Turnerin oireyhtymä vs Klinefelterin oireyhtymä: ero ja vertailu

Ihmisellä on 23 kromosomia. Perinteisesti henkilön sukupuoli määräytyy sen mukaan, onko hänellä XX (naaras) vai XY (mies) kromosomi.

Epätyypilliset sukupuolikromosomimallit tai oireyhtymät, jotka heikentävät näitä sukupuolikromosomeja, voivat aiheuttaa erilaisia ​​sairauksia.

Turnerin oireyhtymä ja Klinefelterin oireyhtymä ovat genetiikasta peräisin olevia häiriöitä. Ne eivät ole tarttuva häiriöt; naaraat ja urokset voivat syntyä niiden kanssa.

Yksi tila liittyy puuttuvaan geneettiseen sukupuolikromosomiin, kun taas toinen liittyy ylimääräiseen geneettiseen sukupuolikromosomiin. Jokainen on erityinen mies- tai naissukupuolelle.

Turnerin oireyhtymä on sairaus, joka vaikuttaa vain naisiin ja jonka aiheuttaa puuttuva tai epätäydellinen X-kromosomi. Toisin kuin tyypillinen 2, tytöllä, jolla on Turnerin oireyhtymä, on vain yksi X-kromosomi.

Turnerin oireyhtymä voi aiheuttaa lukuisia lääketieteellisiä ja kehitysongelmia, kuten lyhytkasvuisuutta, munasarjojen vajaatoimintaa ja sydämen poikkeavuuksia.

Turnerin oireyhtymä voidaan tunnistaa raskauden, vauvaiän tai varhaisten elinvuosien aikana.

Yleensä tytöllä on kaksi X-kromosomia (XX), kun taas pojalla on yksi X ja yksi Y. Klinefelterin oireyhtymää sairastavalla miesvauvalla on kuitenkin ylimääräinen X-kromosomi (XXY). Klinefelterin oireyhtymä voi vaikuttaa negatiivisesti kivesten kasvuun, jolloin kivekset ovat tavallista pienempiä, mikä voi rajoittaa testosteronin tuotantoa. Lisäksi oireyhtymä voi johtaa vartalon ja kasvojen karvojen vähenemiseen, lihasmassan vähenemiseen ja rintakudoksen lisääntymiseen.

Klinefelterin oireyhtymä on miehille tyypillinen geneettinen sairaus, joka usein havaitaan vasta aikuisiässä.

Keskeiset ostokset

1. Turnerin oireyhtymää esiintyy naisilla, joilta puuttuu yksi X-kromosomi tai osa siitä, kun taas Klinefelterin oireyhtymä vaikuttaa miehiin, joilla on ylimääräinen X-kromosomi.
2. Turnerin oireyhtymän oireita ovat lyhytkasvuisuus, hedelmättömyys ja sydänvauriot, kun taas Klinefelterin oireyhtymän oireita ovat pitkä kasvu, pienet kivekset ja heikentynyt hedelmällisyys.
3. Molemmat sairaudet vaativat elinikäistä lääketieteellistä hoitoa ja hoitovaihtoehtoja, mukaan lukien hormonihoito, hedelmällisyysapu ja psykologinen tuki.

Turnerin oireyhtymä vs Klinefelterin oireyhtymä

Turnerin oireyhtymä vaikuttaa yhteen 1 2,500:sta naisesta, ja se diagnosoidaan lapsuudessa. Oireita ovat lyhytkasvuisuus, viivästynyt murrosikä, hedelmättömyys, sydän- ja munuainen ongelmia ja oppimisvaikeuksia. Klinefelterin oireyhtymä vaikuttaa yhteen 1:sta miehen syntymästä, ja se diagnosoidaan vasta aikuisiällä.

Vertailu Taulukko

Vertailun parametrit	Turnerin oireyhtymä	Klinefelterin oireyhtymä
Tapahtuu	1 2500:sta fenotyyppisestä naisesta	1 1100:sta fenotyyppisestä miehestä.
Hoidot	Estrogeenin, kasvuhormonien ja korvaushoidon kanssa	Testosteroni ja hormonihoito.
Fyysinen ulkonäkö	Naiset ovat steriilejä Kuukautisten puuttuminen	Miehet ovat steriilejä, kehittymättömiä sukupuolielimiä

Mikä on Turnerin oireyhtymä?

Henry Turner, joka tunnisti sairauden ensimmäisen kerran vuonna 1938, tunnustetaan sen nimen antamisesta. Tässä häiriössä yksi sukupuolikromosomeista puuttuu, jolloin sairastuneella henkilöllä on 45 kromosomia normaalin 46 sijasta.

 Turnerin oireyhtymää sairastavalla vastasyntyneellä on usein vähän ominaisuuksia. Turvonneet kädet ja jalat ovat yksi havaittavissa oleva ominaisuus. Potilailla, joilla on Turnerin oireyhtymä, ei ole kuukautisia, heillä on nauhamainen kaula, he ovat pienikokoisia ja heillä ei ole täysin kehittyneet lisääntymiselimet. Ne ovat myös steriilejä.

Ihmiset, jotka ovat syntyneet Turnerin oireyhtymän kanssa, kokevat huomattavasti todennäköisemmin terveysongelmia. Näitä tiloja ovat epänormaalit munuaiset, kuulon heikkeneminen ja synnynnäiset sydänongelmat. Muissa Turnerin oireyhtymän oireissa voi olla merkittävää yksilöllistä vaihtelua.

Tytöillä ja naisilla, joilla on Turnerin oireyhtymä, voi esiintyä erilaisia ​​merkkejä ja oireita. Turnerin oireyhtymä ei välttämättä ole heti näkyvissä joillakin tytöillä, mutta muilla tytöillä se voi olla havaittavissa varhain useiden fyysisten ominaisuuksien ansiosta.

Turnerin oireyhtymälle ei ole tunnettua hoitoa, mutta monet sen oireet voidaan hallita. Kasvuhormoni on yksi Turnerin oireyhtymän potilaiden käytettävissä olevista hoidoista.

Hoito alkaa 5-6-vuotiaana ja jatkuu nuoruuteen saakka. Potilaat saavat steroidi- ja estrogeenipillereitä seksuaalisen kehityksen edistämiseksi.

Mikä on Klinefelterin oireyhtymä?

Oireyhtymä on nimetty amerikkalaisen endokrinologin Harry Klinefelterin mukaan, joka kuvaili sen ensimmäisen kerran vuonna 1942. Aina kun pojalla on ylimääräinen kopio X-kromosomista, geneettinen häiriö tunnetaan Klinefelterin oireyhtymänä.

Klinefelterin oireyhtymä on miehille tyypillinen geneettinen sairaus, joka usein havaitaan vasta aikuisiässä.

Klinefelterin oireyhtymä voi vaikuttaa negatiivisesti kivesten kasvuun, jolloin kivekset ovat tavallista pienempiä, mikä voi rajoittaa testosteronin tuotantoa.

Lisäksi oireyhtymä voi johtaa vartalon ja kasvojen karvojen vähenemiseen, lihasmassan vähenemiseen ja rintakudoksen lisääntymiseen.

Kaikilla, joilla on Klinefelterin oireyhtymä, ei ole samoja oireita ja tuloksia.

Vaikka useimmat Klinefelterin oireyhtymää sairastavat miehet tuottavat vain vähän tai ei ollenkaan siittiöitä, jotkut saattavat pystyä tulemaan isiä avusteisten lisääntymistekniikoiden avulla. Miehet, joilla on Klinefelterin oireyhtymä, kokevat monenlaisia ​​merkkejä ja oireita.

Klinefelterin oireyhtymälle ei ole tunnettua hoitoa, mutta joitain sen komplikaatioita voidaan hallita tarvittaessa.

Mahdollisia hoitoja ovat puheterapia, solunsisäinen siittiöinjektio, testosteronikorvaushoito ja hedelmällisyyshoidot, kuten keinosiemennys luovuttajan siittiöillä.

Tärkeimmät erot Turnerin oireyhtymän ja Klinefelterin oireyhtymän välillä

1. Turnerin oireyhtymä ei liity mitenkään äidin ikään, mutta 40-vuotiailla naisilla on neljä kertaa suurempi riski saada Klinefelterin oireyhtymää sairastava lapsi kuin 24-vuotiailla.
2. Turnerin oireyhtymä ja Klinefelterin oireyhtymä ovat molemmat erittäin harvinaisia ​​sairauksia, joista ensimmäinen esiintyy 1:ssä 2500:sta fenotyyppisestä naisen syntymästä ja jälkimmäinen 1:1100:sta.
3. Turnerin oireyhtymällä on useita ominaisuuksia, kuten naisten hedelmättömyys, alikehittyneet rinnat ja olemattomat tai alikehittyneet munasarjat. Kuukautisia ei ole, vaikka on kohtu, emätin ja häpy. Heillä on jopa nauhamainen kaula, pieni kasvu, sydän- ja verisuoniongelmat, kuulon heikkeneminen, ja heillä on vain naispuolinen fyysinen ulkonäkö.
4. Miehet, joilla on Klinefelterin oireyhtymä, ovat steriilejä, ja heidän lisääntymiselimensä - kuten kivekset, penis ja rakkulat - ovat alikehittyneitä ja pieniä. Henkilö on pidempi, hoikempi ja naisellisemman näköinen, hänellä on pitkät raajat, suuremmat rinnat ja naiselliselta kuulostava ääni.
5. Vaikka testosteronihoitoa käytetään Klinefelterin oireyhtymän hoitoon, estrogeenia, kasvuhormoneja ja korvaushoitoa käytetään usein Turnerin oireyhtymän hoitoon.
6. Turnerin oireyhtymä, joka vaikuttaa vain naisiin kliinisesti ja fyysisesti, koska se johtuu yhden sukupuolikromosomin menetyksestä vastasyntyneillä, aiheuttaa sairastuneelle henkilölle monia haasteita fyysisen ulkonäön suhteen. Toisaalta miehellä sanotaan olevan Klinefelterin oireyhtymä, jos hän syntyi ylimääräisellä X-kromosomilla.

Viitteet

1. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/turner-syndrome/symptoms-causes/syc-20360782
2. https://www.nhs.uk/conditions/klinefelters-syndrome/

Viimeksi päivitetty: 27. heinäkuuta 2023