Sindrom Turner vs Sindrom Down: Perbedaan dan Perbandingan

Pengambilan Kunci

1. Penyebab Genetik: Sindrom Turner disebabkan oleh tidak adanya atau hilangnya sebagian dari salah satu dari dua kromosom X pada wanita, sedangkan sindrom Down disebabkan oleh salinan tambahan kromosom 21.
2. Fisik Karakteristik: Sindrom Turner dikaitkan dengan perawakan pendek, leher berselaput, dan fitur fisik tertentu, sedangkan sindrom Down ditandai dengan fitur wajah yang berbeda, seperti mata miring ke atas dan mulut kecil, bersama dengan tonus otot rendah dan perawakan lebih pendek.
3. Perbedaan Intelektual dan Perkembangan: Anak perempuan dengan sindrom Turner memiliki kecerdasan normal atau kesulitan belajar ringan, sedangkan individu dengan sindrom Down memiliki tingkat kecacatan intelektual yang bervariasi, mulai dari ringan hingga sedang. Intervensi dini dan dukungan pendidikan penting untuk perkembangan mereka.

Apa itu Sindrom Turner?

Sindrom Turner adalah kondisi genetik yang mempengaruhi wanita yang lahir dengan kromosom X yang hilang atau tidak lengkap. Biasanya, wanita memiliki dua kromosom X, tetapi mereka yang memiliki sindrom Turner hanya memiliki satu kromosom X atau satu kromosom X yang tidak lengkap. Hal ini dapat menyebabkan berbagai masalah fisik dan medis, termasuk perawakan pendek, keterlambatan pubertas, kemandulan, kelainan jantung dan ginjal, gangguan pendengaran, dan kesulitan belajar.

Gejala sindrom Turner dapat bervariasi dari orang ke orang, dan tidak semua individu yang terkena mengalami gejala yang sama. Namun, diagnosis dan pengobatan dini dapat membantu mengelola beberapa masalah kesehatan terkait dan meningkatkan kualitas hidup penderita sindrom Turner.

Apa itu Sindrom Down?

Sindrom Down, atau trisomi 21, adalah kondisi genetik ketika seseorang memiliki salinan ekstra kromosom 21. Biasanya, orang memiliki dua salinan kromosom ini, tetapi individu dengan sindrom Down memiliki tiga salinan, yang mengakibatkan perbedaan perkembangan dan fisik.

Gejala sindrom Down dapat bervariasi dari ringan hingga parah, dan individu dengan sindrom Down mungkin mengalami beberapa atau semua ciri berikut: kecacatan intelektual, perkembangan tertunda, fitur wajah yang khas, cacat jantung, masalah pendengaran dan penglihatan, dan risiko lebih tinggi untuk terkena sindrom Down. mengembangkan kondisi kesehatan tertentu seperti leukemia dan penyakit Alzheimer.

Perbedaan Antara Sindrom Turner dan Sindrom Down

1. Sindrom Turner disebabkan oleh kromosom X yang hilang atau tidak lengkap pada wanita, sedangkan salinan tambahan kromosom 21 menyebabkan sindrom Down.
2. Sindrom Turner relatif jarang, mempengaruhi sekitar 1 dari 2,500 wanita, sedangkan sindrom Down lebih umum, mempengaruhi sekitar 1 dari 700 kelahiran di seluruh dunia.
3. Individu dengan sindrom Turner mungkin memiliki leher berselaput, garis rambut rendah, dan perawakan pendek. Sebaliknya, individu dengan sindrom Down memiliki ciri wajah yang khas seperti mata sipit ke atas, batang hidung rata, dan mulut kecil.
4. Meskipun individu dengan sindrom Turner mungkin mengalami kesulitan belajar, mereka memiliki kecerdasan rata-rata, sedangkan penderita sindrom Down memiliki disabilitas intelektual ringan hingga sedang.
5. Sindrom Turner dapat dikaitkan dengan berbagai komplikasi kesehatan, seperti kelainan jantung dan ginjal, gangguan pendengaran, dan kemandulan. Sebaliknya, individu dengan sindrom Down lebih rentan terhadap cacat jantung, masalah pendengaran dan penglihatan, dan risiko lebih tinggi untuk mengembangkan kondisi kesehatan tertentu seperti leukemia dan Alzheimer.

Perbandingan Antara Sindrom Turner dan Sindrom Down

Parameter Perbandingan	Sindrom Turner	Sindrom Down
Kelainan kromosom	Kromosom X hilang atau tidak lengkap pada wanita	Relatif jarang, ini mempengaruhi sekitar 1 dari 2,500 wanita
kelaziman	Lebih umum, itu mempengaruhi sekitar 1 dari 700 kelahiran di seluruh dunia	Lebih umum, mempengaruhi sekitar 1 dari 700 kelahiran di seluruh dunia
Fitur fisik	Leher berselaput, garis rambut rendah, perawakan pendek	Fitur wajah yang khas, seperti mata miring ke atas, jembatan hidung yang rata, dan mulut yang kecil
Kecacatan intelektual	Mungkin mengalami kesulitan belajar, memiliki kecerdasan rata-rata	Sering mengalami kecacatan intelektual ringan sampai sedang
Komplikasi kesehatan	Kelainan jantung dan ginjal, gangguan pendengaran, dan infertilitas	Rawan cacat jantung, masalah pendengaran dan penglihatan, dan risiko lebih tinggi untuk mengembangkan kondisi kesehatan tertentu seperti leukemia dan penyakit Alzheimer

Referensi

1. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S105324981831297X
2. https://www.primarycare.theclinics.com/article/S0095-4543(04)00049-1/abstract

Terakhir Diperbarui : 13 Juli 2023