Tērnera sindroms pret Dauna sindromu: atšķirība un salīdzinājums

Atslēgas

1. Ģenētiskais cēlonis: Tērnera sindromu izraisa vienas no divām X hromosomām trūkums vai daļējs zudums sievietēm, savukārt Dauna sindromu izraisa papildu 21. hromosomas kopija.
2. Fiziskās īpašības: Tērnera sindroms ir saistīts ar īsu augumu, sloksnes kaklu un specifiskām fiziskām iezīmēm, savukārt Dauna sindromu raksturo atšķirīgas sejas īpašības, piemēram, uz augšu vērstas acis un maza mute, kā arī zems muskuļu tonuss un īsāks augums.
3. Intelektuālās un attīstības atšķirības: Meitenēm ar Tērnera sindromu ir normāls intelekts vai vieglas mācīšanās grūtības, savukārt indivīdiem ar Dauna sindromu ir dažādas pakāpes intelektuālās attīstības traucējumi, sākot no vieglas līdz vidēji smagas pakāpes. Agrīna iejaukšanās un izglītības atbalsts ir svarīgs viņu attīstībai.

Kas ir Tērnera sindroms?

Tērnera sindroms ir ģenētisks stāvoklis, kas ietekmē sievietes, kas dzimušas ar trūkstošu vai nepilnīgu X hromosomu. Parasti sievietēm ir divas X hromosomas, bet tām, kurām ir Tērnera sindroms, ir tikai viena X hromosoma vai viena nepilnīga X hromosoma. Tas var izraisīt dažādas fiziskas un medicīniskas problēmas, tostarp īsu augumu, aizkavētu pubertāti, neauglību, sirds un nieru patoloģijas, dzirdes zudumu un mācīšanās grūtības.

Tērnera sindroma simptomi var atšķirties no cilvēka uz cilvēku, un ne visiem skartajiem indivīdiem ir vienādi simptomi. Tomēr agrīna diagnostika un ārstēšana var palīdzēt pārvaldīt dažas no saistītajām veselības problēmām un uzlabot dzīves kvalitāti tiem, kam ir Tērnera sindroms.

Kas ir Dauna sindroms?

Dauna sindroms jeb 21. trisomija ir ģenētisks stāvoklis, kad cilvēkam ir papildu 21. hromosomas kopija. Parasti cilvēkiem ir divas šīs hromosomas kopijas, bet indivīdiem ar Dauna sindromu ir trīs kopijas, kā rezultātā rodas attīstības un fiziskās atšķirības.

Dauna sindroma simptomi var atšķirties no viegliem līdz smagiem, un indivīdiem ar Dauna sindromu var rasties dažas vai visas no šīm pazīmēm: intelektuālās attīstības traucējumi, aizkavēta attīstība, raksturīgi sejas vaibsti, sirds defekti, dzirdes un redzes problēmas un lielāks risks attīstīt noteiktus veselības stāvokļus, piemēram, leikēmiju un Alcheimera slimību.

Atšķirība starp Tērnera sindromu un Dauna sindromu

1. Tērnera sindromu izraisa trūkstoša vai nepilnīga X hromosoma sievietēm, savukārt 21. hromosomas papildu kopija izraisa Dauna sindromu.
2. Tērnera sindroms ir salīdzinoši reti sastopams, skarot aptuveni 1 no 2,500 sievietēm, savukārt Dauna sindroms ir biežāk sastopams, skarot aptuveni 1 no 700 dzimušajiem visā pasaulē.
3. Indivīdiem ar Tērnera sindromu var būt tīklenes kakls, zema matu līnija un īss augums. Turpretim personām ar Dauna sindromu ir raksturīgas sejas iezīmes, piemēram, uz augšu vērstas acis, saplacināts deguna tilts un maza mute.
4. Lai gan indivīdiem ar Tērnera sindromu var būt zināmas mācīšanās grūtības, viņiem ir vidējs intelekts, turpretim cilvēkiem ar Dauna sindromu ir viegli vai vidēji smagi intelektuālie traucējumi.
5. Tērnera sindromu var saistīt ar dažādām veselības komplikācijām, piemēram, sirds un nieru anomālijām, dzirdes zudumu un neauglību. Turpretim indivīdi ar Dauna sindromu ir vairāk pakļauti sirds defektiem, dzirdes un redzes problēmām, kā arī lielākam noteiktu veselības stāvokļu, piemēram, leikēmijas un Alcheimera slimības, attīstības riskam.

Salīdzinājums starp Tērnera sindromu un Dauna sindromu

Salīdzināšanas parametri	Tērnera sindroms	Dauna sindroms
Hromosomu anomālija	Trūkst vai nepilnīga X hromosoma sievietēm	Salīdzinoši reti, tas skar aptuveni 1 no 2,500 sievietēm
Izplatība	Biežāk tas skar apmēram 1 no 700 dzimušajiem visā pasaulē	Biežāk sastopams, skar apmēram 1 no 700 dzimušajiem visā pasaulē
Fiziskās īpašības	Pīķains kakls, zema matu līnija, īss augums	Atšķirīgi sejas vaibsti, piemēram, uz augšu vērstas acis, saplacināts deguna tilts un maza mute
Intelektuālā invaliditāte	Var būt mācīšanās grūtības, vidējais intelekts	Bieži vien viņiem ir viegla vai vidēji smaga intelektuālā invaliditāte
Veselības komplikācijas	Sirds un nieru anomālijas, dzirdes zudums un neauglība	Nosliece uz sirds defektiem, dzirdes un redzes problēmām un lielāku risku saslimt ar noteiktiem veselības stāvokļiem, piemēram, leikēmiju un Alcheimera slimību

Atsauces

1. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S105324981831297X
2. https://www.primarycare.theclinics.com/article/S0095-4543(04)00049-1/abstract

Pēdējo reizi atjaunināts: 13. gada 2023. jūlijā