Muchos tipos de cálculos están disponibles en el campo. No todos usan lo mismo para medir las dimensiones. Las fórmulas son constantes, pero no la medida. Muchos estudiosos precedieron a distintos puntos de vista sobre la medición.
La penetrancia y la expresividad son las medidas de los fenotipos de un mismo genotipo.
Puntos clave
- La penetrancia mide la probabilidad de que un gen exprese su rasgo asociado dentro de una población.
- La expresividad mide el grado en que un rasgo genético se manifiesta en un individuo.
- Ambos conceptos son cruciales para comprender las variaciones genéticas y predecir la aparición de rasgos en la descendencia.
Penetración vs Expresividad
En genética, la penetrancia se refiere a la proporción de individuos con una variante genética particular que expresan el rasgo asociado. Se puede medir cuantitativamente. La expresividad se refiere a la variación en cómo se expresa un rasgo genético específico entre individuos con el mismo genotipo. No se puede medir cuantitativamente.
La penetrancia es una medida de un gen específico que porta una porción individual en una población. El genotipo contiene un fenotipo denominada penetrancia.
El porcentaje del mismo tipo de genotipo que expresa el rasgo en el individuo es la penetrancia. La parte de la población que tiene un tipo particular de cambio genético se refiere a la penetrancia.
La penetrancia se divide en penetrancia completa, incompleta o reducida. La mutación provocará la enfermedad en el 95% de las personas y el 5% restante no se verá afectado.
La expresividad es la medida del grado del fenotipo en el genotipo. La condición donde se expresa el rasgo denota la expresividad.
Mide el nivel de fenotipo y su gravedad. La diferencia entre personas con el mismo genotipo y fenotipo es la expresividad.
Incluso las personas con el mismo genotipo tienen un tipo distinto de fenotipo que se llama expresividad. La expresión de un rasgo varía en el rango de grados en los individuos, lo que se llama expresividad.
Tabla de comparación
| Parámetros de comparación | penetracion | Expresividad |
|---|---|---|
| Definición | La penetrancia es la medida de la parte de un gen específico con una porción individual. | La expresividad es el grado del fenotipo de un individuo en el genotipo. |
| medida cuantitativa | La penetrancia se mide cuantitativamente. | La expresividad no se puede medir cuantitativamente. |
| Cálculo estadístico | La penetrancia tiene una predicción estadística | La expresividad no tiene cálculo estadístico. |
| Número de tipos | La penetrancia tiene dos tipos. | La expresividad tiene un tipo. |
| Ejemplo | Acondroplasia | Neurofibromatosis |
¿Qué es la penetrancia?
La penetrancia es la proporción en la que un individuo con un gen específico se expresa como fenotipo.
La penetrancia tiene tres tipos.
La penetrancia completa es cuando la persona tiene un 100% de mutación, y eso afecta el gen y, en ocasiones, provocará una enfermedad. Las personas con penetrancia completa son portadoras plenas del fenotipo.
La penetrancia incompleta o reducida es la probabilidad de que haya fenotipo en el genotipo y puede que no tenga un efecto grave sobre el genotipo.
Las personas afectadas por la penetrancia parcial son la mitad portadoras del fenotipo. La exposición al rasgo varía en las personas. Algunas personas tienen efectos de por vida, mientras que otras no.
La penetrancia se debe a una mutación del gen, que podría provocar enfermedades en algunas personas. El gen epistático, el gen supresor y los genes modificadores son todos eficaces para la penetrancia.
Las mutaciones son la razón principal de la penetrancia en forma de enfermedad hereditaria. Los factores ambientales también son responsables de la penetrancia que afecta al genoma.
El cambio en un solo polimórfico alelo es también una penetrancia. Es complejo localizar la penetrancia.
La acondroplasia es un buen ejemplo de penetrancia completa. En este caso, la mutación cargará un factor de riesgo para cáncer de mama.
BRAC1 y BARC2 son alelos de alta penetrancia, pero no son de penetrancia completa. La osteogénesis imperfecta es un ejemplo perfecto de penetrancia incompleta o reducida.
Las personas con esta mutación tienen colágeno en un gen, ya sea en COL1A1 o COL1A2. Pero no afecta a ambos al mismo tiempo. El colágeno tisular fortalece los huesos y los músculos.
La medida de la intensidad del fenotipo en el genotipo es la expresividad.
¿Qué es la Expresividad?
La expresividad es el grado del fenotipo del genotipo en los individuos. El estado en el que se expresa el rasgo es la expresividad. La extensión o el grado del fenotipo en el genotipo es la expresividad.
El síndrome de Mar-fan, el síndrome de Van der Wo-u-de y la neurofibromatosis son síndromes comunes de expresividad. Los tonos azules de los huevos varían según el individuo en cuanto a expresividad.
La variable expresividad es la gran cantidad de personas que tienen el mismo genotipo con el rasgo expresado. Sin embargo, no todos presentan síntomas y gravedad.
Sólo unos pocos se verán afectados y expresados. Las personas de la misma familia tienen distintas mutaciones genómicas. La expresividad indica la variedad de fenotipos en ese genoma.
Los genes modificadores y el ambiente son los factores para la expresividad variable. El modificador también puede afectar a otros genes de múltiples maneras.
La polidactilia es un buen ejemplo de expresividad. La presencia de dedos extra en el grupo de gatos afectados es expresividad. El músculo adicional se debe a la mutación del genotipo.
La expresividad muestra el grado de fenotipo. El dedo nuevo y la hendidura en los labios son todos expresivos. Los elementos reguladores cis dan como resultado un cambio en el fenotipo y la transcripción de los genes.
Principales diferencias entre penetrancia y expresividad
- La penetrancia se mide cuantitativamente y la expresividad no se puede medir cuantitativamente.
- La penetrancia tiene una predicción estadística y la expresividad no tiene cálculo estadístico.
- La penetrancia tiene dos tipos, y la expresividad tiene un tipo.
- El ejemplo de penetrancia es la acondroplasia, y el ejemplo de expresividad es la Neurofibromatosis.
- El rango de gradación es menor en penetrancia que en expresividad.
- https://www.nature.com/articles/gim2003356
- https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/j.1399-0004.1997.tb02508.x
Última actualización: 23 de agosto de 2023
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Piyush Yadav ha pasado los últimos 25 años trabajando como físico en la comunidad local. Es un físico apasionado por hacer que la ciencia sea más accesible para nuestros lectores. Tiene una licenciatura en Ciencias Naturales y un Diploma de Postgrado en Ciencias Ambientales. Puedes leer más sobre él en su página de biografía.
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