Uztvērēja sindroms attiecas uz dzimuma hromosomu neesamību, īpaši sievietes ķermenī. Sievietes ķermenis sastāv no aptuveni divām dzimumhromosomām (XX). Un šeit, uztvērēja sindromā, tas mums stāsta par trūkstošu dzimumhromosomu.
Uztvērēja sindroms ir iedalīts galvenokārt divos veidos, tie ir klasiskais uztvērēja sindroms un mozaīkas Tērnera sindroms.
Atslēgas
- Klasiskais Tērnera sindroms ir ģenētisks stāvoklis, kad sieviete piedzimst ar trūkstošu vai daļēji trūkstošu X hromosomu. Tajā pašā laikā Mosaic Turner sindroms ietver šūnu kombināciju ar trūkstošu X hromosomu un normālām šūnām.
- Klasiskais Tērnera sindroms ietekmē visu ķermeni, savukārt Mosaic Tērnera sindromam var būt vieglāki simptomi dažu normālu šūnu klātbūtnes dēļ.
- Abu veidu Tērnera sindroms var izraisīt īsu augumu, neauglību un citas veselības problēmas, taču simptomu smagums atšķiras atkarībā no indivīda un abiem veidiem.
Klasiskais Tērnera sindroms pret mozaīkas Tērnera sindromu
Klasisko Tērnera sindromu raksturo īss augums, aizkavēta pubertāte, neauglība, sirds un nieru darbības traucējumi un citas fiziskas novirzes, piemēram, kakls. Tērnera mozaīkas sindromam var būt līdzīgas pazīmes, taču tas var atšķirties atkarībā no skarto šūnu procentuālā daudzuma.
Traucējumus, kad sievietes ķermenī trūkst 46 (XX) hromosomu katrā ķermeņa šūnā, sauc par klasisko Tērnera sindromu.
Līdz ar to var apgalvot, ka tiek ietekmēta katra sievietes ķermeņa šūna, turklāt tas izraisa vēl nopietnākas novirzes.
No otras puses, situācijā, kad ir mozaīkas Tērnera sindroms, sievietes ķermenis piedzīvo anomāliju, jo dažās selektīvās ķermeņa šūnās nav nevienas dzimuma hromosomas, un tāpēc tas var izraisīt dažas ievērojamas novirzes.
Salīdzināšanas tabula
| Salīdzināšanas parametri | Klasiskais Tērnera sindroms | Mozaīkas Tērnera sindroms |
|---|---|---|
| genotips | Kopumā klasiskajam Tērnera sindromam ir tikai noteikts genotips, un tas ir 45, X. | Cilvēkiem ar mozaīkas Tērnera sindromu ir dažādi genotipi, piemēram, 45, X/46, XX vai 45, X/46, XY vai 45, X/47, XX X. |
| Diagnoze | Klasisko Tērnera sindromu var identificēt ar dažādām metodēm, piemēram, PCR, ultraskaņu utt. | Nekas nevar identificēt Mosaic Turner sindromu, un tāpēc to var identificēt tikai pēc bērna augšanas atbilstoši vecumam. |
| Komplikācijas | Klasiskais Tērnera sindroms rada dažas citas saistītas komplikācijas, un tas ietver aortas aneirismas sadalīšanu, nieru slimības, sirds slimības utt. | Mozaīkas Tērnera sindroms ievērojami palielina iespēju iegūt dzimumdziedzeru audzēju, ko sauc arī par gonadoblastomu. |
| Nopietni | Klasiskais Tērnera sindroms ir nopietnāks nekā Mozaīkas Tērnera sindroms. | Salīdzinoši, Mosaic Turner sindroms nav tik nopietns vai sarežģīts. |
| Inficētās šūnas | Klasiskā Tērnera sindroma gadījumā visas ķermeņa šūnas ir inficētas. | Selektīvajām šūnām tiek diagnosticēts Mosaic Turner sindroms. |
Kas ir klasiskais Tērnera sindroms?
Klasiskais Tērnera sindroms ir Tērnera sindroma veids. Šajā sindromā mēs varam pamanīt, ka katrā sievietes ķermeņa šūnā nav dzimuma hromosomu. Šo sindromu galvenokārt var identificēt šī iemesla dēļ.
Šajā klasiskajā Tērnera sindromā ir daudz smagākas komplikācijas, jo katrai ķermeņa šūnai trūkst dzimuma hromosoma.
Mēs varam arī secināt, ka klasiskais Tērnera sindroms īpaši rodas aptuveni 45% pacientu, kuriem diagnosticēts Tērnera sindroms.
Klasiskais Tērnera sindroms nelīdzsvaro cilvēka normālu augšanu, jo viņam trūkst dažādu aspektu, piemēram, auguma, svara, sejas formas utt. genotips šim sindromam ir 45, X katrā šūnā.
Tāpēc klasiskajam Tērnera sindromam nav pazīmju par mainīgu genotipu.
Pareizu klasiskā Tērnera sindroma diagnostiku var veikt ar dažādām medicīnas metodēm, piemēram, RT-PCR, ultraskaņu un citām molekulārām metodēm.
Tāpēc mēs varam teikt, ka to var konstatēt pat pirms bērna piedzimšanas. Un tas notiek sievietes ķermenī. Klasiskais Tērnera sindroms var radīt citas komplikācijas, piemēram, nieru slimības, sirds slimības utt.
Kas ir Mosaic Tērnera sindroms?
Mozaīkas Tērnera sindroms ir otrais Tērnera sindroma variants. Šajā traucējumā mēs varam pamanīt, ka dažām sievietes ķermeņa šūnām nav dzimumhromosomu.
Šis sindroms kaitē tikai dažām selektīvām šūnām. Tādējādi ķermeņa daļas, kurās šūnas ir inficētas, tikai tās ķermeņa daļas var uzskatīt par neparastām vai patoloģiskām.
Un, tā kā mēs zinām, ka tur ir inficētas tikai dažas šūnas, Mozaīkas Tērnera sindroms ir mazāk sarežģīts nekā otrs variants.
Mosaic Turner sindroma genotips ir vairāki varianti, un tāpēc tas ir atkarīgs no cilvēka uz cilvēku. Daži mainīgie ir 45, X/46, XX vai 45, X/46, XY vai X/47, XX X.
Un aptuveni 55% pacientu ar Tērnera sindromu atklāj ar Mosaic Turner sindromu. Vienīgais šī sindroma trūkums ir tas, ka to nevar identificēt ar jebkāda veida medicīnas metodēm.
Vienīgā diagnoze šim nolūkam ietver bērna attīstību. Bērnam augot, mēs varam pamanīt dažas novirzes, piemēram, īsu augumu, neparastu sejas tipu, normālā svara nelīdzsvarotību utt.
Galvenā komplikācija, ko var radīt Mosaic Turner sindroms, ir liela dzimumdziedzeru audzēja iespējamība bērna attiecīgajā reproduktīvajā sistēmā, kas pazīstama kā gonadoblastomas.
Tāpēc priekšroka dodama tūlītējai šādu audzēju izņemšanai.
Galvenās atšķirības starp klasisko Tērnera sindromu un mozaīkas Tērnera sindromu
- Klasiskā uztvērēja sindroma genotipā nav mainīgo, tāpēc tas tiek noteikts tikai ar 45, X. No otras puses, mēs varam saskaitīt vairākus mozaīkas Tērnera sindroma genotipus, un tas ietver 45, X/46, XX vai 45. , X/46, XY vai X/47, XX X.
- Klasisko Tērnera sindromu var diagnosticēt ar vairāku medicīnisku metožu palīdzību, bet, no otras puses, Mozaīkas Tērnera sindromu tas nav iespējams.
- Līdztekus klasiskajam Tērnera sindromam mēs varam pamanīt arī citas turpmākas komplikācijas, piemēram, aortas aneirismas, nieru slimības, sirds slimības utt. Un, no otras puses, dažas nopietnas komplikācijas, piemēram, gonadoblastomas, dzimumdziedzeru audzējs, nāk kopā ar Mosaic Turner sindromu.
- Klasiskais Tērnera sindroms ir svarīgāks un bīstamāks cilvēka dzīvībai, un, no otras puses, var teikt, ka Mozaīkas Tērnera sindroms ir salīdzinoši mazāk nopietns.
- Parasti katra mātītes šūna ir inficēta ar klasisko Tērnera sindromu, savukārt, no otras puses, mozaīkas Tērnera sindroms neinficē visas šūnas.
- https://jmedicalcasereports.biomedcentral.com/articles/10.1186/1752-1947-8-109
- https://www.cambridge.org/core/journals/irish-journal-of-psychological-medicine/article/relationship-between-karyotype-and-cognitive-functioning-in-turner-syndrome/F0B5430F9680A349ED78E9ACD929F7A7
Pēdējo reizi atjaunināts: 26. gada 2023. jūnijā
Esmu pielicis tik daudz pūļu, rakstot šo emuāra ierakstu, lai sniegtu jums vērtību. Tas man ļoti noderēs, ja apsverat iespēju to kopīgot sociālajos medijos vai ar draugiem/ģimeni. DALĪŠANĀS IR ♥️
Pijušs Jadavs pēdējos 25 gadus ir pavadījis, strādājot par fiziķi vietējā sabiedrībā. Viņš ir fiziķis, kurš aizrautīgi cenšas padarīt zinātni pieejamāku mūsu lasītājiem. Viņam ir bakalaura grāds dabaszinātnēs un pēcdiploma diploms vides zinātnē. Vairāk par viņu varat lasīt viņa vietnē bio lapa.
Šis ir ļoti informatīvs raksts par Tērnera sindromu. Esmu tik daudz iemācījies. Tas ir patiesi aizraujoši.
Ļoti interesanta un sarežģīta tēma. Raksts ir labi strukturēts un detalizēts.
Rakstā ir skaidri izklāstīts gan klasiskais Tērnera sindroms, gan mozaīkas Tērnera sindroms. Tas sniedz precīzu un detalizētu informāciju.
Paldies, ka dalījies! Tas ir ļoti sarežģīts nosacījums, taču šajā rakstā ir skaidri izskaidrotas atšķirības.
Es atklāju, ka šis raksts ir ļoti izsmeļošs un pamatīgs. Salīdzināšanas tabula bija ļoti noderīga.
Es novērtēju, cik rūpīgi rakstā ir aprakstīts klasiskais Tērnera sindroms un mozaīkas Tērnera sindroms. Tas patiešām uzsver galvenās atšķirības starp abiem.