متلازمة كلاسيك فس موزاييك تيرنر: الفرق والمقارنة

تشير متلازمة تونر إلى غياب الكروموسوم الجنسي، وتحديدًا في جسم الأنثى. يتكون جسم الأنثى من حوالي اثنين من الكروموسومات الجنسية (XX). وهنا، في متلازمة تونر، يخبرنا عن كروموسوم جنسي مفقود.

تم تقسيم متلازمة Tuner بشكل أساسي إلى نوعين هما متلازمة الموالف الكلاسيكي ومتلازمة Mosaic Turner.

الوجبات السريعة الرئيسية

1. متلازمة تيرنر الكلاسيكية هي حالة وراثية حيث تولد الأنثى بصبغي X مفقود أو مفقود جزئيًا. في الوقت نفسه ، تتضمن متلازمة Mosaic Turner مجموعة من الخلايا مع كروموسوم X مفقود وخلايا طبيعية.
2. تؤثر متلازمة تيرنر الكلاسيكية على الجسم بالكامل ، في حين أن متلازمة موزاييك تيرنر قد يكون لها أعراض أكثر اعتدالًا بسبب وجود بعض الخلايا الطبيعية.
3. يمكن أن يؤدي كلا النوعين من متلازمة تيرنر إلى قصر القامة والعقم ومشاكل صحية أخرى ، لكن شدة الأعراض تختلف بين الأفراد والنوعين.

متلازمة تيرنر الكلاسيكية مقابل متلازمة الفسيفساء تيرنر

تتميز متلازمة كلاسيك تيرنر بقصر القامة وتأخر البلوغ والعقم ومشاكل القلب والكلى وغيرها من التشوهات الجسدية مثل الرقبة المكفوفة. قد يكون لمتلازمة موزاييك تيرنر سمات متشابهة ولكن يمكن أن تختلف في شدتها اعتمادًا على النسبة المئوية للخلايا المصابة.

يُشار إلى الاضطراب الذي يفتقر فيه الجسد الأنثوي إلى 46 (XX) من الكروموسومات في كل خلية من خلايا الجسم باسم متلازمة تيرنر الكلاسيكية.

ومن ثم ، يمكننا أن نقول أن كل خلية من جسد الأنثى تتأثر ، وعلاوة على ذلك ، فإنها تسبب تشوهات أكثر شدة.

من ناحية أخرى ، في حالة الإصابة بمتلازمة موزاييك تيرنر ، يمر الجسد الأنثوي بشذوذ يتمثل في عدم وجود أحد الكروموسومات الجنسية في بعض خلايا الجسم الانتقائية ، وبالتالي قد يؤدي إلى بعض التشوهات الملحوظة.

جدول المقارنة

معلمات المقارنة	متلازمة كلاسيك تيرنر	متلازمة موزاييك تيرنر
الطراز العرقى	بشكل عام ، متلازمة كلاسيك تيرنر لها نمط وراثي معين فقط وهو 45 ، X.	الأشخاص المصابون بمتلازمة Mosaic Turner لديهم أنماط وراثية مختلفة مثل 45 أو X / 46 أو XX أو 45 أو X / 46 أو XY أو 45 أو X / 47 أو XX X.
تشخيص	يمكن التعرف على متلازمة تيرنر الكلاسيكية من خلال طرق مختلفة مثل إلى PCR والموجات فوق الصوتية وما إلى ذلك.	لا شيء يمكنه تحديد متلازمة موزاييك تيرنر وبالتالي لا يمكن تحديدها إلا بعد نمو الطفل حسب العمر.
المضاعفات	تتسبب متلازمة تيرنر الكلاسيكية في حدوث بعض المضاعفات الأخرى ذات الصلة ، وتشمل تشريح تمدد الأوعية الدموية الأبهري ، وأمراض الكلى ، وأمراض القلب ، وما إلى ذلك.	تزيد متلازمة موزاييك تيرنر بشكل كبير من فرصة الإصابة بورم الغدد التناسلية المعروف أيضًا باسم ورم الغدد التناسلية.
خطورة	تعتبر متلازمة كلاسيك تيرنر أكثر خطورة من متلازمة موزاييك تيرنر.	نسبيا ، متلازمة موزاييك تيرنر ليست خطيرة أو معقدة.
الخلايا المصابة	في متلازمة كلاسيك تيرنر ، تصاب جميع خلايا الجسم.	يتم تشخيص الخلايا الانتقائية بمتلازمة Mosaic Turner.

ما هي متلازمة كلاسيك تيرنر؟

متلازمة تيرنر الكلاسيكية هي نوع من متلازمة تيرنر. هنا في هذه المتلازمة ، نلاحظ غياب الكروموسومات الجنسية في كل خلية من خلايا الجسد الأنثوي. يمكن تحديد هذه المتلازمة بشكل أساسي لهذا السبب.

هناك مضاعفات أكثر خطورة في متلازمة تيرنر الكلاسيكية ، حيث تفتقر كل خلية من خلايا الجسم إلى الجنس كروموسوم.

أيضًا ، يمكننا أن نستنتج أن متلازمة كلاسيك تيرنر تحدث على وجه التحديد في حوالي 45 ٪ من المرضى الذين تم تشخيصهم بمتلازمة تيرنر.

تؤدي متلازمة كلاسيك تيرنر إلى اختلال النمو الطبيعي للإنسان من خلال نقصها في جوانب مختلفة مثل الطول والوزن وشكل الوجه وما إلى ذلك. النمط الجيني لهذه المتلازمة 45، X في كل خلية.

لذلك ، لا توجد علامة على النمط الجيني المتغير لمتلازمة كلاسيك تيرنر.

يمكن إجراء التشخيص الصحيح لمتلازمة كلاسيك تيرنر من خلال تقنيات طبية مختلفة مثل RT-PCR والموجات فوق الصوتية والطرق الجزيئية الأخرى.

لذلك يمكننا القول أنه يمكن اكتشافه حتى قبل ولادة الطفل. ويحدث في جسد الأنثى. قد تؤدي متلازمة تيرنر الكلاسيكية إلى بعض المضاعفات الأخرى مثل أمراض الكلى وأمراض القلب وما إلى ذلك.

ما هي متلازمة موزاييك تيرنر؟

متلازمة موزاييك تيرنر هي البديل الثاني لمتلازمة تيرنر. في هذا الاضطراب نلاحظ أن بعض الخلايا في جسم الأنثى لا تحتوي على الكروموسوم الجنسي.

هذه المتلازمة تؤذي فقط بعض الخلايا الانتقائية. ومن ثم يمكن اعتبار أجزاء الجسم التي تصاب فيها الخلايا فقط أجزاء الجسم تلك على أنها غير عادية أو غير طبيعية.

وكما نعلم أن هناك عددًا قليلاً فقط من الخلايا المصابة هناك ، فإن متلازمة Mosaic Turner أقل تعقيدًا من البديل الآخر.

النمط الجيني لمتلازمة موزاييك تيرنر ، هناك العديد من المتغيرات وبالتالي يعتمد من شخص لآخر. تتضمن بعض المتغيرات 45 أو X / 46 أو XX أو 45 أو X / 46 أو XY أو X / 47 أو XX X.

وحوالي 55٪ من مرضى متلازمة تيرنر تم اكتشافهم بمتلازمة موزاييك تيرنر. العيب الوحيد لهذه المتلازمة هو أن أي طريقة طبية لا يمكنها التعرف عليها.

التشخيص الوحيد لهذا يشمل نمو الطفل. مع نمو الطفل ، يمكننا ملاحظة بعض التشوهات مثل قصر الطول ونوع الوجه غير المعتاد وعدم التوازن في الوزن الطبيعي وما إلى ذلك.

المضاعفات الرئيسية التي يمكن أن تحدثها متلازمة موزاييك تيرنر هي احتمال كبير لحدوث ورم في الغدد التناسلية في الجهاز التناسلي للطفل ، والمعروف باسم الورم الأرومي الغدد التناسلية.

ومن ثم ، يفضل الإزالة الفورية لهذه الأورام.

الاختلافات الرئيسية بين متلازمة تيرنر الكلاسيكية ومتلازمة الفسيفساء تيرنر

1. لا توجد متغيرات في التركيب الوراثي لمتلازمة الموالف الكلاسيكي ، ومن ثم يتم اكتشافها فقط بـ 45 ، X. من ناحية أخرى ، يمكننا عد الأنماط الجينية المتعددة لمتلازمة Mosaic Turner ، وتشمل 45 ، X / 46 ، XX ، أو 45 أو X / 46 أو XY أو X / 47 أو XX X.
2. يمكن تشخيص متلازمة تيرنر الكلاسيكية بمساعدة طرق طبية متعددة ، ولكن من ناحية أخرى ، لا يمكن تشخيص متلازمة موزاييك تيرنر.
3. Along with Classic Turner Syndrome, we can notice other future complications such as aortic aneurysms, kidney diseases, heart diseases, etc. And on the other hand, some major complications, such as gonadoblastomas, a gonadal tumor, come along with Mosaic Turner Syndrome.
4. تعد متلازمة تيرنر الكلاسيكية أكثر خطورة وخطورة على حياة الإنسان ، ومن ناحية أخرى ، يمكن القول أن متلازمة موزاييك تيرنر أقل خطورة نسبيًا.
5. بشكل عام ، كل خلية موجودة في الأنثى مصابة بمتلازمة كلاسيك تيرنر ، بينما من ناحية أخرى ، لا تصيب متلازمة موزاييك تيرنر جميع الخلايا.

مراجع حسابات

1. https://jmedicalcasereports.biomedcentral.com/articles/10.1186/1752-1947-8-109
2. https://www.cambridge.org/core/journals/irish-journal-of-psychological-medicine/article/relationship-between-karyotype-and-cognitive-functioning-in-turner-syndrome/F0B5430F9680A349ED78E9ACD929F7A7

آخر تحديث: 26 يونيو 2023