क्लासिक बनाम मोज़ेक टर्नर सिंड्रोम: अंतर और तुलना

ट्यूनर सिंड्रोम विशेष रूप से महिला शरीर में लिंग गुणसूत्र की अनुपस्थिति को संदर्भित करता है। एक महिला के शरीर में लगभग दो सेक्स क्रोमोसोम (XX) होते हैं। और यहाँ, ट्यूनर सिंड्रोम में, यह हमें एक लापता लिंग गुणसूत्र के बारे में बताता है।

ट्यूनर सिंड्रोम को मुख्य रूप से दो प्रकारों में विभाजित किया गया है, वे हैं क्लासिक ट्यूनर सिंड्रोम और मोज़ेक टर्नर सिंड्रोम।

चाबी छीन लेना

1. क्लासिक टर्नर सिंड्रोम एक आनुवंशिक स्थिति है जहां एक महिला गायब या आंशिक रूप से गायब एक्स क्रोमोसोम के साथ पैदा होती है। उसी समय, मोज़ेक टर्नर सिंड्रोम में गायब एक्स क्रोमोसोम वाली कोशिकाओं और सामान्य कोशिकाओं का संयोजन शामिल होता है।
2. क्लासिक टर्नर सिंड्रोम पूरे शरीर को प्रभावित करता है, जबकि मोज़ेक टर्नर सिंड्रोम में कुछ सामान्य कोशिकाओं की उपस्थिति के कारण हल्के लक्षण हो सकते हैं।
3. दोनों प्रकार के टर्नर सिंड्रोम के परिणामस्वरूप छोटा कद, बांझपन और अन्य स्वास्थ्य समस्याएं हो सकती हैं, लेकिन लक्षणों की गंभीरता व्यक्तियों और दोनों प्रकारों के बीच भिन्न होती है।

क्लासिक टर्नर सिंड्रोम बनाम मोज़ेक टर्नर सिंड्रोम

क्लासिक टर्नर सिंड्रोम की विशेषता छोटा कद, विलंबित यौवन, बांझपन, हृदय और गुर्दे की समस्याएं और अन्य शारीरिक असामान्यताएं जैसे गर्दन का जाल होना है। मोज़ेक टर्नर सिंड्रोम में समान विशेषताएं हो सकती हैं लेकिन प्रभावित कोशिकाओं के प्रतिशत के आधार पर गंभीरता में भिन्नता हो सकती है।

विकार जहां एक महिला शरीर में शरीर के प्रत्येक कोशिका में 46 (XX) गुणसूत्रों की कमी होती है, उसे क्लासिक टर्नर सिंड्रोम कहा जाता है।

इसलिए, हम कह सकते हैं कि महिला शरीर की प्रत्येक कोशिका प्रभावित होती है, और आगे, यह अधिक गंभीर असामान्यताओं का कारण बनती है।

दूसरी ओर, मोज़ेक टर्नर सिंड्रोम होने की स्थिति में, महिला शरीर की कुछ चुनिंदा कोशिकाओं में एक भी सेक्स क्रोमोसोम न होने की असामान्यता से गुजरती है, और इसलिए इससे कुछ ध्यान देने योग्य असामान्यताएं हो सकती हैं।

तुलना तालिका

तुलना के पैरामीटर	क्लासिक टर्नर सिंड्रोम	मोज़ेक टर्नर सिंड्रोम
जीनोटाइप	सामान्य तौर पर, क्लासिक टर्नर सिंड्रोम का केवल एक विशेष जीनोटाइप होता है और वह है 45, एक्स।	मोज़ेक टर्नर सिंड्रोम वाले लोगों में 45, X/46, XX, या 45, X/46, XY, या 45, X/47, XX X जैसे विभिन्न जीनोटाइप होते हैं।
निदान	क्लासिक टर्नर सिंड्रोम की पहचान विभिन्न तरीकों जैसे टू पीसीआर, अल्ट्रासाउंड आदि से की जा सकती है।	मोज़ेक टर्नर सिंड्रोम की पहचान कुछ भी नहीं कर सकता है और इसलिए उम्र के अनुसार बच्चे के विकास के बाद ही इसकी पहचान की जा सकती है।
जटिलताओं	क्लासिक टर्नर सिंड्रोम कुछ अन्य संबंधित जटिलताएँ पैदा करता है और इसमें विच्छेदन महाधमनी धमनीविस्फार, गुर्दे की बीमारियाँ, हृदय रोग आदि शामिल हैं।	मोज़ेक टर्नर सिंड्रोम से गोनैडल ट्यूमर होने की संभावना काफी हद तक बढ़ जाती है, जिसे गोनैडोब्लास्टोमास के नाम से भी जाना जाता है।
गंभीरता	मोज़ेक टर्नर सिंड्रोम की तुलना में क्लासिक टर्नर सिंड्रोम अधिक गंभीर है।	तुलनात्मक रूप से, मोज़ेक टर्नर सिंड्रोम उतना गंभीर या जटिल नहीं है।
संक्रमित कोशिकाएं	क्लासिक टर्नर सिंड्रोम में शरीर की सभी कोशिकाएं संक्रमित हो जाती हैं।	मोज़ेक टर्नर सिंड्रोम के साथ चुनिंदा कोशिकाओं का निदान किया जाता है।

क्लासिक टर्नर सिंड्रोम क्या है?

क्लासिक टर्नर सिंड्रोम एक प्रकार का टर्नर सिंड्रोम है। यहाँ इस सिंड्रोम में, हम देख सकते हैं कि महिला शरीर की प्रत्येक कोशिका में सेक्स क्रोमोसोम का अभाव है। मुख्य रूप से इसी वजह से इस सिंड्रोम की पहचान की जा सकती है।

इस क्लासिक टर्नर सिंड्रोम में अधिक गंभीर जटिलताएँ हैं, क्योंकि शरीर की प्रत्येक कोशिका में लिंग का अभाव होता है क्रोमोसाम.

इसके अलावा, हम यह निष्कर्ष निकाल सकते हैं कि क्लासिक टर्नर सिंड्रोम विशेष रूप से टर्नर सिंड्रोम के निदान वाले लगभग 45% रोगियों में होता है।

क्लासिक टर्नर सिंड्रोम व्यक्ति की ऊंचाई, वजन, चेहरे के आकार आदि जैसे विभिन्न पहलुओं में कमी करके उसकी सामान्य वृद्धि को असंतुलित कर देता है। जीनोटाइप इस सिंड्रोम के लिए प्रत्येक कोशिका में 45,X होता है।

इसलिए, क्लासिक टर्नर सिंड्रोम के लिए परिवर्तनीय जीनोटाइप का कोई संकेत नहीं है।

क्लासिक टर्नर सिंड्रोम का उचित निदान विभिन्न चिकित्सा तकनीकों जैसे आरटी-पीसीआर, अल्ट्रासाउंड और अन्य आणविक तरीकों से किया जा सकता है।

इसलिए हम कह सकते हैं कि इसका पता बच्चे के जन्म से पहले भी लगाया जा सकता है। और यह महिला के शरीर में होता है. क्लासिक टर्नर सिंड्रोम कुछ अन्य जटिलताएँ पैदा कर सकता है जैसे किडनी रोग, हृदय रोग आदि।

मोज़ेक टर्नर सिंड्रोम क्या है?

मोज़ेक टर्नर सिंड्रोम टर्नर सिंड्रोम का दूसरा प्रकार है। इस विकार में, हम देख सकते हैं कि महिला शरीर की कुछ कोशिकाओं में सेक्स क्रोमोसोम नहीं होता है।

यह सिंड्रोम कुछ चुनिंदा कोशिकाओं को ही नुकसान पहुंचाता है। इसलिए शरीर के जिन अंगों में कोशिकाएं संक्रमित होती हैं, केवल उन्हीं अंगों को असामान्य या असामान्य देखा जा सकता है।

और जैसा कि हम जानते हैं कि वहां केवल कुछ कोशिकाएं ही संक्रमित होती हैं, मोज़ेक टर्नर सिंड्रोम अन्य प्रकार की तुलना में कम जटिल है।

मोज़ेक टर्नर सिंड्रोम के जीनोटाइप के कई प्रकार हैं और इसलिए यह व्यक्ति-दर-व्यक्ति पर निर्भर करता है। कुछ चरों में 45, एक्स/46, एक्सएक्स, या 45, एक्स/46, एक्सवाई, या एक्स/47, एक्सएक्स एक्स शामिल हैं।

और टर्नर सिंड्रोम वाले लगभग 55% रोगियों में मोज़ेक टर्नर सिंड्रोम पाया जाता है। इस सिंड्रोम का एकमात्र नुकसान यह है कि किसी भी प्रकार की चिकित्सा पद्धति इसकी पहचान नहीं कर सकती है।

इसके एकमात्र निदान में बच्चे का विकास शामिल है। जैसे-जैसे बच्चा बड़ा होता है, हम कुछ असामान्यताएं देख सकते हैं जैसे छोटी ऊंचाई, असामान्य चेहरे का प्रकार, सामान्य वजन में असंतुलन आदि।

मोज़ेक टर्नर सिंड्रोम द्वारा स्थापित की जाने वाली प्रमुख जटिलता बच्चे की संबंधित प्रजनन प्रणाली में गोनैडल ट्यूमर की उच्च संभावना है, जिसे गोनैडोब्लास्टोमास के रूप में जाना जाता है।

इसलिए, ऐसे ट्यूमर को तुरंत हटाने को प्राथमिकता दी जाती है।

क्लासिक टर्नर सिंड्रोम और मोज़ेक टर्नर सिंड्रोम के बीच मुख्य अंतर

1. क्लासिक ट्यूनर सिंड्रोम के जीनोटाइप में कोई चर नहीं हैं, इसलिए इसका पता केवल 45, एक्स के साथ लगाया जाता है। दूसरी ओर, हम मोज़ेक टर्नर सिंड्रोम के लिए कई जीनोटाइप की गिनती कर सकते हैं, और इसमें 45, , एक्स/46, एक्सवाई, या एक्स/45, एक्सएक्स एक्स।
2. क्लासिक टर्नर सिंड्रोम का निदान कई चिकित्सा पद्धतियों की मदद से किया जा सकता है, लेकिन दूसरी ओर, मोज़ेक टर्नर सिंड्रोम के लिए यह संभव नहीं है।
3. Along with Classic Turner Syndrome, we can notice other future complications such as aortic aneurysms, kidney diseases, heart diseases, etc. And on the other hand, some major complications, such as gonadoblastomas, a gonadal tumor, come along with Mosaic Turner Syndrome.
4. क्लासिक टर्नर सिंड्रोम मनुष्य के जीवन के लिए अधिक महत्वपूर्ण और खतरनाक है, और दूसरी ओर, यह कहा जा सकता है कि मोज़ेक टर्नर सिंड्रोम तुलनात्मक रूप से कम गंभीर है।
5. आमतौर पर, मादा में मौजूद प्रत्येक कोशिका क्लासिक टर्नर सिंड्रोम से संक्रमित होती है, जबकि दूसरी ओर, मोज़ेक टर्नर सिंड्रोम सभी कोशिकाओं को संक्रमित नहीं करता है।

संदर्भ

1. https://jmedicalcasereports.biomedcentral.com/articles/10.1186/1752-1947-8-109
2. https://www.cambridge.org/core/journals/irish-journal-of-psychological-medicine/article/relationship-between-karyotype-and-cognitive-functioning-in-turner-syndrome/F0B5430F9680A349ED78E9ACD929F7A7

अंतिम अद्यतन: 26 जून, 2023