Синдром Тюнера означає відсутність статевої хромосоми, особливо в жіночому організмі. Тіло жінки складається приблизно з двох статевих хромосом (XX). І тут, у синдромі Тюнера, він говорить нам про відсутню статеву хромосому.
Синдром Тюнера в основному підрозділяється на два типи: класичний синдром Тюнера та синдром мозаїчного Тернера.
Ключові винесення
- Класичний синдром Тернера – це генетичний стан, при якому жінка народжується з відсутньою або частково відсутньою Х-хромосомою. У той же час мозаїчний синдром Тернера передбачає поєднання клітин з відсутньою Х-хромосомою та нормальних клітин.
- Класичний синдром Тернера вражає весь організм, тоді як мозаїчний синдром Тернера може мати більш легкі симптоми через наявність деяких нормальних клітин.
- Обидва типи синдрому Тернера можуть спричинити низький зріст, безпліддя та інші проблеми зі здоров’ям, але тяжкість симптомів різна для різних людей та двох типів.
Класичний синдром Тернера проти мозаїчного синдрому Тернера
Класичний синдром Тернера характеризується низьким зростом, затримкою статевого дозрівання, безпліддям, проблемами з серцем і нирками та іншими фізичними відхиленнями, такими як перетинчаста шия. Мозаїчний синдром Тернера може мати подібні ознаки, але може відрізнятися за тяжкістю залежно від відсотка уражених клітин.
Розлад, при якому жіночому організму не вистачає 46 (XX) хромосом у кожній клітині тіла, називається класичним синдромом Тернера.
Отже, можна констатувати, що уражається кожна клітина жіночого організму, а далі це викликає більш серйозні аномалії.
З іншого боку, у випадку наявності синдрому мозаїки Тернера жіноче тіло проходить через аномалію відсутності однієї зі статевих хромосом у деяких селективних клітинах тіла, і тому це може призвести до деяких помітних відхилень.
Таблиця порівняння
| Параметри порівняння | Класичний синдром Тернера | Мозаїчний синдром Тернера |
|---|---|---|
| Генотип | Загалом класичний синдром Тернера має лише певний генотип, а саме 45, X. | Люди з синдромом Мозаїчного Тернера мають різні генотипи, наприклад 45, X/46, XX або 45, X/46, XY або 45, X/47, XX X. |
| Діагностика | Класичний синдром Тернера можна визначити різними методами, такими як ПЛР, УЗД та ін. | Ніщо не може ідентифікувати синдром мозаїки Тернера, тому його можна визначити лише після того, як дитина виросте відповідно до віку. |
| Ускладнення | Класичний синдром Тернера створює деякі інші пов’язані з цим ускладнення, включаючи аневризму аорти, що розшаровується, хвороби нирок, серця тощо. | Мозаїчний синдром Тернера істотно підвищує ймовірність наявності пухлини гонад, яка також відома як гонадобластоми. |
| Серйозність | Класичний синдром Тернера є більш серйозним, ніж мозаїчний синдром Тернера. | Для порівняння, синдром мозаїчного Тернера не є таким серйозним або складним. |
| Інфіковані клітини | При класичному синдромі Тернера інфіковані всі клітини організму. | Вибіркові клітини мають діагноз «Мозаїчний синдром Тернера». |
Що таке класичний синдром Тернера?
Класичний синдром Тернера є різновидом синдрому Тернера. У цьому синдромі ми можемо помітити відсутність статевих хромосом у кожній клітині жіночого тіла. Цей синдром в основному можна ідентифікувати з цієї причини.
Цей класичний синдром Тернера має більш серйозні ускладнення, оскільки в кожній клітині тіла немає статі хромосома.
Крім того, ми можемо зробити висновок, що класичний синдром Тернера конкретно має місце приблизно у 45% пацієнтів з діагнозом синдром Тернера.
Класичний синдром Тернера порушує нормальний ріст людини через відсутність у них різних аспектів, таких як зріст, вага, форма обличчя тощо. генотип для цього синдрому 45, X у кожній клітинці.
Таким чином, немає жодних ознак мінливого генотипу для класичного синдрому Тернера.
Правильний діагноз класичного синдрому Тернера можна поставити за допомогою різних медичних методів, таких як RT-PCR, ультразвук та інші молекулярні методи.
Тому можна сказати, що його можна виявити ще до народження дитини. І відбувається це в жіночому організмі. Класичний синдром Тернера може спричинити деякі інші ускладнення, такі як захворювання нирок, серця тощо.
Що таке синдром Мозаїчного Тернера?
Мозаїчний синдром Тернера є другим варіантом синдрому Тернера. У цьому розладі ми можемо помітити, що деякі клітини в жіночому організмі не мають статевої хромосоми.
Цей синдром шкодить лише деяким селективним клітинам. Тому частини тіла, де клітини інфіковані, лише ті частини тіла можна розглядати як незвичайні або аномальні.
І оскільки ми знаємо, що там інфіковано лише кілька клітин, мозаїчний синдром Тернера менш складний, ніж інший варіант.
Генотип синдрому Мозаїчного Тернера існує кілька варіантів і, отже, залежить від людини до людини. Деякі змінні включають 45, X/46, XX або 45, X/46, XY або X/47, XX X.
І приблизно у 55% пацієнтів із синдромом Тернера виявляють мозаїчний синдром Тернера. Єдиним недоліком цього синдрому є те, що ніякими медичними методами його неможливо визначити.
Єдиним діагнозом для цього є розвиток дитини. Коли дитина росте, ми можемо помітити деякі аномалії, такі як низький зріст, незвичайний тип обличчя, дисбаланс у нормальній вазі тощо.
Основним ускладненням, яке може спричинити синдром Мозаїчного Тернера, є висока ймовірність пухлини гонад у відповідній репродуктивній системі дитини, відомої як гонадобластоми.
Тому бажано негайне видалення таких пухлин.
Основні відмінності між класичним синдромом Тернера та мозаїчним синдромом Тернера
- У генотипі класичного синдрому Тюнера немає змінних, тому він виявляється лише за допомогою 45, X. З іншого боку, ми можемо порахувати кілька генотипів синдрому Мозаїчного Тернера, і він включає 45, X/46, XX або 45. , X/46, XY або X/47, XX X.
- Класичний синдром Тернера можна діагностувати за допомогою кількох медичних методів, але, з іншого боку, це неможливо для мозаїчного синдрому Тернера.
- Along with Classic Turner Syndrome, we can notice other future complications such as aortic aneurysms, kidney diseases, heart diseases, etc. And on the other hand, some major complications, such as gonadoblastomas, a gonadal tumor, come along with Mosaic Turner Syndrome.
- Класичний синдром Тернера більш критичний і небезпечний для життя людини, а з іншого боку, можна сказати, що синдром мозаїчного Тернера порівняно менш серйозний.
- Як правило, кожна клітина, присутня в організмі жінки, інфікована класичним синдромом Тернера, тоді як, з іншого боку, мозаїчний синдром Тернера інфікує не всі клітини.
- https://jmedicalcasereports.biomedcentral.com/articles/10.1186/1752-1947-8-109
- https://www.cambridge.org/core/journals/irish-journal-of-psychological-medicine/article/relationship-between-karyotype-and-cognitive-functioning-in-turner-syndrome/F0B5430F9680A349ED78E9ACD929F7A7
Останнє оновлення: 26 червня 2023 р
Я доклав стільки зусиль для написання цього допису в блозі, щоб надати вам користь. Це буде дуже корисно для мене, якщо ви захочете поділитися цим у соціальних мережах або зі своїми друзями/родиною. ДІЛИТИСЯ ЦЕ ♥️
Піюш Ядав провів останні 25 років, працюючи фізиком у місцевій громаді. Він фізик, який прагне зробити науку доступнішою для наших читачів. Він має ступінь бакалавра природничих наук і диплом аспіранта з екології. Ви можете прочитати більше про нього на його біо сторінка.
Це дуже інформативна стаття про синдром Тернера. Я так багато чого навчився. Це справді захоплююче.
Дуже цікава і складна тема. Стаття добре структурована і докладна.
У статті чітко описано як класичний синдром Тернера, так і синдром мозаїчного Тернера. Він надає точну та детальну інформацію.
Дякую, що поділився! Це дуже складна умова, але ця стаття чітко пояснює відмінності.
Я вважаю цю статтю дуже проникливою та ретельною. Порівняльна таблиця була надзвичайно корисною.
Я ціную те, наскільки детально в статті описано класичний синдром Тернера та мозаїчний синдром Тернера. Це дійсно підкреслює основні відмінності між ними.