人間には23本の染色体があります。 伝統的に、人の性別は、XX (女性) または XY (男性) 染色体を持っているかどうかによって決定されます。
非定型的な性染色体パターン、またはこれらの性染色体を損なう症候群は、さまざまな病気を引き起こす可能性があります。
ターナー症候群 & クリンフェルター症候群 遺伝に起因する疾患です。 ではない 伝染しやすい 障害; 女性も男性もそれらを持って生まれる可能性があります。
XNUMX つの条件は欠落している遺伝的性染色体に関連しており、もう XNUMX つは追加の遺伝的性染色体に関連しています。 それぞれが男性または女性の性別に特有のものです。
ターナー症候群は、女性のみに影響を与える障害であり、欠落または不完全な X 染色体によって引き起こされます。 典型的な 2 とは対照的に、ターナー症候群の少女は X 染色体を XNUMX つしか持っていません。
ターナー症候群によって、低身長、卵巣不全、心臓の異常など、多くの医学的および発達上の問題が引き起こされる可能性があります。
ターナー症候群は、妊娠中、乳児期、または幼少期に確認できます。
一般に、女の赤ちゃんは X 染色体 (XX) を XNUMX 本持っていますが、男の子は X 染色体と Y を XNUMX 本ずつ持っています。しかし、クラインフェルター症候群で生まれた男児は、余分な X 染色体 (XXY) を持っています。 クラインフェルター症候群は、精巣の成長に悪影響を与える可能性があり、その結果、精巣が通常よりも小さくなり、テストステロンの出力が制限される可能性があります. さらに、この症候群により、体毛や顔の毛が少なくなり、筋肉量が減少し、乳房組織が増加する可能性があります。
クラインフェルター症候群は、成人期まで発見されないことが多い男性特有の遺伝性疾患です。
主要な取り組み
- ターナー症候群は X 染色体の XNUMX つまたは一部を失った女性に発生し、クラインフェルター症候群は余分な X 染色体を持つ男性に影響を与えます。
- ターナー症候群の症状には、低身長、不妊症、および心臓の欠陥が含まれますが、クラインフェルター症候群の症状には、背の高い身長、小さな睾丸、および生殖能力の低下が含まれます.
- どちらの状態も、ホルモン療法、不妊治療、心理的サポートなどの治療オプションを備えた、生涯にわたる医療管理が必要です。
ターナー症候群とクラインフェルター症候群
ターナー症候群は女性の出生 1 人に 2,500 人が罹患し、小児期に診断されます。 症状には、低身長、思春期の遅れ、不妊、心臓、 腎臓 問題や学習上の困難など。クラインフェルター症候群は男性の出生 1 人に 500 人が罹患し、成人になるまで診断されません。
比較表
比較のパラメータ | ターナー症候群 | クリンフェルター症候群 |
---|---|---|
発生する | 1 人に 2500 人の表現型の女性 | 1 人の表現型の男性に 1100 人。 |
治療 | エストロゲン、成長ホルモン、補充療法による | テストステロンとホルモン療法。 |
外観 | 女性は不妊で月経がない | 男性は生殖器が未発達で生殖器が発達していない |
ターナー症候群とは?
1938 年にこの状態を初めて認識したヘンリー ターナーは、その名前を付けたとされています。 この障害では、性染色体の 45 つが欠落しており、影響を受けた人の染色体は通常の 46 ではなく XNUMX になります。
ターナー症候群の新生児は、多くの場合、ほとんど形質を持たずに生まれます。 手足のむくみは、観察できる特徴の XNUMX つです。 ターナー症候群の患者は、月経がなく、首に水かきがあり、小柄で、生殖器が十分に発達していません。 それらは無菌でもあります。
ターナー症候群を持って生まれた人は、健康上の問題を経験する可能性が大幅に高くなります。 これらの状態には、腎臓の異常、難聴、先天性心臓の問題などが含まれます。 ターナー症候群の他の症状には大きな個人差がある可能性があります。
ターナー症候群の少女と女性は、さまざまな兆候や症状を示すことがあります。 ターナー症候群は、一部の女児ではすぐに気づかれない場合もありますが、いくつかの身体的特徴のおかげで、他の女児では早期に気づく場合があります。
ターナー症候群の治療法は知られていませんが、その症状の多くは管理できます。 成長ホルモンは、ターナー症候群患者の利用可能な治療の XNUMX つです。
治療は5歳か6歳から始まり、思春期まで続きます。 患者は、性的発達のプロセスを助けるためにステロイドとエストロゲンの錠剤を受け取ります。
クラインフェルター症候群とは?
この症候群は、1942 年に最初に報告したアメリカの内分泌学者ハリー クラインフェルターにちなんで名付けられました。男の子が X 染色体の余分なコピーを持って生まれるときはいつでも、遺伝性疾患はクラインフェルター症候群として知られています。
クラインフェルター症候群は、成人期まで発見されないことが多い男性特有の遺伝性疾患です。
クラインフェルター症候群は、精巣の成長に悪影響を与える可能性があり、その結果、精巣が通常よりも小さくなり、テストステロンの出力が制限される可能性があります.
さらに、この症候群により、体毛や顔の毛が少なくなり、筋肉量が減少し、乳房組織が増加する可能性があります。
クラインフェルター症候群のすべての人が同じ症状と結果を経験するわけではありません.
クラインフェルター症候群のほとんどの男性は精子をほとんどまたはまったく生成しませんが、生殖補助技術を使用して父親になることができる人もいます. クラインフェルター症候群の男性は、さまざまな徴候や症状を経験します。
クラインフェルター症候群には既知の治療法はありませんが、合併症の一部は必要に応じて管理できます。
可能性のある治療には、言語療法、細胞質内精子注入、テストステロン補充療法、およびドナー精子による人工授精などの不妊治療が含まれます。
ターナー症候群とクラインフェルター症候群の主な違い
- ターナー症候群は母親の年齢とは何の関係もありませんが、40 歳の女性は 24 歳の女性よりもクラインフェルター症候群の子供を持つリスクが XNUMX 倍高くなります。
- ターナー症候群とクラインフェルター症候群はどちらも非常にまれな状態であり、前者は表現型女性の出生 1 人に 2500 人、後者は 1 人に 1100 人に発生します。
- ターナー症候群には、女性の不妊症、乳房の発育不全、卵巣の存在または発育不全など、さまざまな特徴があります。 子宮、膣、外陰部は存在しますが、月経は存在しません。 彼らは首に水かきがあり、身長が低く、心血管系の問題があり、難聴さえあり、女性特有の外見を持っています。
- クラインフェルター症候群の男性は無菌であり、睾丸、陰茎、精嚢などの生殖器は未発達で小さい. その人は背が高く、スリムで、より女性らしい外見をしており、手足が長く、胸が大きく、女性らしい声をしています。
- クラインフェルター症候群の治療にはテストステロン療法が使用されますが、ターナー症候群の治療にはエストロゲン、成長ホルモン、補充療法がよく使用されます。
- ターナー症候群は、新生児の性染色体のXNUMXつが失われたために臨床的および身体的に女性のみに影響を及ぼし、影響を受けた個人は外見に多くの課題を抱えています. 一方、男性が余分な X 染色体を持って生まれた場合、男性はクラインフェルター症候群であると言われています。
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/turner-syndrome/symptoms-causes/syc-20360782
- https://www.nhs.uk/conditions/klinefelters-syndrome/
最終更新日 : 27 年 2023 月 XNUMX 日
Piyush Yadav は、過去 25 年間、地元のコミュニティで物理学者として働いてきました。 彼は、読者が科学をより身近なものにすることに情熱を傾ける物理学者です。 自然科学の学士号と環境科学の大学院卒業証書を取得しています。 彼の詳細については、彼のウェブサイトで読むことができます バイオページ.