Các nội dung chính
- Nguyên nhân di truyền: Hội chứng Turner là do thiếu hoặc mất một phần của một trong hai nhiễm sắc thể X ở phụ nữ, trong khi hội chứng Down là do thừa một nhiễm sắc thể 21.
- Tính chất vật lý: Hội chứng Turner có liên quan đến tầm vóc thấp bé, cổ có màng và các đặc điểm thể chất cụ thể, trong khi hội chứng Down được đặc trưng bởi các đặc điểm khuôn mặt khác biệt, chẳng hạn như mắt xếch lên trên và miệng nhỏ, cùng với trương lực cơ thấp và tầm vóc thấp hơn.
- Sự khác biệt về trí tuệ và phát triển: Những bé gái mắc hội chứng Turner có trí thông minh bình thường hoặc gặp khó khăn trong học tập ở mức độ nhẹ, trong khi những bé mắc hội chứng Down có mức độ thiểu năng trí tuệ khác nhau, từ nhẹ đến trung bình. Sự can thiệp sớm và hỗ trợ giáo dục rất quan trọng cho sự phát triển của các em.
Hội chứng Turner là gì?
Hội chứng Turner là một tình trạng di truyền ảnh hưởng đến phụ nữ sinh ra với nhiễm sắc thể X bị thiếu hoặc không hoàn chỉnh. Thông thường, phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X, nhưng những người mắc hội chứng Turner chỉ có một nhiễm sắc thể X hoặc một nhiễm sắc thể X không hoàn chỉnh. Điều này có thể dẫn đến nhiều vấn đề về thể chất và y tế, bao gồm tầm vóc thấp bé, dậy thì muộn, vô sinh, bất thường về tim và thận, mất thính giác và khó khăn trong học tập.
Các triệu chứng của hội chứng Turner có thể khác nhau ở mỗi người và không phải tất cả những người bị ảnh hưởng đều có các triệu chứng giống nhau. Tuy nhiên, chẩn đoán và điều trị sớm có thể giúp quản lý một số vấn đề sức khỏe liên quan và cải thiện chất lượng cuộc sống cho những người mắc hội chứng Turner.
Hội chứng Down là gì?
Hội chứng Down, hay trisomy 21, là một tình trạng di truyền khi một người có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21. Thông thường, mọi người có hai bản sao của nhiễm sắc thể này, nhưng những người mắc hội chứng Down có ba bản sao, dẫn đến sự khác biệt về phát triển và thể chất.
Các triệu chứng của hội chứng Down có thể khác nhau từ nhẹ đến nặng, và những người mắc hội chứng Down có thể gặp một số hoặc tất cả các đặc điểm sau: thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển, các đặc điểm trên khuôn mặt khác biệt, dị tật tim, các vấn đề về thính giác và thị lực, và nguy cơ mắc bệnh cao hơn. phát triển một số tình trạng sức khỏe như bệnh bạch cầu và bệnh Alzheimer.
Sự khác biệt giữa Hội chứng Turner và Hội chứng Down
- Hội chứng Turner gây ra bởi một nhiễm sắc thể X bị thiếu hoặc không hoàn chỉnh ở nữ giới, trong khi một bản sao thừa của nhiễm sắc thể 21 gây ra hội chứng Down.
- Hội chứng Turner tương đối hiếm gặp, ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 2,500 phụ nữ, trong khi hội chứng Down phổ biến hơn, ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 700 ca sinh trên toàn thế giới.
- Những người mắc hội chứng Turner có thể có cổ có màng, chân tóc thấp và vóc dáng thấp. Ngược lại, những người mắc hội chứng Down có các đặc điểm khuôn mặt đặc biệt như mắt xếch lên trên, sống mũi tẹt và miệng nhỏ.
- Trong khi những người mắc hội chứng Turner có thể gặp một số khó khăn trong học tập, họ có trí thông minh ở mức trung bình, trong khi những người mắc hội chứng Down lại bị thiểu năng trí tuệ ở mức độ nhẹ đến trung bình.
- Hội chứng Turner có thể liên quan đến các biến chứng sức khỏe khác nhau, chẳng hạn như bất thường về tim và thận, mất thính lực và vô sinh. Ngược lại, những người mắc hội chứng Down dễ bị dị tật tim, các vấn đề về thính giác và thị giác, đồng thời có nguy cơ cao mắc một số tình trạng sức khỏe như bệnh bạch cầu và bệnh Alzheimer.
So sánh giữa Hội chứng Turner và Hội chứng Down
Các thông số so sánh | Hội chứng Turner | Hội chứng Down |
---|---|---|
Bất thường nhiễm sắc thể | Nhiễm sắc thể X bị thiếu hoặc không hoàn chỉnh ở nữ giới | Tương đối hiếm, nó ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 2,500 phụ nữ |
Tỷ lệ | Phổ biến hơn, nó ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 700 ca sinh trên toàn thế giới | Phổ biến hơn, ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 700 ca sinh trên toàn thế giới |
Đặc điểm vật lý | cổ có màng, chân tóc thấp, tầm vóc ngắn | Các đặc điểm khuôn mặt khác biệt, chẳng hạn như mắt xếch lên trên, sống mũi tẹt và miệng nhỏ |
Khuyết tật trí tuệ | Có thể gặp một số khó khăn trong học tập, có trí thông minh trung bình | Thường bị khuyết tật trí tuệ nhẹ đến trung bình |
biến chứng sức khỏe | Bất thường về tim và thận, mất thính lực và vô sinh | Dễ bị dị tật tim, các vấn đề về thính giác và thị giác, đồng thời có nguy cơ cao mắc một số tình trạng sức khỏe như bệnh bạch cầu và bệnh Alzheimer |