特纳综合症与克兰费尔特综合症:差异与比较

人类有 23 条染色体。 传统上,一个人的性别取决于他们是否拥有 XX(女性)或 XY(男性)染色体。

非典型性染色体模式或损害这些性染色体的综合症可导致各种疾病。

特纳综合征Klinefelter综合症 是源于遗传的疾病。 他们不是 传染性的 障碍; 女性和男性可以与他们一起出生。

一种情况与缺失的遗传性染色体有关,而另一种情况与额外的遗传性染色体有关。 每一款都专为男性或女性设计。

特纳综合征是一种只影响女性的疾病,由缺失或不完整的 X 染色体引起。 与典型的 2 号染色体相反,患有特纳综合征的女孩只有一条 X 染色体。

特纳综合征可导致许多医学和发育问题,包括身材矮小、卵巢功能衰竭和心脏异常。

特纳综合征可以在怀孕、婴儿期或生命早期发现。

一般来说,女婴有两条 X 染色体 (XX),而男婴有一条 X 和一条 Y。然而,出生时患有 Klinefelter 综合征的男婴多了一条 X 染色体 (XXY)。 Klinefelter 综合征可能会对睾丸生长产生负面影响,导致睾丸比平时小,从而限制睾丸激素的分泌。 此外,该综合征可能导致身体和面部毛发减少、肌肉量减少以及乳房组织增加。

克兰费尔特综合征是一种男性特有的遗传病,通常要到成年才被发现。

关键精华

  1. 特纳综合症发生在缺少一条或部分 X 染色体的女性身上,而克兰费尔特综合症则影响多一条 X 染色体的男性。
  2. 特纳综合症的症状包括身材矮小、不育和心脏缺陷,而克兰费尔特综合症的症状包括身材高大、睾丸小和生育能力下降。
  3. 这两种情况都需要终身医疗管理,治疗方案包括激素治疗、生育辅助和心理支持。
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特纳综合症与克兰费尔特综合症

特纳综合征影响每 1 名女性中的 2,500 名,并在儿童时期被诊断出来。 症状包括身材矮小、青春期延迟、不育、心脏病和 问题和学习困难。克兰费尔特综合征影响五百分之一的男性新生儿,直到成年后才被诊断出来。

对比表

比较参数特纳综合征Klinefelter综合症
发生在每 1 名表型女性中就有 2500 名1 个表型男性中有 1100 个。
特选疗程使用雌激素、生长激素和替代疗法睾酮和激素治疗。
外观女性不育无月经雄性不育 性器官不发达

什么是特纳综合症?

亨利·特纳 (Henry Turner) 于 1938 年首次发现该病症,并为其命名。 在这种疾病中,一条性染色体缺失,使受影响的人有 45 条染色体,而不是正常的 46 条。

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 患有特纳综合征的新生儿通常出生时几乎没有什么特征。 浮肿的手脚是可以观察到的特征之一。 特纳综合症患者月经稀少,颈部有蹼,身材娇小,生殖器官发育不全。 它们也是无菌的。

出生时患有特纳综合症的人更有可能出现健康问题。 这些疾病包括肾脏异常、听力损失和先天性心脏病。 特纳综合征的其他症状可能存在显着的个体差异。

患有特纳综合征的女孩和妇女可能会表现出多种体征和症状。 特纳综合症在某些女孩身上可能不会立即显现出来,但由于一些身体特征,在其他女孩身上可能会在早期就很明显。

特纳综合征没有已知的治疗方法,但它的许多症状是可以控制的。 生长激素是特纳综合征患者可用的治疗方法之一。

治疗从 5 岁或 6 岁开始,一直持续到青春期。 患者接受类固醇和雌激素药丸以帮助性发育过程。

什么是克氏综合症?

该综合征以美国内分泌学家哈里·克莱恩费尔特 (Harry Klinefelter) 的名字命名,他于 1942 年首次对其进行了描述。每当一个男孩出生时带有一条额外的 X 染色体,这种遗传疾病就被称为克莱恩费尔特综合征。

克兰费尔特综合征是一种男性特有的遗传病,通常要到成年才被发现。

Klinefelter 综合征可能会对睾丸生长产生负面影响,导致睾丸比平时小,从而限制睾丸激素的分泌。

此外,该综合征可能导致身体和面部毛发减少、肌肉量减少以及乳房组织增加。

并非所有患有克兰费尔特综合征的人都会经历相同的症状和结果。

虽然大多数患有 Klinefelter 综合征的男性几乎不产生精子,但有些人可能能够通过辅助生殖技术成为父亲。 患有 Klinefelter 综合征的男性会出现各种体征和症状。

克氏综合征没有已知的治疗方法,但如有必要,可以控制其一些并发症。

可能的治疗方法包括言语治疗、胞浆内单精子注射、睾酮替代疗法和生育治疗,如用供体精子进行人工授精。

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特纳综合征和克兰费尔特综合征的主要区别

  1. 特纳综合症与母亲的年龄没有任何关系,同时 40 岁的女性生出患有克氏综合症的孩子的风险是 24 岁女性的四倍。
  2. Turner 综合征和 Klinefelter 综合征都是极为罕见的疾病,前者发生率为 1 分之一的表型女性新生儿,后者为 2500 分之一。
  3. 特纳综合征具有多种特征,包括女性不育、乳房发育不全以及卵巢不存在或发育不全。 虽然有子宫、阴道和外阴,但没有月经。 他们甚至有蹼颈、身材矮小、心血管疾病、听力损失,而且只有女性特有的外貌。
  4. 患有克兰费尔特综合征的男性不育,他们的生殖器官——如睾丸、阴茎和精囊——发育不全且很小。 这个人更高,更苗条,看起来更女性化,四肢修长,乳房更大,声音听起来更女性化。
  5. 虽然睾酮疗法用于治疗克兰费尔特综合征,但雌激素、生长激素和替代疗法常用于治疗特纳综合征。
  6. 由于新生儿失去一条性染色体,特纳综合征在临床和身体上只影响女性,导致受影响的个体在外貌方面面临许多挑战。 另一方面,如果男性出生时带有一条额外的 X 染色体,则据说他患有 Klinefelter 综合症。
参考资料
  1. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/turner-syndrome/symptoms-causes/syc-20360782
  2. https://www.nhs.uk/conditions/klinefelters-syndrome/

最后更新时间:27 年 2023 月 XNUMX 日

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