Синдром Тернера против синдрома Дауна: разница и сравнение

Основные выводы

1. Генетическая причина: Синдром Тернера вызывается отсутствием или частичной потерей одной из двух Х-хромосом у женщин, тогда как синдром Дауна возникает из-за дополнительной копии 21-й хромосомы.
2. Физические характеристики: Синдром Тернера связан с низким ростом, перепончатой ​​шеей и специфическими физическими особенностями, в то время как синдром Дауна характеризуется отчетливыми чертами лица, такими как наклоненные вверх глаза и маленький рот, наряду с низким мышечным тонусом и более низким ростом.
3. Интеллектуальные различия и различия в развитии: Девочки с синдромом Тернера имеют нормальный интеллект или легкие трудности с обучением, тогда как люди с синдромом Дауна имеют различную степень умственной отсталости: от легкой до умеренной. Раннее вмешательство и образовательная поддержка важны для их развития.

Что такое синдром Тернера?

Синдром Тернера — это генетическое заболевание, поражающее женщин, рожденных с отсутствующей или неполной Х-хромосомой. В норме у женщин две Х-хромосомы, но у лиц с синдромом Тернера есть только одна Х-хромосома или одна неполная Х-хромосома. Это может привести к различным физическим и медицинским проблемам, включая низкий рост, задержку полового созревания, бесплодие, аномалии сердца и почек, потерю слуха и трудности в обучении.

Симптомы синдрома Тернера могут варьироваться от человека к человеку, и не все пострадавшие люди испытывают одни и те же симптомы. Тем не менее, ранняя диагностика и лечение могут помочь справиться с некоторыми сопутствующими проблемами со здоровьем и улучшить качество жизни людей с синдромом Тернера.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна или трисомия 21 — это генетическое заболевание, при котором у человека есть дополнительная копия 21-й хромосомы. Обычно у людей есть две копии этой хромосомы, но у людей с синдромом Дауна их три, что приводит к различиям в развитии и физическом состоянии.

Симптомы синдрома Дауна могут варьироваться от легких до тяжелых, и люди с синдромом Дауна могут иметь некоторые или все из следующих признаков: умственная отсталость, задержка развития, отличительные черты лица, пороки сердца, проблемы со слухом и зрением, а также повышенный риск развитие определенных заболеваний, таких как лейкемия и болезнь Альцгеймера.

Разница между синдромом Тернера и синдромом Дауна

1. Синдром Тернера вызывается отсутствием или неполной Х-хромосомой у женщин, в то время как лишняя копия 21-й хромосомы вызывает синдром Дауна.
2. Синдром Тернера встречается относительно редко, поражая примерно 1 из 2,500 женщин, в то время как синдром Дауна встречается чаще, поражая примерно 1 из 700 рождений во всем мире.
3. У людей с синдромом Тернера может быть перепончатая шея, низкая линия роста волос и низкий рост. Напротив, люди с синдромом Дауна имеют отличительные черты лица, такие как раскосые вверх глаза, уплощенная переносица и маленький рот.
4. Хотя люди с синдромом Тернера могут иметь некоторые трудности с обучением, у них средний интеллект, тогда как у людей с синдромом Дауна наблюдаются интеллектуальные нарушения от легкой до умеренной степени.
5. Синдром Тернера может быть связан с различными осложнениями со здоровьем, такими как аномалии сердца и почек, потеря слуха и бесплодие. Напротив, люди с синдромом Дауна более склонны к порокам сердца, проблемам со слухом и зрением, а также к более высокому риску развития определенных заболеваний, таких как лейкемия и болезнь Альцгеймера.

Сравнение синдрома Тернера и синдрома Дауна

Параметры сравнения	Синдром Тернера	Синдром Дауна
Нарушение хромосомы	Отсутствие или неполная Х-хромосома у женщин	Относительно редко встречается примерно у 1 из 2,500 женщин.
распространенность	Более распространено, это затрагивает примерно 1 из 700 рождений во всем мире.	Чаще встречается, поражает примерно 1 из 700 новорожденных во всем мире.
Внешность	Перепончатая шея, низкая линия роста волос, невысокий рост	Отличительные черты лица, такие как раскосые глаза, приплюснутая переносица и маленький рот.
Интеллектуальная недееспособность	Могут иметь некоторые трудности в обучении, имеют средний уровень интеллекта.	Часто имеют легкую или умеренную умственную отсталость
Осложнения для здоровья	Аномалии сердца и почек, потеря слуха и бесплодие	Склонность к порокам сердца, проблемам со слухом и зрением, а также повышенный риск развития определенных заболеваний, таких как лейкемия и болезнь Альцгеймера.

Рекомендации

1. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S105324981831297X
2. https://www.primarycare.theclinics.com/article/S0095-4543(04)00049-1/abstract

Последнее обновление: 13 июля 2023 г.