EDS en het syndroom van Marfan zijn beide multisysteemaandoeningen, dit zijn aandoeningen die verband houden met het bindweefsel van ons menselijk lichaam. Bindweefsels zijn de weefsels die de andere weefsels en organen in ons lichaam beschermen, ondersteunen en structureren. Omdat beide aandoeningen verband houden met het bindweefsel, zijn er enkele overeenkomsten. Er zijn echter veel belangrijke verschillen die u hieronder kunt lezen.
Key Takeaways
- Eds is het gevolg van een genetisch defect in de productie van collageen, terwijl het syndroom van Marfan voortkomt uit een mutatie in het fibrilline-1-gen.
- Eds leidt tot gewrichtshypermobiliteit en kwetsbaarheid van de huid, terwijl het syndroom van Marfan voornamelijk de cardiovasculaire, skeletale en oculaire systemen aantast.
- Diagnostische criteria voor Eds zijn onder meer de Beighton-score en genetische testen; voor het syndroom van Marfan worden de Gentse criteria en genetische tests gebruikt.
EDS versus het syndroom van Marfan
EDS is een groep erfelijke aandoeningen die collageen aantasten, een eiwit dat kracht en elasticiteit geeft aan de huid, gewrichten en ander bindweefsel. Het syndroom van Marfan is een genetische aandoening die het bindweefsel van het lichaam aantast, wat resulteert in lange en magere mensen met lange ledematen, vingers en tenen.
EDS staat voor Ehlers-Danlos-syndroom. Dit syndroom is een heterogene groep bindweefselaandoeningen die de huid, gewrichten en bloedvaten van de patiënt aantasten. Het gaat om een genetisch defect in de bindweefselstructuur en -synthese. Dit syndroom is heterogeen en is daarom onderverdeeld in veertien typen.
Het Marfan-syndroom is een aandoening die verband houdt met de bindweefsels van het lichaam. Het beïnvloedt de ogen, het hart en de bloedvaten. Als gevolg van dit syndroom is de patiënt bij wie de diagnose wordt gesteld, lang en mager. Dit syndroom kan mild of ernstig zijn; als het ernstig is, kan het ook levensbedreigend worden.
Vergelijkingstabel
| Parameters van vergelijking: | EDS | Marfan-syndroom |
|---|---|---|
| Definitie | EDS is een multisysteemaandoening, een heterogene groep van bindweefselaandoeningen. | Het syndroom van Marfan is een autosomaal dominante aandoening die het bindweefsel in het lichaam aantast. |
| Types | Er zijn 14 soorten EDS-syndroom. | Er is geen soort. |
| Symptomen | Losse gewrichten Rekbare of elastische huid. Breekbare huid (gemakkelijk blauwe plekken) Spierpijn | Onevenredig lange armen, benen, vingers en tenen. Een abnormaal gebogen wervelkolom. Overvolle tanden. Lang en dun lichaam |
| Diagnose | Genetische testen en huidbiopsie worden gebruikt. | Gentse criteria worden gebruikt. |
| Behandeling | Medicijnen, fysiotherapie en soms een operatie. | Lichamelijke oefeningen, medicatie en soms een operatie. |
Wat is EDS?
EDS staat voor Ehlers-Danlos syndroom. Het is een aandoening van een groep heterogene bindweefselaandoeningen die de bloedvaten, huid en gewrichten aantast. Het is een genetische aandoening dat kan worden opgemerkt bij de geboorte of in de kindertijd.
EDS treedt op vanwege de genen die bij de geboorte aanwezig zijn, met name de oorzaak van variaties van verschillende genen. De specifieke gen bepaalt het specifieke type EDS. De symptomen van de aandoening zijn onder meer gewrichtspijn, losse gewrichten, rekbare huid, abnormale littekenvorming, enz.
Volgens recente studies is het een groep van 14 bindweefselaandoeningen. Het zijn klassieke EDS, hypermobiele EDS, EDS-type grafieken. Vasculaire variant van het Ehlers-Danlos-syndroom, Kyphoscoliose EDS, Arthrochalasie EDS, Dermatosparaxis EDS, Bros-hoornvliessyndroom, Klassiek-achtige EDS, Spondylodysplastische EDS, Musculocontracturale EDS, Myopathische EDS, Parodontale EDS, Hartklep EDS. Er is ook een andere classificatie die is gebaseerd op de symptomen die worden bepaald door specifieke genmutaties. Dit zijn Groep A, B, C, D, E, F en G. Inderdaad, en er zijn ook veel niet-geïdentificeerde varianten en symptomen.
Sommige tests, zoals een genetische test, huidbiopsie, enz., kunnen de aandoening diagnosticeren. De aandoening kan mild of ernstig zijn. De ernstige aandoening kan leiden tot complicaties die verband houden met chronische pijn, gewrichtsdislocaties, aortadissectie, scoliose of vroege osteoartritis. Hoewel er geen remedie is voor de aandoening, kunnen sommige goede medicatie, fysiotherapie en braces helpen, en kan de patiënt een normaal leven leiden.
Wat is het syndroom van Marfan?
Het syndroom van Marfan is een genetische aandoening, een autosomaal dominante aandoening. Het beïnvloedt de bindweefsels in het lichaam. Dit syndroom is meestal genetisch bepaald, 75% van de tijd heeft de patiënt het syndroom geërfd. Hoewel het in 25% van de gevallen ook een nieuwe mutatie kan zijn.
Dit syndroom treedt op als gevolg van een mutatie in FBN1, een gen dat fibrilline maakt. Fibrilline is een glycoproteïne. Dit syndroom kan mild of ernstig zijn, als het ernstig is, kan het levensbedreigend worden. De aandoening tast de bloedvatwanden, huid, ogen, botten, longen, hart, skelet, enz. aan. Het tast ook het cardiovasculaire systeem, het oog en het skelet aan. De ernst kan complicaties aan het hart en de aorta veroorzaken.
Wereldwijd heeft één op de duizend mensen last van dit syndroom. Mensen met dit syndroom zijn dun en lang en hebben overflexibele gewrichten. Ze hebben ook lange armen, benen, vingers en tenen.
De aandoening kan worden gediagnosticeerd via genetische tests en lichamelijk onderzoek. Gentse criteria worden gebruikt voor de diagnose van het syndroom van Marfan. Er is geen remedie voor dit syndroom. De juiste medicatie en zorg kunnen de patiënt helpen om een normale levensverwachting te hebben. Sommige van de gebruikte medicijnen zijn calciumantagonisten, ACE-remmers en bètablokkers zoals propranolol, enz.
Belangrijkste verschillen tussen EDS en het syndroom van Marfan
- EDS is een heterogene bindweefselaandoening, terwijl het syndroom van Marfan een autosomaal dominante en genetisch overdraagbare bindweefselaandoening is.
- EDS is onderverdeeld in 14 typen. Er zijn geen soorten Marfan-syndroom.
- EDS treedt op vanwege een gen dat door de geboorte wordt doorgegeven. Het specifieke gen dat de aandoening veroorzaakt, bepaalt het type EDS. Het syndroom van Marfan treedt op vanwege een gen dat fibrilline maakt.
- De diagnose EDS-syndroom wordt gesteld door genetische tests en huidbiopsie. De diagnose van het syndroom van Marfan wordt gesteld door lichamelijk onderzoek en genetische tests, maar is gebaseerd op de criteria van Gent.
- Eén op de 5000 mensen heeft EDS. 1 op de 1000 mensen heeft het syndroom van Marfan.
- https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002937800701438
- https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1034/j.1399-0004.2001.600405.x
- https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1521694207001386
Laatst bijgewerkt: 11 juni 2023
Ik heb zoveel moeite gestoken in het schrijven van deze blogpost om jou van waarde te kunnen zijn. Het zal erg nuttig voor mij zijn, als je overweegt het te delen op sociale media of met je vrienden/familie. DELEN IS ️
Piyush Yadav heeft de afgelopen 25 jaar als natuurkundige in de lokale gemeenschap gewerkt. Hij is een natuurkundige die gepassioneerd is om wetenschap toegankelijker te maken voor onze lezers. Hij heeft een BSc in natuurwetenschappen en een postdoctoraal diploma in milieuwetenschappen. Je kunt meer over hem lezen op zijn bio pagina.
De genetische oorzaken van EDS en het Marfansyndroom zijn zeer interessant. Het is verbazingwekkend hoe verschillen in specifieke genen tot zulke verschillende aandoeningen kunnen leiden.
Ik was me er niet van bewust dat EDS en het Marfansyndroom zulke complexe en multisystemische stoornissen waren. De vergelijkingstabel heeft me geholpen de verschillen tussen beide beter te begrijpen.
Ja, de vergelijkingstabel was erg nuttig. Het maakte het gemakkelijker om de onderscheidende factoren tussen EDS en het Marfan-syndroom te begrijpen.
De verschillen in de oorsprong van EDS en het Marfansyndroom zijn behoorlijk fascinerend, vooral hoe ze via de genen worden doorgegeven.
Ik wist niet dat de diagnose EDS en het Marfan-syndroom genetische tests met zich meebrengt. Dit voegt een extra laag complexiteit toe aan het identificeren en behandelen van deze aandoeningen.
De genetische aard van deze aandoeningen maakt het diagnosticeren en aanpakken ervan behoorlijk ingewikkeld.
Het brede scala aan symptomen en typen onder EDS is behoorlijk indrukwekkend en ook zorgwekkend. Het moet een uitdaging zijn om elke vorm te diagnosticeren en te behandelen.
Ik wist maar een beetje over EDS en het Marfansyndroom. Dit artikel is zeer informatief en biedt veel interessante inzichten.
De implicaties van EDS en het Marfan-syndroom op het cardiovasculaire systeem zijn behoorlijk groot. Het is cruciaal om hun mechanismen te begrijpen.
Ja, de cardiovasculaire effecten van deze aandoeningen zijn bijzonder belangrijk om te bestuderen voor betere behandelingsopties.
Overeengekomen. Het is van cruciaal belang om EDS en het Marfansyndroom te blijven onderzoeken en begrijpen voor toekomstige ontwikkelingen in de gezondheidszorg.
EDS en het Marfan-syndroom zijn beide multisystemische aandoeningen, dit zijn aandoeningen die verband houden met de bindweefsels van ons menselijk lichaam. Bindweefsels zijn de weefsels die de andere weefsels en organen in ons lichaam beschermen, ondersteunen en structureren. Ik wist niet dat er zoveel soorten EDS waren. 14 kan veel zijn om bij te houden.
Ja, de soorten EDS kunnen verwarrend zijn, vooral omdat ze worden geclassificeerd op basis van genetische oorzaken. Ze vertegenwoordigen een breed scala aan symptomen.
Het is interessant om op te merken hoe ernstig het Marfan-syndroom kan zijn. Het kan levensbedreigend zijn, dus het is belangrijk dat het vroeg wordt gediagnosticeerd.
De verschillen in de prevalentie van EDS en het Marfansyndroom zijn behoorlijk opvallend. Het begrijpen van de frequentie ervan kan belangrijk zijn voor het vergroten van het bewustzijn en het bieden van ondersteuning aan de getroffenen.
Absoluut. Het is essentieel om de prevalentie van deze aandoeningen te erkennen om betere gezondheidszorg- en ondersteuningssystemen te bevorderen.