Síndrome de Turner vs Síndrome de Down: diferencia y comparación

Puntos clave

1. Causa genética: El síndrome de Turner es causado por la ausencia o pérdida parcial de uno de los dos cromosomas X en las mujeres, mientras que el síndrome de Down resulta de una copia adicional del cromosoma 21.
2. Características físicas: El síndrome de Turner se asocia con baja estatura, cuello palmeado y rasgos físicos específicos, mientras que el síndrome de Down se caracteriza por rasgos faciales distintivos, como ojos inclinados hacia arriba y boca pequeña, junto con bajo tono muscular y estatura más baja.
3. Diferencias intelectuales y de desarrollo: Las niñas con síndrome de Turner tienen una inteligencia normal o dificultades leves de aprendizaje, mientras que las personas con síndrome de Down tienen diversos grados de discapacidad intelectual, que van de leves a moderadas. La intervención temprana y el apoyo educativo son importantes para su desarrollo.

¿Qué es el síndrome de Turner?

El síndrome de Turner es una condición genética que afecta a las mujeres que nacen con un cromosoma X faltante o incompleto. Normalmente, las mujeres tienen dos cromosomas X, pero las que tienen el síndrome de Turner tienen solo un cromosoma X o un cromosoma X incompleto. Esto puede conducir a diversos problemas físicos y médicos, que incluyen baja estatura, pubertad retrasada, infertilidad, anomalías cardíacas y renales, pérdida de la audición y dificultades de aprendizaje.

Los síntomas del síndrome de Turner pueden variar de una persona a otra y no todas las personas afectadas experimentan los mismos síntomas. Sin embargo, el diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden ayudar a controlar algunos de los problemas de salud asociados y mejorar la calidad de vida de las personas con síndrome de Turner.

¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down, o trisomía 21, es una condición genética en la que una persona tiene una copia extra del cromosoma 21. Normalmente, las personas tienen dos copias de este cromosoma, pero las personas con síndrome de Down tienen tres copias, lo que resulta en diferencias físicas y de desarrollo.

Los síntomas del síndrome de Down pueden variar de leves a graves, y las personas con síndrome de Down pueden experimentar algunas o todas las siguientes características: discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, rasgos faciales distintivos, defectos cardíacos, problemas de audición y visión y un mayor riesgo de desarrollar ciertas condiciones de salud como la leucemia y la enfermedad de Alzheimer.

Diferencia entre el síndrome de Turner y el síndrome de Down

1. El síndrome de Turner es causado por un cromosoma X faltante o incompleto en las mujeres, mientras que una copia adicional del cromosoma 21 causa el síndrome de Down.
2. El síndrome de Turner es relativamente raro y afecta aproximadamente a 1 de cada 2,500 mujeres, mientras que el síndrome de Down es más común y afecta a aproximadamente 1 de cada 700 nacimientos en todo el mundo.
3. Las personas con síndrome de Turner pueden tener cuello palmeado, línea del cabello baja y baja estatura. Por el contrario, las personas con síndrome de Down tienen rasgos faciales distintivos, como ojos inclinados hacia arriba, puente nasal aplanado y boca pequeña.
4. Si bien las personas con síndrome de Turner pueden tener algunas dificultades de aprendizaje, tienen una inteligencia promedio, mientras que las personas con síndrome de Down tienen discapacidades intelectuales de leves a moderadas.
5. El síndrome de Turner se puede asociar con diversas complicaciones de salud, como anomalías cardíacas y renales, pérdida de la audición e infertilidad. Por el contrario, las personas con síndrome de Down son más propensas a defectos cardíacos, problemas de audición y visión, y un mayor riesgo de desarrollar ciertas condiciones de salud como la leucemia y el Alzheimer.

Comparación entre el síndrome de Turner y el síndrome de Down

Parámetros de comparación	Síndrome de Turner	Síndrome de Down
Anomalía cromosómica	Cromosoma X faltante o incompleto en las mujeres	Relativamente raro, afecta aproximadamente a 1 de cada 2,500 mujeres.
Predominio	Más común, afecta aproximadamente a 1 de cada 700 nacimientos en todo el mundo.	Más común, afecta aproximadamente a 1 de cada 700 nacimientos en todo el mundo
Características físicas	Cuello palmeado, nacimiento del cabello bajo, baja estatura	Rasgos faciales distintivos, como ojos inclinados hacia arriba, puente nasal aplanado y boca pequeña
Discapacidad intelectual	Puede tener algunas dificultades de aprendizaje, tiene una inteligencia promedio.	Suelen tener una discapacidad intelectual de leve a moderada
Complicaciones de salud	Anomalías cardíacas y renales, pérdida de la audición e infertilidad	Propenso a defectos cardíacos, problemas de audición y visión, y un mayor riesgo de desarrollar ciertas condiciones de salud como la leucemia y la enfermedad de Alzheimer.

Referencias

1. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S105324981831297X
2. https://www.primarycare.theclinics.com/article/S0095-4543(04)00049-1/abstract

Última actualización: 13 julio, 2023