ターナー症候群とダウン症候群: 違いと比較

重要なポイント

1. 遺伝的原因: ターナー症候群は、女性の21本のX染色体のうちXNUMX本の欠損または部分的喪失によって引き起こされますが、ダウン症候群はXNUMX番染色体の余分なコピーによって引き起こされます。
2. 物理特性： ターナー症候群は、低身長、水かきのある首、および特定の身体的特徴を伴いますが、ダウン症候群は、低い筋緊張と低身長に加えて、上向きの目と小さな口などの明確な顔の特徴を特徴とします。
3. 知的および発達上の違い: ターナー症候群の女児は正常な知能または軽度の学習障害を持っていますが、ダウン症候群の人は軽度から中等度までのさまざまな程度の知的障害を持っています。彼らの発達には早期介入と教育支援が重要です。

ターナー症候群とは何ですか？

ターナー症候群は、欠損または不完全な X 染色体を持って生まれた女性に影響を与える遺伝的疾患です。 通常、女性は XNUMX 本の X 染色体を持っていますが、ターナー症候群の女性は XNUMX 本の X 染色体しか持っていない、または XNUMX 本の不完全な X 染色体を持っています。 これは、低身長、思春期の遅れ、不妊、心臓や腎臓の異常、難聴、学習障害など、さまざまな身体的および医学的問題を引き起こす可能性があります。

ターナー症候群の症状は人によって異なり、すべての患者が同じ症状を経験するわけではありません。 しかし、早期の診断と治療は、関連する健康問題の一部を管理し、ターナー症候群の患者の生活の質を改善するのに役立ちます。

ダウン症とは何ですか？

ダウン症候群、または 21 トリソミーは、人が 21 番染色体のコピーを余分に持っている遺伝性疾患です。通常、人はこの染色体のコピーを XNUMX つ持っていますが、ダウン症候群の人は XNUMX つのコピーを持っており、その結果、発達上および身体上の差異が生じます。

ダウン症の症状は軽度から重度までさまざまで、ダウン症の人は次の特徴の一部またはすべてを経験することがあります：知的障害、発達の遅れ、特徴的な顔の特徴、心臓の欠陥、聴覚および視覚の問題、および高リスク白血病やアルツハイマー病などの特定の健康状態を発症する。

ターナー症候群とダウン症候群の違い

1. ターナー症候群は女性の X 染色体の欠損または不完全によって引き起こされますが、21 番染色体の余分なコピーはダウン症候群を引き起こします。
2. ターナー症候群は比較的まれで、女性の約 1 人に 2,500 人が罹患しますが、ダウン症候群はより一般的で、世界中で出生約 1 人に 700 人が罹患します。
3. ターナー症候群の人は、首に水かきがあり、髪の生え際が低く、身長が低いことがあります。 対照的に、ダウン症候群の人は、上向きの目、平らな鼻筋、小さな口などの独特の顔の特徴を持っています。
4. ターナー症候群の人は多少の学習障害があるかもしれませんが、平均的な知能を持っていますが、ダウン症候群の人は軽度から中程度の知的障害があります。
5. ターナー症候群は、心臓や腎臓の異常、難聴、不妊症などのさまざまな健康合併症と関連している可能性があります。 対照的に、ダウン症候群の人は、心臓欠陥、聴覚および視覚障害を起こしやすく、白血病やアルツハイマー病などの特定の健康状態を発症するリスクが高くなります。

ターナー症候群とダウン症の比較

比較のパラメータ	ターナー症候群	ダウン症
染色体異常	女性のX染色体の欠損または不完全	比較的まれで、女性の約 1 人に 2,500 人が罹患します。
有病率	より一般的であり、世界中で出生 1 人に約 700 人が罹患します。	より一般的で、世界中の出生 1 人に約 700 人が罹患します
物理的特徴	水かきのある首、低い髪の生え際、低身長	上向きの目、平らな鼻筋、小さな口などの特徴的な顔の特徴
知的障害	多少の学習障害があるかもしれないが、平均的な知能を持っている	軽度から中度の知的障害があることが多い
健康合併症	心臓と腎臓の異常、難聴、不妊症	心臓欠陥、聴覚および視覚障害を起こしやすく、白血病やアルツハイマー病などの特定の健康状態を発症するリスクが高い

参考情報

1. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S105324981831297X
2. https://www.primarycare.theclinics.com/article/S0095-4543(04)00049-1/abstract