EDS vs Marfani sündroom: erinevus ja võrdlus

EDS ja Marfani sündroom on mõlemad multisüsteemsed häired, mis on meie inimkeha sidekudedega seotud häired. Sidekoed on kuded, mis kaitsevad, toetavad ja struktureerivad meie keha teisi kudesid ja elundeid. Kuna mõlemad häired on seotud sidekoega, on mõningaid sarnasusi. Siiski on palju olulisi erinevusi, mida saate allpool lugeda.

Võtme tagasivõtmine

1. Eds tuleneb kollageeni tootmise geneetilisest defektist, samas kui Marfani sündroom tuleneb fibrilliin-1 geeni mutatsioonist.
2. Eds põhjustab liigeste hüpermobiilsust ja naha haprust, samas kui Marfani sündroom mõjutab peamiselt südame-veresoonkonna, luustiku ja silmasüsteeme.
3. Eds'i diagnostilised kriteeriumid hõlmavad Beightoni skoori ja geneetilist testimist; Marfani sündroomi puhul kasutatakse Genti kriteeriume ja geneetilist testimist.

EDS vs Marfani sündroom

EDS on rühm pärilikke haigusi, mis mõjutavad kollageeni – valku, mis annab nahale, liigestele ja teistele sidekudedele tugevuse ja elastsuse. Marfani sündroom on geneetiline haigus, mis mõjutab keha sidekude, mille tulemuseks on pikad ja kõhnad inimesed, kellel on pikad jäsemed, sõrmed ja varbad.

EDS tähistab Ehlers-Danlosi sündroomi. See sündroom on heterogeenne sidekoehaiguste rühm, mis mõjutab patsiendi nahka, liigeseid ja veresooni. See hõlmab sidekoe struktuuri ja sünteesi geneetilist defekti. See sündroom on heterogeenne ja jaguneb seega neljateistkümneks tüübiks.

Marfani sündroom on keha sidekudedega seotud häire. See mõjutab silmi, südant ja veresooni. Selle sündroomi tagajärjel on diagnoositud patsient pikk ja kõhn. See sündroom võib olla kerge või raske, kui see on raske, võib see muutuda ka eluohtlikuks.

Võrdlustabel

Võrdlusparameetrid	EDS	Marfani sündroom
Määratlus	EDS on multisüsteemne haigus, heterogeenne sidekoehaiguste rühm.	Marfani sündroom on autosoomne domineeriv haigus, mis mõjutab keha sidekudesid.
Liigid	EDS-sündroomi on 14 tüüpi.	Tüüpi pole.
Sümptomid	Lahtised liigesed Veniv või elastne nahk. Habras nahk (kergesti tekivad verevalumid) Lihasvalu	Ebaproportsionaalselt pikad käed, jalad, sõrmed ja varbad. Ebanormaalselt kõverdunud selg. Ülerahvastatud hambad. Kõrge ja kõhna kehaga
Diagnoos	Kasutatakse geneetilist testimist ja naha biopsiat.	Kasutatakse Genti kriteeriume.
Ravi	Ravimid, füsioteraapia ja mõnikord ka operatsioon.	Füüsilised harjutused, ravimid ja mõnikord ka operatsioon.

Mis on EDS?

EDS tähistab Ehlers-Danlosi sündroomi. See on heterogeensete sidekoehaiguste rühma haigus, mis mõjutab veresooni, nahka ja liigeseid. See on geneetiline häire et võib märgata sündides või lapsepõlves.

EDS tekib sünnihetkel esinevate geenide tõttu, täpsemalt erinevate geenide variatsioonide põhjus. Konkreetne geen määrab EDS-i konkreetse tüübi. Häire sümptomiteks on liigesevalu, lõdvad liigesed, veniv nahk, ebanormaalne armide moodustumine jne.

Hiljutiste uuringute kohaselt on tegemist 14 sidekoehaiguse rühmaga. Need on klassikaline EDS, hüpermobiilne EDS, EDS-tüüpi diagrammid Ehlers-Danlos sündroomi vaskulaarne variant, kyphoscoliosis EDS, arthrochalasia EDS, dermatosparaxis EDS, rabeda sarvkesta sündroom, klassikalisele sarnane EDS, spondülodüsplastiline EDS, lihaskontraktsiooniline EDS, müopaatiline EDS, müopaatiline EDS Südame-klapi EDS. Samuti on olemas teine ​​klassifikatsioon, mis põhineb sümptomitel, mis on määratud spetsiifiliste geenimutatsioonidega. Need on rühmad A, B, C, D, E, F ja G. Tõepoolest, samuti on palju tuvastamata variante ja sümptomeid.

Mõned testid, nagu geneetiline test, naha biopsia jne, võivad häiret diagnoosida. Häire võib olla kerge või raske. Raske häire võib põhjustada kroonilise valu, liigeste nihestuste, aordi dissektsiooni, skolioosi või varajase haigusega seotud tüsistusi. osteoartriit. Kuigi häiret ei saa ravida, võivad mõned õiged ravimid, füsioteraapia ja kinnitused aidata ning patsient saab elada normaalset elu.

Mis on Marfani sündroom?

Marfani sündroom on geneetiline haigus, autosoomne dominantne haigus. See mõjutab keha sidekudesid. See sündroom on enamasti geneetiline, 75% juhtudest on patsient sündroomi pärilik. Kuigi 25% juhtudest võib see olla ka uus mutatsioon.

See sündroom tekib mutatsiooni tõttu FBN1-s, geenis, mis toodab fibrilliini. Fibrilliin on glükoproteiin. See sündroom võib olla kerge või raske, kui see on raske, võib see muutuda eluohtlikuks. Häire mõjutab veresoonte seinu, nahka, silmi, luid, kopse, südant, luustikku jne. See mõjutab ka kardiovaskulaarsüsteemi, silma ja luusüsteemi. Raskus võib põhjustada südame ja aordi tüsistusi.

Seda sündroomi mõjutab kogu maailmas üks inimene 1000-st. Seda sündroomi põdevad inimesed on kõhnad ja pikad ning neil on liiga painduvad liigesed. Lisaks on neil pikad käed, jalad, sõrmed ja varbad.

Haigust saab diagnoosida geneetilise testimise ja füüsilise läbivaatuse abil. Marfani sündroomi diagnoosimiseks kasutatakse Genti kriteeriume. Seda sündroomi ei saa ravida. Õiged ravimid ja hooldus võivad aidata patsiendil elada normaalset eluiga. Mõned kasutatavad ravimid on kaltsiumikanali blokaatorid, AKE inhibiitorid ja beetablokaatorid, nagu propranolool jne.

Peamised erinevused EDS-i ja Marfani sündroomi vahel

1. EDS on heterogeenne sidekoehaigus, samas kui Marfani sündroom on autosoomne domineeriv ja geneetiliselt edasi antud sidekoehaigus.
2. EDS jaguneb 14 tüüpi. Marfani sündroomi tüüpe pole.
3. EDS tekib sünni kaudu edasi antud geeni tõttu. Konkreetne geen, mis häiret põhjustab, määrab EDS-i tüübi. Marfani sündroom tekib fibrilliini tootva geeni tõttu.
4. EDS-i sündroomi diagnoos tehakse geneetilise testimise ja naha biopsia abil. Marfani sündroomi diagnoos tehakse füüsilise läbivaatuse ja geneetilise testimise teel, kuigi see põhineb Genti kriteeriumidel.
5. Ühel inimesel 5000-st on EDS. 1 inimesel 1000-st on Marfani sündroom. 

viited

1. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002937800701438
2. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1034/j.1399-0004.2001.600405.x
3. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1521694207001386

Viimati värskendatud: 11. juunil 2023