Turner Syndrome กับ Klinefelter Syndrome: ความแตกต่างและการเปรียบเทียบ

มนุษย์มีโครโมโซม 23 แท่ง ตามเนื้อผ้า เพศของบุคคลถูกกำหนดโดยว่ามีโครโมโซม XX (เพศหญิง) หรือ XY (เพศชาย)

รูปแบบโครโมโซมเพศที่ผิดปกติหรือกลุ่มอาการที่ทำให้โครโมโซมเพศลดลงอาจทำให้เกิดโรคต่างๆได้

เทอร์เนอร์ซินโดรม และ Klinefelter Syndrome คือความผิดปกติที่เกิดจากพันธุกรรม พวกเขาจะไม่ เป็นโรคติดต่อ ความผิดปกติ; ตัวเมียและตัวผู้ก็สามารถเกิดมาพร้อมกับพวกมันได้

เงื่อนไขหนึ่งเกี่ยวข้องกับโครโมโซมเพศทางพันธุกรรมที่ขาดหายไป ในขณะที่อีกเงื่อนไขหนึ่งเกี่ยวข้องกับโครโมโซมเพศทางพันธุกรรมเพิ่มเติม แต่ละคนมีความเฉพาะเจาะจงกับเพศชายหรือเพศหญิง

เทอร์เนอร์ซินโดรมเป็นโรคที่เกิดเฉพาะในเพศหญิงและเกิดจากโครโมโซม X ที่ขาดหายไปหรือไม่สมบูรณ์ ตรงกันข้ามกับ 2 ทั่วไป เด็กผู้หญิงที่มีกลุ่มอาการเทอร์เนอร์มีโครโมโซม X เพียงแท่งเดียว

ปัญหาทางการแพทย์และพัฒนาการหลายอย่าง เช่น ตัวเตี้ย รังไข่ล้มเหลว และความผิดปกติของหัวใจ อาจเกิดจากโรคเทอร์เนอร์ได้

เทอร์เนอร์ซินโดรมสามารถระบุได้ในระหว่างตั้งครรภ์ วัยทารก หรือช่วงต้นของชีวิต

โดยทั่วไป เด็กผู้หญิงจะมีโครโมโซม X สองตัว (XX) ในขณะที่เด็กผู้ชายจะมีโครโมโซม X หนึ่งตัวและ Y หนึ่งตัว อย่างไรก็ตาม ทารกเพศชายที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์จะมีโครโมโซม X เกินมา (XXY) Klinefelter syndrome อาจส่งผลเสียต่อการเจริญเติบโตของอัณฑะ ส่งผลให้อัณฑะมีขนาดเล็กกว่าปกติ ซึ่งสามารถจำกัดปริมาณฮอร์โมนเพศชายได้ นอกจากนี้ กลุ่มอาการอาจส่งผลให้ขนตามร่างกายและใบหน้าน้อยลง มวลกล้ามเนื้อน้อยลง และเนื้อเยื่อเต้านมเพิ่มขึ้น

Klinefelter syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมเฉพาะเพศชายที่มักไม่พบจนกว่าจะถึงวัยผู้ใหญ่

ประเด็นที่สำคัญ

1. เทิร์นเนอร์ซินโดรมเกิดขึ้นในผู้หญิงที่ขาดโครโมโซม X หนึ่งอันหรือบางส่วน ในขณะที่ไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรมส่งผลกระทบต่อผู้ชายที่มีโครโมโซม X ส่วนเกิน
2. อาการของโรคเทิร์นเนอร์ ได้แก่ รูปร่างเตี้ย มีบุตรยาก และหัวใจบกพร่อง ในขณะที่อาการของโรคไคลน์เฟลเตอร์ ได้แก่ ตัวสูง อัณฑะเล็ก และภาวะเจริญพันธุ์ลดลง
3. ภาวะทั้งสองจำเป็นต้องได้รับการจัดการทางการแพทย์ตลอดชีวิต โดยมีตัวเลือกการรักษา ได้แก่ การบำบัดด้วยฮอร์โมน ความช่วยเหลือเรื่องการเจริญพันธุ์ และการสนับสนุนด้านจิตใจ

เทิร์นเนอร์ซินโดรม vs ไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม

Turner syndrome ส่งผลต่อการเกิดของสตรี 1 ใน 2,500 ราย และได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นช่วงวัยเด็ก อาการต่างๆ ได้แก่ รูปร่างเตี้ย วัยแรกรุ่นช้า มีบุตรยาก หัวใจและ ไต ปัญหาและความยากลำบากในการเรียนรู้ กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ส่งผลกระทบต่อการเกิดของผู้ชาย 1 ใน 500 ราย และไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าจะถึงวัยผู้ใหญ่

ตารางเปรียบเทียบ

พารามิเตอร์ของการเปรียบเทียบ	เทอร์เนอร์ซินโดรม	Klinefelter Syndrome
เกิดขึ้นใน	1 ใน 2500 เพศหญิงฟีโนไทป์	1 ใน 1100 เพศชายฟีโนไทป์
การรักษา	ด้วยฮอร์โมนเอสโตรเจน โกรทฮอร์โมน และการบำบัดทดแทน	เทสโทสเตอโรนและฮอร์โมนบำบัด
ลักษณะทางกายภาพ	ผู้หญิงเป็นหมันไม่มีประจำเดือน	ผู้ชายเป็นหมันอวัยวะเพศที่ยังไม่พัฒนา

เทอร์เนอร์ซินโดรมคืออะไร?

เฮนรี เทิร์นเนอร์ ผู้รู้จักโรคนี้เป็นครั้งแรกในปี 1938 เป็นผู้ตั้งชื่อให้โรคนี้ ในความผิดปกตินี้ โครโมโซมเพศหายไป 45 โครโมโซม ทำให้ผู้ป่วยมีโครโมโซม 46 โครโมโซมแทนที่จะเป็น XNUMX โครโมโซมปกติ

 ทารกแรกเกิดที่มีอาการ Turner syndrome มักเกิดมาพร้อมกับลักษณะบางอย่าง มือและเท้าบวมเป็นลักษณะหนึ่งที่สามารถสังเกตได้ ผู้ป่วยโรคเทอร์เนอร์ซินโดรมขาดประจำเดือน มีพังผืดที่คอ ตัวเล็ก และอวัยวะสืบพันธุ์ไม่เจริญเต็มที่ พวกเขายังเป็นหมัน

ผู้ที่เกิดมาพร้อมกับ Turner Syndrome มักจะประสบปัญหาสุขภาพมากกว่ามาก ภาวะเหล่านี้ได้แก่ ไตผิดปกติ สูญเสียการได้ยิน และปัญหาหัวใจพิการแต่กำเนิด อาการอื่นๆ ของกลุ่มอาการเทอร์เนอร์อาจมีความแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญ

เด็กหญิงและสตรีที่เป็นโรค Turner อาจแสดงอาการและอาการแสดงได้หลากหลาย อาการเทิร์นเนอร์อาจไม่ปรากฏให้เห็นในเด็กผู้หญิงบางคนในทันที แต่อาจสังเกตเห็นได้ในเด็กผู้หญิงคนอื่นๆ ในระยะแรก เนื่องจากลักษณะทางกายภาพหลายประการ

เทิร์นเนอร์ซินโดรมไม่มีการรักษาที่เป็นที่รู้จัก แต่อาการหลายอย่างสามารถจัดการได้ ฮอร์โมนการเจริญเติบโตเป็นหนึ่งในการรักษาที่มีอยู่สำหรับผู้ป่วยกลุ่มอาการเทอร์เนอร์

การรักษาเริ่มตั้งแต่อายุ 5 หรือ 6 ขวบและดำเนินต่อไปจนถึงวัยรุ่น ผู้ป่วยจะได้รับยาเม็ดสเตียรอยด์และเอสโตรเจนเพื่อช่วยในกระบวนการพัฒนาทางเพศ

ไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรมคืออะไร?

กลุ่มอาการนี้ตั้งชื่อตามแพทย์ต่อมไร้ท่อชาวอเมริกัน แฮร์รี ไคลน์เฟลเตอร์ ซึ่งเป็นผู้อธิบายโรคนี้ครั้งแรกในปี พ.ศ. 1942 เมื่อใดก็ตามที่เด็กผู้ชายเกิดมาพร้อมโครโมโซม X เกินปกติ ความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้เรียกว่ากลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์

Klinefelter syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมเฉพาะเพศชายที่มักไม่พบจนกว่าจะถึงวัยผู้ใหญ่

Klinefelter syndrome อาจส่งผลเสียต่อการเจริญเติบโตของอัณฑะ ส่งผลให้อัณฑะมีขนาดเล็กกว่าปกติ ซึ่งสามารถจำกัดปริมาณฮอร์โมนเพศชายได้

นอกจากนี้ กลุ่มอาการอาจส่งผลให้ขนตามร่างกายและใบหน้าน้อยลง มวลกล้ามเนื้อน้อยลง และเนื้อเยื่อเต้านมเพิ่มขึ้น

ไม่ใช่ทุกคนที่มีอาการ Klinefelter syndrome จะมีอาการและผลลัพธ์ที่เหมือนกัน

ในขณะที่ผู้ชายส่วนใหญ่ที่เป็นโรคไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรมผลิตสเปิร์มได้น้อยหรือไม่มีเลย แต่บางคนอาจสามารถเป็นพ่อคนได้ด้วยเทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์ ผู้ชายที่มีอาการ Klinefelter มีอาการและอาการแสดงที่หลากหลาย

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ยังไม่ทราบการรักษา แต่ภาวะแทรกซ้อนบางอย่างสามารถจัดการได้หากจำเป็น

การรักษาที่เป็นไปได้ ได้แก่ การบำบัดด้วยการพูด การฉีดสเปิร์มภายในเซลล์ การบำบัดทดแทนฮอร์โมนเพศชาย และการรักษาภาวะเจริญพันธุ์ เช่น การผสมเทียมกับสเปิร์มของผู้บริจาค

ความแตกต่างหลักระหว่างเทอร์เนอร์ซินโดรมและไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม

1. เทิร์นเนอร์ซินโดรมไม่มีความสัมพันธ์กับอายุของมารดา ในขณะที่ผู้หญิงอายุ 40 ปีมีความเสี่ยงสูงที่จะมีบุตรเป็นโรคไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรมมากกว่าผู้หญิงอายุ 24 ปีถึง XNUMX เท่า
2. กลุ่มอาการเทอร์เนอร์และกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์เป็นภาวะที่พบได้น้อยมาก โดยกลุ่มอาการแรกเกิดขึ้นใน 1 ใน 2500 ของหญิงเกิดฟีโนไทป์ และ 1 ใน 1100 รายหลัง
3. กลุ่มอาการเทอร์เนอร์มีลักษณะหลายอย่าง รวมถึงความเป็นหมันในสตรี เต้านมที่ยังไม่พัฒนา และรังไข่ที่ไม่มีอยู่จริงหรือด้อยพัฒนา ประจำเดือนไม่มา แม้ว่าจะมีมดลูก ช่องคลอด และช่องคลอดก็ตาม พวกเขายังมีคอเป็นพังผืด มีรูปร่างเล็ก ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและหลอดเลือด สูญเสียการได้ยิน และมีลักษณะทางกายภาพเฉพาะของผู้หญิงเท่านั้น
4. ผู้ชายที่เป็นโรคไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรมจะเป็นหมัน และอวัยวะสืบพันธุ์ เช่น อัณฑะ องคชาต และถุงน้ำเชื้อยังไม่พัฒนาและมีขนาดเล็ก บุคคลนั้นสูงขึ้น ผอมลง และดูเป็นผู้หญิงมากขึ้น มีแขนขาที่ยาว หน้าอกที่ใหญ่ขึ้น และเสียงที่ฟังดูเป็นผู้หญิง
5. แม้ว่าการบำบัดด้วยเทสโทสเตอโรนจะใช้ในการรักษาโรคไคลน์เฟลเตอร์ แต่เอสโตรเจน ฮอร์โมนการเจริญเติบโต และการบำบัดทดแทนมักถูกใช้เพื่อรักษาโรคเทอร์เนอร์
6. กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner syndrome) ซึ่งส่งผลกระทบต่อเพศหญิงทั้งทางคลินิกและทางร่างกาย เนื่องจากเป็นผลมาจากการสูญเสียโครโมโซมเพศหนึ่งในทารกแรกเกิด ทำให้บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีความท้าทายหลายอย่างเกี่ยวกับลักษณะทางกายภาพ ในอีกด้านหนึ่ง ผู้ชายจะเป็นโรคไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรมหากเขาเกิดมาพร้อมโครโมโซม X เกินมา

อ้างอิง

1. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/turner-syndrome/symptoms-causes/syc-20360782
2. https://www.nhs.uk/conditions/klinefelters-syndrome/

อัพเดตล่าสุด : 27 กรกฎาคม 2023