Key Takeaways
- genetische oorzaak: Het syndroom van Turner wordt veroorzaakt door de afwezigheid of gedeeltelijk verlies van een van de twee X-chromosomen bij vrouwen, terwijl het syndroom van Down het gevolg is van een extra kopie van chromosoom 21.
- Uiterlijke kenmerken: Het syndroom van Turner wordt geassocieerd met een kleine gestalte, een nek met zwemvliezen en specifieke fysieke kenmerken, terwijl het syndroom van Down wordt gekenmerkt door duidelijke gelaatstrekken, zoals naar boven hellende ogen en een kleine mond, samen met een lage spierspanning en een kortere gestalte.
- Intellectuele en ontwikkelingsverschillen: Meisjes met het syndroom van Turner hebben een normale intelligentie of milde leerproblemen, terwijl mensen met het syndroom van Down een verschillende mate van verstandelijke beperking hebben, variërend van mild tot matig. Vroegtijdige interventie en onderwijsondersteuning zijn belangrijk voor hun ontwikkeling.
Wat is het syndroom van Turner?
Het syndroom van Turner is een genetische aandoening die vrouwen treft die geboren zijn met een ontbrekend of onvolledig X-chromosoom. Normaal gesproken hebben vrouwen twee X-chromosomen, maar die met het syndroom van Turner hebben slechts één X-chromosoom of één onvolledig X-chromosoom. Dit kan leiden tot verschillende fysieke en medische problemen, waaronder een kleine gestalte, vertraagde puberteit, onvruchtbaarheid, hart- en nierafwijkingen, gehoorverlies en leerproblemen.
De symptomen van het syndroom van Turner kunnen van persoon tot persoon verschillen en niet alle getroffen personen ervaren dezelfde symptomen. Vroege diagnose en behandeling kunnen echter helpen bij het beheersen van enkele van de bijbehorende gezondheidsproblemen en het verbeteren van de kwaliteit van leven van mensen met het syndroom van Turner.
Wat is het syndroom van Down?
Het syndroom van Down, of trisomie 21, is een genetische aandoening waarbij een persoon een extra kopie van chromosoom 21 heeft. Normaal gesproken hebben mensen twee exemplaren van dit chromosoom, maar personen met het syndroom van Down hebben er drie, wat resulteert in ontwikkelings- en fysieke verschillen.
De symptomen van het syndroom van Down kunnen variëren van mild tot ernstig, en personen met het syndroom van Down kunnen enkele of alle van de volgende kenmerken ervaren: verstandelijke beperking, vertraagde ontwikkeling, kenmerkende gelaatstrekken, hartafwijkingen, gehoor- en zichtproblemen en een hoger risico op het ontwikkelen van bepaalde gezondheidsproblemen zoals leukemie en de ziekte van Alzheimer.
Verschil tussen het syndroom van Turner en het syndroom van Down
- Het syndroom van Turner wordt veroorzaakt door een ontbrekend of onvolledig X-chromosoom bij vrouwen, terwijl een extra kopie van chromosoom 21 het syndroom van Down veroorzaakt.
- Het syndroom van Turner is relatief zeldzaam en treft ongeveer 1 op de 2,500 vrouwen, terwijl het syndroom van Down vaker voorkomt en ongeveer 1 op de 700 geboorten wereldwijd treft.
- Personen met het Turner-syndroom kunnen een nek met zwemvliezen, een lage haarlijn en een klein postuur hebben. Mensen met het syndroom van Down hebben daarentegen opvallende gelaatstrekken, zoals naar boven gerichte ogen, een afgeplatte neusbrug en een kleine mond.
- Hoewel mensen met het syndroom van Turner enkele leerproblemen kunnen hebben, hebben ze een gemiddelde intelligentie, terwijl mensen met het syndroom van Down milde tot matige verstandelijke beperkingen hebben.
- Het syndroom van Turner kan in verband worden gebracht met verschillende gezondheidscomplicaties, zoals hart- en nierafwijkingen, gehoorverlies en onvruchtbaarheid. Personen met het syndroom van Down zijn daarentegen meer vatbaar voor hartafwijkingen, gehoor- en zichtproblemen en een hoger risico op het ontwikkelen van bepaalde gezondheidsproblemen zoals leukemie en de ziekte van Alzheimer.
Vergelijking tussen het syndroom van Turner en het syndroom van Down
| Parameters van vergelijking: | Turner syndroom | Syndroom van Down |
|---|---|---|
| Chromosoomafwijking | Ontbrekend of onvolledig X-chromosoom bij vrouwen | Het is relatief zeldzaam en treft ongeveer 1 op de 2,500 vrouwen |
| Overwicht | Vaker komt het voor bij ongeveer 1 op de 700 geboorten wereldwijd | Komt vaker voor, komt voor bij ongeveer 1 op de 700 geboorten wereldwijd |
| Fysieke kenmerken | Nek met zwemvliezen, lage haarlijn, kleine gestalte | Opvallende gelaatstrekken, zoals naar boven gerichte ogen, een afgeplatte neusbrug en een kleine mond |
| Verstandelijk gehandicapt | Kan wat leerproblemen hebben, gemiddelde intelligentie hebben | Hebben vaak een lichte tot matige verstandelijke beperking |
| Gezondheidscomplicaties | Hart- en nierafwijkingen, gehoorverlies en onvruchtbaarheid | Gevoelig voor hartafwijkingen, gehoor- en zichtproblemen en een hoger risico op het ontwikkelen van bepaalde gezondheidsproblemen zoals leukemie en de ziekte van Alzheimer |
- https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S105324981831297X
- https://www.primarycare.theclinics.com/article/S0095-4543(04)00049-1/abstract
Laatst bijgewerkt: 13 juli 2023
Ik heb zoveel moeite gestoken in het schrijven van deze blogpost om jou van waarde te kunnen zijn. Het zal erg nuttig voor mij zijn, als je overweegt het te delen op sociale media of met je vrienden/familie. DELEN IS ️
Sandeep Bhandari heeft een Bachelor of Engineering in Computers van Thapar University (2006). Hij heeft 20 jaar ervaring op het gebied van technologie. Hij heeft een grote interesse in verschillende technische gebieden, waaronder databasesystemen, computernetwerken en programmeren. Je kunt meer over hem lezen op zijn bio pagina.
