Turnerov sindrom protiv Klinefelterovog sindroma: razlika i usporedba

Ljudi imaju 23 kromosoma. Tradicionalno se spol osobe određuje prema tome ima li XX (ženski) ili XY (muški) kromosom.

Atipični uzorci spolnih kromosoma ili sindromi koji oštećuju te spolne kromosome mogu uzrokovati razne bolesti.

Turnerov sindrom i Klinefelterov sindrom su poremećaji koji potječu iz genetike. Nisu zarazan poremećaji; s njima su se mogle roditi ženke i mužjaci.

Jedno je stanje povezano s nedostatkom genetskog spolnog kromosoma, dok je drugo povezano s dodatnim genetskim spolnim kromosomom. Svaki je poseban za muški ili ženski spol.

Turnerov sindrom je poremećaj koji pogađa samo žene, a uzrokovan je nedostatkom ili nepotpunim X kromosomom. Za razliku od tipičnih 2, djevojčica s Turnerovim sindromom posjeduje samo jedan X kromosom.

Brojni medicinski i razvojni problemi, uključujući nizak rast, zatajenje jajnika i srčane anomalije, mogu biti uzrokovani Turnerovim sindromom.

Turnerov sindrom može se identificirati tijekom trudnoće, djetinjstva ili ranih godina života.

Općenito, djevojčica ima dva X kromosoma (XX), dok dječak ima jedan X i jedan Y. Međutim, muško dijete rođeno s Klinefelterovim sindromom ima dodatni X kromosom (XXY). Klinefelterov sindrom može negativno utjecati na rast testisa, rezultirajući testisima koji su manji nego inače, što može ograničiti proizvodnju testosterona. Osim toga, sindrom može rezultirati smanjenjem dlaka na tijelu i licu, smanjenjem mišićne mase i povećanjem tkiva dojke.

Klinefelterov sindrom je genetski poremećaj specifičan za muškarce koji se često otkrije tek u odrasloj dobi.

Ključni za poneti

1. Turnerov sindrom se javlja kod žena kojima nedostaje jedan ili dio jednog X kromosoma, dok Klinefelterov sindrom pogađa muškarce s viškom X kromosoma.
2. Simptomi Turnerovog sindroma uključuju nizak rast, neplodnost i srčane mane, dok simptomi Klinefelterovog sindroma uključuju visok rast, male testise i smanjenu plodnost.
3. Oba stanja zahtijevaju doživotno medicinsko liječenje, s opcijama liječenja uključujući hormonsku terapiju, pomoć pri plodnosti i psihološku podršku.

Turnerov sindrom protiv Klinefelterovog sindroma

Turnerov sindrom pogađa 1 od 2,500 novorođenčadi i dijagnosticira se u djetinjstvu. Simptomi uključuju nizak rast, odgođeni pubertet, neplodnost, srce i bubreg probleme i poteškoće u učenju. Klinefelterov sindrom pogađa 1 od 500 muških novorođenčadi i dijagnosticira se tek u odrasloj dobi.

Tabela za usporedbu

Parametri usporedbe	Turnerov sindrom	Klinefelterov sindrom
Javlja se u	1 od 2500 fenotipskih žena	1 od 1100 fenotipskih muškaraca.
Tretmani	S estrogenom, hormonima rasta i nadomjesnom terapijom	Testosteron i hormonska terapija.
Fizički izgled	Ženke su sterilne.Izostanak menstruacije	Mužjaci su sterilni Nerazvijeni spolni organi

Što je Turnerov sindrom?

Henry Turner, koji je prvi prepoznao stanje 1938. godine, zaslužan je za njegovo ime. Kod ovog poremećaja nedostaje jedan od spolnih kromosoma, ostavljajući oboljelu osobu s 45 kromosoma umjesto normalnih 46.

 Novorođenče s Turnerovim sindromom često se rađa s nekoliko osobina. Natečene šake i stopala jedna su karakteristika koja se može uočiti. Bolesnice s Turnerovim sindromom nemaju menstruaciju, imaju mrežasti vrat, sitne su građe i nemaju potpuno razvijene reproduktivne organe. Također su sterilne.

Ljudi koji su rođeni s Turnerovim sindromom imaju znatno veću vjerojatnost da će doživjeti zdravstvene probleme. Ta stanja uključuju abnormalne bubrege, gubitak sluha i urođene srčane probleme. Mogu postojati značajne individualne varijacije u drugim simptomima Turnerovog sindroma.

Djevojke i žene s Turnerovim sindromom mogu pokazivati ​​različite znakove i simptome. Turnerov sindrom možda neće biti odmah vidljiv kod nekih djevojčica, ali može biti rano vidljiv kod drugih djevojčica, zahvaljujući nekoliko fizičkih karakteristika.

Za Turnerov sindrom nije poznato liječenje, ali se mnogi njegovi simptomi mogu kontrolirati. Hormon rasta jedan je od dostupnih tretmana za pacijente s Turnerovim sindromom.

Liječenje počinje u dobi od 5 ili 6 godina i nastavlja se u adolescenciji. Pacijenti dobivaju tablete steroida i estrogena kako bi pomogli u procesu spolnog razvoja.

Što je Klinefelterov sindrom?

Sindrom je dobio ime po američkom endokrinologu Harryju Klinefelteru, koji ga je prvi opisao 1942. Kad god se dječak rodi s dodatnom kopijom X kromosoma, genetski poremećaj je poznat kao Klinefelterov sindrom.

Klinefelterov sindrom je genetski poremećaj specifičan za muškarce koji se često otkrije tek u odrasloj dobi.

Klinefelterov sindrom može negativno utjecati na rast testisa, rezultirajući testisima koji su manji nego inače, što može ograničiti proizvodnju testosterona.

Osim toga, sindrom može rezultirati smanjenjem dlaka na tijelu i licu, smanjenjem mišićne mase i povećanjem tkiva dojke.

Nemaju svi koji imaju Klinefelterov sindrom iste simptome i ishode.

Dok većina muškaraca s Klinefelterovim sindromom proizvodi malo ili nimalo sperme, neki bi mogli postati očevi pomoću potpomognutih reproduktivnih tehnologija. Muškarci s Klinefelterovim sindromom imaju širok raspon znakova i simptoma.

Klinefelterov sindrom nema poznato liječenje, ali neke od njegovih komplikacija mogu se liječiti ako je potrebno.

Mogući tretmani uključuju govornu terapiju, intracitoplazmatsku injekciju sperme, nadomjesnu terapiju testosteronom i tretmane plodnosti poput umjetne oplodnje spermom donora.

Glavne razlike između Turnerovog i Klinefelterovog sindroma

1. Turnerov sindrom nema nikakve veze s dobi majke, dok žene s 40 godina imaju četiri puta veći rizik da će imati dijete s Klinefelterovim sindromom nego žene s 24 godine.
2. Turnerov sindrom i Klinefelterov sindrom izuzetno su rijetka stanja, pri čemu se prvi pojavljuje kod 1 od 2500 fenotipskih novorođenih žena, a drugi kod 1 od 1100.
3. Turnerov sindrom ima različite karakteristike, uključujući sterilitet kod žena, nerazvijene dojke i nepostojeće ili nedovoljno razvijene jajnike. Menstruacije nema, iako postoji maternica, vagina i vulva. Imaju čak i vrat s mrežama, niski stas, kardiovaskularne probleme, gubitak sluha i fizički izgled specifičan samo za žene.
4. Muškarci s Klinefelterovim sindromom su sterilni, a njihovi reproduktivni organi - poput testisa, penisa i sjemenih mjehurića - nerazvijeni su i maleni. Osoba je viša, vitkija i ženstvenijeg izgleda, s dugim udovima, većim grudima i glasom koji zvuči ženstveno.
5. Dok se terapija testosteronom koristi za liječenje Klinefelterovog sindroma, estrogen, hormoni rasta i nadomjesna terapija često se koriste za liječenje Turnerovog sindroma.
6. Turnerov sindrom, koji klinički i fizički pogađa samo ženske osobe budući da je rezultat gubitka jednog od spolnih kromosoma u novorođenčadi, uzrokuje mnoge izazove kod oboljele osobe s fizičkim izgledom. S druge strane, kaže se da muškarac ima Klinefelterov sindrom ako je rođen s viškom X kromosoma.

Reference

1. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/turner-syndrome/symptoms-causes/syc-20360782
2. https://www.nhs.uk/conditions/klinefelters-syndrome/

Zadnje ažuriranje: 27. srpnja 2023