EDS против синдрома Марфана: разница и сравнение

EDS и синдром Марфана являются мультисистемными расстройствами, которые связаны с соединительными тканями нашего человеческого организма. Соединительные ткани — это ткани, которые защищают, поддерживают и структурируют другие ткани и органы нашего тела. Поскольку оба расстройства связаны с соединительной тканью, есть некоторые сходства. Однако есть много ключевых отличий, которые вы можете прочитать ниже.

Основные выводы

1. Эдс возникает из-за генетического дефекта в производстве коллагена, тогда как синдром Марфана возникает из-за мутации в гене фибриллина-1.
2. Эдс приводит к гипермобильности суставов и хрупкости кожи, в то время как синдром Марфана в первую очередь поражает сердечно-сосудистую, скелетную и глазную системы.
3. Диагностические критерии Eds включают оценку Бейтона и генетическое тестирование; для синдрома Марфана используются критерии Гента и генетическое тестирование.

EDS против синдрома Марфана

СЭД — это группа наследственных заболеваний, поражающих коллаген — белок, обеспечивающий прочность и эластичность кожи, суставов и других соединительных тканей. Синдром Марфана — это генетическое заболевание, поражающее соединительную ткань организма, в результате чего у высоких и худых людей вырастают длинные конечности, пальцы рук и ног.

EDS расшифровывается как синдром Элерса-Данлоса. Этот синдром представляет собой гетерогенную группу заболеваний соединительной ткани, поражающих кожу, суставы и кровеносные сосуды пациента. Это связано с генетическим дефектом в структуре и синтезе соединительной ткани. Этот синдром неоднороден и поэтому делится на четырнадцать типов.

Синдром Марфана – это заболевание, связанное с соединительными тканями организма. Он поражает глаза, сердце и кровеносные сосуды. В результате этого синдрома пациенты с диагнозом «он» становятся высокими и худыми. Этот синдром может быть легким или тяжелым, а в тяжелых случаях он также может стать опасным для жизни.

Сравнительная таблица

Параметры сравнения	EDS	Синдром Марфана
Определение	СЭД представляет собой мультисистемное заболевание, гетерогенную группу заболеваний соединительной ткани.	Синдром Марфана является аутосомно-доминантным заболеванием, которое поражает соединительные ткани в организме.
Тип	Существует 14 типов синдрома СЭД.	Типа нет.
симптомы	Расшатанные суставы Эластичная или эластичная кожа. Хрупкая кожа (легко появляются синяки) Боли в мышцах	Непропорционально длинные руки, ноги, пальцы рук и ног. Аномально изогнутый позвоночник. Скученные зубы. Высокий и худощавый
Диагноз	Используются генетическое тестирование и биопсия кожи.	Используются критерии Гента.
Лечение	Лекарства, физиотерапия и иногда хирургия.	Физические упражнения, лекарства, а иногда и хирургическое вмешательство.

Что такое ЭДС?

СЭД означает синдром Элерса-Данлоса. Это заболевание из группы гетерогенных заболеваний соединительной ткани, которое поражает кровеносные сосуды, кожу и суставы. Это генетическое заболевание, которое можно заметить при рождении или в детстве.

СЭД возникает из-за генов, присутствующих при рождении, а именно из-за вариаций различных генов. Конкретный ген определяет конкретный тип EDS. Симптомы заболевания включают боль в суставах, подвижность суставов, растяжимость кожи, образование аномальных рубцов и т. д.

Согласно последним исследованиям, это группа из 14 заболеваний соединительной ткани. Это классический EDS, гипермобильный EDS, диаграммы типов EDS, сосудистый вариант синдрома Элерса-Данлоса, EDS кифосколиоза, EDS артрохалазии, EDS дерматоспараксиса, синдром ломкой роговицы, классический EDS, спондилодиспластический EDS, мышечно-контрактурный EDS, миопатический EDS, пародонтальный EDS, Сердечно-клапанная ЭДС. Также существует другая классификация, основанная на симптомах, которые определяются конкретными мутациями генов. Это группы A, B, C, D, E, F и G. Действительно, есть много неидентифицированных вариантов и симптомов.

Некоторые тесты, такие как генетический тест, биопсия кожи и т. д., позволяют диагностировать заболевание. Расстройство может быть легким или тяжелым. Тяжелое заболевание может привести к осложнениям, связанным с хронической болью, вывихами суставов, расслоением аорты, сколиозом или ранним остеоартритом. Хотя лечения этого расстройства не существует, некоторые надлежащие лекарства, физиотерапия и фиксация могут помочь, и пациент может вести нормальную жизнь.

Что такое синдром Марфана?

Синдром Марфана — это генетическое заболевание, аутосомно-доминантное заболевание. Оно поражает соединительные ткани в организме. Этот синдром является генетическим, в 75% случаев пациент унаследовал синдром. Хотя в 25% случаев это может быть и новая мутация.

Этот синдром возникает из-за мутации FBN1, гена, который производит фибриллин. Фибриллин представляет собой гликопротеин. Этот синдром может быть легким или тяжелым, если он тяжелый, он может стать опасным для жизни. Расстройство поражает стенки кровеносных сосудов, кожу, глаза, кости, легкие, сердце, скелет и т. д. Оно также влияет на сердечно-сосудистую систему, глаза и скелет. Тяжесть может вызвать осложнения на сердце и аорту.

Во всем мире этим синдромом страдает один из 1000 человек. Люди, страдающие этим синдромом, худые, высокие и имеют чрезмерно гибкие суставы. Кроме того, у них длинные руки, ноги, пальцы рук и ног.

Расстройство может быть диагностировано с помощью генетического тестирования и медицинского осмотра. Гентские критерии используются для диагностики синдрома Марфана. Лекарства от этого синдрома нет. Правильное лечение и уход могут помочь пациенту прожить нормальную жизнь. Некоторые из используемых лекарств — блокаторы кальциевых каналов, ингибиторы АПФ и бета-блокаторы, такие как пропранолол и т. д.

Основные различия между EDS и синдромом Марфана

1. СЭД представляет собой гетерогенное заболевание соединительной ткани, в то время как синдром Марфана является аутосомно-доминантным и наследственным заболеванием соединительной ткани.
2. ЭЦП делится на 14 типов. Типов синдрома Марфана нет.
3. EDS возникает из-за гена, передаваемого по наследству. Конкретный ген, вызывающий расстройство, определяет тип EDS. Синдром Марфана возникает из-за гена, который производит фибриллин.
4. Диагноз синдрома EDS ставится с помощью генетического тестирования и биопсии кожи. Диагноз синдрома Марфана ставится на основании физического осмотра и генетического тестирования, хотя он основан на критериях Гента.
5. У одного из 5000 человек есть СЭД. 1 из 1000 человек имеет синдром Марфана. 

Рекомендации

1. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002937800701438
2. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1034/j.1399-0004.2001.600405.x
3. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1521694207001386