Le SED et le syndrome de Marfan sont tous deux des troubles multi-systémiques, qui sont des troubles liés aux tissus conjonctifs de notre corps humain. Les tissus conjonctifs sont les tissus qui protègent, soutiennent et structurent les autres tissus et organes de notre corps. Étant donné que les deux troubles sont liés aux tissus conjonctifs, il existe certaines similitudes. Cependant, il existe de nombreuses différences clés que vous pouvez lire ci-dessous.
Faits marquants
- Eds résulte d'un défaut génétique dans la production de collagène, tandis que le syndrome de Marfan provient d'une mutation du gène de la fibrilline-1.
- Eds entraîne une hypermobilité articulaire et une fragilité cutanée, tandis que le syndrome de Marfan affecte principalement les systèmes cardiovasculaire, squelettique et oculaire.
- Les critères de diagnostic pour Eds comprennent le score de Beighton et les tests génétiques ; pour le syndrome de Marfan, les critères de Gand et les tests génétiques sont utilisés.
SED contre le syndrome de Marfan
Le SED est un groupe de troubles héréditaires qui affectent le collagène, une protéine qui donne force et élasticité à la peau, aux articulations et aux autres tissus conjonctifs. Le syndrome de Marfan est une maladie génétique qui affecte le tissu conjonctif du corps, entraînant des personnes grandes et minces avec de longs membres, doigts et orteils.
EDS signifie syndrome d'Ehlers-Danlos. Ce syndrome est un groupe hétérogène de troubles du tissu conjonctif qui affecte la peau, les articulations et les vaisseaux sanguins du patient. Il s'agit d'un défaut génétique dans la structure et la synthèse du tissu conjonctif. Ce syndrome est hétérogène et se divise donc en quatorze types.
Le syndrome de Marfan est un trouble lié aux tissus conjonctifs du corps. Elle affecte les yeux, le cœur et les vaisseaux sanguins. En raison de ce syndrome, les patients diagnostiqués sont grands et minces. Ce syndrome peut être léger ou grave, s’il est grave, il peut également mettre la vie en danger.
Tableau de comparaison
| Paramètres de comparaison | EDS | Le syndrome de Marfan |
|---|---|---|
| Définition | Le SED est un trouble multisystémique, un groupe hétérogène de troubles du tissu conjonctif. | Le syndrome de Marfan est une maladie autosomique dominante qui affecte les tissus conjonctifs du corps. |
| Types | Il existe 14 types de syndrome EDS. | Il n'y a pas de type. |
| Symptômes | Articulations lâches Peau extensible ou élastique. Peau fragile (ecchymoses facilement) Douleur musculaire | Bras, jambes, doigts et orteils disproportionnellement longs. Une colonne vertébrale anormalement courbée. Dents encombrées. Corps grand et mince |
| Diagnostic | Des tests génétiques et une biopsie cutanée sont utilisés. | Les critères de Gand sont utilisés. |
| Traitement | Médicaments, physiothérapie et parfois chirurgie. | Exercices physiques, médicaments et parfois chirurgie. |
Qu'est-ce qu'EDS ?
EDS signifie syndrome d'Ehlers-Danlos. Il s'agit d'un trouble d'un groupe de troubles hétérogènes du tissu conjonctif qui affecte les vaisseaux sanguins, la peau et les articulations. C'est une maladie génétique qui peut être remarqué à la naissance ou dans l'enfance.
L'EDS se produit en raison des gènes présents à la naissance, en particulier à cause des variations de différents gènes. Le spécifique gène détermine le type spécifique d'EDS. Les symptômes de la maladie comprennent des douleurs articulaires, des articulations lâches, une peau tendue, une formation anormale de cicatrices, etc.
Selon des études récentes, il s'agit d'un groupe de 14 troubles du tissu conjonctif. Il s'agit de l'EDS classique, de l'EDS hypermobile, des cartes de type EDS Variante vasculaire du syndrome d'Ehlers-Danlos, de l'EDS de cyphoscoliose, de l'EDS d'arthrochalasie, de l'EDS de dermatosparaxis, du syndrome de la cornée fragile, de l'EDS de type classique, de l'EDS spondylodysplasique, de l'EDS musculocontractural, de l'EDS myopathique, de l'EDS parodontal, EDS cardiaque-valvulaire. En outre, il existe une autre classification basée sur les symptômes déterminés par des mutations génétiques spécifiques. Ce sont les groupes A, B, C, D, E, F et G. En effet, il existe également de nombreuses variantes et symptômes non identifiés.
Certains tests, comme un test génétique, une biopsie cutanée, etc., peuvent diagnostiquer le trouble. Le trouble peut être léger ou grave. Le trouble grave peut entraîner des complications liées à la douleur chronique, aux luxations articulaires, à la dissection aortique, à la scoliose ou au début l'arthrose. Bien qu'il n'y ait pas de remède pour le trouble, certains médicaments appropriés, une thérapie physique et un appareil orthopédique peuvent aider, et le patient peut mener une vie normale.
Qu'est-ce que le syndrome de Marfan ?
Le syndrome de Marfan est une maladie génétique, une maladie autosomique dominante. Il affecte les tissus conjonctifs du corps. Ce syndrome est surtout génétique, 75% du temps, le patient a hérité du syndrome. Bien que 25% du temps, il puisse également s'agir d'une nouvelle mutation.
Ce syndrome est dû à une mutation de FBN1, un gène qui fabrique la fibrilline. La fibrilline est une glycoprotéine. Ce syndrome peut être léger ou sévère, s'il est sévère, il peut devenir mortel. Le trouble affecte les parois des vaisseaux sanguins, la peau, les yeux, les os, les poumons, le cœur, le squelette, etc. Il affecte également le système cardiovasculaire, oculaire et squelettique. La gravité peut entraîner des complications au niveau du cœur et de l'aorte.
Une personne sur 1000 est touchée par ce syndrome dans le monde. Les personnes atteintes de ce syndrome sont minces, grandes et ont des articulations trop flexibles. En outre, ils ont de longs bras, jambes, doigts et orteils.
La maladie peut être diagnostiquée par des tests génétiques et un examen physique. Les critères de Gand sont utilisés pour le diagnostic du syndrome de Marfan. Il n'y a pas de remède pour ce syndrome. Une médication et des soins appropriés peuvent aider le patient à avoir une espérance de vie normale. Certains des médicaments utilisés sont les inhibiteurs calciques, les inhibiteurs de l'ECA et les bêta-bloquants comme le propranolol, etc.
Principales différences entre le SED et le syndrome de Marfan
- Le SED est un trouble du tissu conjonctif hétérogène, tandis que le syndrome de Marfan est un trouble du tissu conjonctif autosomique dominant et transmis génétiquement.
- EDS est divisé en 14 types. Il n'existe aucun type de syndrome de Marfan.
- L'EDS se produit à cause d'un gène transmis par la naissance. Le gène spécifique qui cause le trouble décide du type d'EDS. Le syndrome de Marfan est dû à un gène qui fabrique la fibrilline.
- Le diagnostic du syndrome EDS est posé par des tests génétiques et une biopsie cutanée. Le diagnostic du syndrome de Marfan est posé par un examen physique et des tests génétiques, bien qu'il soit basé sur les critères de Gand.
- Une personne sur 5000 a un SDE. 1 personne sur 1000 a le syndrome de Marfan.
- https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002937800701438
- https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1034/j.1399-0004.2001.600405.x
- https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1521694207001386
Dernière mise à jour : 11 juin 2023
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Piyush Yadav a passé les 25 dernières années à travailler comme physicien dans la communauté locale. C'est un physicien passionné par l'idée de rendre la science plus accessible à nos lecteurs. Il est titulaire d'un baccalauréat en sciences naturelles et d'un diplôme d'études supérieures en sciences de l'environnement. Vous pouvez en savoir plus sur lui sur son page bio.
Les causes génétiques de l’EDS et du syndrome de Marfan sont très intéressantes. Il est étonnant de constater à quel point des différences dans des gènes spécifiques peuvent entraîner des troubles aussi distincts.
Je ne savais pas que l'EDS et le syndrome de Marfan étaient des troubles aussi complexes et multisystémiques. Le tableau comparatif m'a aidé à mieux comprendre les différences entre eux.
Oui, le tableau comparatif a été très utile. Cela a permis de mieux comprendre les facteurs distinctifs entre l’EDS et le syndrome de Marfan.
Les différences dans les origines de l’EDS et du syndrome de Marfan sont assez fascinantes, notamment dans la manière dont elles se transmettent à travers les gènes.
Je ne savais pas que le diagnostic de l'EDS et du syndrome de Marfan impliquait des tests génétiques. Cela ajoute une couche de complexité à l’identification et au traitement de ces troubles.
En effet, la nature génétique de ces troubles rend leur diagnostic et leur traitement assez complexes.
Le large éventail de symptômes et de types sous EDS est également assez impressionnant et préoccupant. Il doit être difficile de diagnostiquer et de traiter chaque forme.
Je ne connaissais que peu de choses sur l'EDS et le syndrome de Marfan. Cet article a été très instructif et fournit de nombreuses informations intéressantes.
Les implications de l'EDS et du syndrome de Marfan sur le système cardiovasculaire sont assez importantes. Il est crucial de comprendre leurs mécanismes.
Oui, les effets cardiovasculaires de ces troubles sont particulièrement importants à étudier pour de meilleures options de traitement.
Convenu. Il est crucial de continuer à rechercher et à comprendre l'EDS et le syndrome de Marfan pour les progrès futurs dans le domaine des soins de santé.
L’EDS et le syndrome de Marfan sont tous deux des troubles multisystémiques, c’est-à-dire des troubles liés aux tissus conjonctifs de notre corps humain. Les tissus conjonctifs sont les tissus qui protègent, soutiennent et structurent les autres tissus et organes de notre corps. Je ne savais pas qu'il existait autant de types d'EDS. 14 peut être beaucoup à suivre.
Oui, les types d’EDS peuvent prêter à confusion, notamment parce qu’ils sont classés en fonction de causes génétiques. Ils représentent un large éventail de symptômes.
Il est intéressant de noter à quel point le syndrome de Marfan peut être grave. Cela peut mettre la vie en danger, il est donc important qu’il soit diagnostiqué le plus tôt possible.
Les différences dans la prévalence de l’EDS et du syndrome de Marfan sont assez frappantes. Comprendre leur fréquence peut être important pour sensibiliser et apporter un soutien aux personnes concernées.
Absolument. Il est essentiel de reconnaître la prévalence de ces troubles afin de promouvoir de meilleurs systèmes de soins de santé et de soutien.