Tunerov sindrom odnosi se na odsutnost spolnog kromosoma, posebno u ženskom tijelu. Žensko tijelo sastoji se od otprilike dva spolna kromosoma (XX). A ovdje, u Tunerovom sindromu, govori nam o nedostatku spolnog kromosoma.
Tunerov sindrom podijeljen je uglavnom u dvije vrste, a to su klasični Tunerov sindrom i Mosaic Turnerov sindrom.
Ključni za poneti
- Klasični Turnerov sindrom je genetsko stanje u kojem se žena rađa s nedostatkom ili djelomično nedostatkom X kromosoma. U isto vrijeme, Mosaic Turnerov sindrom uključuje kombinaciju stanica kojima nedostaje X kromosom i normalnih stanica.
- Klasični Turnerov sindrom utječe na cijelo tijelo, dok Mosaic Turnerov sindrom može imati blaže simptome zbog prisutnosti nekih normalnih stanica.
- Obje vrste Turnerovog sindroma mogu rezultirati niskim stasom, neplodnošću i drugim zdravstvenim problemima, ali ozbiljnost simptoma razlikuje se od pojedinca do dva tipa.
Klasični Turnerov sindrom nasuprot mozaičnom Turnerovom sindromu
Klasični Turnerov sindrom karakterizira nizak rast, odgođeni pubertet, neplodnost, problemi sa srcem i bubrezima te druge fizičke abnormalnosti kao što je mrežasti vrat. Mosaic Turnerov sindrom može imati slične značajke, ali može varirati u težini ovisno o postotku zahvaćenih stanica.
Poremećaj kod kojeg žensko tijelo nema 46 (XX) kromosoma u svakoj stanici tijela naziva se klasičnim Turnerovim sindromom.
Dakle, možemo reći da je zahvaćena svaka stanica ženskog tijela, a nadalje, uzrokuje teže abnormalnosti.
S druge strane, u situaciji kada ima Mosaic Turnerov sindrom, žensko tijelo prolazi kroz abnormalnost nedostatka jednog od spolnih kromosoma u nekim od selektivnih stanica tijela, pa stoga može dovesti do nekih primjetnih abnormalnosti.
Tabela za usporedbu
| Parametri usporedbe | Klasični Turnerov sindrom | Mosaic Turner sindrom |
|---|---|---|
| Genotip | Općenito, klasični Turnerov sindrom ima samo određeni genotip, a to je 45, X. | Osobe s Mosaic Turnerovim sindromom imaju različite genotipove poput 45, X/46, XX ili 45, X/46, XY ili 45, X/47, XX X. |
| Dijagnoza | Klasični Turnerov sindrom može se identificirati različitim metodama kao što su To PCR, ultrazvuk itd. | Ništa ne može identificirati Mosaic Turnerov sindrom i stoga se može identificirati tek nakon djetetovog rasta u skladu s dobi. |
| komplikacije | Klasični Turnerov sindrom stvara neke druge povezane komplikacije, a uključuje disecirajuću aneurizmu aorte, bolesti bubrega, bolesti srca itd. | Mosaic Turnerov sindrom značajno povećava mogućnost pojave gonadnog tumora koji je također poznat kao gonadoblastom. |
| Ozbiljnost | Klasični Turnerov sindrom je ozbiljniji od mozaičnog Turnerovog sindroma. | U usporedbi, Mosaic Turnerov sindrom nije tako ozbiljan ili kompliciran. |
| Zaražene stanice | Kod klasičnog Turnerovog sindroma zaražene su sve stanice u tijelu. | Selektivnim stanicama dijagnosticiran je Mosaic Turnerov sindrom. |
Što je klasični Turnerov sindrom?
Klasični Turnerov sindrom je vrsta Turnerovog sindroma. Ovdje u ovom sindromu možemo primijetiti da postoji nedostatak spolnih kromosoma u svakoj stanici ženskog tijela. Ovaj se sindrom uglavnom može identificirati iz ovog razloga.
Postoje ozbiljnije komplikacije u ovom klasičnom Turnerovom sindromu, jer svakoj tjelesnoj stanici nedostaje spol kromosom.
Također, možemo zaključiti da se upravo klasični Turnerov sindrom javlja kod oko 45% bolesnika s dijagnosticiranim Turnerovim sindromom.
Klasični Turnerov sindrom dovodi u neravnotežu normalan rast osobe nedostatkom u raznim aspektima kao što su visina, težina, oblik lica itd. I genotip jer ovaj sindrom je 45, X u svakoj ćeliji.
Stoga nema znakova varijabilnog genotipa za klasični Turnerov sindrom.
Ispravna dijagnoza klasičnog Turnerovog sindroma može se postići različitim medicinskim tehnikama kao što su RT-PCR, ultrazvuk i druge molekularne metode.
Stoga možemo reći da se može otkriti i prije rođenja djeteta. I to se odvija u ženskom tijelu. Klasični Turnerov sindrom može stvoriti neke druge komplikacije kao što su bolesti bubrega, srca itd.
Što je Mosaic Turnerov sindrom?
Mosaic Turnerov sindrom je druga varijanta Turnerovog sindroma. Kod ovog poremećaja možemo primijetiti da neke stanice u ženskom tijelu nemaju spolni kromosom.
Ovaj sindrom oštećuje samo neke od selektivnih stanica. Stoga se dijelovi tijela u kojima su stanice zaražene mogu smatrati neobičnim ili abnormalnim.
A kako znamo da je tamo zaraženo samo nekoliko stanica, Mosaic Turnerov sindrom manje je kompliciran od druge varijante.
Genotip za Mosaic Turnerov sindrom, postoji više varijanti i stoga ovisi od osobe do osobe. Neke varijable uključuju 45, X/46, XX ili 45, X/46, XY ili X/47, XX X.
Oko 55% pacijenata s Turnerovim sindromom otkrije se s Mosaic Turnerovim sindromom. Jedina mana ovog sindroma je to što ga nijedna medicinska metoda ne može identificirati.
Jedina dijagnoza za to uključuje razvoj djeteta. Kako dijete raste, možemo primijetiti neke abnormalnosti kao što su niska visina, neobičan tip lica, neravnoteža u normalnoj težini itd.
Glavna komplikacija koju može izazvati Mosaic Turnerov sindrom je velika vjerojatnost tumora gonada u reproduktivnom sustavu djeteta, poznatog kao gonadoblastomi.
Stoga je poželjno trenutno uklanjanje takvih tumora.
Glavne razlike između klasičnog Turnerovog sindroma i Mosaic Turnerovog sindroma
- Ne postoje varijable u genotipu za Klasični Tunerov sindrom, stoga se otkriva samo s 45, X. S druge strane, možemo računati više genotipova za Mosaic Turnerov sindrom, a on uključuje 45, X/46, XX ili 45. , X/46, XY ili X/47, XX X.
- Klasični Turnerov sindrom može se dijagnosticirati uz pomoć više medicinskih metoda, ali s druge strane, to nije moguće za Mosaic Turnerov sindrom.
- Along with Classic Turner Syndrome, we can notice other future complications such as aortic aneurysms, kidney diseases, heart diseases, etc. And on the other hand, some major complications, such as gonadoblastomas, a gonadal tumor, come along with Mosaic Turner Syndrome.
- Klasični Turnerov sindrom je presudniji i opasniji za život čovjeka, dok se s druge strane može reći da je Mosaic Turnerov sindrom relativno manje ozbiljan.
- Općenito, svaka stanica prisutna u ženki je zaražena klasičnim Turnerovim sindromom, dok s druge strane Mosaic Turnerov sindrom ne inficira sve stanice.
- https://jmedicalcasereports.biomedcentral.com/articles/10.1186/1752-1947-8-109
- https://www.cambridge.org/core/journals/irish-journal-of-psychological-medicine/article/relationship-between-karyotype-and-cognitive-functioning-in-turner-syndrome/F0B5430F9680A349ED78E9ACD929F7A7
Zadnje ažuriranje: 26. lipnja 2023
Uložio sam mnogo truda u pisanje ovog posta na blogu kako bih vam pružio vrijednost. Bit će mi od velike pomoći ako razmislite o tome da to podijelite na društvenim medijima ili sa svojim prijateljima/obitelji. DIJELJENJE JE ♥️
Piyush Yadav proveo je posljednjih 25 godina radeći kao fizičar u lokalnoj zajednici. On je fizičar koji strastveno želi učiniti znanost dostupnijom našim čitateljima. Posjeduje diplomu prirodnih znanosti i poslijediplomski studij znanosti o okolišu. Više o njemu možete pročitati na njegovom bio stranica.
Ovo je vrlo informativan članak o Turnerovom sindromu. Toliko sam toga naučio. Zaista je fascinantno.
Vrlo zanimljiva i složena tema. Članak je dobro strukturiran i detaljan.
Članak jasno ocrtava i klasični Turnerov sindrom i mozaični Turnerov sindrom. Pruža točne i detaljne informacije.
Hvala što si podijelio! Ovo je vrlo složeno stanje, ali ovaj članak jasno objašnjava razlike.
Smatram da je ovaj članak vrlo pronicav i temeljit. Usporedna tablica bila je od velike pomoći.
Cijenim koliko temeljito članak opisuje Klasični Turnerov sindrom i Mosaic Turnerov sindrom. Stvarno naglašava glavne razlike između to dvoje.