Klasický vs Mosaic Turnerův syndrom: Rozdíl a srovnání

Tunerův syndrom označuje nepřítomnost pohlavního chromozomu, konkrétně v ženském těle. Ženské tělo se skládá ze dvou pohlavních chromozomů (XX). A zde, v Tunerově syndromu, nám říká o chybějícím pohlavním chromozomu.

Syndrom tunerů se dělí hlavně na dva typy, kterými jsou syndrom klasického ladiče a syndrom mozaikového soustruhu.

Key Takeaways

1. Klasický Turnerův syndrom je genetický stav, kdy se žena narodí s chybějícím nebo částečně chybějícím chromozomem X. Současně Mosaic Turnerův syndrom zahrnuje kombinaci buněk s chybějícím chromozomem X a normálních buněk.
2. Klasický Turnerův syndrom postihuje celé tělo, zatímco mozaikový Turnerův syndrom může mít mírnější příznaky kvůli přítomnosti některých normálních buněk.
3. Oba typy Turnerova syndromu mohou mít za následek malý vzrůst, neplodnost a další zdravotní problémy, ale závažnost příznaků se mezi jednotlivci a těmito dvěma typy liší.

Klasický Turnerův syndrom vs Mosaic Turnerův syndrom

Klasický Turnerův syndrom je charakterizován malým vzrůstem, opožděnou pubertou, neplodností, problémy se srdcem a ledvinami a dalšími fyzickými abnormalitami, jako je například krk s plovací blánou. Mosaic Turnerův syndrom může mít podobné rysy, ale může se lišit v závažnosti v závislosti na procentu postižených buněk.

Porucha, kdy ženské tělo postrádá 46 (XX) chromozomů v každé buňce těla, se nazývá klasický Turnerův syndrom.

Můžeme tedy konstatovat, že je postižena každá buňka ženského těla a dále způsobuje závažnější abnormality.

Na druhou stranu, v situaci s Mosaic Turner syndromem ženské tělo prochází abnormalitou, kdy nemá jeden z pohlavních chromozomů v některých selektivních buňkách těla, a proto to může vést k některým znatelným abnormalitám.

Srovnávací tabulka

Parametry srovnání	Klasický Turnerův syndrom	Mosaic Turnerův syndrom
Genotyp	Obecně platí, že klasický Turnerův syndrom má pouze konkrétní genotyp a to je 45, X.	Lidé s Mosaic Turner syndromem mají různé genotypy jako 45, X/46, XX nebo 45, X/46, XY nebo 45, X/47, XX X.
Diagnóza	Klasický Turnerův syndrom lze identifikovat různými metodami, jako je To PCR, ultrazvuk atd.	Nic nemůže identifikovat Mosaic Turnerův syndrom, a proto jej lze identifikovat až po růstu dítěte podle věku.
Komplikace	Klasický Turnerův syndrom vytváří některé další související komplikace a zahrnuje disekující aneuryzma aorty, onemocnění ledvin, srdeční choroby atd.	Mosaic Turnerův syndrom výrazně zvyšuje šanci mít gonadální nádor, který je také známý jako gonadoblastomy.
Vážnost	Klasický Turnerův syndrom je závažnější než mozaikový Turnerův syndrom.	Ve srovnání s tím není Mosaic Turnerův syndrom tak vážný nebo komplikovaný.
Infikované buňky	U klasického Turnerova syndromu jsou infikovány všechny buňky těla.	Selektivní buňky jsou diagnostikovány s Mosaic Turnerovým syndromem.

Co je klasický Turnerův syndrom?

Klasický Turnerův syndrom je typem Turnerova syndromu. Zde u tohoto syndromu si můžeme všimnout, že v každé buňce ženského těla chybí pohlavní chromozomy. Tento syndrom lze identifikovat především z tohoto důvodu.

U tohoto klasického Turnerova syndromu jsou závažnější komplikace, protože každé tělesné buňce chybí pohlaví chromozóm.

Můžeme také konstatovat, že klasický Turnerův syndrom se konkrétně vyskytuje u asi 45 % pacientů s diagnózou Turnerův syndrom.

Klasický Turnerův syndrom narušuje normální růst člověka tím, že mu chybí v různých aspektech, jako je jeho výška, váha, tvar obličeje atd. genotyp pro tento syndrom je 45, X v každé buňce.

Proto neexistuje žádná známka variabilního genotypu pro klasický Turnerův syndrom.

Správná diagnóza klasického Turnerova syndromu může být provedena různými lékařskými technikami, jako je RT-PCR, ultrazvuk a další molekulární metody.

Dá se tedy říci, že ji lze odhalit ještě před narozením dítěte. A odehrává se v ženském těle. Klasický Turnerův syndrom může způsobit některé další komplikace, jako jsou onemocnění ledvin, srdeční choroby atd.

Co je Mosaic Turnerův syndrom?

Mozaikový Turnerův syndrom je druhou variantou Turnerova syndromu. U této poruchy si můžeme všimnout, že některé buňky v ženském těle nemají pohlavní chromozom.

Tento syndrom poškozuje pouze některé selektivní buňky. Části těla, kde jsou buňky infikovány, mohou být tedy považovány za neobvyklé nebo abnormální.

A jak víme, že je tam infikováno jen několik buněk, je Mosaic Turnerův syndrom méně komplikovaný než druhá varianta.

Genotyp pro Mosaic Turnerův syndrom, existuje více variant, a proto závisí od člověka k člověku. Některé proměnné zahrnují 45, X/46, XX nebo 45, X/46, XY nebo X/47, XX X.

A asi 55 % pacientů s Turnerovým syndromem je detekováno s Mosaic Turnerovým syndromem. Jedinou nevýhodou tohoto syndromu je, že jej žádná lékařská metoda nedokáže identifikovat.

Jediná diagnóza pro toto zahrnuje vývoj dítěte. Jak dítě roste, můžeme si všimnout některých abnormalit, jako je malá výška, neobvyklý typ obličeje, nerovnováha v normální hmotnosti atd.

Hlavní komplikací, kterou může Mosaic Turnerův syndrom založit, je vysoká šance na gonadální nádor v příslušném reprodukčním systému dítěte, známý jako gonadoblastomy.

Proto je výhodné okamžité odstranění takových nádorů.

Hlavní rozdíly mezi klasickým Turnerovým syndromem a Mosaic Turnerovým syndromem

1. V genotypu nejsou žádné proměnné pro syndrom klasického tunera, proto je detekován pouze s 45, X. Na druhou stranu můžeme počítat více genotypů pro syndrom mozaikového Turnera a zahrnuje 45, X/46, XX nebo 45 , X/46, XY nebo X/47, XX X.
2. Klasický Turnerův syndrom lze diagnostikovat pomocí více lékařských metod, ale na druhou stranu u Mosaic Turnerova syndromu to možné není.
3. Spolu s klasickým Turnerovým syndromem si můžeme všimnout dalších budoucích komplikací jako aneuryzma aorty, onemocnění ledvin, srdeční choroby atd. A na druhou stranu některé velké komplikace, jako gonadoblastom, gonadální nádor, přicházejí spolu s Mosaic Turnerovým syndromem.
4. Klasický Turnerův syndrom je pro život člověka klíčovější a nebezpečnější a na druhou stranu lze říci, že Mosaic Turnerův syndrom je relativně méně závažný.
5. Obecně platí, že každá buňka přítomná v ženě je infikována klasickým Turnerovým syndromem, zatímco na druhé straně Mosaic Turnerův syndrom neinfikuje všechny buňky.

Reference

1. https://jmedicalcasereports.biomedcentral.com/articles/10.1186/1752-1947-8-109
2. https://www.cambridge.org/core/journals/irish-journal-of-psychological-medicine/article/relationship-between-karyotype-and-cognitive-functioning-in-turner-syndrome/F0B5430F9680A349ED78E9ACD929F7A7

Poslední aktualizace: 26. června 2023