Nhiều loại tính toán có sẵn trong lĩnh vực này. Không phải ai cũng sử dụng giống nhau để đo kích thước. Công thức là hằng số, nhưng không phải là phép đo. Nhiều học giả đã đưa ra những quan điểm đo lường khác biệt.
Sự thâm nhập và biểu hiện là phép đo các kiểu hình của cùng một kiểu gen.
Các nội dung chính
- Khả năng xâm nhập đo lường khả năng một gen biểu hiện đặc điểm liên quan của nó trong quần thể.
- Tính biểu cảm đánh giá mức độ biểu hiện của một đặc điểm di truyền ở một cá nhân.
- Cả hai khái niệm đều rất quan trọng để hiểu các biến thể di truyền và dự đoán sự xuất hiện của các đặc điểm ở thế hệ con cái.
Thâm nhập vs Biểu cảm
Trong di truyền học, sự xâm nhập đề cập đến tỷ lệ các cá thể có một biến thể di truyền cụ thể biểu hiện đặc điểm liên quan. Nó có thể được đo lường về mặt định lượng. Khả năng biểu hiện đề cập đến sự khác biệt trong cách biểu hiện một đặc điểm di truyền cụ thể giữa các cá thể có cùng kiểu gen. Nó không thể được đo lường một cách định lượng.
Độ thâm nhập là thước đo của một gen cụ thể mang một phần riêng lẻ trong quần thể. Kiểu gen chứa một kiểu hình được gọi là xuyên thấu.
Tỉ lệ % đồng loại có kiểu gen biểu hiện tính trạng ở cá thể là tỉ lệ kiểu gen. Phần dân số có một loại thay đổi di truyền cụ thể đề cập đến sự xâm nhập.
Sự thâm nhập được chia thành sự thâm nhập hoàn toàn, không đầy đủ hoặc giảm bớt. Đột biến sẽ dẫn đến bệnh tật ở 95% số người và 5% còn lại sẽ không bị ảnh hưởng.
Độ biểu hiện là thước đo mức độ của kiểu hình trong kiểu gen. Điều kiện mà tính trạng được biểu hiện biểu thị tính biểu cảm.
Nó đo lường mức độ kiểu hình và mức độ nghiêm trọng của nó. Sự khác biệt giữa những người có cùng kiểu gen và kiểu hình là ở khả năng biểu cảm.
Ngay cả những người có cùng kiểu gen cũng có kiểu hình riêng biệt được gọi là tính biểu cảm. Sự biểu hiện của tính trạng khác nhau ở nhiều mức độ khác nhau ở mỗi cá thể, được gọi là tính biểu cảm.
Bảng so sánh
| Các thông số so sánh | thâm nhập | Biểu cảm |
|---|---|---|
| định nghĩa | Sự thâm nhập là thước đo của một phần của một gen cụ thể với một phần riêng lẻ. | Tính biểu hiện là mức độ của kiểu hình của một cá thể trong kiểu gen. |
| thước đo định lượng | Sự thâm nhập được đo lường một cách định lượng. | Tính biểu cảm không thể được đo lường một cách định lượng. |
| tính toán thống kê | Sự thâm nhập có một dự đoán thống kê | Biểu cảm chưa có tính toán thống kê. |
| Số loại | Thâm nhập có hai loại. | Biểu cảm có một loại. |
| Ví dụ | Achondroplasia | U sợi thần kinh. |
Thâm nhập là gì?
Sự thâm nhập là tỷ lệ trong đó một cá thể có một gen cụ thể được biểu hiện dưới dạng kiểu hình.
Sự thâm nhập có ba loại.
Sự xâm nhập hoàn toàn là khi người đó có đột biến 100% và điều đó ảnh hưởng đến gen và đôi khi sẽ dẫn đến bệnh tật. Những người có khả năng xuyên thấu hoàn toàn là người mang đầy đủ kiểu hình.
Sự xâm nhập không đầy đủ hoặc giảm đi là khả năng xảy ra kiểu hình trong kiểu gen và nó có thể không ảnh hưởng nghiêm trọng đến kiểu gen.
Những người bị ảnh hưởng bởi sự xâm nhập một phần là người mang một nửa kiểu hình. Sự tiếp xúc với đặc điểm khác nhau ở mỗi người. Một số người có ảnh hưởng suốt đời, trong khi những người khác thì không.
Sự xâm nhập là do đột biến gen, có thể gây bệnh ở một số người. Gen epistatic, gen ức chế và gen sửa đổi đều có tác dụng xâm nhập.
Đột biến là nguyên nhân hàng đầu gây ra sự xâm nhập ở dạng bệnh di truyền. Các yếu tố môi trường cũng chịu trách nhiệm cho sự xâm nhập ảnh hưởng đến bộ gen.
Sự thay đổi ở một alen đa hình đơn lẻ cũng là một sự thâm nhập. Việc xác định sự thâm nhập rất phức tạp.
Chứng loạn sản sụn là một ví dụ điển hình về sự thâm nhập hoàn toàn. Trong trường hợp này, đột biến sẽ tạo ra yếu tố nguy cơ ung thư vú.
BRAC1 và BARC2 là các alen có độ xuyên thấu cao nhưng chúng có độ xuyên thấu không hoàn toàn. Bệnh tạo xương bất toàn là một ví dụ hoàn hảo về sự thâm nhập không đầy đủ hoặc giảm sút.
Những người có đột biến này có collagen trong một gen, ở COL1A1 hoặc COL1A2. Nhưng nó không ảnh hưởng đến cả hai cùng một lúc. Collagen mô tăng cường xương và cơ bắp.
Thước đo cường độ của kiểu hình trong kiểu gen là độ biểu hiện.
Tính biểu cảm là gì?
Tính biểu hiện là mức độ kiểu hình của kiểu gen ở các cá thể. Trạng thái khi tính trạng được biểu hiện là tính biểu cảm. Mức độ hoặc mức độ của kiểu hình trong kiểu gen là tính biểu cảm.
Hội chứng Mar-fan, Hội chứng Van der Wo-u-de và Neurofibromatosis là những hội chứng biểu cảm phổ biến. Màu xanh lam trong trứng thay đổi tùy theo từng cá thể về khả năng biểu cảm.
Mức độ biểu hiện thay đổi là số lượng lớn những người có cùng kiểu gen với đặc điểm được biểu hiện. Tuy nhiên, không phải tất cả chúng đều có triệu chứng và mức độ nghiêm trọng.
Chỉ một số ít sẽ bị ảnh hưởng và thể hiện. Những người trong cùng một gia đình có đột biến gen khác biệt. Tính biểu cảm cho biết phạm vi kiểu hình trong bộ gen đó.
Các gen điều chỉnh và môi trường là những yếu tố cho sự biểu hiện thay đổi. Công cụ sửa đổi cũng có thể ảnh hưởng đến các gen khác theo nhiều cách.
Chứng thừa ngón là một ví dụ điển hình về tính biểu cảm. Sự hiện diện của ngón chân thừa trong nhóm mèo bị ảnh hưởng là biểu hiện. Cơ thêm là do đột biến kiểu gen.
Tính biểu cảm thể hiện mức độ của kiểu hình. Ngón tay mới và khe hở môi đều biểu cảm. Các yếu tố điều hòa cis gây ra sự thay đổi về kiểu hình và bản phiên mã của gen.
Sự khác biệt chính giữa sự thâm nhập và tính biểu cảm
- Độ thâm nhập được đo một cách định lượng và độ biểu cảm không thể đo được một cách định lượng.
- Sự thâm nhập có dự đoán thống kê và tính biểu cảm không có tính toán thống kê.
- Thâm nhập có hai loại, và biểu cảm có một loại.
- Ví dụ về sự xâm nhập là achondroplasia, và ví dụ về biểu hiện là Neurofibromatosis.
- Phạm vi chuyển màu ít thâm nhập hơn là biểu cảm.
- https://www.nature.com/articles/gim2003356
- https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/j.1399-0004.1997.tb02508.x
Tôi đã nỗ lực rất nhiều để viết bài đăng trên blog này nhằm cung cấp giá trị cho bạn. Nó sẽ rất hữu ích cho tôi, nếu bạn cân nhắc chia sẻ nó trên mạng xã hội hoặc với bạn bè/gia đình của bạn. CHIA SẺ LÀ ♥️
