La sindrome del sintonizzatore si riferisce all'assenza di un cromosoma sessuale, in particolare nel corpo femminile. Il corpo femminile è costituito da circa due cromosomi sessuali (XX). E qui, in Sindrome di Tuner, ci parla di un cromosoma sessuale mancante.
La sindrome del sintonizzatore è stata suddivisa principalmente in due tipi: la sindrome del sintonizzatore classico e la sindrome di Turner a mosaico.
Punti chiave
- La sindrome di Turner classica è una condizione genetica in cui una femmina nasce con un cromosoma X mancante o parzialmente mancante. Allo stesso tempo, la sindrome di Mosaic Turner coinvolge una combinazione di cellule con un cromosoma X mancante e cellule normali.
- La sindrome di Turner classica colpisce tutto il corpo, mentre la sindrome di Turner a mosaico può avere sintomi più lievi a causa della presenza di alcune cellule normali.
- Entrambi i tipi di sindrome di Turner possono provocare bassa statura, infertilità e altri problemi di salute, ma la gravità dei sintomi varia tra gli individui e i due tipi.
Sindrome di Turner classica vs Sindrome di Turner a mosaico
La classica sindrome di Turner è caratterizzata da bassa statura, pubertà ritardata, infertilità, problemi cardiaci e renali e altre anomalie fisiche come il collo palmato. La sindrome di Mosaic Turner può avere caratteristiche simili ma può variare in gravità a seconda della percentuale di cellule colpite.
Il disturbo in cui un corpo femminile non ha 46 (XX) cromosomi in ogni cellula del corpo è indicato come sindrome di Turner classica.
Quindi, possiamo affermare che ogni cellula del corpo femminile è interessata e, inoltre, provoca anomalie più gravi.
D'altra parte, nella situazione di avere la Sindrome di Mosaic Turner, un corpo femminile attraversa l'anomalia di non avere uno dei cromosomi sessuali in alcune delle cellule selettive del corpo, e quindi potrebbe portare ad alcune anomalie evidenti.
Tavola di comparazione
| Parametri di confronto | Sindrome di Turner classica | Sindrome di Mosaic Turner |
|---|---|---|
| Genotipo | In generale, la sindrome di Turner classica ha solo un genotipo particolare e cioè 45, X. | Le persone con la sindrome di Mosaic Turner hanno vari genotipi come 45, X/46, XX o 45, X/46, XY o 45, X/47, XX X. |
| Diagnosi | La sindrome di Turner classica può essere identificata con vari metodi come To PCR, ultrasuoni, ecc. | Nulla può identificare la Sindrome di Mosaic Turner e quindi può essere identificata solo dopo la crescita del bambino in base all'età. |
| Complicazioni | La sindrome di Turner classica crea alcune altre complicazioni correlate e include la dissezione dell'aneurisma aortico, le malattie renali, le malattie cardiache, ecc. | La sindrome di Mosaic Turner aumenta notevolmente la possibilità di avere un tumore gonadico, noto anche come gonadoblastoma. |
| Gravità | La sindrome di Turner classica è più grave della sindrome di Turner a mosaico. | Comparativamente, la sindrome di Mosaic Turner non è così seria o complicata. |
| Cellule infette | Nella sindrome di Turner classica tutte le cellule del corpo sono infette. | Alle cellule selettive viene diagnosticata la sindrome di Mosaic Turner. |
Che cos'è la sindrome di Turner classica?
La sindrome di Turner classica è un tipo di sindrome di Turner. Qui in questa sindrome, possiamo notare che c'è un'assenza di cromosomi sessuali in ogni cellula del corpo femminile. Questa sindrome può essere identificata principalmente per questo motivo.
Ci sono complicazioni più gravi in questa sindrome di Turner classica, poiché ogni cellula del corpo manca del sesso cromosoma.
Inoltre, possiamo concludere che la sindrome di Turner classica si verifica specificamente in circa il 45% dei pazienti con diagnosi di sindrome di Turner.
La Sindrome di Turner classica squilibra la normale crescita della persona mancando di vari aspetti come altezza, peso, forma del viso, ecc. E il genotipo per questa Sindrome è 45, X in ogni cella.
Pertanto, non vi è alcun segno di genotipo variabile per la sindrome di Turner classica.
La corretta diagnosi della Sindrome di Turner Classica può essere ottenuta con varie tecniche mediche come RT-PCR, Ultrasuoni e altri metodi molecolari.
Pertanto, possiamo dire che può essere rilevato anche prima della nascita del bambino. E avviene nel corpo femminile. La sindrome di Turner classica potrebbe creare altre complicazioni come malattie renali, malattie cardiache, ecc.
Cos'è la sindrome di Mosaic Turner?
La sindrome di Mosaic Turner è la seconda variante della sindrome di Turner. In questo disturbo, possiamo notare che alcune cellule del corpo femminile non hanno il cromosoma sessuale.
Questa sindrome danneggia solo alcune delle cellule selettive. Quindi le parti del corpo in cui le cellule sono infette solo quelle parti del corpo possono essere viste come insolite o anormali.
E poiché sappiamo che lì sono infette solo poche cellule, la sindrome di Mosaic Turner è meno complicata dell'altra variante.
Il genotipo per la sindrome di Mosaic Turner, ci sono più varianti e quindi dipende da persona a persona. Alcune variabili includono 45, X/46, XX o 45, X/46, XY o X/47, XX X.
E circa il 55% dei pazienti con sindrome di Turner viene rilevato con la sindrome di Mosaic Turner. L'unico svantaggio di questa sindrome è che qualsiasi tipo di metodo medico non può identificarlo.
L'unica diagnosi per questo include lo sviluppo del bambino. Man mano che il bambino cresce, possiamo notare alcune anomalie come altezza ridotta, tipo di viso insolito, squilibrio nel peso normale, ecc.
La principale complicazione che la sindrome di Mosaic Turner può stabilire è un'alta probabilità di un tumore gonadico nel rispettivo sistema riproduttivo del bambino, noto come gonadoblastoma.
Pertanto, è preferibile la rimozione immediata di tali tumori.
Principali differenze tra la sindrome di Turner classica e la sindrome di Turner a mosaico
- Non ci sono variabili nel genotipo per la sindrome del sintonizzatore classico, quindi viene rilevata solo con 45, X. D'altra parte, possiamo contare più genotipi per la sindrome di Mosaic Turner e include 45, X/46, XX o 45 , X/46, XY o X/47, XX X.
- La sindrome di Turner classica può essere diagnosticata con l'aiuto di molteplici metodi medici, ma d'altra parte non è possibile per la sindrome di Turner a mosaico.
- Insieme alla sindrome di Turner classica, possiamo notare altre complicazioni future come aneurismi dell'aorta, malattie renali, malattie cardiache, ecc. E d'altra parte, alcune complicazioni maggiori, come i gonadoblastomi, un tumore delle gonadi, si accompagnano alla sindrome di Mosaic Turner.
- La sindrome di Turner classica è più cruciale e pericolosa per la vita di un essere umano e, d'altra parte, si può affermare che la sindrome di Turner a mosaico è relativamente meno grave.
- Generalmente ogni cellula presente nella femmina è infettata dalla Sindrome di Turner Classica, mentre la Sindrome di Turner Mosaico non infetta tutte le cellule.
- https://jmedicalcasereports.biomedcentral.com/articles/10.1186/1752-1947-8-109
- https://www.cambridge.org/core/journals/irish-journal-of-psychological-medicine/article/relationship-between-karyotype-and-cognitive-functioning-in-turner-syndrome/F0B5430F9680A349ED78E9ACD929F7A7
Ultimo aggiornamento: 26 giugno 2023
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Piyush Yadav ha trascorso gli ultimi 25 anni lavorando come fisico nella comunità locale. È un fisico appassionato di rendere la scienza più accessibile ai nostri lettori. Ha conseguito una laurea in scienze naturali e un diploma post-laurea in scienze ambientali. Puoi leggere di più su di lui sul suo pagina bio.
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