Turneri sündroom vs Klinefelteri sündroom: erinevus ja võrdlus

Inimesel on 23 kromosoomi. Traditsiooniliselt määratakse inimese sugu selle järgi, kas tal on XX (naissoost) või XY (meessoost) kromosoome.

Ebatüüpilised sugukromosoomimustrid või sündroomid, mis neid sugukromosoome kahjustavad, võivad põhjustada erinevaid haigusi.

Turneri sündroom ja Klinefelteri sündroom on geneetikast tulenevad häired. Nad ei ole nakkav häired; emased ja isased võivad nendega sündida.

Üks seisund on seotud puuduva geneetilise sugukromosoomiga, samas kui teine ​​on seotud täiendava geneetilise sugukromosoomiga. Igaüks neist on mees- või naissoo jaoks spetsiifiline.

Turneri sündroom on haigus, mis mõjutab ainult naisi ja mille põhjuseks on puuduv või mittetäielik X-kromosoom. Erinevalt tüüpilisest 2-st on Turneri sündroomiga tüdrukul ainult üks X-kromosoom.

Turneri sündroom võib põhjustada mitmeid meditsiinilisi ja arenguprobleeme, sealhulgas lühikest kasvu, munasarjade puudulikkust ja südameanomaaliaid.

Turneri sündroomi saab tuvastada raseduse, imikueas või varases elueas.

Üldiselt on beebitüdrukul kaks X-kromosoomi (XX), samas kui poisil on üks X- ja üks Y. Klinefelteri sündroomiga sündinud meessoost beebil on aga X-kromosoom (XXY). Klinefelteri sündroom võib negatiivselt mõjutada munandite kasvu, mille tulemuseks on tavalisest väiksemad munandid, mis võib piirata testosterooni tootmist. Lisaks võib sündroomi tagajärjel väheneda keha- ja näokarvad, väheneda lihasmass ja suurenenud rinnakude.

Klinefelteri sündroom on meesspetsiifiline geneetiline häire, mis sageli avastatakse alles täiskasvanueas.

Võtme tagasivõtmine

1. Turneri sündroom esineb naistel, kellel puudub üks või osa ühest X-kromosoomist, samas kui Klinefelteri sündroom mõjutab mehi, kellel on täiendav X-kromosoom.
2. Turneri sündroomi sümptomiteks on lühike kasv, viljatus ja südamerikked, samas kui Klinefelteri sündroomi sümptomiteks on pikk kasv, väikesed munandid ja vähenenud viljakus.
3. Mõlemad seisundid nõuavad elukestvat meditsiinilist ravi koos ravivõimalustega, sealhulgas hormoonravi, viljakuse abi ja psühholoogiline tugi.

Turneri sündroom vs Klinefelteri sündroom

Turneri sündroom mõjutab ühte 1-st naise sünnist ja seda diagnoositakse lapsepõlves. Sümptomiteks on lühike kasv, hilinenud puberteet, viljatus, südame- ja neer probleeme ja õpiraskusi. Klinefelteri sündroom mõjutab ühte 1-st mehe sünnist ja seda diagnoositakse alles täiskasvanueas.

Võrdlustabel

Võrdlusparameetrid	Turneri sündroom	Klinefelteri sündroom
Toimub aastal	1 2500 fenotüübilisest emasest	1 1100 fenotüübilisest isasest.
Hooldamine	Östrogeeni, kasvuhormoonide ja asendusraviga	Testosteroon ja hormoonravi.
Füüsiline välimus	Naised on steriilsed Menstruatsiooni puudumine	Isased on steriilsed Arenemata suguelundid

Mis on Turneri sündroom?

Henry Turner, kes tunnistas haigusseisundit esmakordselt 1938. aastal, omistatakse sellele nime andmise eest. Selle häire korral puudub üks sugukromosoomidest, jättes haigele inimesele tavapärase 45 kromosoomi asemel 46 kromosoomi.

 Turneri sündroomiga vastsündinu sünnib sageli väheste tunnustega. Pundunud käed ja jalad on üks omadus, mida võib täheldada. Turneri sündroomiga patsientidel puudub menstruatsioon, neil on vööline kael, nad on väikesed ja neil puuduvad täielikult arenenud suguelundid. Need on ka steriilsed.

Inimesed, kes on sündinud Turneri sündroomiga, kogevad oluliselt suurema tõenäosusega terviseprobleeme. Nende seisundite hulka kuuluvad ebanormaalsed neerud, kuulmislangus ja kaasasündinud südameprobleemid. Turneri sündroomi muud sümptomid võivad individuaalselt oluliselt erineda.

Turneri sündroomiga tüdrukutel ja naistel võivad ilmneda mitmesugused nähud ja sümptomid. Turneri sündroomi ei pruugi mõnel tüdrukul kohe näha, kuid teistel tüdrukutel võib see mitmete füüsiliste omaduste tõttu juba varakult märgatav.

Turneri sündroomi ravi pole teada, kuid paljusid selle sümptomeid saab hallata. Kasvuhormoon on üks Turneri sündroomiga patsientide ravivõimalustest.

Ravi algab 5-6-aastaselt ja jätkub noorukieas. Patsiendid saavad seksuaalse arengu soodustamiseks steroid- ja östrogeenitablette.

Mis on Klinefelteri sündroom?

Sündroom on oma nime saanud Ameerika endokrinoloogi Harry Klinefelteri järgi, kes kirjeldas seda esmakordselt 1942. aastal. Kui poisil sünnib X-kromosoomi lisakoopia, nimetatakse seda geneetilist häiret Klinefelteri sündroomiks.

Klinefelteri sündroom on meesspetsiifiline geneetiline häire, mis sageli avastatakse alles täiskasvanueas.

Klinefelteri sündroom võib negatiivselt mõjutada munandite kasvu, mille tulemuseks on tavalisest väiksemad munandid, mis võib piirata testosterooni tootmist.

Lisaks võib sündroomi tagajärjel väheneda keha- ja näokarvad, väheneda lihasmass ja suurenenud rinnakude.

Mitte igaüks, kellel on Klinefelteri sündroom, ei koge samu sümptomeid ja tulemusi.

Kuigi enamik Klinefelteri sündroomiga mehi toodab spermat vähe või üldse mitte, võivad mõnedest saada isa kunstliku viljastamise tehnoloogia abil. Klinefelteri sündroomiga meestel on palju erinevaid märke ja sümptomeid.

Klinefelteri sündroomi ravi pole teada, kuid mõningaid selle tüsistusi saab vajadusel juhtida.

Võimalikud ravimeetodid hõlmavad kõneteraapiat, intratsütoplasmaatilist sperma süstimist, testosterooni asendusravi ja viljakusravi, nagu kunstlik viljastamine doonorspermaga.

Peamised erinevused Turneri sündroomi ja Klinefelteri sündroomi vahel

1. Turneri sündroomil ei ole mingit seost ema vanusega, samas on 40-aastastel naistel Klinefelteri sündroomiga lapse saamise risk neli korda suurem kui 24-aastastel naistel.
2. Turneri sündroom ja Klinefelteri sündroom on mõlemad äärmiselt haruldased haigusseisundid, millest esimene esineb 1-l 2500-st fenotüübilisest naisesünnitusest ja teine ​​​​1-l 1100-st.
3. Turneri sündroomil on erinevad tunnused, sealhulgas naiste steriilsus, vähearenenud rinnad ja olematud või vähearenenud munasarjad. Menstruatsiooni ei esine, kuigi on emakas, tupp ja häbe. Neil on isegi vööga kael, väike kasv, südame-veresoonkonna probleemid, kuulmislangus ja neil on ainult naistele omane füüsiline välimus.
4. Klinefelteri sündroomiga isased on steriilsed ja nende suguelundid, nagu munandid, peenis ja seemnepõiekesed, on vähearenenud ja väikesed. Inimene on pikem, saledam ja naiselikuma välimusega, pikkade jäsemete, suuremate rindade ja naiseliku kõlaga.
5. Kui Klinefelteri sündroomi raviks kasutatakse testosterooniravi, siis Turneri sündroomi raviks kasutatakse sageli östrogeeni, kasvuhormoone ja asendusravi.
6. Turneri sündroom, mis mõjutab ainult naisi kliiniliselt ja füüsiliselt, kuna see on tingitud ühe sugukromosoomi kaotusest vastsündinutel, põhjustab haigel inimesel palju probleeme oma füüsilise välimusega. Teisest küljest öeldakse, et mehel on Klinefelteri sündroom, kui ta sündis täiendava X-kromosoomiga.

viited

1. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/turner-syndrome/symptoms-causes/syc-20360782
2. https://www.nhs.uk/conditions/klinefelters-syndrome/

Viimati värskendatud: 27. juulil 2023