Mensen hebben 23 chromosomen. Traditioneel wordt iemands geslacht bepaald door het feit of ze XX (vrouwelijke) of XY (mannelijke) chromosomen hebben.
Atypische geslachtschromosoompatronen, of syndromen die deze geslachtschromosomen aantasten, kunnen verschillende ziekten veroorzaken.
Turner syndroom en Syndroom van Klinefelter zijn aandoeningen die hun oorsprong vinden in de erfelijkheidsleer. Zij zijn niet besmettelijk stoornissen; vrouwtjes en mannetjes konden ermee worden geboren.
De ene aandoening is geassocieerd met een ontbrekend genetisch geslachtschromosoom, terwijl de andere is geassocieerd met een extra genetisch geslachtschromosoom. Elk is specifiek voor het mannelijke of vrouwelijke geslacht.
Het syndroom van Turner is een aandoening die alleen vrouwen treft en wordt veroorzaakt door een ontbrekend of onvolledig X-chromosoom. In tegenstelling tot de typische 2 bezit een meisje met het syndroom van Turner slechts één X-chromosoom.
Talrijke medische en ontwikkelingsproblemen, waaronder kleine gestalte, eierstokfalen en hartafwijkingen, kunnen worden veroorzaakt door het syndroom van Turner.
Het syndroom van Turner kan worden geïdentificeerd tijdens de zwangerschap, de kindertijd of de vroege levensjaren.
Over het algemeen heeft een babymeisje twee X-chromosomen (XX), terwijl een babyjongen één X en één Y heeft. Een mannelijke baby geboren met het Klinefelter-syndroom heeft echter een extra X-chromosoom (XXY). Het Klinefelter-syndroom kan een negatieve invloed hebben op de groei van de testikels, wat resulteert in testikels die kleiner zijn dan normaal, wat de testosteronproductie kan beperken. Bovendien kan het syndroom resulteren in minder lichaams- en gezichtshaar, minder spiermassa en meer borstweefsel.
Klinefelter-syndroom is een mannelijke specifieke genetische aandoening die vaak pas op volwassen leeftijd wordt ontdekt.
Key Takeaways
- Het syndroom van Turner komt voor bij vrouwen die een of een deel van één X-chromosoom missen, terwijl het Klinefelter-syndroom mannen treft met een extra X-chromosoom.
- De symptomen van het syndroom van Turner zijn onder meer een kleine gestalte, onvruchtbaarheid en hartafwijkingen, terwijl de symptomen van het syndroom van Klinefelter een groot postuur, kleine testikels en verminderde vruchtbaarheid zijn.
- Beide aandoeningen vereisen levenslang medisch beheer, met behandelingsopties zoals hormoontherapie, hulp bij vruchtbaarheid en psychologische ondersteuning.
Turner-syndroom versus Klinefelter-syndroom
Het syndroom van Turner treft 1 op de 2,500 vrouwelijke geboorten en wordt gediagnosticeerd tijdens de kindertijd. Symptomen zijn onder meer kleine gestalte, vertraagde puberteit, onvruchtbaarheid, hart- en vaatziekten nier problemen en leerproblemen. Het Klinefelter-syndroom treft 1 op de 500 mannelijke geboorten en wordt pas op volwassen leeftijd gediagnosticeerd.
Vergelijkingstabel
| Parameters van vergelijking: | Turner syndroom | Syndroom van Klinefelter |
|---|---|---|
| Gebeurt in | 1 op de 2500 fenotypische vrouwtjes | 1 op de 1100 fenotypische mannen. |
| Behandelingen | Met oestrogeen, groeihormonen en vervangingstherapie | Testosteron en hormoontherapie. |
| Fysiek uiterlijk | Vrouwtjes zijn onvruchtbaarAfwezigheid van menstruatie | Mannetjes zijn onvruchtbaarOnontwikkelde geslachtsorganen |
Wat is het syndroom van Turner?
Henry Turner, die de aandoening voor het eerst herkende in 1938, wordt gecrediteerd voor het geven van zijn naam. Bij deze aandoening ontbreekt een van de geslachtschromosomen, waardoor de getroffen persoon 45 chromosomen heeft in plaats van de normale 46.
Een pasgeborene met het syndroom van Turner wordt vaak geboren met weinig kenmerken. Gezwollen handen en voeten zijn een kenmerk dat kan worden waargenomen. Patiënten met het syndroom van Turner menstrueren niet, hebben een nek met zwemvliezen, zijn tenger en hebben geen volledig ontwikkelde voortplantingsorganen. Ze zijn ook steriel.
Mensen die geboren zijn met het syndroom van Turner hebben aanzienlijk meer kans op gezondheidsproblemen. Deze aandoeningen omvatten abnormale nieren, gehoorverlies en aangeboren hartproblemen. Er kan aanzienlijke individuele variatie zijn in andere symptomen van het syndroom van Turner.
Meisjes en vrouwen met het syndroom van Turner kunnen verschillende tekenen en symptomen vertonen. Het syndroom van Turner is bij sommige meisjes misschien niet meteen zichtbaar, maar bij andere meisjes kan het al vroeg merkbaar zijn, dankzij verschillende fysieke kenmerken.
Het syndroom van Turner heeft geen bekende behandeling, maar veel van de symptomen kunnen worden behandeld. Groeihormoon is een van de beschikbare behandelingen voor patiënten met het syndroom van Turner.
De behandeling begint op de leeftijd van 5 of 6 jaar en gaat door tot in de adolescentie. Patiënten krijgen steroïde- en oestrogeenpillen om te helpen bij het proces van seksuele ontwikkeling.
Wat is het Klinefelter-syndroom?
Het syndroom is genoemd naar de Amerikaanse endocrinoloog Harry Klinefelter, die het voor het eerst beschreef in 1942. Wanneer een jongen wordt geboren met een extra kopie van het X-chromosoom, staat de genetische aandoening bekend als het Klinefelter-syndroom.
Klinefelter-syndroom is een mannelijke specifieke genetische aandoening die vaak pas op volwassen leeftijd wordt ontdekt.
Het Klinefelter-syndroom kan een negatieve invloed hebben op de groei van de testikels, wat resulteert in testikels die kleiner zijn dan normaal, wat de testosteronproductie kan beperken.
Bovendien kan het syndroom resulteren in minder lichaams- en gezichtshaar, minder spiermassa en meer borstweefsel.
Niet iedereen met het Klinefelter-syndroom ervaart dezelfde symptomen en uitkomsten.
Hoewel de meeste mannen met het Klinefelter-syndroom weinig tot geen sperma produceren, kunnen sommigen vader worden met kunstmatige voortplantingstechnologieën. Mannen met het Klinefelter-syndroom ervaren een breed scala aan tekenen en symptomen.
Het Klinefelter-syndroom heeft geen bekende behandeling, maar sommige complicaties kunnen indien nodig worden behandeld.
Mogelijke behandelingen zijn logopedie, intracytoplasmatische sperma-injectie, testosteronvervangingstherapie en vruchtbaarheidsbehandelingen zoals kunstmatige inseminatie met donorsperma.
Belangrijkste verschillen tussen het syndroom van Turner en het syndroom van Klinefelter
- Het syndroom van Turner heeft geen enkele relatie met de leeftijd van de moeder, terwijl vrouwen van 40 jaar oud een vier keer hoger risico hebben om een kind met het Klinefelter-syndroom te krijgen dan vrouwen van 24 jaar.
- Het syndroom van Turner en het syndroom van Klinefelter zijn beide uiterst zeldzame aandoeningen, waarbij de eerste voorkomt bij 1 op de 2500 fenotypische vrouwelijke geboorten en de laatste bij 1 op de 1100.
- Het syndroom van Turner heeft verschillende kenmerken, waaronder onvruchtbaarheid bij vrouwen, onderontwikkelde borsten en niet-bestaande of onderontwikkelde eierstokken. Menstruatie is niet aanwezig, hoewel er een baarmoeder, vagina en vulva is. Ze hebben zelfs een nek met zwemvliezen, kleine gestalte, cardiovasculaire problemen, gehoorverlies en hebben alleen een vrouwspecifieke fysieke uitstraling.
- Mannen met het Klinefelter-syndroom zijn onvruchtbaar en hun voortplantingsorganen, zoals de testikels, penis en zaadblaasjes, zijn onderontwikkeld en klein. De persoon is langer, slanker en ziet er vrouwelijker uit, met lange ledematen, grotere borsten en een vrouwelijk klinkende stem.
- Terwijl testosterontherapie wordt gebruikt om het syndroom van Klinefelter te behandelen, worden oestrogeen, groeihormonen en substitutietherapie vaak gebruikt om het syndroom van Turner te behandelen.
- Het syndroom van Turner, dat alleen vrouwen klinisch en fysiek treft, omdat het het gevolg is van het verlies van een van de geslachtschromosomen bij pasgeborenen, zorgt ervoor dat het getroffen individu veel problemen heeft met hun fysieke uiterlijk. Aan de andere kant zou een man het Klinefelter-syndroom hebben als hij werd geboren met een extra X-chromosoom.
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/turner-syndrome/symptoms-causes/syc-20360782
- https://www.nhs.uk/conditions/klinefelters-syndrome/
Laatst bijgewerkt: 27 juli 2023
Ik heb zoveel moeite gestoken in het schrijven van deze blogpost om jou van waarde te kunnen zijn. Het zal erg nuttig voor mij zijn, als je overweegt het te delen op sociale media of met je vrienden/familie. DELEN IS ️
Piyush Yadav heeft de afgelopen 25 jaar als natuurkundige in de lokale gemeenschap gewerkt. Hij is een natuurkundige die gepassioneerd is om wetenschap toegankelijker te maken voor onze lezers. Hij heeft een BSc in natuurwetenschappen en een postdoctoraal diploma in milieuwetenschappen. Je kunt meer over hem lezen op zijn bio pagina.
