XX、または 45、X/46、XY、または 45、X/47、XX X などのさまざまな遺伝子型を持っています。
診断	古典的なターナー症候群は、To PCR、超音波などのさまざまな方法で特定できます。	モザイクターナー症候群を特定できるものは何もないため、年齢に応じて子供の成長後にのみ特定できます.
合併症	古典的なターナー症候群は、他の関連する合併症を引き起こし、大動脈瘤の解離、腎臓病、心臓病などが含まれます.	モザイク ターナー症候群は、性腺芽細胞腫としても知られる性腺腫瘍の可能性を大幅に高めます。
本気	クラシック ターナー症候群は、モザイク ターナー症候群よりも深刻です。	比較的、モザイクターナー症候群はそれほど深刻でも複雑でもありません。
感染細胞	古典的なターナー症候群では、体のすべての細胞が感染しています。	選択細胞は、モザイク ターナー症候群と診断されます。

古典的なターナー症候群とは何ですか?

古典型ターナー症候群はターナー症候群の一種です。この症候群では、女性の体の各細胞に性染色体が欠如していることが観察されます。この症候群は、この理由によって診断されます。

この古典的なターナー症候群では、体細胞ごとに性染色体が欠如しているため、より重篤な合併症が発生します。

また、古典的ターナー症候群は、ターナー症候群と診断された患者の約 45% に特異的に起こっていると結論付けることができます。

古典的なターナー症候群は、身長、体重、顔の形などのさまざまな側面で欠けているため、人の正常な成長のバランスを崩します. 遺伝子型 このシンドロームは 45 で、すべてのセルが X です。

したがって、古典的ターナー症候群には遺伝子型が変化する兆候はありません。

古典的ターナー症候群の適切な診断は、RT-PCR、超音波、その他の分子的手法などのさまざまな医療技術によって行うことができます。

したがって、出産前でも発見できる可能性があると言えます。 そしてそれは女性の体内でも起こります。 古典的ターナー症候群は、腎臓病、心臓病などの他の合併症を引き起こす可能性があります。

モザイクターナー症候群とは？

モザイク ターナー症候群は、ターナー症候群の XNUMX 番目の変形です。 この障害では、女性の体の一部の細胞が性染色体を持っていないことに気付くことができます。

この症候群は、選択細胞の一部にのみ害を及ぼします。 したがって、細胞が感染している体の部分だけが異常または異常であると見なすことができます。

そして、そこでは少数の細胞のみが感染していることがわかっているため、モザイクターナー症候群は他の変異型よりも複雑ではありません。

モザイクターナー症候群の遺伝子型には複数のバリアントがあるため、人によって異なります。 一部の変数には、45、X/46、XX、または 45、X/46、XY、または X/47、XX X が含まれます。

そして、ターナー症候群患者の約 55% がモザイク ターナー症候群として検出されます。 この症候群の唯一の欠点は、いかなる医学的方法でもそれを特定できないことです。

これに対する唯一の診断には、子供の発達が含まれます。 子どもが成長するにつれて、身長が低い、顔のタイプが変わっている、標準体重のバランスが崩れているなど、いくつかの異常に気づくことがあります。

モザイクターナー症候群が引き起こす主な合併症は、性腺芽腫として知られる、子供のそれぞれの生殖器系における性腺腫瘍の可能性が高いことです。

したがって、そのような腫瘍の即時除去が好ましい。

クラシックターナー症候群とモザイクターナー症候群の主な違い

1. クラシックチューナー症候群の遺伝子型には変数がないため、45、X でのみ検出されます。一方、モザイクターナー症候群の場合は複数の遺伝子型をカウントでき、45、X/46、XX、または 45 が含まれます。 、X/46、XY、または X/47、XX X。
2. 古典的ターナー症候群は複数の医療方法を利用して診断できますが、モザイク・ターナー症候群は診断できません。
3. 古典的ターナー症候群に加えて、大動脈瘤、腎臓病、心臓病などの他の合併症が将来発生する可能性があります。また、一方で、性腺腫瘍である性腺芽腫などのいくつかの重大な合併症がモザイクターナー症候群に伴い発生します。
4. 古典的ターナー症候群は、人間の生命にとってより重大かつ危険なものであり、一方、モザイク・ターナー症候群は比較的深刻ではないと言えます。
5. 一般に、女性の体内に存在するすべての細胞が古典的ターナー症候群に感染しますが、一方、モザイク・ターナー症候群はすべての細胞に感染するわけではありません。

参考情報

1. https://jmedicalcasereports.biomedcentral.com/articles/10.1186/1752-1947-8-109
2. https://www.cambridge.org/core/journals/irish-journal-of-psychological-medicine/article/relationship-between-karyotype-and-cognitive-functioning-in-turner-syndrome/F0B5430F9680A349ED78E9ACD929F7A7