Cilvēkiem ir 23 hromosomas. Tradicionāli cilvēka dzimumu nosaka, vai viņam ir XX (sieviešu) vai XY (vīriešu) hromosomas.
Netipiski dzimuma hromosomu modeļi vai sindromi, kas pasliktina šīs dzimuma hromosomas, var izraisīt dažādas slimības.
Tērnera sindroms un Klinefeltera sindroms ir ģenētikas izraisīti traucējumi. Tie nav lipīgs traucējumi; mātītes un tēviņi varētu piedzimt ar tiem.
Viens stāvoklis ir saistīts ar trūkstošu ģenētisko dzimuma hromosomu, bet otrs ir saistīts ar papildu ģenētisko dzimuma hromosomu. Katrs no tiem ir īpašs vīriešu vai sieviešu dzimumam.
Tērnera sindroms ir slimība, kas skar tikai sievietes un ko izraisa trūkstoša vai nepilnīga X hromosoma. Pretstatā tipiskajam 2, meitenei ar Tērnera sindromu ir tikai viena X hromosoma.
Tērnera sindroms var izraisīt daudzas medicīniskas un attīstības problēmas, tostarp īsu augumu, olnīcu mazspēju un sirds anomālijas.
Tērnera sindromu var identificēt grūtniecības, zīdaiņa vecumā vai agrīnā dzīves laikā.
Parasti meitenei ir divas X hromosomas (XX), savukārt zēnam ir viena X un viena Y. Tomēr zēnam, kurš dzimis ar Klīnfeltera sindromu, ir papildu X hromosoma (XXY). Klinefeltera sindroms var negatīvi ietekmēt sēklinieku augšanu, kā rezultātā sēklinieki ir mazāki nekā parasti, kas var ierobežot testosterona izdalīšanos. Turklāt sindroms var izraisīt mazāk ķermeņa un sejas apmatojuma, mazāku muskuļu masu un palielināt krūšu audus.
Klinefeltera sindroms ir vīriešiem specifisks ģenētisks traucējums, kas bieži tiek atklāts tikai līdz pilngadībai.
Atslēgas
- Tērnera sindroms rodas sievietēm, kurām trūkst vienas X hromosomas vai tās daļas, savukārt Klinefeltera sindroms skar vīriešus ar papildu X hromosomu.
- Tērnera sindroma simptomi ir īss augums, neauglība un sirds defekti, savukārt Klinefeltera sindroma simptomi ir garš augums, mazi sēklinieki un samazināta auglība.
- Abiem nosacījumiem nepieciešama mūža medicīniska vadība ar ārstēšanas iespējām, tostarp hormonu terapiju, auglības palīdzību un psiholoģisko atbalstu.
Tērnera sindroms pret Klīnfeltera sindromu
Tērnera sindroms skar 1 no 2,500 sievietēm un tiek diagnosticēts bērnībā. Simptomi ir īss augums, aizkavēta pubertāte, neauglība, sirds un niere problēmas un mācīšanās grūtības. Klinefeltera sindroms skar 1 no 500 dzimušajiem vīriešiem un tiek diagnosticēts tikai līdz pilngadībai.
Salīdzināšanas tabula
| Salīdzināšanas parametri | Tērnera sindroms | Klinefeltera sindroms |
|---|---|---|
| Notiek | 1 no 2500 fenotipiskām mātītēm | 1 no 1100 fenotipiskajiem tēviņiem. |
| Apstrāde | Ar estrogēnu, augšanas hormoniem un aizstājterapiju | Testosterons un hormonu terapija. |
| Ārējais izskats | Mātītes ir sterilas Menstruāciju trūkums | Tēviņi ir steriliNeattīstīti dzimumorgāni |
Kas ir Tērnera sindroms?
Henrijs Tērners, kurš pirmo reizi atpazina šo stāvokli 1938. gadā, tiek uzskatīts par tā nosaukumu. Šajā traucējumā trūkst vienas no dzimuma hromosomām, atstājot skartajai personai 45 hromosomas parasto 46 vietā.
Jaundzimušais ar Tērnera sindromu bieži piedzimst ar dažām iezīmēm. Piepampušas rokas un kājas ir viena no pazīmēm, ko var novērot. Pacientiem ar Tērnera sindromu trūkst menstruāciju, kakls ir smails, tie ir sīki un tiem nav pilnībā attīstītu reproduktīvo orgānu. Tie ir arī sterili.
Cilvēkiem, kas dzimuši ar Tērnera sindromu, ir ievērojami lielāka iespēja saskarties ar veselības problēmām. Šie apstākļi ietver patoloģiskas nieres, dzirdes zudumu un iedzimtas sirds problēmas. Citos Tērnera sindroma simptomos var būt ievērojamas individuālas atšķirības.
Meitenēm un sievietēm ar Tērnera sindromu var būt dažādas pazīmes un simptomi. Dažām meitenēm Tērnera sindroms var nebūt uzreiz pamanāms, bet citām meitenēm tas var būt pamanāms agri, pateicoties vairākām fiziskajām īpašībām.
Tērnera sindromam nav zināmas ārstēšanas, taču daudzus tā simptomus var pārvaldīt. Augšanas hormons ir viena no pieejamajām ārstēšanas metodēm Tērnera sindroma pacientiem.
Ārstēšana sākas 5 vai 6 gadu vecumā un turpinās līdz pusaudža vecumam. Pacienti saņem steroīdu un estrogēnu tabletes, lai palīdzētu seksuālās attīstības procesā.
Kas ir Klinefeltera sindroms?
Sindroms ir nosaukts amerikāņu endokrinologa Harija Klinfeltera vārdā, kurš to pirmo reizi aprakstīja 1942. gadā. Ikreiz, kad zēns piedzimst ar papildu X hromosomas kopiju, ģenētisko traucējumu sauc par Klīnfeltera sindromu.
Klinefeltera sindroms ir vīriešiem specifisks ģenētisks traucējums, kas bieži tiek atklāts tikai līdz pilngadībai.
Klinefeltera sindroms var negatīvi ietekmēt sēklinieku augšanu, kā rezultātā sēklinieki ir mazāki nekā parasti, kas var ierobežot testosterona izdalīšanos.
Turklāt sindroms var izraisīt mazāk ķermeņa un sejas apmatojuma, mazāku muskuļu masu un palielināt krūšu audus.
Ne visiem, kam ir Klinefeltera sindroms, ir tādi paši simptomi un rezultāti.
Lai gan lielākā daļa vīriešu ar Klinefeltera sindromu ražo nedaudz vai nemaz, daži var kļūt par tēviem, izmantojot mākslīgās reproduktīvās tehnoloģijas. Vīriešiem ar Klinefeltera sindromu ir daudz dažādu pazīmju un simptomu.
Klinefeltera sindromam nav zināmas ārstēšanas, taču dažas no tā komplikācijām vajadzības gadījumā var pārvaldīt.
Iespējamās ārstēšanas metodes ietver runas terapiju, intracitoplazmas spermas injekciju, testosterona aizstājterapiju un auglības ārstēšanu, piemēram, mākslīgo apaugļošanu ar donora spermu.
Galvenās atšķirības starp Tērnera sindromu un Klinefeltera sindromu
- Tērnera sindromam nav nekādas saistības ar mātes vecumu, savukārt sievietēm 40 gadu vecumā ir četras reizes lielāks risks dzemdēt bērnu ar Klīnfeltera sindromu nekā sievietēm vecumā no 24 gadiem.
- Tērnera sindroms un Klinefeltera sindroms ir ārkārtīgi reti sastopami stāvokļi, no kuriem pirmais rodas 1 no 2500 fenotipiskām sievietēm, bet otrais - 1 no 1100.
- Tērnera sindromam ir dažādas pazīmes, tostarp sieviešu sterilitāte, mazattīstītas krūtis un neesošas vai mazattīstītas olnīcas. Menstruāciju nav, lai gan ir dzemde, maksts un vulva. Viņiem pat ir smails kakls, mazs augums, problēmas ar sirds un asinsvadu sistēmu, dzirdes zudums, un tiem ir tikai sievietei raksturīgs fiziskais izskats.
- Vīrieši ar Klinefeltera sindromu ir sterili, un viņu reproduktīvie orgāni, piemēram, sēklinieki, dzimumloceklis un sēklas pūslīši, ir maz attīstīti un niecīgi. Persona ir garāka, slaidāka un izskatās sievišķīgāka, ar garām ekstremitātēm, lielākām krūtīm un sievišķīgi skanīgu balsi.
- Lai gan Klinefeltera sindroma ārstēšanai tiek izmantota testosterona terapija, Tērnera sindroma ārstēšanai bieži izmanto estrogēnus, augšanas hormonus un aizstājterapiju.
- Tērnera sindroms, kas klīniski un fiziski skar tikai sievietes, jo tas rodas vienas dzimuma hromosomas zuduma dēļ jaundzimušajiem, skartajam indivīdam rada daudzas problēmas ar savu fizisko izskatu. No otras puses, vīrietim ir Klinefeltera sindroms, ja viņš piedzima ar papildu X hromosomu.
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/turner-syndrome/symptoms-causes/syc-20360782
- https://www.nhs.uk/conditions/klinefelters-syndrome/
Pēdējo reizi atjaunināts: 27. gada 2023. jūlijā
Esmu pielicis tik daudz pūļu, rakstot šo emuāra ierakstu, lai sniegtu jums vērtību. Tas man ļoti noderēs, ja apsverat iespēju to kopīgot sociālajos medijos vai ar draugiem/ģimeni. DALĪŠANĀS IR ♥️
Pijušs Jadavs pēdējos 25 gadus ir pavadījis, strādājot par fiziķi vietējā sabiedrībā. Viņš ir fiziķis, kurš aizrautīgi cenšas padarīt zinātni pieejamāku mūsu lasītājiem. Viņam ir bakalaura grāds dabaszinātnēs un pēcdiploma diploms vides zinātnē. Vairāk par viņu varat lasīt viņa vietnē bio lapa.
