Turnerův syndrom vs Downův syndrom: Rozdíl a srovnání

Key Takeaways

1. Genetická příčina: Turnerův syndrom je způsoben absencí nebo částečnou ztrátou jednoho ze dvou chromozomů X u žen, zatímco Downův syndrom je výsledkem další kopie chromozomu 21.
2. Fyzikální vlastnosti: Turnerův syndrom je spojen s nízkým vzrůstem, krkem a specifickými fyzickými rysy, zatímco Downův syndrom je charakterizován zřetelnými rysy obličeje, jako jsou nahoru šikmé oči a malá ústa, spolu s nízkým svalovým tonusem a nižší postavou.
3. Intelektuální a vývojové rozdíly: Dívky s Turnerovým syndromem mají normální inteligenci nebo mírné problémy s učením, zatímco jedinci s Downovým syndromem mají různé stupně intelektuálního postižení, od mírného až po střední. Pro jejich rozvoj je důležitá včasná intervence a podpora vzdělávání.

Co je Turnerův syndrom?

Turnerův syndrom je genetický stav postihující ženy narozené s chybějícím nebo neúplným chromozomem X. Normálně mají ženy dva chromozomy X, ale ženy s Turnerovým syndromem mají pouze jeden chromozom X nebo jeden neúplný chromozom X. To může vést k různým fyzickým a zdravotním problémům, včetně nízkého vzrůstu, opožděné puberty, neplodnosti, srdečních a ledvinových abnormalit, ztráty sluchu a problémů s učením.

Příznaky Turnerova syndromu se mohou lišit od člověka k člověku a ne všichni postižení jedinci pociťují stejné příznaky. Včasná diagnostika a léčba však mohou pomoci zvládnout některé související zdravotní problémy a zlepšit kvalitu života pacientů s Turnerovým syndromem.

Co je Downův syndrom?

Downův syndrom nebo trizomie 21 je genetický stav, kdy člověk má kopii chromozomu 21 navíc. Normálně mají lidé dvě kopie tohoto chromozomu, ale jedinci s Downovým syndromem mají tři kopie, což má za následek vývojové a fyzické rozdíly.

Příznaky Downova syndromu se mohou lišit od mírných až po závažné a jednotlivci s Downovým syndromem mohou zaznamenat některé nebo všechny z následujících rysů: intelektuální postižení, opožděný vývoj, výrazné rysy obličeje, srdeční vady, problémy se sluchem a zrakem a vyšší riziko rozvoj určitých zdravotních stavů, jako je leukémie a Alzheimerova choroba.

Rozdíl mezi Turnerovým syndromem a Downovým syndromem

1. Turnerův syndrom je způsoben chybějícím nebo neúplným chromozomem X u žen, zatímco další kopie chromozomu 21 způsobuje Downův syndrom.
2. Turnerův syndrom je relativně vzácný, postihuje přibližně 1 z 2,500 1 žen, zatímco Downův syndrom je častější a postihuje přibližně 700 ze XNUMX narozených dětí po celém světě.
3. Jedinci s Turnerovým syndromem mohou mít krk s plovací blánou, nízkou vlasovou linii a nízký vzrůst. Naproti tomu jedinci s Downovým syndromem mají výrazné rysy obličeje, jako jsou nahoru skloněné oči, zploštělý nosní hřbet a malá ústa.
4. Zatímco jedinci s Turnerovým syndromem mohou mít určité problémy s učením, mají průměrnou inteligenci, zatímco lidé s Downovým syndromem mají mírné až středně těžké intelektuální postižení.
5. Turnerův syndrom může být spojen s různými zdravotními komplikacemi, jako jsou abnormality srdce a ledvin, ztráta sluchu a neplodnost. Naproti tomu jedinci s Downovým syndromem jsou náchylnější k srdečním vadám, poruchám sluchu a zraku a vyššímu riziku vzniku určitých zdravotních stavů, jako je leukémie a Alzheimerova choroba.

Srovnání Turnerova syndromu a Downova syndromu

Parametry srovnání	Turnerův syndrom	Downův syndrom
Chromozomální abnormalita	Chybějící nebo neúplný chromozom X u žen	Poměrně vzácné, postihuje přibližně 1 z 2,500 XNUMX žen
Prevalence	Častěji postihuje asi 1 ze 700 porodů na celém světě	Častější, postihuje asi 1 ze 700 porodů po celém světě
Fyzické vlastnosti	Pletivový krk, nízká linie vlasů, nízký vzrůst	Výrazné rysy obličeje, jako jsou nahoru skloněné oči, zploštělý nosní hřbet a malá ústa
Duševní postižení	Může mít nějaké problémy s učením, mít průměrnou inteligenci	Často mají mírné až středně těžké mentální postižení
Zdravotní komplikace	Abnormality srdce a ledvin, ztráta sluchu a neplodnost	Sklon k srdečním vadám, poruchám sluchu a zraku a vyššímu riziku vzniku určitých zdravotních stavů, jako je leukémie a Alzheimerova choroba

Reference

1. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S105324981831297X
2. https://www.primarycare.theclinics.com/article/S0095-4543(04)00049-1/abstract

Poslední aktualizace: 13. července 2023