Syndrome de Turner vs syndrome de Down : différence et comparaison

Faits marquants

1. Cause génétique : Le syndrome de Turner est causé par l'absence ou la perte partielle de l'un des deux chromosomes X chez les femmes, tandis que le syndrome de Down résulte d'une copie supplémentaire du chromosome 21.
2. Caractéristiques physiques: Le syndrome de Turner est associé à une petite taille, un cou palmé et des caractéristiques physiques spécifiques, tandis que le syndrome de Down se caractérise par des traits faciaux distincts, tels que des yeux inclinés vers le haut et une petite bouche, ainsi qu'un faible tonus musculaire et une taille plus courte.
3. Différences intellectuelles et développementales : Les filles atteintes du syndrome de Turner ont une intelligence normale ou de légères difficultés d'apprentissage, tandis que les personnes atteintes du syndrome de Down présentent différents degrés de déficience intellectuelle, allant de légère à modérée. L’intervention précoce et le soutien éducatif sont importants pour leur développement.

Qu'est-ce que le syndrome de Turner ?

Le syndrome de Turner est une maladie génétique affectant les femmes nées avec un chromosome X manquant ou incomplet. Normalement, les femmes ont deux chromosomes X, mais celles atteintes du syndrome de Turner n'ont qu'un seul chromosome X ou un chromosome X incomplet. Cela peut entraîner divers problèmes physiques et médicaux, notamment une petite taille, une puberté retardée, l'infertilité, des anomalies cardiaques et rénales, une perte auditive et des difficultés d'apprentissage.

Les symptômes du syndrome de Turner peuvent varier d'une personne à l'autre et toutes les personnes concernées ne présentent pas les mêmes symptômes. Cependant, un diagnostic et un traitement précoces peuvent aider à gérer certains des problèmes de santé associés et à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes du syndrome de Turner.

Qu'est-ce que le syndrome de Down ?

Le syndrome de Down, ou trisomie 21, est une maladie génétique lorsqu'une personne a une copie supplémentaire du chromosome 21. Normalement, les gens ont deux copies de ce chromosome, mais les personnes atteintes du syndrome de Down en ont trois, ce qui entraîne des différences de développement et physiques.

Les symptômes du syndrome de Down peuvent varier de légers à graves, et les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent présenter certaines ou toutes les caractéristiques suivantes : déficience intellectuelle, retard de développement, traits faciaux distinctifs, malformations cardiaques, problèmes d'audition et de vision, et risque accru de développer certaines conditions de santé telles que la leucémie et la maladie d'Alzheimer.

Différence entre le syndrome de Turner et le syndrome de Down

1. Le syndrome de Turner est causé par un chromosome X manquant ou incomplet chez les femmes, tandis qu'une copie supplémentaire du chromosome 21 provoque le syndrome de Down.
2. Le syndrome de Turner est relativement rare, affectant environ 1 femme sur 2,500 1, tandis que le syndrome de Down est plus fréquent, affectant environ 700 naissance sur XNUMX dans le monde.
3. Les personnes atteintes du syndrome de Turner peuvent avoir un cou palmé, une racine des cheveux basse et une petite taille. En revanche, les personnes atteintes du syndrome de Down ont des traits faciaux distinctifs tels que des yeux inclinés vers le haut, un pont nasal aplati et une petite bouche.
4. Bien que les personnes atteintes du syndrome de Turner puissent avoir des difficultés d'apprentissage, elles ont une intelligence moyenne, tandis que celles atteintes du syndrome de Down ont une déficience intellectuelle légère à modérée.
5. Le syndrome de Turner peut être associé à diverses complications de santé, telles que des anomalies cardiaques et rénales, une perte auditive et l'infertilité. En revanche, les personnes atteintes du syndrome de Down sont plus sujettes aux malformations cardiaques, aux problèmes d'audition et de vision et à un risque plus élevé de développer certains problèmes de santé tels que la leucémie et la maladie d'Alzheimer.

Comparaison entre le syndrome de Turner et le syndrome de Down

Paramètres de comparaison	Syndrome de Turner	Syndrome de Down
Anomalie chromosomique	Chromosome X manquant ou incomplet chez les femmes	Relativement rare, elle touche environ 1 femme sur 2,500 XNUMX
Prévalence	Plus fréquent, il touche environ 1 naissance sur 700 dans le monde	Plus fréquent, affecte environ 1 naissance sur 700 dans le monde
Caractéristiques physiques	Cou palmé, racine des cheveux basse, petite taille	Caractéristiques faciales distinctives, telles que des yeux inclinés vers le haut, un pont nasal aplati et une petite bouche
Déficience intellectuelle	Peut avoir quelques difficultés d'apprentissage, avoir une intelligence moyenne	A souvent une déficience intellectuelle légère à modérée
Complications de santé	Anomalies cardiaques et rénales, perte auditive et infertilité	Sujet aux malformations cardiaques, aux problèmes d'audition et de vision, et à un risque plus élevé de développer certains problèmes de santé tels que la leucémie et la maladie d'Alzheimer

Bibliographie

1. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S105324981831297X
2. https://www.primarycare.theclinics.com/article/S0095-4543(04)00049-1/abstract

Dernière mise à jour : 13 juillet 2023