Gli esseri umani hanno 23 cromosomi. Tradizionalmente, il sesso di una persona è determinato dal fatto che abbia cromosomi XX (femminile) o XY (maschile).
Modelli di cromosomi sessuali atipici o sindromi che compromettono questi cromosomi sessuali possono causare varie malattie.
Sindrome di Turner ed Sindrome di Klinefelter sono disturbi originati dalla genetica. Non sono contagioso disturbi; femmine e maschi potrebbero nascere con loro.
Una condizione è associata a un cromosoma sessuale genetico mancante, mentre l'altra è associata a un cromosoma sessuale genetico aggiuntivo. Ognuno è particolare per il genere maschile o femminile.
La sindrome di Turner è una malattia che colpisce solo le donne ed è causata da un cromosoma X mancante o incompleto. Contrariamente al tipico 2, una ragazza con la sindrome di Turner possiede un solo cromosoma X.
Numerosi problemi medici e di sviluppo, tra cui bassa statura, insufficienza ovarica e anomalie cardiache, possono essere causati dalla sindrome di Turner.
La sindrome di Turner può essere identificata durante la gravidanza, l'infanzia o i primi anni di vita.
In generale, una bambina ha due cromosomi X (XX), mentre un bambino ha un X e un Y. Tuttavia, un bambino maschio nato con la sindrome di Klinefelter ha un cromosoma X in più (XXY). La sindrome di Klinefelter può avere un impatto negativo sulla crescita dei testicoli, risultando in testicoli più piccoli del solito, che possono limitare la produzione di testosterone. Inoltre, la sindrome può provocare meno peli sul corpo e sul viso, meno massa muscolare e aumento del tessuto mammario.
La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica specifica per il maschio che spesso non viene scoperta fino all'età adulta.
Punti chiave
- La sindrome di Turner si verifica nelle femmine prive di uno o parte di un cromosoma X, mentre la sindrome di Klinefelter colpisce i maschi con un cromosoma X in più.
- I sintomi della sindrome di Turner includono bassa statura, infertilità e difetti cardiaci, mentre i sintomi della sindrome di Klinefelter includono alta statura, testicoli piccoli e ridotta fertilità.
- Entrambe le condizioni richiedono una gestione medica permanente, con opzioni terapeutiche che includono la terapia ormonale, l'assistenza alla fertilità e il supporto psicologico.
Sindrome di Turner vs Sindrome di Klinefelter
La sindrome di Turner colpisce 1 donna su 2,500 e viene diagnosticata durante l'infanzia. I sintomi includono bassa statura, pubertà ritardata, infertilità, cuore e rene problemi e difficoltà di apprendimento. La sindrome di Klinefelter colpisce 1 su 500 nati maschi e non viene diagnosticata fino all'età adulta.
Tavola di comparazione
| Parametri di confronto | Sindrome di Turner | Sindrome di Klinefelter |
|---|---|---|
| Si verifica | 1 su 2500 femmine fenotipiche | 1 su 1100 maschi fenotipici. |
| Trattamenti | Con estrogeni, ormoni della crescita e terapia sostitutiva | Testosterone e terapia ormonale. |
| Aspetto fisico | Le femmine sono sterili Assenza di mestruazioni | I maschi sono sterili Organi sessuali non sviluppati |
Cos'è la sindrome di Turner?
Henry Turner, che per primo riconobbe la condizione nel 1938, è accreditato di averle dato il nome. In questo disturbo manca uno dei cromosomi sessuali, lasciando la persona colpita con 45 cromosomi invece dei normali 46.
Un neonato con la sindrome di Turner nasce spesso con pochi tratti. Mani e piedi gonfi sono una caratteristica che si può osservare. I pazienti con sindrome di Turner non hanno le mestruazioni, hanno il collo palmato, sono piccoli e mancano di organi riproduttivi completamente sviluppati. Sono anche sterili.
Le persone nate con la sindrome di Turner hanno molte più probabilità di avere problemi di salute. Queste condizioni includono reni anormali, perdita dell’udito e problemi cardiaci congeniti. Possono esserci variazioni individuali significative negli altri sintomi della sindrome di Turner.
Le ragazze e le donne con la sindrome di Turner possono presentare una varietà di segni e sintomi. La sindrome di Turner potrebbe non essere immediatamente visibile in alcune ragazze, ma potrebbe essere evidente in altre ragazze nella fase iniziale, grazie a diverse caratteristiche fisiche.
La sindrome di Turner non ha un trattamento noto, ma molti dei suoi sintomi possono essere gestiti. L'ormone della crescita è uno dei trattamenti disponibili per i pazienti con sindrome di Turner.
Il trattamento inizia all'età di 5 o 6 anni e continua nell'adolescenza. I pazienti ricevono pillole di steroidi ed estrogeni per aiutare con il processo di sviluppo sessuale.
Cos'è la sindrome di Klinefelter?
La sindrome prende il nome dall'endocrinologo americano Harry Klinefelter, che la descrisse per la prima volta nel 1942. Ogni volta che un bambino nasce con una copia in più del cromosoma X, la malattia genetica è nota come sindrome di Klinefelter.
La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica specifica per il maschio che spesso non viene scoperta fino all'età adulta.
La sindrome di Klinefelter può avere un impatto negativo sulla crescita dei testicoli, risultando in testicoli più piccoli del solito, che possono limitare la produzione di testosterone.
Inoltre, la sindrome può provocare meno peli sul corpo e sul viso, meno massa muscolare e aumento del tessuto mammario.
Non tutti coloro che hanno la sindrome di Klinefelter sperimentano gli stessi sintomi e risultati.
Mentre la maggior parte degli uomini con la sindrome di Klinefelter produce poco o niente sperma, alcuni potrebbero essere in grado di diventare padri con tecnologie di riproduzione assistita. I maschi con la sindrome di Klinefelter sperimentano una vasta gamma di segni e sintomi.
La sindrome di Klinefelter non ha un trattamento noto, ma alcune delle sue complicanze possono essere gestite se necessario.
I possibili trattamenti includono logopedia, iniezione intracitoplasmatica di spermatozoi, terapia sostitutiva con testosterone e trattamenti per la fertilità come l'inseminazione artificiale con sperma di donatore.
Principali differenze tra la sindrome di Turner e la sindrome di Klinefelter
- La sindrome di Turner non ha alcuna relazione con l'età della madre, mentre le donne a 40 anni hanno un rischio quattro volte maggiore di avere un figlio con la sindrome di Klinefelter rispetto alle donne di 24 anni.
- La sindrome di Turner e la sindrome di Klinefelter sono entrambe condizioni estremamente rare, con la prima che si verifica in 1 su 2500 nascite femminili fenotipiche e la seconda in 1 su 1100.
- La sindrome di Turner ha varie caratteristiche, tra cui la sterilità nelle femmine, il seno sottosviluppato e le ovaie inesistenti o sottosviluppate. Le mestruazioni non sono presenti, sebbene ci siano un utero, una vagina e una vulva. Hanno persino un collo palmato, bassa statura, problemi cardiovascolari, perdita dell'udito e hanno solo un aspetto fisico specifico per le donne.
- I maschi con la sindrome di Klinefelter sono sterili e i loro organi riproduttivi, come i testicoli, il pene e le vescicole seminali, sono sottosviluppati e minuscoli. La persona è più alta, più magra e ha un aspetto più femminile, con arti lunghi, seni più grandi e una voce dal suono femminile.
- Mentre la terapia con testosterone è usata per trattare la sindrome di Klinefelter, gli estrogeni, gli ormoni della crescita e la terapia sostitutiva sono spesso usati per trattare la sindrome di Turner.
- La sindrome di Turner, che colpisce clinicamente e fisicamente solo le donne poiché deriva dalla perdita di uno dei cromosomi sessuali nei neonati, fa sì che l'individuo affetto abbia molte sfide con il proprio aspetto fisico. D'altra parte, si dice che un maschio abbia la sindrome di Klinefelter se è nato con un cromosoma X in più.
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/turner-syndrome/symptoms-causes/syc-20360782
- https://www.nhs.uk/conditions/klinefelters-syndrome/
Ultimo aggiornamento: 27 luglio 2023
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Piyush Yadav ha trascorso gli ultimi 25 anni lavorando come fisico nella comunità locale. È un fisico appassionato di rendere la scienza più accessibile ai nostri lettori. Ha conseguito una laurea in scienze naturali e un diploma post-laurea in scienze ambientali. Puoi leggere di più su di lui sul suo pagina bio.
