Los humanos tenemos 23 cromosomas. Tradicionalmente, el sexo de una persona está determinado por si tiene cromosomas XX (femenino) o XY (masculino).
Los patrones de cromosomas sexuales atípicos o los síndromes que alteran estos cromosomas sexuales pueden causar diversas enfermedades.
Síndrome de Turner y Síndrome de Klinefelter son trastornos que se originan en la genética. Ellos no son contagioso trastornos; hembras y machos podrían nacer con ellos.
Una condición está asociada con un cromosoma sexual genético faltante, mientras que la otra está asociada con un cromosoma sexual genético adicional. Cada uno es particular al género masculino o femenino.
El síndrome de Turner es un trastorno que solo afecta a las mujeres y es provocado por un cromosoma X faltante o incompleto. A diferencia del típico 2, una niña con síndrome de Turner solo posee un cromosoma X.
El síndrome de Turner puede provocar numerosos problemas médicos y de desarrollo, como baja estatura, insuficiencia ovárica y anomalías cardíacas.
El síndrome de Turner se puede identificar durante el embarazo, la infancia o los primeros años de vida.
En general, una niña tiene dos cromosomas X (XX), mientras que un niño tiene uno X y uno Y. Sin embargo, un bebé varón que nace con el síndrome de Klinefelter tiene un cromosoma X adicional (XXY). El síndrome de Klinefelter puede tener un impacto negativo en el crecimiento testicular, lo que da como resultado testículos más pequeños de lo normal, lo que puede limitar la producción de testosterona. Además, el síndrome puede resultar en menos vello corporal y facial, menos masa muscular y aumento del tejido mamario.
El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético específico de los hombres que con frecuencia no se descubre hasta la edad adulta.
Puntos clave
- El síndrome de Turner ocurre en mujeres a las que les falta uno o parte de un cromosoma X, mientras que el síndrome de Klinefelter afecta a los hombres con un cromosoma X adicional.
- Los síntomas del síndrome de Turner incluyen estatura baja, infertilidad y defectos cardíacos, mientras que los síntomas del síndrome de Klinefelter incluyen estatura alta, testículos pequeños y fertilidad reducida.
- Ambas condiciones requieren un manejo médico de por vida, con opciones de tratamiento que incluyen terapia hormonal, asistencia para la fertilidad y apoyo psicológico.
Síndrome de Turner vs Síndrome de Klinefelter
El síndrome de Turner afecta a 1 de cada 2,500 nacimientos de mujeres y se diagnostica durante la infancia. Los síntomas incluyen baja estatura, pubertad retrasada, infertilidad, problemas cardíacos y riñón problemas y dificultades de aprendizaje. El síndrome de Klinefelter afecta a 1 de cada 500 nacimientos masculinos y no se diagnostica hasta la edad adulta.
Tabla de comparación
| Parámetros de comparación | Síndrome de Turner | Síndrome de Klinefelter |
|---|---|---|
| Ocurre en | 1 en 2500 hembras fenotípicas | 1 en 1100 machos fenotípicos. |
| Tratamientos | Con estrógeno, hormonas de crecimiento y terapia de reemplazo | Testosterona y terapia hormonal. |
| Apariencia física | Las hembras son estériles Ausencia de menstruación | Los machos son estérilesÓrganos sexuales no desarrollados |
¿Qué es el síndrome de Turner??
A Henry Turner, quien reconoció por primera vez la condición en 1938, se le atribuye haberle dado su nombre. En este trastorno, falta uno de los cromosomas sexuales, lo que deja a la persona afectada con 45 cromosomas en lugar de los 46 normales.
Un recién nacido con síndrome de Turner suele nacer con pocos rasgos. Las manos y los pies hinchados son una característica que se puede observar. Los pacientes con síndrome de Turner carecen de menstruación, tienen el cuello palmeado, son pequeños y carecen de órganos reproductivos completamente desarrollados. También son estériles.
Las personas que nacen con el síndrome de Turner tienen muchas más probabilidades de experimentar problemas de salud. Estas condiciones incluyen riñones anormales, pérdida de audición y problemas cardíacos congénitos. Puede haber variaciones individuales significativas en otros síntomas del síndrome de Turner.
Las niñas y mujeres con síndrome de Turner pueden presentar una variedad de signos y síntomas. El síndrome de Turner puede no ser visible de inmediato en algunas niñas, pero puede notarse en otras niñas desde el principio, gracias a varias características físicas.
El síndrome de Turner no tiene tratamiento conocido, pero muchos de sus síntomas pueden controlarse. La hormona del crecimiento es uno de los tratamientos disponibles para los pacientes con síndrome de Turner.
El tratamiento comienza a la edad de 5 o 6 años y continúa hasta la adolescencia. Los pacientes reciben píldoras de esteroides y estrógenos para ayudar con el proceso de desarrollo sexual.
¿Qué es el síndrome de Klinefelter??
El síndrome lleva el nombre del endocrinólogo estadounidense Harry Klinefelter, quien lo describió por primera vez en 1942. Cada vez que un niño nace con una copia adicional del cromosoma X, el trastorno genético se conoce como síndrome de Klinefelter.
El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético específico de los hombres que con frecuencia no se descubre hasta la edad adulta.
El síndrome de Klinefelter puede tener un impacto negativo en el crecimiento testicular, lo que da como resultado testículos más pequeños de lo normal, lo que puede limitar la producción de testosterona.
Además, el síndrome puede resultar en menos vello corporal y facial, menos masa muscular y aumento del tejido mamario.
No todas las personas que tienen el síndrome de Klinefelter experimentan los mismos síntomas y resultados.
Si bien la mayoría de los hombres con síndrome de Klinefelter producen poco o nada de esperma, algunos pueden convertirse en padres con tecnologías de reproducción asistida. Los hombres con síndrome de Klinefelter experimentan una amplia gama de signos y síntomas.
El síndrome de Klinefelter no tiene tratamiento conocido, pero algunas de sus complicaciones pueden controlarse si es necesario.
Los posibles tratamientos incluyen terapia del habla, inyección intracitoplasmática de esperma, terapia de reemplazo de testosterona y tratamientos de fertilidad como la inseminación artificial con esperma de donante.
Principales diferencias entre el síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter
- El Síndrome de Turner no tiene ninguna relación con la edad de la madre, mientras que las mujeres de 40 años tienen un riesgo cuatro veces mayor de tener un hijo con Síndrome de Klinefelter que las mujeres de 24 años.
- El síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter son condiciones extremadamente raras, el primero ocurre en 1 de cada 2500 nacimientos femeninos fenotípicos y el segundo en 1 de 1100.
- El síndrome de Turner tiene varias características, que incluyen esterilidad en las mujeres, senos subdesarrollados y ovarios inexistentes o subdesarrollados. La menstruación no está presente, aunque hay útero, vagina y vulva. Incluso tienen un cuello palmeado, baja estatura, problemas cardiovasculares, pérdida de audición y solo tienen una apariencia física específica para mujeres.
- Los hombres con síndrome de Klinefelter son estériles y sus órganos reproductivos, como los testículos, el pene y las vesículas seminales, están subdesarrollados y son diminutos. La persona es más alta, más delgada y de apariencia más femenina, con extremidades largas, senos más grandes y una voz que suena femenina.
- Si bien la terapia con testosterona se usa para tratar el síndrome de Klinefelter, el estrógeno, las hormonas del crecimiento y la terapia de reemplazo se usan con frecuencia para tratar el síndrome de Turner.
- El síndrome de Turner, que afecta clínica y físicamente solo a las mujeres, ya que resulta de la pérdida de uno de los cromosomas sexuales en los recién nacidos, hace que el individuo afectado tenga muchos desafíos con su apariencia física. Por otro lado, se dice que un hombre tiene el síndrome de Klinefelter si nació con un cromosoma X extra.
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/turner-syndrome/symptoms-causes/syc-20360782
- https://www.nhs.uk/conditions/klinefelters-syndrome/
Última actualización: 27 julio, 2023
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Piyush Yadav ha pasado los últimos 25 años trabajando como físico en la comunidad local. Es un físico apasionado por hacer que la ciencia sea más accesible para nuestros lectores. Tiene una licenciatura en Ciencias Naturales y un Diploma de Postgrado en Ciencias Ambientales. Puedes leer más sobre él en su página de biografía.
