El SED y el síndrome de Marfan son trastornos multisistémicos, que son trastornos relacionados con los tejidos conectivos de nuestro cuerpo humano. Los tejidos conectivos son los tejidos que protegen, sostienen y estructuran los otros tejidos y órganos de nuestro cuerpo. Dado que ambos trastornos están relacionados con los tejidos conectivos, existen algunas similitudes. Sin embargo, hay muchas diferencias clave que puede leer a continuación.
Puntos clave
- Eds resulta de un defecto genético en la producción de colágeno, mientras que el Síndrome de Marfan proviene de una mutación en el gen de la fibrilina-1.
- Eds conduce a la hiperlaxitud de las articulaciones y la fragilidad de la piel, mientras que el síndrome de Marfan afecta principalmente a los sistemas cardiovascular, esquelético y ocular.
- Los criterios de diagnóstico para Eds incluyen la puntuación de Beighton y las pruebas genéticas; para el Síndrome de Marfan se utilizan los criterios de Ghent y las pruebas genéticas.
EDS vs Síndrome de Marfan
EDS es un grupo de trastornos hereditarios que afectan el colágeno, una proteína que proporciona fuerza y elasticidad a la piel, las articulaciones y otros tejidos conectivos. El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta el tejido conectivo del cuerpo y da como resultado personas altas y delgadas con extremidades largas y dedos de manos y pies.
EDS significa síndrome de Ehlers-Danlos. Este síndrome es un grupo heterogéneo de trastornos del tejido conectivo que afecta la piel, las articulaciones y los vasos sanguíneos del paciente. Se trata de un defecto genético en la estructura y síntesis del tejido conjuntivo. Este síndrome es heterogéneo, por lo que se divide en catorce tipos.
El síndrome de Marfan es un trastorno relacionado con los tejidos conectivos del cuerpo. Afecta los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Como resultado de este síndrome, los pacientes diagnosticados son altos y delgados. Este síndrome puede ser leve o grave; si es grave, también puede poner en peligro la vida.
Tabla de comparación
| Parámetros de comparación | EDS | Síndrome de Marfan |
|---|---|---|
| Definición | El SED es un trastorno multisistémico, un grupo heterogéneo de trastornos del tejido conectivo. | El síndrome de Marfan es un trastorno autosómico dominante que afecta los tejidos conectivos del cuerpo. |
| Tipos | Hay 14 tipos de síndrome EDS. | No hay tipo. |
| Síntomas | Articulaciones sueltas Piel elástica o elástica. Piel frágil (moretones fácilmente) Dolor muscular | Brazos, piernas, dedos de manos y pies desproporcionadamente largos. Una columna vertebral anormalmente curvada. Dientes apiñados. cuerpo alto y delgado |
| Diagnóstico | Se utilizan pruebas genéticas y biopsia de piel. | Se utilizan los criterios de Gante. |
| Tratamiento | Fármacos, Fisioterapia, ya veces cirugía. | Ejercicios físicos, medicación y, en ocasiones, cirugía. |
¿Qué es EDS?
EDS significa síndrome de Ehlers-Danlos. Es un trastorno de un grupo de trastornos heterogéneos del tejido conjuntivo que afecta a los vasos sanguíneos, la piel y las articulaciones. es un trastorno genetico esa se puede notar al nacer o en la infancia.
EDS ocurre debido a los genes que están presentes al nacer, específicamente causa de variaciones de diferentes genes. Lo especifico gen determina el tipo específico de EDS. Los síntomas del trastorno incluyen dolor en las articulaciones, articulaciones sueltas, piel elástica, formación anormal de cicatrices, etc.
Según estudios recientes, es un grupo de 14 trastornos del tejido conectivo. Son EDS clásico, EDS hipermóvil, gráficos de tipo EDS Variante vascular del síndrome de Ehlers-Danlos, EDS por cifoescoliosis, EDS por artrocalasia, EDS por dermatoparaxis, síndrome de córnea frágil, EDS de tipo clásico, EDS espondilodisplásico, EDS musculocontractural, EDS miopático, EDS periodontal, SED cardiaco-valvular. Además, existe otra clasificación que se basa en los síntomas que están determinados por mutaciones genéticas específicas. Estos son los grupos A, B, C, D, E, F y G. De hecho, también hay muchas variantes y síntomas no identificados.
Algunas pruebas, como una prueba genética, una biopsia de piel, etc., pueden diagnosticar el trastorno. El trastorno puede ser leve o grave. El trastorno grave puede provocar complicaciones relacionadas con dolor crónico, dislocaciones articulares, disección aórtica, escoliosis o osteoartritis. Aunque no existe una cura para el trastorno, algunos medicamentos adecuados, fisioterapia y aparatos ortopédicos pueden ayudar, y el paciente puede llevar una vida normal.
¿Qué es el Síndrome de Marfan?
El síndrome de Marfan es un trastorno genético, un trastorno autosómico dominante. Afecta los tejidos conectivos en el cuerpo. Este síndrome es mayoritariamente genético, el 75% de las veces, el paciente ha heredado el síndrome. Aunque el 25% de las veces también puede ser una nueva mutación.
Este síndrome ocurre debido a una mutación en FBN1, un gen que produce fibrilina. La fibrilina es una glicoproteína. Este síndrome puede ser leve o severo, si es severo, puede convertirse en una amenaza para la vida. El trastorno afecta las paredes de los vasos sanguíneos, la piel, los ojos, los huesos, los pulmones, el corazón, el esqueleto, etc. Afecta también el sistema cardiovascular, el ocular y el esquelético. La gravedad puede causar complicaciones en el corazón y la aorta.
Una de cada 1000 personas se ve afectada por este síndrome en todo el mundo. Las personas afectadas por este síndrome son delgadas y altas y tienen articulaciones demasiado flexibles. Además, tienen brazos, piernas, dedos de manos y pies largos.
El trastorno se puede diagnosticar mediante pruebas genéticas y un examen físico. Los criterios de Gante se utilizan para el diagnóstico del síndrome de Marfan. No hay cura para este síndrome. La medicación y el cuidado adecuados pueden ayudar al paciente a tener una esperanza de vida normal. Algunos de los medicamentos utilizados son bloqueadores de los canales de calcio, inhibidores de la ECA y bloqueadores beta como el propranolol, etc.
Principales diferencias entre EDS y síndrome de Marfan
- El SED es un trastorno heterogéneo del tejido conectivo, mientras que el síndrome de Marfan es un trastorno del tejido conectivo autosómico dominante y transmitido genéticamente.
- EDS se divide en 14 tipos. No hay tipos de síndrome de Marfan.
- EDS ocurre debido a un gen que se transmite a través del nacimiento. El gen específico que causa el trastorno decide el tipo de EDS. El síndrome de Marfan ocurre debido a un gen que produce fibrilina.
- El diagnóstico del síndrome de EDS se realiza mediante pruebas genéticas y biopsia de piel. El diagnóstico del síndrome de Marfan se realiza mediante examen físico y pruebas genéticas, aunque se basa en los Criterios de Ghent.
- Una de cada 5000 personas tiene EDS. 1 de cada 1000 personas tiene Síndrome de Marfan.
- https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002937800701438
- https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1034/j.1399-0004.2001.600405.x
- https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1521694207001386
Última actualización: 11 de junio de 2023
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Piyush Yadav ha pasado los últimos 25 años trabajando como físico en la comunidad local. Es un físico apasionado por hacer que la ciencia sea más accesible para nuestros lectores. Tiene una licenciatura en Ciencias Naturales y un Diploma de Postgrado en Ciencias Ambientales. Puedes leer más sobre él en su página de biografía.
Las causas genéticas del EDS y del síndrome de Marfan son muy interesantes. Es sorprendente cómo las diferencias en genes específicos pueden dar lugar a trastornos tan distintos.
No sabía que el EDS y el síndrome de Marfan fueran trastornos tan complejos y multisistémicos. La tabla comparativa me ayudó a comprender mejor las diferencias entre ellos.
Sí, la tabla comparativa fue muy útil. Facilitó la comprensión de los factores distintivos entre el EDS y el síndrome de Marfan.
Las diferencias en los orígenes del EDS y el síndrome de Marfan son bastante fascinantes, especialmente cómo se transmiten a través de los genes.
No sabía que el diagnóstico de EDS y síndrome de Marfan implica pruebas genéticas. Esto añade una capa de complejidad a la identificación y el tratamiento de estos trastornos.
De hecho, la naturaleza genética de estos trastornos hace que diagnosticarlos y abordarlos sea bastante complejo.
La amplia gama de síntomas y tipos del EDS es bastante impresionante y también preocupante. Debe ser un desafío diagnosticar y tratar cada forma.
Sólo sabía un poco sobre el EDS y el síndrome de Marfan. Este artículo ha sido muy informativo y proporciona muchas ideas interesantes.
Las implicaciones del EDS y el síndrome de Marfan en el sistema cardiovascular son bastante importantes. Es crucial entender sus mecanismos.
Sí, es particularmente importante estudiar los efectos cardiovasculares de estos trastornos para obtener mejores opciones de tratamiento.
Acordado. Es crucial continuar investigando y entendiendo el EDS y el síndrome de Marfan para futuros avances en la atención médica.
El EDS y el síndrome de Marfan son trastornos multisistémicos, que son trastornos relacionados con los tejidos conectivos de nuestro cuerpo humano. Los tejidos conectivos son los tejidos que protegen, sostienen y estructuran los demás tejidos y órganos de nuestro cuerpo. No sabía que había tantos tipos de EDS. 14 puede ser mucho para seguir.
Sí, los tipos de EDS pueden resultar confusos, especialmente porque se clasifican según causas genéticas. Representan una amplia gama de síntomas.
Es interesante observar cuán grave puede ser el síndrome de Marfan. Puede poner en peligro la vida, por lo que es importante que se diagnostique a tiempo.
Las diferencias en la prevalencia del EDS y el síndrome de Marfan son bastante sorprendentes. Comprender su frecuencia puede ser importante para crear conciencia y brindar apoyo a los afectados.
Absolutamente. Es esencial reconocer la prevalencia de estos trastornos para promover mejores sistemas de apoyo y atención médica.