Sindrom Turner vs Sindrom Klinefelter: Perbedaan dan Perbandingan

Manusia memiliki 23 kromosom. Secara tradisional, jenis kelamin seseorang ditentukan oleh apakah mereka memiliki kromosom XX (wanita) atau XY (pria).

Pola kromosom seks atipikal, atau sindrom yang merusak kromosom seks ini dapat menyebabkan berbagai penyakit.

Sindrom Turner dan Sindrom Klinefelter adalah kelainan yang berasal dari genetik. Mereka tidak berjangkit gangguan; perempuan dan laki-laki bisa lahir dengan mereka.

Satu kondisi dikaitkan dengan kromosom seks genetik yang hilang, sedangkan kondisi lainnya dikaitkan dengan kromosom seks genetik tambahan. Masing-masing khusus untuk jenis kelamin laki-laki atau perempuan.

Sindrom Turner adalah kelainan yang hanya menyerang wanita dan disebabkan oleh kromosom X yang hilang atau tidak lengkap. Berbeda dengan tipikal 2, seorang gadis dengan sindrom Turner hanya memiliki satu kromosom X.

Banyak masalah medis dan perkembangan, termasuk perawakan pendek, kegagalan ovarium, dan kelainan jantung, dapat disebabkan oleh sindrom Turner.

Sindrom Turner dapat diidentifikasi selama kehamilan, masa bayi, atau tahun-tahun awal kehidupan.

Pada umumnya bayi perempuan memiliki dua kromosom X (XX), sedangkan bayi laki-laki memiliki satu X dan satu Y. Namun, bayi laki-laki yang lahir dengan sindrom Klinefelter memiliki kelebihan kromosom X (XXY). Sindrom Klinefelter dapat berdampak negatif pada pertumbuhan testis, menghasilkan testis yang lebih kecil dari biasanya, yang dapat membatasi produksi testosteron. Selain itu, sindrom ini dapat mengakibatkan berkurangnya rambut tubuh dan wajah, berkurangnya massa otot, dan bertambahnya jaringan payudara.

Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik khusus pria yang seringkali tidak ditemukan hingga dewasa.

Pengambilan Kunci

1. Sindrom Turner terjadi pada wanita yang kehilangan satu atau sebagian dari satu kromosom X, sedangkan Sindrom Klinefelter menyerang pria dengan kromosom X ekstra.
2. Gejala Sindrom Turner meliputi perawakan pendek, infertilitas, dan kelainan jantung, sedangkan gejala Sindrom Klinefelter meliputi perawakan tinggi, testis kecil, dan berkurangnya kesuburan.
3. Kedua kondisi tersebut memerlukan penanganan medis seumur hidup, dengan pilihan pengobatan termasuk terapi hormon, bantuan kesuburan, dan dukungan psikologis.

Sindrom Turner vs Sindrom Klinefelter

Sindrom Turner mempengaruhi 1 dari 2,500 kelahiran perempuan dan didiagnosis selama masa kanak-kanak. Gejala termasuk perawakan pendek, pubertas tertunda, infertilitas, jantung dan ginjal masalah, dan kesulitan belajar. Sindrom Klinefelter mempengaruhi 1 dari 500 kelahiran laki-laki dan tidak terdiagnosis sampai dewasa.

Tabel perbandingan

Parameter Perbandingan	Sindrom Turner	Sindrom Klinefelter
Terjadi pada	1 dari 2500 wanita fenotipik	1 dari 1100 laki-laki fenotipik.
Perawatan	Dengan Estrogen, hormon pertumbuhan, dan terapi penggantian	Testosteron dan terapi hormon.
Penampilan fisik	Wanita mandul Tidak adanya menstruasi	Laki-laki mandul Alat kelamin yang belum berkembang

Apa itu Sindrom Turner?

Henry Turner, yang pertama kali mengenali kondisi tersebut pada tahun 1938, berjasa memberikan namanya. Dalam kelainan ini, salah satu kromosom seks hilang, meninggalkan orang yang terkena dengan 45 kromosom, bukan 46 normal.

 Bayi baru lahir dengan sindrom Turner sering lahir dengan sedikit sifat. Tangan dan kaki bengkak adalah salah satu ciri yang bisa diamati. Pasien dengan Sindrom Turner kekurangan menstruasi, memiliki leher berselaput, mungil, dan organ reproduksi kurang berkembang. Mereka juga steril.

Orang yang terlahir dengan Sindrom Turner jauh lebih mungkin mengalami masalah kesehatan. Kondisi ini termasuk kelainan ginjal, gangguan pendengaran, dan masalah jantung bawaan. Terdapat variasi individu yang signifikan pada gejala sindrom Turner lainnya.

Gadis dan wanita dengan sindrom Turner mungkin menunjukkan berbagai tanda dan gejala. Sindrom Turner mungkin tidak langsung terlihat pada beberapa gadis, tetapi mungkin terlihat pada gadis lain sejak dini, berkat beberapa ciri fisik.

Sindrom Turner tidak memiliki pengobatan yang diketahui, tetapi banyak dari gejalanya dapat dikelola. Hormon pertumbuhan adalah salah satu perawatan yang tersedia untuk pasien sindrom Turner.

Perawatan dimulai pada usia 5 atau 6 tahun dan berlanjut hingga remaja. Pasien menerima pil steroid dan estrogen untuk membantu proses perkembangan seksual.

Apa itu Sindrom Klinefelter?

Sindrom ini dinamai ahli endokrin Amerika Harry Klinefelter, yang pertama kali menggambarkannya pada tahun 1942. Setiap kali seorang anak laki-laki lahir dengan salinan tambahan kromosom X, kelainan genetik tersebut dikenal sebagai sindrom Klinefelter.

Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik khusus pria yang seringkali tidak ditemukan hingga dewasa.

Sindrom Klinefelter dapat berdampak negatif pada pertumbuhan testis, menghasilkan testis yang lebih kecil dari biasanya, yang dapat membatasi produksi testosteron.

Selain itu, sindrom ini dapat mengakibatkan berkurangnya rambut tubuh dan wajah, berkurangnya massa otot, dan bertambahnya jaringan payudara.

Tidak semua orang yang menderita sindrom Klinefelter mengalami gejala dan hasil yang sama.

Sementara sebagian besar pria dengan sindrom Klinefelter menghasilkan sedikit atau tidak sama sekali sperma, beberapa mungkin dapat menjadi ayah dengan bantuan teknologi reproduksi. Pria dengan sindrom Klinefelter mengalami berbagai tanda dan gejala.

Sindrom Klinefelter belum diketahui pengobatannya, namun beberapa komplikasinya dapat ditangani jika perlu.

Perawatan yang mungkin termasuk terapi wicara, injeksi sperma intracytoplasmic, terapi penggantian testosteron, dan perawatan kesuburan seperti inseminasi buatan dengan sperma donor.

Perbedaan Utama Antara Sindrom Turner dan Sindrom Klinefelter

1. Sindrom Turner tidak ada kaitannya dengan usia ibu, sedangkan wanita pada usia 40 tahun memiliki risiko empat kali lebih tinggi untuk melahirkan anak dengan Sindrom Klinefelter dibandingkan wanita pada usia 24 tahun.
2. Sindrom Turner dan sindrom Klinefelter keduanya merupakan kondisi yang sangat langka, dengan yang pertama terjadi pada 1 dari 2500 kelahiran wanita fenotipik dan yang terakhir terjadi pada 1 dari 1100.
3. Sindrom Turner memiliki berbagai karakteristik, termasuk kemandulan pada wanita, payudara yang kurang berkembang, dan ovarium yang tidak ada atau kurang berkembang. Menstruasi tidak ada, meskipun ada rahim, vagina, dan vulva. Mereka bahkan memiliki leher berselaput, perawakan kecil, masalah kardiovaskular, gangguan pendengaran, dan hanya memiliki tampilan fisik khusus wanita.
4. Laki-laki dengan sindrom Klinefelter steril, dan organ reproduksinya — seperti testis, penis, dan vesikula seminalis — kurang berkembang dan kecil. Orang tersebut lebih tinggi, lebih ramping, dan berpenampilan lebih feminin, dengan anggota tubuh yang panjang, payudara yang lebih besar, dan suara yang terdengar feminin.
5. Sementara terapi testosteron digunakan untuk mengobati sindrom Klinefelter, estrogen, hormon pertumbuhan, dan terapi penggantian sering digunakan untuk mengobati sindrom Turner.
6. Sindrom Turner, yang hanya menyerang wanita secara klinis dan fisik karena disebabkan oleh hilangnya salah satu kromosom seks pada bayi baru lahir, menyebabkan individu yang terkena mengalami banyak tantangan dengan penampilan fisiknya. Di sisi lain, seorang laki-laki dikatakan mengidap sindrom Klinefelter jika ia lahir dengan kelebihan kromosom X.

Referensi

1. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/turner-syndrome/symptoms-causes/syc-20360782
2. https://www.nhs.uk/conditions/klinefelters-syndrome/

Terakhir Diperbarui : 27 Juli 2023