Sindrom Turner Klasik vs Mosaic: Perbedaan dan Perbandingan

Sindrom Tuner mengacu pada tidak adanya kromosom seks, khususnya pada tubuh wanita. Tubuh wanita terdiri dari sekitar dua kromosom seks (XX). Dan di sini, dalam Sindrom Tuner, hal ini memberi tahu kita tentang hilangnya kromosom seks.

Sindrom Tuner telah dibagi menjadi dua jenis, yaitu Sindrom Tuner Klasik dan Sindrom Turner Mosaik.

Pengambilan Kunci

1. Sindrom Turner Klasik adalah kondisi genetik di mana seorang wanita dilahirkan dengan kromosom X yang hilang atau hilang sebagian. Pada saat yang sama, Sindrom Turner Mosaik melibatkan kombinasi sel dengan kromosom X yang hilang dan sel normal.
2. Sindrom Turner Klasik memengaruhi seluruh tubuh, sedangkan Sindrom Turner Mosaik mungkin memiliki gejala yang lebih ringan karena adanya beberapa sel normal.
3. Kedua jenis Sindrom Turner dapat menyebabkan perawakan pendek, kemandulan, dan masalah kesehatan lainnya, tetapi tingkat keparahan gejala bervariasi antara individu dan kedua jenis tersebut.

Sindrom Turner Klasik vs Sindrom Turner Mosaik

Sindrom Turner Klasik ditandai dengan perawakan pendek, pubertas tertunda, infertilitas, masalah jantung dan ginjal, dan kelainan fisik lainnya seperti leher berselaput. Sindroma Mosaic Turner mungkin memiliki ciri yang serupa tetapi dapat bervariasi dalam tingkat keparahan tergantung pada persentase sel yang terkena.

Kelainan di mana tubuh wanita kekurangan memiliki 46 (XX) kromosom di setiap sel tubuh disebut sebagai Classic Turner Syndrome.

Oleh karena itu, kita dapat menyatakan bahwa setiap sel tubuh wanita terpengaruh, dan selanjutnya menyebabkan kelainan yang lebih parah.

Di sisi lain, dalam situasi memiliki Sindrom Mosaic Turner, tubuh wanita mengalami kelainan karena tidak memiliki salah satu kromosom seks di beberapa sel selektif tubuh, dan oleh karena itu dapat menyebabkan beberapa kelainan yang terlihat.

Tabel perbandingan

Parameter Perbandingan	Sindrom Turner Klasik	Sindrom Turner Mosaik
Genotip	Secara umum, Classic Turner Syndrome hanya memiliki genotipe tertentu yaitu 45, X.	Orang dengan Sindrom Turner Mosaic memiliki berbagai genotipe seperti 45, X/46, XX, atau 45, X/46, XY, atau 45, X/47, XX X.
Diagnosa	Classic Turner Syndrome dapat diidentifikasi dengan berbagai metode seperti PCR, USG, dll.	Tidak ada yang dapat mengidentifikasi Mosaic Turner Syndrome dan karenanya hanya dapat diidentifikasi setelah pertumbuhan anak sesuai dengan usianya.
Komplikasi	Sindrom Turner Klasik menciptakan beberapa komplikasi terkait lainnya dan itu termasuk pembedahan aneurisma aorta, penyakit ginjal, penyakit jantung, dll.	Sindrom Turner Mosaik terutama meningkatkan kemungkinan memiliki tumor gonad yang juga dikenal sebagai gonadoblastoma.
Keseriusan	Sindrom Turner Klasik lebih serius daripada Sindrom Turner Mosaic.	Relatif, Sindrom Turner Mosaic tidak begitu serius atau rumit.
Sel yang Terinfeksi	Pada Sindrom Turner Klasik semua sel tubuh terinfeksi.	Sel selektif didiagnosis dengan Sindrom Turner Mosaik.

Apa itu Sindrom Turner Klasik?

Sindrom Turner Klasik adalah jenis Sindrom Turner. Di sini, di Syndrome ini, kita dapat melihat bahwa tidak adanya kromosom seks di setiap sel tubuh wanita. Sindrom ini terutama dapat diidentifikasi karena alasan ini.

Ada komplikasi yang lebih parah pada Sindrom Turner Klasik ini, karena setiap sel tubuh kekurangan jenis kelamin kromosom.

Juga, kita dapat menyimpulkan bahwa Sindrom Turner Klasik secara khusus terjadi pada sekitar 45% pasien yang didiagnosis dengan Sindrom Turner.

Sindrom Turner Klasik menyeimbangkan pertumbuhan normal seseorang dengan kekurangannya dalam berbagai aspek seperti tinggi badan, berat badan, bentuk wajah, dll. genotip untuk Sindrom ini adalah 45, X di setiap sel.

Oleh karena itu, tidak ada tanda genotipe variabel untuk Sindrom Turner Klasik.

Diagnosis yang tepat dari Sindrom Turner Klasik dapat dilakukan dengan berbagai teknik medis seperti RT-PCR, USG, dan metode molekuler lainnya.

Oleh karena itu, kita dapat mengatakan bahwa hal itu dapat dideteksi bahkan sebelum anak lahir. Dan itu terjadi di tubuh wanita. Sindrom Turner Klasik dapat menimbulkan beberapa komplikasi lain seperti penyakit ginjal, penyakit jantung, dll.

Apa itu Sindrom Turner Mosaik?

Sindrom Turner Mosaic adalah varian kedua dari Sindrom Turner. Pada kelainan ini, kita dapat melihat bahwa beberapa sel dalam tubuh wanita tidak memiliki kromosom seks.

Sindrom ini hanya merusak beberapa sel selektif. Oleh karena itu bagian tubuh dimana sel-sel terinfeksi hanya bagian tubuh tersebut dapat dilihat sebagai tidak biasa atau abnormal.

Dan seperti yang kita ketahui bahwa hanya beberapa sel yang terinfeksi di sana, Sindrom Mosaic Turner tidak terlalu rumit dibandingkan varian lainnya.

Genotipe untuk Sindrom Turner Mosaik, ada beberapa varian dan karenanya tergantung dari orang ke orang. Beberapa variabel termasuk 45, X/46, XX, atau 45, X/46, XY, atau X/47, XX X.

Dan sekitar 55% pasien dengan Sindrom Turner terdeteksi dengan Sindrom Turner Mosaic. Satu-satunya kelemahan dari sindrom ini adalah metode medis apa pun tidak dapat mengidentifikasinya.

Satu-satunya diagnosis untuk ini termasuk perkembangan anak. Saat anak tumbuh, kita dapat melihat beberapa kelainan seperti tinggi badan pendek, tipe wajah yang tidak biasa, ketidakseimbangan berat badan normal, dll.

Komplikasi utama yang dapat ditimbulkan oleh Sindrom Turner Mosaik adalah kemungkinan besar tumor gonad pada sistem reproduksi masing-masing anak, yang dikenal sebagai gonadoblastoma.

Oleh karena itu, pengangkatan segera tumor tersebut lebih disukai.

Perbedaan Utama Antara Sindrom Turner Klasik dan Sindrom Turner Mosaik

1. Tidak ada variabel dalam genotipe untuk Sindrom Tuner Klasik, sehingga terdeteksi hanya dengan 45, X. Di sisi lain, kita dapat menghitung banyak genotipe untuk Sindrom Turner Mosaik, dan itu termasuk 45, X/46, XX, atau 45 , X/46, XY, atau X/47, XX X.
2. Sindrom Turner Klasik dapat didiagnosis dengan bantuan berbagai metode medis, tetapi di sisi lain, Sindrom Turner Mosaic tidak mungkin.
3. Seiring dengan Sindrom Turner Klasik, kita dapat melihat komplikasi lain di masa depan seperti aneurisma aorta, penyakit ginjal, penyakit jantung, dll. Dan di sisi lain, beberapa komplikasi besar, seperti gonadoblastoma, tumor gonad, juga menyertai Sindrom Turner Mosaik.
4. Classic Turner Syndrome lebih krusial dan berbahaya bagi kehidupan manusia, dan di sisi lain, dapat dikatakan bahwa Mosaic Turner Syndrome relatif kurang serius.
5. Umumnya, setiap sel yang ada pada wanita terinfeksi oleh Classic Turner Syndrome, sedangkan Mosaic Turner Syndrome tidak menginfeksi semua sel.

Referensi

1. https://jmedicalcasereports.biomedcentral.com/articles/10.1186/1752-1947-8-109
2. https://www.cambridge.org/core/journals/irish-journal-of-psychological-medicine/article/relationship-between-karyotype-and-cognitive-functioning-in-turner-syndrome/F0B5430F9680A349ED78E9ACD929F7A7

Terakhir Diperbarui : 26 Juni 2023