Les humains ont 23 chromosomes. Traditionnellement, le sexe d'une personne est déterminé par le fait qu'elle possède des chromosomes XX (féminins) ou XY (masculins).
Des modèles de chromosomes sexuels atypiques ou des syndromes qui altèrent ces chromosomes sexuels peuvent provoquer diverses maladies.
Syndrome de Turner ainsi que Syndrome de Klinefelter sont des troubles d'origine génétique. Ils ne sont pas contagieux troubles; des femelles et des mâles pouvaient naître avec eux.
Une condition est associée à un chromosome sexuel génétique manquant, tandis que l'autre est associée à un chromosome sexuel génétique supplémentaire. Chacun est particulier au sexe masculin ou féminin.
Le syndrome de Turner est une maladie qui n'affecte que les femmes et qui est provoquée par un chromosome X manquant ou incomplet. Contrairement au 2 typique, une fille atteinte du syndrome de Turner ne possède qu'un seul chromosome X.
De nombreux problèmes médicaux et de développement, notamment une petite taille, une insuffisance ovarienne et des anomalies cardiaques, peuvent être provoqués par le syndrome de Turner.
Le syndrome de Turner peut être identifié pendant la grossesse, la petite enfance ou les premières années de la vie.
En général, une petite fille a deux chromosomes X (XX), alors qu'un petit garçon a un X et un Y. Cependant, un bébé de sexe masculin né avec le syndrome de Klinefelter a un chromosome X supplémentaire (XXY). Le syndrome de Klinefelter peut avoir un impact négatif sur la croissance testiculaire, entraînant des testicules plus petits que d'habitude, ce qui peut limiter la production de testostérone. De plus, le syndrome peut entraîner une diminution de la pilosité corporelle et faciale, une diminution de la masse musculaire et une augmentation du tissu mammaire.
Le syndrome de Klinefelter est une maladie génétique spécifique aux hommes qui n'est souvent découverte qu'à l'âge adulte.
Faits marquants
- Le syndrome de Turner survient chez les femmes auxquelles il manque un ou une partie d'un chromosome X, tandis que le syndrome de Klinefelter affecte les hommes avec un chromosome X supplémentaire.
- Les symptômes du syndrome de Turner comprennent une petite taille, l'infertilité et des malformations cardiaques, tandis que les symptômes du syndrome de Klinefelter comprennent une grande taille, de petits testicules et une fertilité réduite.
- Les deux conditions nécessitent une prise en charge médicale à vie, avec des options de traitement comprenant l'hormonothérapie, l'assistance à la fertilité et le soutien psychologique.
Syndrome de Turner vs Syndrome de Klinefelter
Le syndrome de Turner affecte 1 naissance féminine sur 2,500 XNUMX et est diagnostiqué pendant l'enfance. Les symptômes comprennent une petite taille, une puberté retardée, l'infertilité, des troubles cardiaques et un rein problèmes et difficultés d’apprentissage. Le syndrome de Klinefelter touche 1 naissance masculine sur 500 et n’est diagnostiqué qu’à l’âge adulte.
Tableau de comparaison
| Paramètres de comparaison | Syndrome de Turner | Syndrome de Klinefelter |
|---|---|---|
| Se produit dans | 1 femelle phénotypique sur 2500 | 1 mâle phénotypique sur 1100. |
| Traitements | Avec œstrogène, hormones de croissance et thérapie de remplacement | Testostérone et hormonothérapie. |
| Apparence physique | Les femelles sont stérilesAbsence de menstruation | Les mâles sont stérilesOrganes sexuels non développés |
Qu'est-ce que le syndrome de Turner?
Henry Turner, qui a reconnu la maladie pour la première fois en 1938, est crédité de lui avoir donné son nom. Dans ce trouble, l'un des chromosomes sexuels est manquant, laissant la personne affectée avec 45 chromosomes au lieu des 46 normaux.
Un nouveau-né atteint du syndrome de Turner naît souvent avec peu de traits. Les mains et les pieds gonflés sont une caractéristique qui peut être observée. Les patients atteints du syndrome de Turner n'ont pas de menstruations, ont un cou palmé, sont petits et n'ont pas d'organes reproducteurs complètement développés. Ils sont également stériles.
Les personnes nées avec le syndrome de Turner sont beaucoup plus susceptibles d’avoir des problèmes de santé. Ces conditions comprennent des reins anormaux, une perte auditive et des problèmes cardiaques congénitaux. Il peut y avoir des variations individuelles significatives dans d'autres symptômes du syndrome de Turner.
Les filles et les femmes atteintes du syndrome de Turner peuvent présenter divers signes et symptômes. Le syndrome de Turner peut ne pas être immédiatement visible chez certaines filles, mais il peut être perceptible chez d'autres filles dès le début, grâce à plusieurs caractéristiques physiques.
Le syndrome de Turner n'a pas de traitement connu, mais bon nombre de ses symptômes peuvent être gérés. L'hormone de croissance est l'un des traitements disponibles pour les patients atteints du syndrome de Turner.
Le traitement commence à l'âge de 5 ou 6 ans et se poursuit jusqu'à l'adolescence. Les patients reçoivent des pilules de stéroïdes et d'œstrogènes pour aider au processus de développement sexuel.
Qu'est-ce que le syndrome de Klinefelter?
Le syndrome porte le nom de l'endocrinologue américain Harry Klinefelter, qui l'a décrit pour la première fois en 1942. Chaque fois qu'un garçon naît avec une copie supplémentaire du chromosome X, la maladie génétique est connue sous le nom de syndrome de Klinefelter.
Le syndrome de Klinefelter est une maladie génétique spécifique aux hommes qui n'est souvent découverte qu'à l'âge adulte.
Le syndrome de Klinefelter peut avoir un impact négatif sur la croissance testiculaire, entraînant des testicules plus petits que d'habitude, ce qui peut limiter la production de testostérone.
De plus, le syndrome peut entraîner une diminution de la pilosité corporelle et faciale, une diminution de la masse musculaire et une augmentation du tissu mammaire.
Toutes les personnes atteintes du syndrome de Klinefelter ne présentent pas les mêmes symptômes et résultats.
Alors que la plupart des hommes atteints du syndrome de Klinefelter produisent peu ou pas de sperme, certains peuvent être en mesure de devenir pères grâce aux technologies de procréation assistée. Les hommes atteints du syndrome de Klinefelter présentent un large éventail de signes et de symptômes.
Le syndrome de Klinefelter n'a pas de traitement connu, mais certaines de ses complications peuvent être prises en charge si nécessaire.
Les traitements possibles comprennent l'orthophonie, l'injection intracytoplasmique de sperme, la thérapie de remplacement de la testostérone et les traitements de fertilité comme l'insémination artificielle avec du sperme de donneur.
Principales différences entre le syndrome de Turner et le syndrome de Klinefelter
- Le syndrome de Turner n'a aucun rapport avec l'âge de la mère, tandis que les femmes de 40 ans ont un risque quatre fois plus élevé d'avoir un enfant atteint du syndrome de Klinefelter que les femmes de 24 ans.
- Le syndrome de Turner et le syndrome de Klinefelter sont tous deux des affections extrêmement rares, le premier survenant chez 1 naissance féminine phénotypique sur 2500 et le second chez 1 sur 1100.
- Le syndrome de Turner présente diverses caractéristiques, notamment la stérilité chez les femmes, des seins sous-développés et des ovaires inexistants ou sous-développés. La menstruation n'est pas présente, bien qu'il y ait un utérus, un vagin et une vulve. Ils ont même un cou palmé, une petite taille, des problèmes cardiovasculaires, une perte auditive et n'ont qu'un aspect physique spécifique aux femmes.
- Les hommes atteints du syndrome de Klinefelter sont stériles et leurs organes reproducteurs, tels que les testicules, le pénis et les vésicules séminales, sont sous-développés et minuscules. La personne est plus grande, plus mince et plus féminine, avec de longs membres, des seins plus gros et une voix à consonance féminine.
- Alors que la thérapie à la testostérone est utilisée pour traiter le syndrome de Klinefelter, les œstrogènes, les hormones de croissance et la thérapie de remplacement sont fréquemment utilisés pour traiter le syndrome de Turner.
- Le syndrome de Turner, qui n'affecte que les femmes cliniquement et physiquement puisqu'il résulte de la perte de l'un des chromosomes sexuels chez les nouveau-nés, amène la personne atteinte à rencontrer de nombreux problèmes d'apparence physique. De l'autre côté, on dit qu'un homme a le syndrome de Klinefelter s'il est né avec un chromosome X supplémentaire.
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/turner-syndrome/symptoms-causes/syc-20360782
- https://www.nhs.uk/conditions/klinefelters-syndrome/
Dernière mise à jour : 27 juillet 2023
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Piyush Yadav a passé les 25 dernières années à travailler comme physicien dans la communauté locale. C'est un physicien passionné par l'idée de rendre la science plus accessible à nos lecteurs. Il est titulaire d'un baccalauréat en sciences naturelles et d'un diplôme d'études supérieures en sciences de l'environnement. Vous pouvez en savoir plus sur lui sur son page bio.
