EDS и синдром Марфана являются мультисистемными расстройствами, которые связаны с соединительными тканями нашего человеческого организма. Соединительные ткани — это ткани, которые защищают, поддерживают и структурируют другие ткани и органы нашего тела. Поскольку оба расстройства связаны с соединительной тканью, есть некоторые сходства. Однако есть много ключевых отличий, которые вы можете прочитать ниже.
Основные выводы
- Эдс возникает из-за генетического дефекта в производстве коллагена, тогда как синдром Марфана возникает из-за мутации в гене фибриллина-1.
- Эдс приводит к гипермобильности суставов и хрупкости кожи, в то время как синдром Марфана в первую очередь поражает сердечно-сосудистую, скелетную и глазную системы.
- Диагностические критерии Eds включают оценку Бейтона и генетическое тестирование; для синдрома Марфана используются критерии Гента и генетическое тестирование.
EDS против синдрома Марфана
СЭД — это группа наследственных заболеваний, поражающих коллаген — белок, обеспечивающий прочность и эластичность кожи, суставов и других соединительных тканей. Синдром Марфана — это генетическое заболевание, поражающее соединительную ткань организма, в результате чего у высоких и худых людей вырастают длинные конечности, пальцы рук и ног.
EDS расшифровывается как синдром Элерса-Данлоса. Этот синдром представляет собой гетерогенную группу заболеваний соединительной ткани, поражающих кожу, суставы и кровеносные сосуды пациента. Это связано с генетическим дефектом в структуре и синтезе соединительной ткани. Этот синдром неоднороден и поэтому делится на четырнадцать типов.
Синдром Марфана – это заболевание, связанное с соединительными тканями организма. Он поражает глаза, сердце и кровеносные сосуды. В результате этого синдрома пациенты с диагнозом «он» становятся высокими и худыми. Этот синдром может быть легким или тяжелым, а в тяжелых случаях он также может стать опасным для жизни.
Сравнительная таблица
| Параметры сравнения | EDS | Синдром Марфана |
|---|---|---|
| Определение | СЭД представляет собой мультисистемное заболевание, гетерогенную группу заболеваний соединительной ткани. | Синдром Марфана является аутосомно-доминантным заболеванием, которое поражает соединительные ткани в организме. |
| Тип | Существует 14 типов синдрома СЭД. | Типа нет. |
| симптомы | Расшатанные суставы Эластичная или эластичная кожа. Хрупкая кожа (легко появляются синяки) Боли в мышцах | Непропорционально длинные руки, ноги, пальцы рук и ног. Аномально изогнутый позвоночник. Скученные зубы. Высокий и худощавый |
| Диагноз | Используются генетическое тестирование и биопсия кожи. | Используются критерии Гента. |
| Лечение | Лекарства, физиотерапия и иногда хирургия. | Физические упражнения, лекарства, а иногда и хирургическое вмешательство. |
Что такое ЭДС?
EDS расшифровывается как синдром Элерса-Данлоса. Это заболевание из группы гетерогенных заболеваний соединительной ткани, поражающее кровеносные сосуды, кожу и суставы. Это генетическое заболевание который можно заметить при рождении или в детстве.
EDS возникает из-за генов, присутствующих при рождении, в частности, из-за вариаций разных генов. Конкретный ген определяет конкретный тип ЭЦП. Симптомы расстройства включают боль в суставах, расшатывание суставов, эластичность кожи, аномальное образование рубцов и т. д.
Согласно последним исследованиям, это группа из 14 заболеваний соединительной ткани. Это классический EDS, гипермобильный EDS, диаграммы типов EDS, сосудистый вариант синдрома Элерса-Данлоса, EDS кифосколиоза, EDS артрохалазии, EDS дерматоспараксиса, синдром ломкой роговицы, классический EDS, спондилодиспластический EDS, мышечно-контрактурный EDS, миопатический EDS, пародонтальный EDS, Сердечно-клапанная ЭДС. Также существует другая классификация, основанная на симптомах, которые определяются конкретными мутациями генов. Это группы A, B, C, D, E, F и G. Действительно, есть много неидентифицированных вариантов и симптомов.
Некоторые тесты, такие как генетический тест, биопсия кожи и т. д., могут диагностировать заболевание. Расстройство может быть легким или тяжелым. Тяжелое заболевание может привести к осложнениям, связанным с хронической болью, вывихами суставов, расслоением аорты, сколиозом или ранним остеоартрит. Хотя это расстройство неизлечимо, некоторые надлежащие лекарства, физиотерапия и фиксация могут помочь, и пациент может вести нормальную жизнь.
Что такое синдром Марфана?
Синдром Марфана — это генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу. Поражает соединительные ткани в организме. Этот синдром в основном является генетическим, в 75% случаев пациент унаследовал синдром. Хотя в 25% случаев это может быть и новая мутация.
Этот синдром возникает из-за мутации FBN1, гена, который производит фибриллин. Фибриллин представляет собой гликопротеин. Этот синдром может быть легким или тяжелым, если он тяжелый, он может стать опасным для жизни. Расстройство поражает стенки кровеносных сосудов, кожу, глаза, кости, легкие, сердце, скелет и т. д. Оно также влияет на сердечно-сосудистую систему, глаза и скелет. Тяжесть может вызвать осложнения на сердце и аорту.
Во всем мире этим синдромом страдает один из 1000 человек. Люди, страдающие этим синдромом, худые, высокие и имеют чрезмерно гибкие суставы. Кроме того, у них длинные руки, ноги, пальцы рук и ног.
Расстройство может быть диагностировано с помощью генетического тестирования и медицинского осмотра. Гентские критерии используются для диагностики синдрома Марфана. Лекарства от этого синдрома нет. Правильное лечение и уход могут помочь пациенту прожить нормальную жизнь. Некоторые из используемых лекарств — блокаторы кальциевых каналов, ингибиторы АПФ и бета-блокаторы, такие как пропранолол и т. д.
Основные различия между EDS и синдромом Марфана
- СЭД представляет собой гетерогенное заболевание соединительной ткани, в то время как синдром Марфана является аутосомно-доминантным и наследственным заболеванием соединительной ткани.
- ЭЦП делится на 14 типов. Типов синдрома Марфана нет.
- EDS возникает из-за гена, передаваемого по наследству. Конкретный ген, вызывающий расстройство, определяет тип EDS. Синдром Марфана возникает из-за гена, который производит фибриллин.
- Диагноз синдрома EDS ставится с помощью генетического тестирования и биопсии кожи. Диагноз синдрома Марфана ставится на основании физического осмотра и генетического тестирования, хотя он основан на критериях Гента.
- У одного из 5000 человек есть СЭД. 1 из 1000 человек имеет синдром Марфана.
- https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002937800701438
- https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1034/j.1399-0004.2001.600405.x
- https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1521694207001386
Последнее обновление: 11 июня 2023 г.
Я приложил столько усилий, чтобы написать этот пост в блоге, чтобы предоставить вам ценность. Это будет очень полезно для меня, если вы подумаете о том, чтобы поделиться им в социальных сетях или со своими друзьями/родными. ДЕЛИТЬСЯ ♥️
Пиюш Ядав последние 25 лет работал физиком в местном сообществе. Он физик, увлеченный тем, чтобы сделать науку более доступной для наших читателей. Он имеет степень бакалавра естественных наук и диплом о высшем образовании в области наук об окружающей среде. Подробнее о нем можно прочитать на его био страница.
Генетические причины СЭД и синдрома Марфана очень интересны. Удивительно, как различия в конкретных генах могут привести к таким различным расстройствам.
Я не знал, что СЭД и синдром Марфана являются такими сложными и мультисистемными расстройствами. Сравнительная таблица помогла мне лучше понять различия между ними.
Да, сравнительная таблица была очень полезна. Это облегчило понимание различий между СЭД и синдромом Марфана.
Различия в происхождении СЭД и синдрома Марфана весьма интересны, особенно в том, как они передаются через гены.
Я не знал, что диагноз СЭД и синдрома Марфана предполагает генетическое тестирование. Это усложняет выявление и лечение этих расстройств.
Действительно, генетическая природа этих расстройств делает их диагностику и лечение весьма сложными.
Широкий спектр симптомов и типов СЭД весьма впечатляет и вызывает беспокойство. Должно быть сложно диагностировать и лечить каждую форму.
Я лишь немного знал о СЭД и синдроме Марфана. Эта статья оказалась очень информативной и содержит много интересных идей.
Последствия СЭД и синдрома Марфана для сердечно-сосудистой системы весьма значительны. Крайне важно понять их механизмы.
Да, сердечно-сосудистые эффекты этих расстройств особенно важны для изучения, чтобы найти лучшие варианты лечения.
Согласованный. Крайне важно продолжать исследования и понимание СЭД и синдрома Марфана для будущих достижений в здравоохранении.
СЭД и синдром Марфана являются мультисистемными расстройствами, которые представляют собой нарушения, связанные с соединительными тканями нашего человеческого тела. Соединительные ткани — это ткани, которые защищают, поддерживают и структурируют другие ткани и органы нашего тела. Я не знал, что существует столько видов ЭЦП. 14 может быть много, чтобы отслеживать.
Да, типы СЭД могут сбивать с толку, особенно потому, что они классифицируются на основе генетических причин. Они представляют собой широкий спектр симптомов.
Интересно отметить, насколько серьезным может быть синдром Марфана. Это может быть опасно для жизни, поэтому важно диагностировать его на ранней стадии.
Различия в распространенности СЭД и синдрома Марфана весьма поразительны. Понимание их частоты может быть важным для повышения осведомленности и оказания поддержки пострадавшим.
Абсолютно. Очень важно признать распространенность этих расстройств, чтобы способствовать улучшению систем здравоохранения и поддержки.