पैठ बनाम अभिव्यंजना: अंतर और तुलना

क्षेत्र में कई प्रकार की संगणनाएँ उपलब्ध हैं। हर कोई आयाम मापने के लिए समान का उपयोग नहीं करता है। सूत्र स्थिर हैं, लेकिन माप नहीं। कई विद्वान अलग-अलग माप विचारों से पहले थे।

पैठ और अभिव्यक्ति एक ही जीनोटाइप के फेनोटाइप के माप हैं।

चाबी छीन लेना

1. पेनेट्रेन्स किसी जीन द्वारा किसी जनसंख्या के भीतर उसके संबंधित गुण को व्यक्त करने की संभावना को मापता है।
2. अभिव्यंजना से पता चलता है कि किसी व्यक्ति में आनुवंशिक गुण किस हद तक प्रकट होता है।
3. आनुवंशिक विविधताओं को समझने और संतानों में लक्षणों की उपस्थिति की भविष्यवाणी करने के लिए दोनों अवधारणाएँ महत्वपूर्ण हैं।

पैठ बनाम अभिव्यंजना

आनुवंशिकी में, पैठ एक विशेष आनुवंशिक प्रकार वाले व्यक्तियों के अनुपात को संदर्भित करती है जो संबंधित गुण को व्यक्त करते हैं। इसे मात्रात्मक रूप से मापा जा सकता है। अभिव्यंजना से तात्पर्य उस भिन्नता से है कि एक ही जीनोटाइप वाले व्यक्तियों के बीच एक विशिष्ट आनुवंशिक गुण कैसे व्यक्त किया जाता है। इसे मात्रात्मक रूप से नहीं मापा जा सकता.

पैठ एक विशिष्ट जीन का माप है जो किसी जनसंख्या में एक व्यक्तिगत भाग को वहन करता है। जीनोटाइप में एक शामिल है फेनोटाइप पैठ कहा जाता है.

उसी प्रकार के जीनोटाइप का प्रतिशत जो व्यक्ति में गुण को व्यक्त करता है, पैठ है। जनसंख्या का वह भाग जिसमें एक विशेष प्रकार का आनुवंशिक परिवर्तन होता है, पैठ को संदर्भित करता है।

भेदन पूर्ण, अपूर्ण, या कम भेदन में विभाजित होता है। उत्परिवर्तन से 95% लोगों में बीमारी हो जाएगी, और शेष 5% प्रभावित नहीं होंगे।

अभिव्यक्ति जीनोटाइप में फेनोटाइप की डिग्री का माप है। वह स्थिति जहां विशेषता व्यक्त की जाती है, अभिव्यक्ति को दर्शाती है।

यह फेनोटाइप के स्तर और इसकी गंभीरता को मापता है। समान जीनोटाइप और फेनोटाइप वाले लोगों के बीच का अंतर अभिव्यक्ति है।

यहां तक ​​कि समान जीनोटाइप वाले लोगों में भी एक अलग प्रकार का फेनोटाइप होता है जिसे अभिव्यक्ति कहा जाता है। गुण की अभिव्यक्ति व्यक्तियों में डिग्री की सीमा के अनुसार भिन्न-भिन्न होती है, जिसे अभिव्यंजना कहा जाता है।

तुलना तालिका

तुलना के पैरामीटर	अंतर्वेधन	अभिव्यंजना
definiton	पेनेटरेंस एक विशिष्ट जीन के एक व्यक्तिगत हिस्से के हिस्से का माप है।	अभिव्यंजना जीनोटाइप में किसी व्यक्ति के फेनोटाइप की डिग्री है।
मात्रात्मक माप	पैठ को मात्रात्मक रूप से मापा जाता है।	अभिव्यंजना को मात्रात्मक रूप से नहीं मापा जा सकता।
सांख्यिकीय गणना	पेनेट्रांस की एक सांख्यिकीय भविष्यवाणी है	अभिव्यंजना में सांख्यिकीय गणना नहीं होती।
प्रकार की संख्या	पैठ दो प्रकार की होती है।	अभिव्यंजना का एक प्रकार होता है।
उदाहरण	achondroplasia	न्यूरोफाइब्रोमैटॉसिस।

पेनेटरेंस क्या है?

पेनेट्रांस वह अनुपात है जहां एक विशिष्ट जीन वाले व्यक्ति को फेनोटाइप के रूप में व्यक्त किया जाता है।

भेदन तीन प्रकार का होता है।

पूर्ण प्रवेश तब होता है जब व्यक्ति में 100% उत्परिवर्तन होता है, और यह जीन को प्रभावित करता है और कभी-कभी बीमारी का परिणाम होता है। पूर्ण पैठ वाले लोग फेनोटाइप के पूर्ण वाहक होते हैं।

अधूरा या कम प्रवेश जीनोटाइप में फेनोटाइप की संभावना है, और इसका जीनोटाइप पर गंभीर प्रभाव नहीं हो सकता है।

आंशिक प्रवेश प्रभावित लोग फेनोटाइप के आधे वाहक होते हैं। लोगों में गुणों का प्रदर्शन अलग-अलग होता है। कुछ लोगों पर जीवन भर प्रभाव पड़ता है, जबकि अन्य पर नहीं।

यह प्रवेश जीन के उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो कुछ लोगों में बीमारी का कारण बन सकता है। एपिस्टैटिक जीन, सप्रेसर जीन और संशोधक जीन सभी प्रवेश के लिए प्रभावी हैं।

विरासत में मिली बीमारी के रूप में उत्परिवर्तन सबसे प्रमुख कारण है। जीनोम को प्रभावित करने वाली पैठ के लिए पर्यावरणीय कारक भी जिम्मेदार हैं।

एकल बहुरूपी में परिवर्तन एलील एक भेद्यता भी है. पैठ का पता लगाना जटिल है।

एकॉन्ड्रोप्लासिया पूर्ण प्रवेश का एक अच्छा उदाहरण है। इस मामले में, उत्परिवर्तन के लिए जोखिम कारक लगेगा स्तन कैंसर.

BRAC1 और BARC2 उच्च प्रवेशन एलील हैं, लेकिन वे पूर्ण प्रवेशन नहीं हैं। ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णता अपूर्ण या कम प्रवेशन का एक आदर्श उदाहरण है।

इस उत्परिवर्तन वाले लोगों में एक जीन में कोलेजन होता है, या तो COL1A1 या COL1A2 में। लेकिन इसका असर दोनों पर एक साथ नहीं पड़ता. ऊतक कोलेजन हड्डियों और मांसपेशियों को मजबूत बनाता है।

जीनोटाइप में फेनोटाइप की तीव्रता का मापन अभिव्यक्ति है।

अभिव्यक्ति क्या है?

अभिव्यंजना व्यक्तियों में जीनोटाइप के फेनोटाइप की डिग्री है। वह अवस्था जब गुण व्यक्त होता है वह अभिव्यक्ति है। जीनोटाइप में फेनोटाइप की सीमा या डिग्री अभिव्यक्ति है।

मार-फैन सिंड्रोम, वैन डेर वो-यू-डी सिंड्रोम और न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस अभिव्यक्ति के सामान्य सिंड्रोम हैं। अंडों में नीले रंग के शेड्स अलग-अलग व्यक्तियों की अभिव्यंजकता के आधार पर भिन्न-भिन्न होते हैं।

परिवर्तनीय अभिव्यक्ति उन लोगों की बड़ी संख्या है जिनके पास व्यक्त विशेषता के साथ समान जीनोटाइप है। हालाँकि, उनमें से सभी में लक्षण और गंभीरता नहीं होती है।

केवल कुछ ही प्रभावित और अभिव्यक्त होंगे। एक ही परिवार के लोगों में अलग-अलग जीनोम उत्परिवर्तन होते हैं। अभिव्यंजना उस जीनोम में फेनोटाइप की सीमा बताती है।

संशोधक जीन और पर्यावरण परिवर्तनशील अभिव्यक्ति के कारक हैं। संशोधक अन्य जीनों को भी कई तरह से प्रभावित कर सकता है।

पॉलीडेक्ट्यली अभिव्यंजकता का एक अच्छा उदाहरण है। प्रभावित बिल्लियों के समूह में अतिरिक्त पंजों की उपस्थिति अभिव्यंजना है। अतिरिक्त मांसपेशी जीनोटाइप के उत्परिवर्तन के कारण होती है।

अभिव्यक्ति फेनोटाइप की डिग्री को दर्शाती है। नई उंगली और होठों में दरार सभी अभिव्यंजक हैं। सीआईएस-नियामक तत्वों के परिणामस्वरूप जेन्स के फेनोटाइप और ट्रांसक्रिप्ट में बदलाव होता है।

पैठ और अभिव्यक्ति के बीच मुख्य अंतर

1. पैठ को मात्रात्मक रूप से मापा जाता है, और अभिव्यंजना को मात्रात्मक रूप से नहीं मापा जा सकता है।
2. पेनेट्रांस की एक सांख्यिकीय भविष्यवाणी होती है, और अभिव्यंजना की कोई सांख्यिकीय गणना नहीं होती है।
3. पैठ दो प्रकार की होती है, और अभिव्यंजना एक प्रकार की होती है।
4. पैठ का उदाहरण एकॉन्ड्रोप्लासिया है, और अभिव्यंजकता का उदाहरण न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस है।
5. अभिव्यंजना की तुलना में पैठ में उन्नयन की सीमा कम होती है।

संदर्भ

1. https://www.nature.com/articles/gim2003356
2. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/j.1399-0004.1997.tb02508.x

अंतिम अद्यतन: 23 अगस्त, 2023