L'EDS e la sindrome di Marfan sono entrambi disturbi multisistemici, che sono disturbi legati ai tessuti connettivi del nostro corpo umano. I tessuti connettivi sono i tessuti che proteggono, sostengono e strutturano gli altri tessuti e organi del nostro corpo. Poiché entrambi i disturbi sono correlati ai tessuti connettivi, ci sono alcune somiglianze. Tuttavia, ci sono molte differenze chiave che puoi leggere di seguito.
Punti chiave
- L'ED deriva da un difetto genetico nella produzione di collagene, mentre la sindrome di Marfan deriva da una mutazione nel gene della fibrillina-1.
- Eds porta all'ipermobilità articolare e alla fragilità della pelle, mentre la sindrome di Marfan colpisce principalmente i sistemi cardiovascolare, scheletrico e oculare.
- I criteri diagnostici per Eds includono il punteggio di Beighton e il test genetico; per la sindrome di Marfan vengono utilizzati i criteri di Ghent e i test genetici.
EDS vs Sindrome di Marfan
L'EDS è un gruppo di malattie ereditarie che colpiscono il collagene, una proteina che fornisce forza ed elasticità alla pelle, alle articolazioni e ad altri tessuti connettivi. La sindrome di Marfan è una malattia genetica che colpisce il tessuto connettivo del corpo, risultando in persone alte e magre con arti, dita delle mani e dei piedi lunghi.
EDS sta per sindrome di Ehlers-Danlos. Questa sindrome è un gruppo eterogeneo di disturbi del tessuto connettivo che colpisce la pelle, le articolazioni e i vasi sanguigni del paziente. Implica un difetto genetico nella struttura e nella sintesi del tessuto connettivo. Questa sindrome è eterogenea e quindi è suddivisa in quattordici tipi.
La sindrome di Marfan è un disturbo legato ai tessuti connettivi del corpo. Colpisce gli occhi, il cuore e i vasi sanguigni. Come risultato di questa sindrome, i pazienti con diagnosi sono alti e magri. Questa sindrome può essere lieve o grave e, se è grave, può anche diventare pericolosa per la vita.
Tavola di comparazione
| Parametri di confronto | EDS | Sindrome di Marfan |
|---|---|---|
| Definizione | L'EDS è un disturbo multisistemico, un gruppo eterogeneo di disturbi del tessuto connettivo. | La sindrome di Marfan è una malattia autosomica dominante che colpisce i tessuti connettivi del corpo. |
| Tipi | Esistono 14 tipi di sindrome EDS. | Non c'è tipo. |
| Sintomi | Giunti sciolti Pelle elastica o elastica. Pelle fragile (lividi facilmente) Dolore muscolare | Braccia, gambe, dita delle mani e dei piedi sproporzionatamente lunghe. Una colonna vertebrale anormalmente curva. Denti affollati. Corpo alto e magro |
| Diagnosi | Vengono utilizzati test genetici e biopsia cutanea. | Vengono utilizzati i criteri di Gand. |
| Trattamento | Farmaci, fisioterapia e talvolta chirurgia. | Esercizi fisici, farmaci e talvolta interventi chirurgici. |
Cos'è l'EDS?
EDS sta per sindrome di Ehlers-Danlos. È un disturbo di un gruppo di disturbi eterogenei del tessuto connettivo che colpisce i vasi sanguigni, la pelle e le articolazioni. È una malattia genetica che può essere notato alla nascita o durante l'infanzia.
L'EDS si verifica a causa dei geni presenti alla nascita, in particolare a causa di variazioni di geni diversi. Lo specifico gene determina il tipo specifico di EDS. I sintomi del disturbo includono dolori articolari, articolazioni sciolte, pelle elastica, formazione di cicatrici anormali, ecc.
Secondo studi recenti, è un gruppo di 14 disturbi del tessuto connettivo. Sono EDS classico, EDS ipermobile, EDS tipo grafici Variante vascolare della sindrome di Ehlers-Danlos, EDS cifoscoliosi, EDS artrocalasia, EDS dermatosparassico, Sindrome della cornea fragile, EDS simil-classico, EDS spondilodisplastico, EDS muscolocontratturale, EDS miopatico, EDS parodontale, EDS cardiaco-valvolare. Inoltre, esiste un'altra classificazione basata sui sintomi determinati da specifiche mutazioni genetiche. Questi sono i gruppi A, B, C, D, E, F e G. In effetti, e ci sono anche molte varianti e sintomi non identificati.
Alcuni test, come un test genetico, una biopsia cutanea, ecc., possono diagnosticare il disturbo. Il disturbo può essere lieve o grave. Il disturbo grave può portare a complicanze legate a dolore cronico, lussazioni articolari, dissezione aortica, scoliosi o precoce osteoartrite. Sebbene non esista una cura per il disturbo, alcuni farmaci adeguati, terapia fisica e tutori possono aiutare e il paziente può condurre una vita normale.
Che cos'è la sindrome di Marfan?
La sindrome di Marfan è una malattia genetica, una malattia autosomica dominante. Colpisce i tessuti connettivi del corpo. Questa sindrome è per lo più genetica, il 75% delle volte il paziente ha ereditato la sindrome. Anche se il 25% delle volte può essere anche una nuova mutazione.
Questa sindrome si verifica a causa di una mutazione in FBN1, un gene che produce la fibrillina. La fibrillina è una glicoproteina. Questa sindrome può essere lieve o grave, se è grave, può diventare pericolosa per la vita. Il disturbo colpisce le pareti dei vasi sanguigni, la pelle, gli occhi, le ossa, i polmoni, il cuore, lo scheletro, ecc. Colpisce anche il sistema cardiovascolare, oculare e scheletrico. La gravità può causare complicazioni al cuore e all'aorta.
Una persona su 1000 è affetta da questa sindrome a livello globale. Le persone affette da questa sindrome sono magre e alte e hanno articolazioni eccessivamente flessibili. Inoltre, hanno braccia, gambe, dita delle mani e dei piedi lunghe.
Il disturbo può essere diagnosticato tramite test genetici ed esame fisico. I criteri di Ghent sono utilizzati per la diagnosi della sindrome di Marfan. Non esiste una cura per questa sindrome. I farmaci e le cure adeguate possono aiutare il paziente ad avere un'aspettativa di vita normale. Alcuni dei farmaci utilizzati sono bloccanti dei canali del calcio, ACE-inibitori e beta-bloccanti come il propranololo, ecc.
Principali differenze tra EDS e sindrome di Marfan
- L'EDS è una malattia eterogenea del tessuto connettivo, mentre la sindrome di Marfan è una malattia del tessuto connettivo autosomica dominante e trasmessa geneticamente.
- EDS è diviso in 14 tipi. Non ci sono tipi di sindrome di Marfan.
- L'EDS si verifica a causa di un gene trasmesso attraverso la nascita. Il gene specifico che causa il disturbo decide il tipo di EDS. La sindrome di Marfan si verifica a causa di un gene che produce la fibrillina.
- La diagnosi della sindrome EDS è fatta da test genetici e biopsia cutanea. La diagnosi della sindrome di Marfan viene effettuata mediante esame fisico e test genetici, sebbene si basi sui criteri di Ghent.
- Una persona su 5000 soffre di EDS. 1 persona su 1000 ha la Sindrome di Marfan.
- https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002937800701438
- https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1034/j.1399-0004.2001.600405.x
- https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1521694207001386
Ultimo aggiornamento: 11 giugno 2023
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Piyush Yadav ha trascorso gli ultimi 25 anni lavorando come fisico nella comunità locale. È un fisico appassionato di rendere la scienza più accessibile ai nostri lettori. Ha conseguito una laurea in scienze naturali e un diploma post-laurea in scienze ambientali. Puoi leggere di più su di lui sul suo pagina bio.
Le cause genetiche dell'EDS e della sindrome di Marfan sono molto interessanti. È sorprendente come le differenze in geni specifici possano provocare disturbi così distinti.
Non sapevo che l’EDS e la sindrome di Marfan fossero disturbi così complessi e multisistemici. La tabella comparativa mi ha aiutato a capire meglio le differenze tra loro.
Sì, la tabella comparativa è stata molto utile. Ha reso più facile comprendere i fattori distintivi tra EDS e sindrome di Marfan.
Le differenze nelle origini dell'EDS e della sindrome di Marfan sono piuttosto affascinanti, soprattutto il modo in cui vengono trasmesse attraverso i geni.
Non sapevo che la diagnosi di EDS e di sindrome di Marfan comporti test genetici. Ciò aggiunge un livello di complessità all’identificazione e al trattamento di questi disturbi.
In effetti, la natura genetica di questi disturbi rende la loro diagnosi e la loro gestione piuttosto complicate.
L’ampia gamma di sintomi e tipi di EDS è piuttosto impressionante e preoccupante. Deve essere difficile diagnosticare e trattare ogni forma.
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Le implicazioni dell’EDS e della sindrome di Marfan sul sistema cardiovascolare sono piuttosto significative. È fondamentale comprenderne i meccanismi.
Sì, è particolarmente importante studiare gli effetti cardiovascolari di questi disturbi per individuare opzioni terapeutiche migliori.
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L'EDS e la sindrome di Marfan sono entrambi disturbi multisistemici, ovvero disturbi legati ai tessuti connettivi del nostro corpo umano. I tessuti connettivi sono i tessuti che proteggono, sostengono e strutturano gli altri tessuti e organi del nostro corpo. Non sapevo che esistessero così tanti tipi di EDS. 14 possono essere molti da tenere traccia.
Sì, i tipi di EDS possono creare confusione, soprattutto perché sono classificati in base a cause genetiche. Rappresentano una vasta gamma di sintomi.
È interessante notare quanto possa essere grave la sindrome di Marfan. Può essere pericoloso per la vita, quindi è importante che venga diagnosticato precocemente.
Le differenze nella prevalenza dell’EDS e della sindrome di Marfan sono piuttosto sorprendenti. Comprendere la loro frequenza può essere importante per sensibilizzare e fornire supporto alle persone colpite.
Assolutamente. È essenziale riconoscere la prevalenza di questi disturbi per promuovere migliori sistemi sanitari e di supporto.