EDS和马凡氏综合症都是多系统疾病，都是与我们人体的结缔组织有关的疾病。 结缔组织是保护、支撑和构建我们身体其他组织和器官的组织。 由于这两种疾病都与结缔组织有关，因此有一些相似之处。 但是，您可以在下面阅读许多关键差异。
关键精华
- Eds 是由胶原蛋白生成的遗传缺陷引起的，而马凡氏综合症则源于 fibrillin-1 基因的突变。
- EDS 导致关节过度活动和皮肤脆弱，而马凡氏综合症主要影响心血管、骨骼和眼部系统。
- Eds的诊断标准包括Beighton评分和基因检测； 对于马凡氏综合症，使用根特标准和基因检测。
EDS 与马凡综合症
EDS 是一组影响胶原蛋白的遗传性疾病，胶原蛋白是一种为皮肤、关节和其他结缔组织提供强度和弹性的蛋白质。 马凡氏综合症是一种影响身体结缔组织的遗传性疾病，会导致人又高又瘦，四肢、手指和脚趾都很长。
EDS 代表 Ehlers-Danlos 综合症。 该综合征是一组异质性结缔组织疾病，会影响患者的皮肤、关节和血管。 它涉及结缔组织结构和合成的遗传缺陷。 此证属异质性，故分为十四种。
马凡综合征是一种与身体结缔组织有关的疾病。 它影响眼睛、心脏和血管。 由于这种综合症，被诊断出患有这种综合症的患者又高又瘦。 这种综合症可能是轻微的，也可能是严重的，如果严重的话，也可能危及生命。
对比表
| 比较参数 | EDS | 马凡综合症 |
|---|---|---|
| 定义 | EDS 是一种多系统疾病，是一组异质性结缔组织疾病。 | 马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传病，会影响体内的结缔组织。 |
| 类型 | EDS 综合征有 14 种类型。 | 没有类型。 |
| 症状 | 关节松动 有弹性或有弹性的皮肤。 脆弱的皮肤（容易瘀伤） 肌肉疼痛 | 手臂、腿、手指和脚趾过长。 异常弯曲的脊椎。 拥挤的牙齿。 身材高瘦 |
| 诊断 | 使用基因检测和皮肤活检。 | 使用根特标准。 |
| 疗程 | 药物、物理治疗，有时还有手术。 | 体育锻炼、药物治疗，有时还需要手术。 |
什么是 EDS？
EDS 代表 Ehlers-Danlos 综合症。 它是一组影响血管、皮肤和关节的异质性结缔组织疾病的疾病。 这是一种遗传病 这 可以在出生时或童年时期注意到。
EDS 的发生是由于出生时存在的基因，特别是不同基因变异的原因。 具体的 基因 确定 EDS 的具体类型。 该疾病的症状包括关节疼痛、关节松动、皮肤松弛、异常疤痕形成等。
根据最近的研究，它是一组 14 种结缔组织疾病。 它们是经典 EDS、Hypermobile EDS、EDS 类型图表 Ehlers-Danlos 综合征的血管变体、脊柱后凸 EDS、关节松弛症 EDS、皮肤痉挛性 EDS、脆角膜综合征、经典样 EDS、脊椎发育不良 EDS、肌肉收缩 EDS、肌病性 EDS、牙周 EDS、心脏瓣膜 EDS。 此外，还有另一种分类是基于由特定基因突变决定的症状。 这些是 A、B、C、D、E、F 和 G 组。确实，还有许多未识别的变体和症状。
一些测试，如基因测试、皮肤活检等，可以诊断该病症。 这种疾病可以是轻微的或严重的。 严重的疾病可导致与慢性疼痛、关节脱位、主动脉夹层、脊柱侧凸或早期 骨性关节炎. 虽然无法治愈这种疾病，但一些适当的药物治疗、物理治疗和支具可以提供帮助，患者可以过上正常的生活。
什么是马凡综合症？
马凡氏综合征是一种遗传性疾病，属于常染色体显性遗传病。 它会影响体内的结缔组织。 这种综合症主要是遗传性的，75% 的时间，患者遗传了该综合症。 尽管有 25% 的时间它也可能是新突变。
这种综合征的发生是由于 FBN1 的突变，FBNXNUMX 是一种制造原纤维蛋白的基因。 纤维蛋白是一种糖蛋白。 这种综合症可轻可重，如果严重，可能会危及生命。 该疾病会影响血管壁、皮肤、眼睛、骨骼、肺、心脏、骨骼等。它还会影响心血管系统、眼睛和骨骼系统。 严重程度会导致心脏和主动脉并发症。
全球千分之一的人受到这种综合症的影响。 患有这种综合症的人身材瘦高，关节过度灵活。 此外，它们还有长胳膊、腿、手指和脚趾。
这种疾病可以通过基因检测和体格检查来诊断。 根特标准用于诊断马凡综合征。 这种综合症无法治愈。 适当的药物治疗和护理可以帮助患者获得正常的预期寿命。 使用的一些药物是钙通道阻滞剂、ACE 抑制剂和 β 受体阻滞剂，如普萘洛尔等。
EDS和马凡综合症的主要区别
- EDS 是一种异质性结缔组织病，而马凡综合征是一种常染色体显性和遗传性结缔组织病。
- EDS分为14种。 马凡综合症没有任何类型。
- EDS 的发生是由于出生时遗传下来的基因。 导致疾病的特定基因决定了 EDS 的类型。 马凡氏综合症的发生是由于一种产生原纤维蛋白的基因。
- EDS 综合征的诊断是通过基因检测和皮肤活检进行的。 马凡氏综合症的诊断是通过体格检查和基因检测做出的，尽管它是基于根特标准。
- 每 5000 人中就有一人患有 EDS。 每 1 人中就有 1000 人患有马凡氏综合症。
- https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002937800701438
- https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1034/j.1399-0004.2001.600405.x
- https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1521694207001386
最后更新时间：11 年 2023 月 XNUMX 日
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Piyush Yadav 在过去的 25 年里一直在当地社区担任物理学家。 他是一位物理学家，热衷于让我们的读者更容易理解科学。 他拥有自然科学学士学位和环境科学研究生文凭。 你可以在他的网站上阅读更多关于他的信息 生物页面.
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EDS和马凡综合征都是多系统疾病，是与我们人体结缔组织有关的疾病。结缔组织是保护、支持和构建我们体内其他组织和器官的组织。我不知道EDS有这么多类型。 14 可能有很多需要记录的事情。
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