Sindrom EDS dan Marfan keduanya merupakan kelainan multisistemik, yaitu kelainan yang berkaitan dengan jaringan ikat tubuh manusia kita. Jaringan ikat adalah jaringan yang melindungi, mendukung, dan menyusun jaringan dan organ lain di tubuh kita. Karena kedua gangguan tersebut terkait dengan jaringan ikat, ada beberapa kesamaan. Namun, ada banyak perbedaan utama yang dapat Anda baca di bawah ini.
Pengambilan Kunci
- Eds diakibatkan oleh cacat genetik pada produksi kolagen, sedangkan Sindrom Marfan berasal dari mutasi pada gen fibrillin-1.
- Eds menyebabkan hipermobilitas sendi dan kerapuhan kulit, sedangkan Sindrom Marfan terutama memengaruhi sistem kardiovaskular, tulang, dan mata.
- Kriteria diagnostik untuk Eds meliputi skor Beighton dan pengujian genetik; untuk Sindrom Marfan, kriteria Ghent dan pengujian genetik digunakan.
Sindrom EDS vs Marfan
EDS adalah sekelompok kelainan bawaan yang memengaruhi kolagen, protein yang memberikan kekuatan dan elastisitas pada kulit, persendian, dan jaringan ikat lainnya. Sindrom Marfan adalah kelainan genetik yang memengaruhi jaringan ikat tubuh, mengakibatkan orang tinggi dan kurus dengan anggota tubuh, jari tangan, dan kaki yang panjang.
EDS adalah singkatan dari sindrom Ehlers-Danlos. Sindrom ini adalah sekelompok gangguan jaringan ikat heterogen yang memengaruhi kulit, persendian, dan pembuluh darah pasien. Ini melibatkan cacat genetik dalam struktur dan sintesis jaringan ikat. Sindrom ini heterogen dan dibagi menjadi empat belas jenis.
Sindrom Marfan adalah kelainan yang berhubungan dengan jaringan ikat tubuh. Ini mempengaruhi mata, jantung, dan pembuluh darah. Akibat sindrom ini, pasien yang didiagnosis menderita penyakit ini bertubuh tinggi dan kurus. Sindrom ini bisa ringan atau berat, jika parah bisa mengancam nyawa juga.
Tabel perbandingan
| Parameter Perbandingan | EDS | Sindrom Marfan |
|---|---|---|
| Definisi | EDS adalah gangguan multi-sistemik, kelompok gangguan jaringan ikat yang heterogen. | Sindrom Marfan adalah gangguan autosomal dominan yang mempengaruhi jaringan ikat dalam tubuh. |
| jenis | Ada 14 jenis sindrom EDS. | Tidak ada tipe. |
| Gejala | Sendi longgar Kulit melar atau elastis. Kulit rapuh (mudah memar) Nyeri otot | Lengan, kaki, jari tangan, dan jari kaki yang tidak proporsional. Tulang belakang yang melengkung tidak normal. Gigi berjejal. Tubuh tinggi dan kurus |
| Diagnosa | Pengujian genetik dan biopsi kulit digunakan. | Kriteria Ghent digunakan. |
| Pengobatan | Obat-obatan, Fisioterapi, dan terkadang operasi. | Latihan fisik, pengobatan, dan terkadang operasi. |
Apa itu EDS?
EDS adalah singkatan dari sindrom Ehlers-Danlos. Ini adalah gangguan dari sekelompok gangguan jaringan ikat heterogen yang mempengaruhi pembuluh darah, kulit, dan persendian. Ini adalah kelainan genetik bahwa dapat diperhatikan saat lahir atau di masa kanak-kanak.
EDS terjadi karena gen yang ada saat lahir, khususnya karena variasi gen yang berbeda. Spesifik gen menentukan jenis spesifik EDS. Gejala gangguan ini meliputi nyeri sendi, sendi kendur, kulit melar, pembentukan bekas luka yang tidak normal, dll.
Menurut penelitian terbaru, itu adalah sekelompok 14 gangguan jaringan ikat. Mereka adalah EDS Klasik, EDS Hypermobile, grafik tipe EDS Varian vaskular dari sindrom Ehlers-Danlos, EDS Kyphoscoliosis, EDS Arthrochalasia, EDS Dermatosparaxis, Sindrom rapuh-kornea, EDS seperti klasik, EDS Spondylodysplastic, EDS Musculocontractural, EDS Myopathic, EDS periodontal, EDS katup jantung. Juga, ada klasifikasi lain yang didasarkan pada gejala yang ditentukan oleh mutasi gen tertentu. Ini adalah Grup A, B, C, D, E, F, dan G. Memang, dan ada banyak varian dan gejala yang tidak teridentifikasi juga.
Beberapa tes, seperti tes genetik, biopsi kulit, dll., Dapat mendiagnosis kelainan tersebut. Gangguan tersebut bisa ringan atau berat. Gangguan yang parah dapat menyebabkan komplikasi yang berhubungan dengan nyeri kronis, dislokasi sendi, diseksi aorta, skoliosis, atau osteoarthritis. Meskipun tidak ada obat untuk gangguan tersebut, beberapa pengobatan yang tepat, terapi fisik, dan penyangga dapat membantu, dan pasien dapat menjalani kehidupan normal.
Apa itu Sindrom Marfan?
Sindrom Marfan adalah kelainan genetik, kelainan autosomal dominan. Ini mempengaruhi jaringan ikat dalam tubuh. Sindrom ini sebagian besar bersifat genetik, 75% pasien mewarisi sindrom tersebut. Padahal 25% dari waktu itu bisa menjadi mutasi baru juga.
Sindrom ini terjadi karena adanya mutasi pada FBN1, gen yang membuat fibrillin. Fibrilin adalah glikoprotein. Sindrom ini bisa ringan atau berat, jika parah bisa mengancam jiwa. Gangguan tersebut mempengaruhi dinding pembuluh darah, kulit, mata, tulang, paru-paru, jantung, kerangka, dll. Penyakit ini mempengaruhi sistem kardiovaskular, mata dan juga sistem kerangka. Keparahannya dapat menyebabkan komplikasi pada jantung dan aorta.
Satu dari 1000 orang terkena sindrom ini secara global. Orang yang terkena sindrom ini bertubuh kurus dan tinggi serta memiliki persendian yang terlalu fleksibel. Juga, mereka memiliki lengan, kaki, jari tangan, dan kaki yang panjang.
Kelainan ini dapat didiagnosis melalui pengujian genetik dan pemeriksaan fisik. Kriteria Ghent digunakan untuk diagnosis sindrom Marfan. Tidak ada obat untuk sindrom ini. Pengobatan dan perawatan yang tepat dapat membantu pasien untuk memiliki harapan hidup yang normal. Beberapa obat yang digunakan adalah penghambat saluran kalsium, penghambat ACE, dan penghambat beta seperti propranolol, dll.
Perbedaan Utama Antara EDS Dan Sindrom Marfan
- EDS adalah kelainan jaringan ikat heterogen, sedangkan sindrom Marfan adalah kelainan jaringan ikat dominan autosomal dan diturunkan secara genetik.
- EDS terbagi menjadi 14 jenis. Tidak ada jenis sindrom Marfan.
- EDS terjadi karena gen yang diturunkan sejak lahir. Gen spesifik yang menyebabkan kelainan menentukan jenis EDS. Sindrom Marfan terjadi karena adanya gen yang membuat fibrillin.
- Diagnosis sindrom EDS dibuat dengan pengujian genetik dan biopsi kulit. Diagnosis sindrom Marfan dibuat dengan pemeriksaan fisik dan pengujian genetik, meskipun didasarkan pada Kriteria Ghent.
- Satu dari 5000 orang memiliki EDS. 1 dari 1000 orang memiliki Sindrom Marfan.
- https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002937800701438
- https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1034/j.1399-0004.2001.600405.x
- https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1521694207001386
Terakhir Diperbarui : 11 Juni 2023
Saya telah berusaha keras menulis posting blog ini untuk memberikan nilai kepada Anda. Ini akan sangat membantu saya, jika Anda mempertimbangkan untuk membagikannya di media sosial atau dengan teman/keluarga Anda. BERBAGI ADALAH ️
Piyush Yadav telah menghabiskan 25 tahun terakhir bekerja sebagai fisikawan di masyarakat setempat. Dia adalah fisikawan yang bersemangat membuat sains lebih mudah diakses oleh pembaca kami. Dia memegang gelar BSc dalam Ilmu Pengetahuan Alam dan Diploma Pasca Sarjana dalam Ilmu Lingkungan. Anda dapat membaca lebih lanjut tentang dia di nya halaman bio.
Penyebab genetik EDS dan Sindrom Marfan sangat menarik. Sungguh menakjubkan bagaimana perbedaan gen tertentu dapat mengakibatkan kelainan yang berbeda-beda.
Saya tidak menyadari bahwa EDS dan Sindrom Marfan adalah kelainan yang begitu kompleks dan multisistem. Tabel perbandingan membantu saya memahami perbedaan di antara keduanya dengan lebih baik.
Ya, tabel perbandingan sangat membantu. Hal ini mempermudah untuk memahami faktor pembeda antara EDS dan Sindrom Marfan.
Perbedaan asal usul EDS dan Sindrom Marfan cukup menarik, terutama cara keduanya diturunkan melalui gen.
Saya tidak menyadari bahwa diagnosis EDS dan Sindrom Marfan melibatkan pengujian genetik. Hal ini menambah kompleksitas dalam mengidentifikasi dan mengobati gangguan ini.
Memang benar, sifat genetik dari kelainan ini membuat diagnosis dan penanganannya menjadi cukup rumit.
Berbagai macam gejala dan tipe EDS cukup mengesankan dan juga memprihatinkan. Pasti sulit untuk mendiagnosis dan mengobati setiap bentuk penyakit.
Saya hanya tahu sedikit tentang EDS dan Sindrom Marfan. Artikel ini sangat informatif dan memberikan banyak wawasan menarik.
Implikasi EDS dan Sindrom Marfan terhadap sistem kardiovaskular cukup signifikan. Sangat penting untuk memahami mekanismenya.
Ya, efek kardiovaskular dari gangguan ini sangat penting untuk dipelajari guna mendapatkan pilihan pengobatan yang lebih baik.
Sepakat. Sangat penting untuk terus meneliti dan memahami EDS dan Sindrom Marfan untuk kemajuan perawatan kesehatan di masa depan.
EDS dan sindrom Marfan keduanya merupakan kelainan multisistemik, yaitu kelainan yang berhubungan dengan jaringan ikat tubuh manusia. Jaringan ikat adalah jaringan yang melindungi, mendukung dan menyusun jaringan dan organ lain di tubuh kita. Saya tidak tahu kalau EDS itu banyak sekali jenisnya. 14 bisa jadi banyak hal yang harus diperhatikan.
Ya, jenis-jenis EDS memang bisa membingungkan, apalagi karena diklasifikasikan berdasarkan penyebab genetik. Mereka mewakili beragam gejala.
Menarik untuk dicatat betapa parahnya Sindrom Marfan. Penyakit ini dapat mengancam nyawa, jadi penting untuk mendiagnosisnya sejak dini.
Perbedaan prevalensi EDS dan Sindrom Marfan cukup mencolok. Memahami frekuensinya dapat menjadi penting untuk meningkatkan kesadaran dan memberikan dukungan kepada mereka yang terkena dampak.
Sangat. Penting untuk mengenali prevalensi gangguan ini untuk mendukung layanan kesehatan dan sistem pendukung yang lebih baik.