A EDS e a síndrome de Marfan são distúrbios multissistêmicos, distúrbios relacionados aos tecidos conjuntivos do corpo humano. Os tecidos conjuntivos são os tecidos que protegem, sustentam e estruturam os outros tecidos e órgãos do nosso corpo. Uma vez que ambos os distúrbios estão relacionados aos tecidos conjuntivos, existem algumas semelhanças. No entanto, existem muitas diferenças importantes que você pode ler abaixo.
Principais lições
- A Eds resulta de um defeito genético na produção de colágeno, enquanto a Síndrome de Marfan decorre de uma mutação no gene da fibrilina-1.
- Eds leva à hipermobilidade articular e fragilidade da pele, enquanto a síndrome de Marfan afeta principalmente os sistemas cardiovascular, esquelético e ocular.
- Os critérios diagnósticos para Eds incluem a pontuação de Beighton e testes genéticos; para a Síndrome de Marfan, são usados os critérios de Ghent e testes genéticos.
EDS x Síndrome de Marfan
A EDS é um grupo de distúrbios hereditários que afetam o colágeno, uma proteína que fornece força e elasticidade à pele, articulações e outros tecidos conjuntivos. A síndrome de Marfan é um distúrbio genético que afeta o tecido conjuntivo do corpo, resultando em pessoas altas e magras com membros, dedos das mãos e pés longos.
EDS significa síndrome de Ehlers-Danlos. Essa síndrome é um grupo heterogêneo de distúrbios do tecido conjuntivo que afeta a pele, as articulações e os vasos sanguíneos do paciente. Envolve um defeito genético na estrutura e síntese do tecido conjuntivo. Esta síndrome é heterogênea e por isso é dividida em quatorze tipos.
A síndrome de Marfan é um distúrbio relacionado aos tecidos conjuntivos do corpo. Afeta os olhos, o coração e os vasos sanguíneos. Como resultado dessa síndrome, os pacientes com diagnóstico são altos e magros. Esta síndrome pode ser leve ou grave; se for grave, também pode ser fatal.
Tabela de comparação
| Parâmetros de comparação | EDS | Síndrome de Marfan |
|---|---|---|
| Definição | A SDE é um distúrbio multissistêmico, um grupo heterogêneo de distúrbios do tecido conjuntivo. | A síndrome de Marfan é uma doença autossômica dominante que afeta os tecidos conjuntivos do corpo. |
| Tipos | Existem 14 tipos de síndrome de EDS. | Não há nenhum tipo. |
| Sintomas | Juntas soltas Pele elástica ou elástica. Pele frágil (contusões facilmente) Dor muscular | Braços, pernas, dedos das mãos e pés desproporcionalmente longos. Uma coluna anormalmente curvada. Dentes apinhados. corpo alto e magro |
| Diagnóstico | Testes genéticos e biópsia de pele são usados. | Critérios de Ghent são usados. |
| foliar | Drogas, fisioterapia e, às vezes, cirurgia. | Exercícios físicos, medicamentos e, às vezes, cirurgia. |
O que é EDS?
EDS significa síndrome de Ehlers-Danlos. É um distúrbio de um grupo de distúrbios heterogêneos do tecido conjuntivo que afeta os vasos sanguíneos, a pele e as articulações. É uma doença genética que pode ser notado no nascimento ou na infância.
A SDE ocorre devido aos genes que estão presentes no nascimento, especificamente causa de variações de diferentes genes. O específico gene determina o tipo específico de EDS. Os sintomas do distúrbio incluem dor nas articulações, articulações soltas, pele elástica, formação anormal de cicatrizes, etc.
De acordo com estudos recentes, é um grupo de 14 distúrbios do tecido conjuntivo. Eles são EDS clássico, EDS hipermóvel, gráficos do tipo EDS Variante vascular da síndrome de Ehlers-Danlos, EDS cifoescoliose, EDS artrocalásia, EDS dermatosparaxis, síndrome da córnea quebradiça, EDS clássica, EDS espondilodisplásica, EDS músculo-contratural, EDS miopática, EDS periodontal, EDS valvar-cardíaco. Além disso, existe outra classificação baseada nos sintomas determinados por mutações genéticas específicas. Estes são os grupos A, B, C, D, E, F e G. De fato, também existem muitas variantes e sintomas não identificados.
Alguns testes, como um teste genético, biópsia de pele, etc., podem diagnosticar o distúrbio. O distúrbio pode ser leve ou grave. O distúrbio grave pode levar a complicações relacionadas à dor crônica, luxações articulares, dissecção aórtica, escoliose ou osteoartrite. Embora não haja cura para o distúrbio, alguns medicamentos adequados, fisioterapia e órteses podem ajudar, e o paciente pode levar uma vida normal.
O que é a Síndrome de Marfan?
A síndrome de Marfan é uma doença genética, uma doença autossômica dominante. Ela afeta os tecidos conjuntivos do corpo. Esta síndrome é principalmente genética, 75% das vezes, o paciente herdou a síndrome. Embora 25% do tempo também possa ser uma nova mutação.
Essa síndrome ocorre devido a uma mutação no FBN1, um gene que produz fibrilina. A fibrilina é uma glicoproteína. Esta síndrome pode ser leve ou grave, se for grave, pode se tornar uma ameaça à vida. A doença afeta as paredes dos vasos sanguíneos, pele, olhos, ossos, pulmões, coração, esqueleto, etc. Afeta o sistema cardiovascular, ocular e também o sistema esquelético. A gravidade pode causar complicações no coração e na aorta.
Uma em cada 1000 pessoas é afetada por esta síndrome em todo o mundo. As pessoas afetadas por esta síndrome são magras e altas e têm articulações excessivamente flexíveis. Além disso, eles têm braços, pernas, dedos das mãos e dos pés longos.
A doença pode ser diagnosticada através de testes genéticos e exame físico. Os critérios de Ghent são usados para o diagnóstico da síndrome de Marfan. Não há cura para esta síndrome. Medicação e cuidados adequados podem ajudar o paciente a ter uma expectativa de vida normal. Alguns dos medicamentos utilizados são bloqueadores dos canais de cálcio, inibidores da ECA e betabloqueadores como o propranolol, etc.
Principais diferenças entre EDS e síndrome de Marfan
- A EDS é uma doença heterogênea do tecido conjuntivo, enquanto a síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo autossômica dominante e transmitida geneticamente.
- EDS é dividido em 14 tipos. Não há tipos de síndrome de Marfan.
- A EDS ocorre por causa de um gene transmitido durante o nascimento. O gene específico que causa o distúrbio decide o tipo de EDS. A síndrome de Marfan ocorre devido a um gene que produz fibrilina.
- O diagnóstico da síndrome de EDS é feito por testes genéticos e biópsia de pele. O diagnóstico da síndrome de Marfan é feito por exame físico e testes genéticos, embora seja baseado nos Critérios de Ghent.
- Uma em cada 5000 pessoas tem EDS. 1 em cada 1000 pessoas tem Síndrome de Marfan.
- https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002937800701438
- https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1034/j.1399-0004.2001.600405.x
- https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1521694207001386
Última atualização: 11 de junho de 2023
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Piyush Yadav passou os últimos 25 anos trabalhando como físico na comunidade local. Ele é um físico apaixonado por tornar a ciência mais acessível aos nossos leitores. Ele é bacharel em Ciências Naturais e pós-graduado em Ciências Ambientais. Você pode ler mais sobre ele em seu página bio.
As causas genéticas da SDE e da Síndrome de Marfan são muito interessantes. É incrível como diferenças em genes específicos podem resultar em distúrbios tão distintos.
Eu não sabia que a SDE e a Síndrome de Marfan eram distúrbios tão complexos e multissistêmicos. A tabela de comparação me ajudou a entender melhor as diferenças entre eles.
Sim, a tabela de comparação foi muito útil. Tornou mais fácil compreender os fatores distintivos entre SDE e Síndrome de Marfan.
As diferenças nas origens da SDE e da Síndrome de Marfan são bastante fascinantes, especialmente como são transmitidas através dos genes.
Eu não sabia que o diagnóstico de SDE e Síndrome de Marfan envolve testes genéticos. Isso adiciona uma camada de complexidade à identificação e ao tratamento desses distúrbios.
Na verdade, a natureza genética destas doenças torna o diagnóstico e a abordagem bastante complicados.
A ampla gama de sintomas e tipos de SDE é bastante impressionante e preocupante também. Deve ser um desafio diagnosticar e tratar cada forma.
Eu só sabia um pouco sobre SDE e Síndrome de Marfan. Este artigo foi muito informativo e fornece muitos insights interessantes.
As implicações da SDE e da Síndrome de Marfan no sistema cardiovascular são bastante significativas. É crucial compreender seus mecanismos.
Sim, os efeitos cardiovasculares destas doenças são particularmente importantes para estudar para melhores opções de tratamento.
Acordado. É crucial continuar pesquisando e compreendendo a SDE e a Síndrome de Marfan para avanços futuros na área da saúde.
A SDE e a síndrome de Marfan são doenças multissistêmicas, que são doenças relacionadas aos tecidos conjuntivos do nosso corpo humano. Os tecidos conjuntivos são os tecidos que protegem, sustentam e estruturam os outros tecidos e órgãos do nosso corpo. Eu não sabia que existiam tantos tipos de EDS. 14 pode ser muito para acompanhar.
Sim, os tipos de SDE podem ser confusos, principalmente porque são classificados com base em causas genéticas. Eles representam uma ampla gama de sintomas.
É interessante notar quão grave pode ser a Síndrome de Marfan. Pode ser fatal, por isso é importante que seja diagnosticado precocemente.
As diferenças na prevalência da SDE e da Síndrome de Marfan são bastante marcantes. Compreender a sua frequência pode ser importante para aumentar a sensibilização e prestar apoio às pessoas afetadas.
Absolutamente. É essencial reconhecer a prevalência destas doenças para promover melhores sistemas de saúde e de apoio.