EDS i Marfanov sindrom su multisistemski poremećaji, koji su poremećaji povezani s vezivnim tkivima našeg ljudskog tijela. Vezivna tkiva su tkiva koja štite, podupiru i strukturiraju ostala tkiva i organe u našem tijelu. Budući da su oba poremećaja povezana s vezivnim tkivima, postoje neke sličnosti. Međutim, postoje mnoge ključne razlike koje možete pročitati u nastavku.
Ključni za poneti
- Eds je rezultat genetskog defekta u proizvodnji kolagena, dok Marfanov sindrom proizlazi iz mutacije u genu fibrillin-1.
- Eds dovodi do hipermobilnosti zglobova i krhkosti kože, dok Marfanov sindrom prvenstveno utječe na kardiovaskularni, koštani i očni sustav.
- Dijagnostički kriteriji za Eds uključuju Beightonov rezultat i genetsko testiranje; za Marfanov sindrom koriste se Ghent kriteriji i genetsko testiranje.
EDS protiv Marfanovog sindroma
EDS je skupina nasljednih poremećaja koji utječu na kolagen, protein koji daje snagu i elastičnost koži, zglobovima i drugim vezivnim tkivima. Marfanov sindrom je genetski poremećaj koji utječe na vezivno tkivo tijela, što rezultira visokim i mršavim ljudima s dugim udovima, prstima na rukama i nogama.
EDS je kratica za Ehlers-Danlosov sindrom. Ovaj sindrom je heterogena skupina poremećaja vezivnog tkiva koja zahvaća pacijentovu kožu, zglobove i krvne žile. Uključuje genetski defekt u strukturi i sintezi vezivnog tkiva. Ovaj sindrom je heterogen pa se dijeli na četrnaest tipova.
Marfanov sindrom je poremećaj povezan s vezivnim tkivima tijela. Utječe na oči, srce i krvne žile. Kao posljedica ovog sindroma, pacijenti kojima je dijagnosticiran su visoki i mršavi. Ovaj sindrom može biti blag ili težak, a ako je težak, može postati i opasan po život.
Tabela za usporedbu
| Parametri usporedbe | EDS | Marfanov sindrom |
|---|---|---|
| Definicija | EDS je multisistemski poremećaj, heterogena skupina poremećaja vezivnog tkiva. | Marfanov sindrom je autosomno dominantan poremećaj koji zahvaća vezivna tkiva u tijelu. |
| Tipovi | Postoji 14 vrsta EDS sindroma. | Nema vrste. |
| Simptomi | Labavi zglobovi Rastezljiva ili elastična koža. Krhka koža (lako nastaje modrica) Bol u mišićima | Nesrazmjerno duge ruke, noge, prsti na rukama i nogama. Nenormalno zakrivljena kralježnica. Zbijeni zubi. Visoko i mršavo tijelo |
| Dijagnoza | Koriste se genetski testovi i biopsija kože. | Koriste se gentski kriteriji. |
| liječenje | Lijekovi, fizioterapija, a ponekad i operacija. | Tjelesne vježbe, lijekovi, a ponekad i operacije. |
Što je EDS?
EDS je kratica za Ehlers-Danlosov sindrom. To je poremećaj skupine heterogenih poremećaja vezivnog tkiva koji zahvaća krvne žile, kožu i zglobove. To je genetski poremećaj jer je može se primijetiti pri rođenju ili u djetinjstvu.
EDS se javlja zbog gena koji su prisutni pri rođenju, posebno uzrok varijacija različitih gena. Ono specifično gen određuje specifičnu vrstu EDS-a. Simptomi poremećaja uključuju bolove u zglobovima, labave zglobove, rastezljivu kožu, abnormalno stvaranje ožiljaka itd.
Prema novijim studijama, to je skupina od 14 bolesti vezivnog tkiva. To su klasični EDS, hipermobilni EDS, tabele tipa EDS Vaskularna varijanta Ehlers–Danlosovog sindroma, EDS kifoskolioza, EDS artrohalazije, EDS dermatosparaksije, sindrom lomljive rožnice, EDS sličan klasičnom, spondilodisplastični EDS, mišićnokontrakturalni EDS, miopatski EDS, parodontni EDS, Srčano-valvularni EDS. Također, postoji još jedna klasifikacija koja se temelji na simptomima koji su određeni specifičnim genskim mutacijama. To su skupine A, B, C, D, E, F i G. Doista, postoje i mnoge neidentificirane varijante i simptomi.
Neki testovi, poput genetskog testa, biopsije kože itd., mogu dijagnosticirati poremećaj. Poremećaj može biti blag ili težak. Teški poremećaj može dovesti do komplikacija povezanih s kroničnom boli, dislokacijama zglobova, disekcijom aorte, skoliozom ili ranim osteoartritis. Iako ne postoji lijek za ovaj poremećaj, neki odgovarajući lijekovi, fizikalna terapija i stezanje mogu pomoći, a pacijent može voditi normalan život.
Što je Marfanov sindrom?
Marfanov sindrom je genetski poremećaj, autosomno dominantan poremećaj. Utječe na vezivna tkiva u tijelu. Ovaj sindrom je uglavnom genetski uvjetovan, u 75% slučajeva pacijent je naslijedio sindrom. Iako u 25% slučajeva to može biti i nova mutacija.
Ovaj sindrom nastaje zbog mutacije FBN1, gena koji stvara fibrilin. Fibrilin je glikoprotein. Ovaj sindrom može biti blag ili težak, ako je težak, može postati opasan po život. Poremećaj utječe na stijenke krvnih žila, kožu, oči, kosti, pluća, srce, kostur itd. Također utječe na kardiovaskularni sustav, očni i koštani sustav. Ozbiljnost može uzrokovati komplikacije na srcu i aorti.
Jedan od 1000 ljudi u svijetu je pogođen ovim sindromom. Osobe pogođene ovim sindromom su mršave i visoke i imaju previše savitljive zglobove. Također, imaju duge ruke, noge, prste na rukama i nogama.
Poremećaj se može dijagnosticirati genetskim testiranjem i fizičkim pregledom. Za dijagnozu Marfanovog sindroma koriste se Gentovi kriteriji. Ne postoji lijek za ovaj sindrom. Odgovarajući lijekovi i njega mogu pomoći pacijentu da ima normalan životni vijek. Neki od lijekova koji se koriste su blokatori kalcijevih kanala, ACE inhibitori i beta-blokatori poput propranolola, itd.
Glavne razlike između EDS-a i Marfanovog sindroma
- EDS je heterogeni poremećaj vezivnog tkiva, dok je Marfanov sindrom autosomno dominantan i genetski prenosiv poremećaj vezivnog tkiva.
- EDS je podijeljen u 14 vrsta. Ne postoje vrste Marfanovog sindroma.
- EDS se javlja zbog gena koji se prenosi rođenjem. Specifični gen koji uzrokuje poremećaj određuje vrstu EDS-a. Marfanov sindrom nastaje zbog gena koji stvara fibrilin.
- Dijagnoza EDS sindroma postavlja se genetskim testiranjem i biopsijom kože. Dijagnoza Marfanovog sindroma postavlja se fizičkim pregledom i genetskim testiranjem, iako se temelji na Ghentovim kriterijima.
- Jedan od 5000 ljudi ima EDS. 1 od 1000 ljudi ima Marfanov sindrom.
- https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002937800701438
- https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1034/j.1399-0004.2001.600405.x
- https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1521694207001386
Zadnje ažuriranje: 11. lipnja 2023
Uložio sam mnogo truda u pisanje ovog posta na blogu kako bih vam pružio vrijednost. Bit će mi od velike pomoći ako razmislite o tome da to podijelite na društvenim medijima ili sa svojim prijateljima/obitelji. DIJELJENJE JE ♥️
Piyush Yadav proveo je posljednjih 25 godina radeći kao fizičar u lokalnoj zajednici. On je fizičar koji strastveno želi učiniti znanost dostupnijom našim čitateljima. Posjeduje diplomu prirodnih znanosti i poslijediplomski studij znanosti o okolišu. Više o njemu možete pročitati na njegovom bio stranica.
Genetski uzroci EDS-a i Marfanovog sindroma vrlo su zanimljivi. Nevjerojatno je kako razlike u određenim genima mogu rezultirati tako različitim poremećajima.
Nisam bio svjestan da su EDS i Marfanov sindrom tako složeni i multisistemski poremećaji. Usporedna tablica pomogla mi je da bolje razumijem razlike među njima.
Da, usporedna tablica bila je od velike pomoći. To je olakšalo razumijevanje razlikovnih čimbenika između EDS-a i Marfanovog sindroma.
Razlike u podrijetlu EDS-a i Marfanovog sindroma prilično su fascinantne, posebice kako se prenose kroz gene.
Nisam znao da dijagnoza EDS-a i Marfanovog sindroma uključuje genetsko testiranje. To dodaje sloj složenosti prepoznavanju i liječenju ovih poremećaja.
Doista, genetska priroda ovih poremećaja čini njihovo dijagnosticiranje i liječenje prilično zamršenim.
Širok raspon simptoma i tipova pod EDS-om prilično je impresivan i zabrinjavajući. Mora biti izazovno dijagnosticirati i liječiti svaki oblik.
Znao sam samo nešto o EDS-u i Marfanovom sindromu. Ovaj je članak bio vrlo informativan i pruža puno zanimljivih uvida.
Implikacije EDS-a i Marfanovog sindroma na kardiovaskularni sustav prilično su značajne. Ključno je razumjeti njihove mehanizme.
Da, kardiovaskularni učinci ovih poremećaja posebno su važni za proučavanje radi boljih mogućnosti liječenja.
Dogovoren. Ključno je nastaviti s istraživanjem i razumijevanjem EDS-a i Marfanovog sindroma za budući napredak u zdravstvu.
EDS i Marfanov sindrom su multisistemski poremećaji, koji su poremećaji povezani s vezivnim tkivima našeg ljudskog tijela. Vezivna tkiva su tkiva koja štite, podupiru i strukturiraju druga tkiva i organe u našem tijelu. Nisam znao da postoji toliko vrsta EDS-a. 14 može biti puno za pratiti.
Da, tipovi EDS-a mogu biti zbunjujući, posebno zato što su klasificirani na temelju genetskih uzroka. Oni predstavljaju široku lepezu simptoma.
Zanimljivo je primijetiti koliko ozbiljan može biti Marfanov sindrom. Može biti opasno po život, stoga je važno da se rano dijagnosticira.
Razlike u prevalenciji EDS-a i Marfanovog sindroma prilično su upečatljive. Razumijevanje njihove učestalosti može biti važno za podizanje svijesti i pružanje podrške pogođenima.
Apsolutno. Ključno je prepoznati prevalenciju ovih poremećaja kako bi se promicala bolja zdravstvena skrb i sustavi podrške.