Синдром Тернера проти синдрому Дауна: різниця та порівняння

Ключові винесення

1. Генетична причина: Синдром Тернера спричинений відсутністю або частковою втратою однієї з двох Х-хромосом у жінок, тоді як синдром Дауна є результатом додаткової копії 21-ї хромосоми.
2. Фізичні характеристики: Синдром Тернера пов’язаний із низьким зростом, перетинчастою шиєю та специфічними фізичними особливостями, тоді як синдром Дауна характеризується виразними рисами обличчя, такими як скошені вгору очі та маленький рот, а також низьким м’язовим тонусом і низьким зростом.
3. Інтелектуальні відмінності та відмінності в розвитку: Дівчата з синдромом Тернера мають нормальний інтелект або легкі труднощі з навчанням, тоді як люди з синдромом Дауна мають різний ступінь інтелектуальної недостатності, починаючи від легкого до помірного. Раннє втручання та освітня підтримка важливі для їхнього розвитку.

Що таке синдром Тернера?

Синдром Тернера — це генетичне захворювання, яке вражає жінок, які народилися з відсутньою або неповною Х-хромосомою. Зазвичай у жінок є дві Х-хромосоми, але у людей із синдромом Тернера лише одна Х-хромосома або одна неповна Х-хромосома. Це може призвести до різних фізичних і медичних проблем, включаючи низький зріст, затримку статевого дозрівання, безпліддя, серцеві та ниркові аномалії, втрату слуху та труднощі з навчанням.

Симптоми синдрому Тернера можуть відрізнятися від людини до людини, і не всі хворі відчувають однакові симптоми. Однак рання діагностика та лікування можуть допомогти впоратися з деякими пов’язаними проблемами зі здоров’ям і покращити якість життя людей із синдромом Тернера.

Що таке синдром Дауна?

Синдром Дауна, або трисомія 21, — це генетичний стан, коли людина має додаткову копію хромосоми 21. Зазвичай люди мають дві копії цієї хромосоми, але люди з синдромом Дауна мають три копії, що призводить до відмінностей у розвитку та фізичному стані.

Симптоми синдрому Дауна можуть варіюватися від легких до важких, і люди з синдромом Дауна можуть відчувати деякі або всі з наступних ознак: інтелектуальна недостатність, затримка розвитку, характерні риси обличчя, вади серця, проблеми зі слухом і зором, а також підвищений ризик розвиток певних захворювань, таких як лейкемія та хвороба Альцгеймера.

Різниця між синдромом Тернера та синдромом Дауна

1. Синдром Тернера спричинений відсутністю або неповністю Х-хромосоми у жінок, тоді як додаткова копія хромосоми 21 викликає синдром Дауна.
2. Синдром Тернера є відносно рідкісним, вражаючи приблизно 1 з 2,500 жінок, тоді як синдром Дауна є більш поширеним, вражаючи приблизно 1 з 700 новонароджених у всьому світі.
3. Люди з синдромом Тернера можуть мати перетинчасту шию, низьку лінію волосся та низький зріст. Навпаки, люди з синдромом Дауна мають характерні риси обличчя, такі як скошені вгору очі, сплощена перенісся та маленький рот.
4. Хоча люди з синдромом Тернера можуть мати певні труднощі з навчанням, вони мають середній інтелект, тоді як люди з синдромом Дауна мають інтелектуальну недостатність від легкого до помірного ступеня.
5. Синдром Тернера може бути пов’язаний з різними ускладненнями здоров’я, такими як порушення роботи серця та нирок, втрата слуху та безпліддя. Навпаки, люди з синдромом Дауна більш схильні до вад серця, проблем зі слухом і зором, а також вищий ризик розвитку певних захворювань, таких як лейкемія та хвороба Альцгеймера.

Порівняння між синдромом Тернера та синдромом Дауна

Параметри порівняння	Синдром Тернера	Синдром Дауна
Хромосомна аномалія	Відсутня або неповна Х-хромосома у жінок	Відносно рідко, це вражає приблизно 1 з 2,500 жінок
Поширеність	Більш поширений, він вражає приблизно 1 із 700 пологів у всьому світі	Частіше, вражає приблизно 1 із 700 пологів у всьому світі
Фізичні риси	Перетинчаста шия, низька лінія волосся, низький зріст	Відмінні риси обличчя, такі як скошені вгору очі, приплощена перенісся та маленький рот
Інтелектуальна інвалідність	Може мати деякі труднощі в навчанні, має середній інтелект	Часто мають легку або помірну інтелектуальну недостатність
Ускладнення здоров'я	Аномалії серця та нирок, втрата слуху та безпліддя	Схильність до вад серця, проблем зі слухом і зором, а також підвищений ризик розвитку певних захворювань, таких як лейкемія та хвороба Альцгеймера

посилання

1. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S105324981831297X
2. https://www.primarycare.theclinics.com/article/S0095-4543(04)00049-1/abstract

Останнє оновлення: 13 липня 2023 р