EDS とマルファン症候群はどちらも多臓器性疾患であり、人体の結合組織に関連する疾患です。 結合組織は、私たちの体の他の組織や器官を保護、支持、構造化する組織です。 どちらの障害も結合組織に関連しているため、いくつかの類似点があります。 ただし、以下で読むことができる多くの重要な違いがあります。
主要な取り組み
- Eds はコラーゲン産生の遺伝的欠陥に起因しますが、マルファン症候群はフィブリリン-1 遺伝子の突然変異に起因します。
- Eds は関節過可動性と皮膚の脆弱性につながりますが、マルファン症候群は主に心血管系、骨格系、および眼球系に影響を与えます。
- Eds の診断基準には、Beighton スコアと遺伝子検査が含まれます。 マルファン症候群の場合、ゲント基準と遺伝子検査が使用されます。
EDS対マルファン症候群
EDS は、皮膚、関節、その他の結合組織に強度と弾力性を与えるタンパク質であるコラーゲンに影響を与える遺伝性疾患のグループです。 マルファン症候群は、体の結合組織に影響を与える遺伝性疾患であり、手足、指、つま先が長くて痩せた人になります。
EDSは、エーラース・ダンロス症候群の略です。 この症候群は、患者の皮膚、関節、および血管に影響を与える結合組織障害の異種グループです。 これには、結合組織の構造と合成における遺伝的欠陥が含まれます。 この症候群は異質であるため、XNUMX のタイプに分けられます。
マルファン症候群は、体の結合組織に関連する疾患です。 目、心臓、血管に影響を与えます。 この症候群の結果、この症候群と診断された患者は背が高く痩せています。 この症候群は軽度の場合もあれば重度の場合もあり、重度の場合は生命を脅かす場合もあります。
比較表
比較のパラメータ | EDS | マルファン症候群 |
---|---|---|
定義 | EDS は多臓器障害であり、結合組織障害の異種グループです。 | マルファン症候群は、体内の結合組織に影響を及ぼす常染色体優性疾患です。 |
種類 | EDS症候群には14種類あります。 | タイプはありません。 |
症状 | 関節の緩み 伸縮性または弾力性のある皮膚。 肌が弱い(あざができやすい) 筋肉痛 | 腕、脚、指、つま先が不釣り合いに長い。 異常に湾曲した脊椎。 歯ぎしり。 背が高くて細い体 |
診断 | 遺伝子検査と皮膚生検が使用されます。 | ゲント基準が使用されます。 |
治療 | 薬、理学療法、時には手術。 | 運動、投薬、時には手術。 |
EDSとは?
EDSは、エーラース・ダンロス症候群の略です。 これは、血管、皮膚、および関節に影響を与える不均一な結合組織障害のグループの障害です。 遺伝性疾患です それ 出生時または幼少期に気付くことができます。
EDS は、出生時に存在する遺伝子が原因で発生します。具体的には、さまざまな遺伝子のバリエーションが原因です。 特定の 遺伝子 EDS の特定のタイプを決定します。 この障害の症状には、関節痛、関節の緩み、皮膚の伸縮、異常な瘢痕形成などがあります。
最近の研究によると、それは 14 の結合組織障害のグループです。 それらは、古典的 EDS、ハイパーモバイル EDS、EDS タイプ チャート、エーラース ダンロス症候群の血管バリアント、脊柱後弯症 EDS、関節軟化症 EDS、皮膚弛緩性 EDS、脆性角膜症候群、古典的 EDS、脊椎異形成 EDS、筋収縮 EDS、ミオパシー EDS、歯周 EDS、心臓弁EDS。 また、特定の遺伝子変異によって決定される症状に基づく別の分類があります。 これらは、グループ A、B、C、D、E、F、および G です。実際、未確認の亜種や症状も数多くあります。
遺伝子検査、皮膚生検などの一部の検査で、障害を診断できます。 この障害は、軽度または重度の場合があります。 重度の障害は、慢性疼痛、関節脱臼、大動脈解離、脊柱側弯症、または早期に関連する合併症につながる可能性があります。 変形性関節症. この障害を治す方法はありませんが、適切な投薬、理学療法、および装具が役立ち、患者は通常の生活を送ることができます。
マルファン症候群とは?
マルファン症候群は遺伝性疾患であり、常染色体優性疾患です。 体内の結合組織に影響を与えます。 この症候群はほとんどが遺伝性であり、75%の確率で患者は症候群を受け継いでいます。 ただし、25% の確率で、新しい変異である可能性もあります。
この症候群は、フィブリリンを作る遺伝子である FBN1 の変異が原因で発生します。 フィブリリンは糖タンパク質です。 この症候群は軽度または重度の場合があり、重度の場合、生命を脅かす可能性があります. この障害は、血管壁、皮膚、目、骨、肺、心臓、骨格などに影響を及ぼします。心血管系、眼球、骨格系にも影響を及ぼします。 重症度は、心臓や大動脈に合併症を引き起こす可能性があります。
世界中で 1000 人に XNUMX 人がこの症候群に罹患しています。 この症候群に罹患している人は、痩せていて背が高く、関節が過度に柔軟です。 また、彼らは長い腕、脚、指、つま先を持っています。
この障害は、遺伝子検査と身体検査によって診断できます。 マルファン症候群の診断には、ゲント基準が使用されます。 この症候群の治療法はありません。 適切な投薬とケアは、患者が正常な平均余命を持つのに役立ちます。 使用される薬には、カルシウム チャネル遮断薬、ACE 阻害薬、プロプラノロールなどのベータ遮断薬などがあります。
EDSとマルファン症候群の主な違い
- EDS は不均一な結合組織障害ですが、マルファン症候群は常染色体優性で遺伝的に受け継がれる結合組織障害です。
- EDSは14種類に分けられます。 マルファン症候群には種類がありません。
- EDS は、出生時に受け継がれた遺伝子が原因で発生します。 この障害を引き起こす特定の遺伝子によって、EDSのタイプが決まります。 マルファン症候群は、フィブリリンを作る遺伝子が原因で発生します。
- EDS 症候群の診断は、遺伝子検査と皮膚生検によって行われます。 マルファン症候群の診断は、ゲント基準に基づいていますが、身体診察と遺伝子検査によって行われます。
- 5000 人に 1 人が EDS です。 1000 人に XNUMX 人がマルファン症候群です。
- https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002937800701438
- https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1034/j.1399-0004.2001.600405.x
- https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1521694207001386
最終更新日 : 11 年 2023 月 XNUMX 日
Piyush Yadav は、過去 25 年間、地元のコミュニティで物理学者として働いてきました。 彼は、読者が科学をより身近なものにすることに情熱を傾ける物理学者です。 自然科学の学士号と環境科学の大学院卒業証書を取得しています。 彼の詳細については、彼のウェブサイトで読むことができます バイオページ.
EDS とマルファン症候群の遺伝的原因は非常に興味深いです。特定の遺伝子の違いがどのようにしてこのような異なる疾患を引き起こす可能性があるのかは驚くべきことです。
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実際、これらの疾患の遺伝的性質により、診断と対処は非常に複雑になります。
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EDS とマルファン症候群が心血管系に与える影響は非常に重要です。それらのメカニズムを理解することが重要です。
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同意しました。医療の将来の進歩のためには、EDS とマルファン症候群の研究と理解を継続することが重要です。
EDS とマルファン症候群はどちらも多全身性疾患であり、人体の結合組織に関連する疾患です。結合組織は、私たちの体の他の組織や器官を保護、支持、構造化する組織です。 EDSにこんなに種類があるとは知りませんでした。 14 という数字は、把握しておくべきことがたくさんあります。
はい、EDS の種類は、特に遺伝的原因に基づいて分類されているため、混乱を招く可能性があります。それらは幅広い症状を表します。
マルファン症候群がどれほど深刻であるかに注目するのは興味深いことです。命にかかわることもあるので、早期に診断することが重要です。
EDS とマルファン症候群の有病率の違いは非常に顕著です。被害者の頻度を理解することは、影響を受ける人々への意識を高め、支援を提供するために重要です。
絶対に。より良い医療とサポートシステムを促進するには、これらの障害の有病率を認識することが不可欠です。