Tunersyndroom verwijst naar de afwezigheid van een geslachtschromosoom, specifiek in het vrouwelijk lichaam. Een vrouwelijk lichaam bestaat uit ongeveer twee geslachtschromosomen (XX). En hier, in het Tuner-syndroom, vertelt het ons over een ontbrekend geslachtschromosoom.
Het Tuner-syndroom is hoofdzakelijk onderverdeeld in twee typen: het klassieke Tuner-syndroom en het Mosaic Turner-syndroom.
Key Takeaways
- Klassiek Turner-syndroom is een genetische aandoening waarbij een vrouw wordt geboren met een ontbrekend of gedeeltelijk ontbrekend X-chromosoom. Tegelijkertijd omvat het Mosaic Turner-syndroom een combinatie van cellen met een ontbrekend X-chromosoom en normale cellen.
- Het klassieke syndroom van Turner beïnvloedt het hele lichaam, terwijl het Mozaïek-syndroom van Turner mildere symptomen kan hebben vanwege de aanwezigheid van enkele normale cellen.
- Beide soorten Turner-syndroom kunnen leiden tot een kleine gestalte, onvruchtbaarheid en andere gezondheidsproblemen, maar de ernst van de symptomen varieert tussen individuen en de twee typen.
Klassiek Turner-syndroom versus Mozaïek Turner-syndroom
Het klassieke syndroom van Turner wordt gekenmerkt door een kleine gestalte, vertraagde puberteit, onvruchtbaarheid, hart- en nierproblemen en andere lichamelijke afwijkingen zoals een nek met zwemvliezen. Het Mosaic Turner-syndroom kan vergelijkbare kenmerken hebben, maar kan in ernst variëren, afhankelijk van het percentage aangetaste cellen.
De aandoening waarbij een vrouwelijk lichaam 46 (XX) chromosomen in elke cel van het lichaam mist, wordt het klassieke syndroom van Turner genoemd.
Daarom kunnen we stellen dat elke cel van het vrouwelijk lichaam wordt aangetast en bovendien ernstigere afwijkingen veroorzaakt.
Aan de andere kant, in de situatie van het Mozaïek Turner-syndroom, gaat een vrouwelijk lichaam door de afwijking van het niet hebben van een van de geslachtschromosomen in sommige van de selectieve cellen van het lichaam, en daarom kan dit leiden tot enkele merkbare afwijkingen.
Vergelijkingstabel
| Parameters van vergelijking: | Klassiek syndroom van Turner | Mozaïek Turner-syndroom |
|---|---|---|
| Genotype | Over het algemeen heeft het klassieke syndroom van Turner alleen een bepaald genotype en dat is 45, X. | Mensen met het Mosaic Turner-syndroom hebben verschillende genotypen zoals 45, X/46, XX of 45, X/46, XY of 45, X/47, XX X. |
| Diagnose | Het klassieke syndroom van Turner kan op verschillende manieren worden geïdentificeerd, zoals PCR, echografie, enz. | Niets kan het Mozaïek Turner-syndroom identificeren en daarom kan het alleen worden geïdentificeerd na de groei van het kind volgens de leeftijd. |
| Complicaties | Het klassieke syndroom van Turner veroorzaakt enkele andere gerelateerde complicaties en het omvat het ontleden van aorta-aneurysma, nieraandoeningen, hartaandoeningen, enz. | Het Mosaic Turner-syndroom verhoogt aanzienlijk de kans op een gonadale tumor, ook wel bekend als gonadoblastomen. |
| Ernst | Het klassieke syndroom van Turner is ernstiger dan het syndroom van Mozaïek Turner. | Ter vergelijking: het Mosaic Turner-syndroom is niet zo ernstig of ingewikkeld. |
| Geïnfecteerde cellen | Bij het klassieke syndroom van Turner zijn alle cellen van het lichaam geïnfecteerd. | Selectieve cellen worden gediagnosticeerd met het Mosaic Turner-syndroom. |
Wat is het klassieke syndroom van Turner?
Het klassieke syndroom van Turner is een vorm van het syndroom van Turner. Hier in dit syndroom kunnen we opmerken dat er een afwezigheid is van geslachtschromosomen in elke cel van het vrouwelijk lichaam. Dit syndroom kan voornamelijk om deze reden worden geïdentificeerd.
Er zijn meer ernstige complicaties bij dit klassieke syndroom van Turner, omdat elke lichaamscel het geslacht mist chromosome.
We kunnen ook concluderen dat het klassieke syndroom van Turner specifiek voorkomt bij ongeveer 45% van de patiënten met het syndroom van Turner.
Het klassieke syndroom van Turner brengt de normale groei van de persoon uit balans door hem in verschillende aspecten te missen, zoals lengte, gewicht, gezichtsvorm, enz. En de genotype voor dit syndroom is 45, X in elke cel.
Daarom is er geen teken van een variabel genotype voor het klassieke syndroom van Turner.
De juiste diagnose van het klassieke syndroom van Turner kan worden bereikt door verschillende medische technieken zoals RT-PCR, echografie en andere moleculaire methoden.
Daarom kunnen we zeggen dat het zelfs vóór de geboorte van het kind kan worden gedetecteerd. En het vindt plaats in het vrouwelijk lichaam. Het klassieke Turner-syndroom kan enkele andere complicaties veroorzaken, zoals nierziekten, hartziekten, enz.
Wat is het Mozaïek Turner-syndroom?
Het Mozaïeksyndroom van Turner is de tweede variant van het syndroom van Turner. Bij deze aandoening kunnen we opmerken dat sommige cellen in het vrouwelijk lichaam het geslachtschromosoom niet hebben.
Dit syndroom schaadt slechts enkele van de selectieve cellen. Vandaar dat de lichaamsdelen waar de cellen zijn geïnfecteerd, alleen die lichaamsdelen als ongebruikelijk of abnormaal kunnen worden beschouwd.
En omdat we weten dat daar maar een paar cellen zijn geïnfecteerd, is het Mozaïek Turner Syndroom minder ingewikkeld dan de andere variant.
Het genotype voor het Mozaïek Turner-syndroom, er zijn meerdere varianten en hangt dus af van persoon tot persoon. Sommige variabelen zijn 45, X/46, XX of 45, X/46, XY of X/47, XX X.
En ongeveer 55% van de patiënten met het syndroom van Turner wordt gedetecteerd met het Mosaic Turner-syndroom. Het enige nadeel van dit syndroom is dat geen enkele medische methode het kan identificeren.
De enige diagnose hiervoor omvat de ontwikkeling van het kind. Naarmate het kind groeit, kunnen we enkele afwijkingen opmerken, zoals kleine lengte, ongewoon gezichtstype, onevenwichtigheid in het normale gewicht, enz.
De belangrijkste complicatie die het Mozaïek Turner-syndroom kan veroorzaken, is een grote kans op een gonadale tumor in het respectievelijke voortplantingssysteem van het kind, bekend als gonadoblastomen.
Daarom heeft onmiddellijke verwijdering van dergelijke tumoren de voorkeur.
Belangrijkste verschillen tussen het klassieke Turner-syndroom en het Mosaic Turner-syndroom
- Er zijn geen variabelen in het genotype voor het Klassiek Tuner-syndroom, daarom wordt het alleen gedetecteerd met 45, X. Aan de andere kant kunnen we meerdere genotypen tellen voor het Mozaïek-Tuner-syndroom, en het omvat 45, X/46, XX of 45 , X/46, XY of X/47, XX X.
- Het klassieke syndroom van Turner kan met behulp van meerdere medische methoden worden gediagnosticeerd, maar aan de andere kant is het niet mogelijk voor het Mozaïek-syndroom van Turner.
- Along with Classic Turner Syndrome, we can notice other future complications such as aortic aneurysms, kidney diseases, heart diseases, etc. And on the other hand, some major complications, such as gonadoblastomas, a gonadal tumor, come along with Mosaic Turner Syndrome.
- Het klassieke syndroom van Turner is belangrijker en gevaarlijker voor het leven van een mens, en aan de andere kant kan worden gezegd dat het Mozaïek-syndroom van Turner relatief minder ernstig is.
- Over het algemeen is elke cel in het vrouwtje geïnfecteerd met het klassieke syndroom van Turner, terwijl aan de andere kant het mozaïek-turnersyndroom niet alle cellen infecteert.
- https://jmedicalcasereports.biomedcentral.com/articles/10.1186/1752-1947-8-109
- https://www.cambridge.org/core/journals/irish-journal-of-psychological-medicine/article/relationship-between-karyotype-and-cognitive-functioning-in-turner-syndrome/F0B5430F9680A349ED78E9ACD929F7A7
Laatst bijgewerkt: 26 juni 2023
Ik heb zoveel moeite gestoken in het schrijven van deze blogpost om jou van waarde te kunnen zijn. Het zal erg nuttig voor mij zijn, als je overweegt het te delen op sociale media of met je vrienden/familie. DELEN IS ️
Piyush Yadav heeft de afgelopen 25 jaar als natuurkundige in de lokale gemeenschap gewerkt. Hij is een natuurkundige die gepassioneerd is om wetenschap toegankelijker te maken voor onze lezers. Hij heeft een BSc in natuurwetenschappen en een postdoctoraal diploma in milieuwetenschappen. Je kunt meer over hem lezen op zijn bio pagina.
Dit is een zeer informatief artikel over het Turner-syndroom. Ik heb zoveel geleerd. Het is werkelijk fascinerend.
Zeer interessante en complexe materie. Het artikel is goed gestructureerd en gedetailleerd.
Het artikel schetst duidelijk zowel het klassieke Turner-syndroom als het Mozaïek Turner-syndroom. Het biedt nauwkeurige en gedetailleerde informatie.
Bedankt voor het delen! Dit is een zeer complexe aandoening, maar in dit artikel worden de verschillen duidelijk uitgelegd.
Ik vond dit artikel zeer inzichtelijk en grondig. De vergelijkingstabel was uiterst nuttig.
Ik waardeer hoe grondig het artikel het Classic Turner-syndroom en het Mozaïek Turner-syndroom beschrijft. Het benadrukt echt de belangrijkste verschillen tussen de twee.