Багато типів обчислень доступні в полі. Не всі використовують те саме для вимірювання розмірів. Формули константи, але не вимірювання. Багато вчених передували чітким поглядам на вимірювання.
Пенетрантність і експресивність є вимірюваннями фенотипів одного генотипу.
Ключові винесення
- Пенетрантність вимірює ймовірність експресії геном пов’язаної з ним ознаки в популяції.
- Експресивність вимірює ступінь прояву генетичної ознаки в індивіда.
- Обидві концепції мають вирішальне значення для розуміння генетичних варіацій і прогнозування появи ознак у нащадків.
Проникнення проти експресивності
У генетиці пенетрантність відноситься до частки індивідуумів з певним генетичним варіантом, які виявляють відповідну ознаку. Його можна кількісно виміряти. Експресивність відноситься до варіацій у тому, як конкретна генетична ознака виражається серед осіб з однаковим генотипом. Його неможливо виміряти кількісно.
Пенетрантність є мірою певного гена, який несе окрему частину в популяції. Генотип містить a фенотип називається пенетрантністю.
Відсоток того самого типу генотипу, який виражає ознаку в особини, є пенетрантністю. Частина популяції, яка має певний тип генетичних змін, відноситься до пенетрантності.
Пенетрантність поділяється на повну, неповну або знижену. Мутація призведе до захворювання у 95% людей, а решта 5% не постраждає.
Експресивність є мірою ступеня фенотипу в генотипі. Умова, в якій ознака виражена, означає експресивність.
Він вимірює рівень фенотипу та його тяжкість. Різниця між людьми з однаковими генотипом і фенотипом полягає в експресивності.
Навіть люди з однаковим генотипом мають окремий тип фенотипу, який називається експресивністю. Вираженість риси варіюється в діапазоні ступенів у окремих осіб, що називається експресивністю.
Таблиця порівняння
| Параметри порівняння | проникнення | Експресивність |
|---|---|---|
| Визначення | Пенетрантність - це міра частки конкретного гена з окремою частиною. | Експресивність – це ступінь вираженості фенотипу особини в генотипі. |
| Кількісна міра | Проникнення вимірюється кількісно. | Експресивність неможливо виміряти кількісно. |
| Статистичний розрахунок | Пенетранс має статистичний прогноз | Виразність не має статистичного розрахунку. |
| Кількість типів | Пенетрація буває двох видів. | Експресивність має один тип. |
| Приклад | Ахондроплазія | Нейрофіброматоз. |
Що таке пенетранс?
Пенетрантність — це частка, де індивід із певним геном виражається як фенотип.
Проникнення буває трьох видів.
Повна пенетрантність — це коли людина має 100% мутацію, яка впливає на ген і іноді призводить до захворювання. Людина з повною пенетрантністю є повним носієм фенотипу.
Неповна або знижена пенетрантність є ймовірністю фенотипу в генотипі, і це може не мати серйозного впливу на генотип.
Люди з частковою пенетрантністю є наполовину носіями фенотипу. Експозиція рис різна у людей. Деякі люди мають ефект протягом усього життя, а інші ні.
Пенетрантність пов’язана з мутацією гена, яка може викликати захворювання у деяких людей. Епістатичний ген, ген-супресор і гени-модифікатори ефективні для проникнення.
Мутації є головною причиною пенетрантності у формі спадкової хвороби. Фактори навколишнього середовища також відповідають за проникнення, яке впливає на геном.
Зміна в одиничному поліморф алель також є проникненням. Складно визначити місце проникнення.
Ахондроплазія є прекрасним прикладом повної пенетрантності. У цьому випадку мутація стягуватиме фактор ризику рак молочної залози.
BRAC1 і BARC2 є алелями високої пенетрантності, але вони не є повною пенетрантністю. Недосконалий остеогенез є прекрасним прикладом неповної або зниженої пенетрантності.
Люди з цією мутацією мають колаген в одному гені, або в COL1A1, або в COL1A2. Але це не впливає на обидва одночасно. Тканинний колаген зміцнює кістки і м'язи.
Вимірюванням інтенсивності фенотипу в генотипі є експресивність.
Що таке експресивність?
Експресивність - це ступінь прояву фенотипу генотипу в особин. Стан, коли ознака виражена, — експресивність. Обсяг або ступінь фенотипу в генотипі є експресивністю.
Синдром Марфана, синдром Ван дер Во-у-де та нейрофіброматоз є поширеними синдромами експресії. Блакитні відтінки в яйцях різняться залежно від особин по виразності.
Варіабельна експресивність - це велика кількість людей, які мають однаковий генотип з вираженою ознакою. Однак не всі вони мають симптоми та тяжкість.
Лише деякі будуть вражені та виражені. Люди з однієї родини мають різні мутації генома. Експресивність говорить про діапазон фенотипів у цьому геномі.
Гени-модифікатори та середовище є факторами змінної експресивності. Модифікатор також може впливати на інші гени різними способами.
Полідактилія є прекрасним прикладом експресивності. Наявність зайвих пальців у групі уражених котів є експресивністю. Додатковий м'яз з'являється через мутацію генотипу.
Експресивність показує ступінь фенотипу. Новий палець і щілина на губах виразні. Цис-регуляторні елементи призводять до зміни фенотипу та транскрипту роду.
Основні відмінності між пенетрантністю та експресивністю
- Пенетрантність вимірюється кількісно, а експресивність не може бути виміряна кількісно.
- Проникнення має статистичне передбачення, а експресивність не має статистичного розрахунку.
- Пенетрантність буває двох типів, а експресивність — одного.
- Прикладом пенетрантності є ахондроплазія, а прикладом експресивності є нейрофіброматоз.
- Діапазон градації менший у проникливості, ніж у виразності.
- https://www.nature.com/articles/gim2003356
- https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/j.1399-0004.1997.tb02508.x
Останнє оновлення: 23 серпня 2023 р
Я доклав стільки зусиль для написання цього допису в блозі, щоб надати вам користь. Це буде дуже корисно для мене, якщо ви захочете поділитися цим у соціальних мережах або зі своїми друзями/родиною. ДІЛИТИСЯ ЦЕ ♥️
Піюш Ядав провів останні 25 років, працюючи фізиком у місцевій громаді. Він фізик, який прагне зробити науку доступнішою для наших читачів. Він має ступінь бакалавра природничих наук і диплом аспіранта з екології. Ви можете прочитати більше про нього на його біо сторінка.
Стаття чудово пояснює основні відмінності між проникливістю та експресивністю, а приклади дуже корисні.
Мені особливо сподобалося поглиблене обговорення різних типів проникнення.
Детальні відомості про проникливість і експресивність у статті роблять її дуже корисним ресурсом для людей, які цікавляться цією сферою.
Включення порівняльних таблиць у статтю забезпечує чітке та стисле розуміння проникливості та експресивності.
Я вважаю, що розділ про різницю між проникливістю та експресивністю надзвичайно добре написаний і легкий для розуміння.
Особливо цікавим є спосіб обговорення інформації, що стосується генетики проникнення та експресивності.
Стаття містить вичерпний опис проникливості та експресивності, що робить її дуже пізнавальною.
Порівнюючи проникливість і експресивність, у статті докладно пояснюються ключові відмінності та використовуються відповідні приклади для підтвердження пояснень.
Я згоден, стаття пропонує дуже вичерпну розбивку двох концепцій.
Стаття пропонує проникливий погляд на світ генетики та поняття пенетрантності та експресивності.
Я вважаю, що частина, в якій обговорюються типи проникнення, була особливо цікавою та добре поясненою.
Дуже пізнавальним є використання автором прикладів із життя для ілюстрації впливу проникливості та експресивності.
У статті наведено ретельне порівняння проникливості та експресивності, а пояснення обох понять є повчальним.
Стаття відмінно представляє складні генетичні концепції в доступній формі, яка залучає читача.
Я оцінив те, як у статті використано приклади з реального світу, щоб прояснити відмінності.
Стаття чудово обговорює відмінності між проникненням і експресивністю та способи їх вимірювання.
Я вважаю наведені приклади дуже ілюстративними для представлених концепцій.
Це неймовірно інформативна частина, яку варто взяти до уваги всім, хто цікавиться цією темою.
Стаття ретельно описує відмінності між пенетрантністю та експресивністю, надаючи вичерпний посібник для читачів, які цікавляться генетичними варіаціями.
Порівняльна таблиця в статті особливо корисна для розуміння відмінностей між проникливістю та експресивністю.
Ретельне дослідження пенетрантності та експресивності в статті пропонує багато інформації для тих, хто цікавиться генетичними ознаками.