Từ “thalassemia” xuất phát từ tiếng Hy Lạp, có nghĩa là “biển không có muối”. Bệnh thalassemia đề cập đến một nhóm các rối loạn chuyển hóa máu di truyền ảnh hưởng đến chuỗi globin của huyết sắc tố.
Hơn nữa, Chuỗi bao gồm bốn protein được gọi là chuỗi alpha, chuỗi beta và chuỗi δ. Alpha-Thalassemia và Beta-Thalassemia cực kỳ giống nhau, nhưng chúng lại khác nhau.
Các nội dung chính
- Sự thiếu hụt alpha-globin gây ra bệnh alpha-thalassemia, trong khi sự thiếu hụt beta-globin gây ra bệnh beta-thalassemia.
- Alpha thalassemia phổ biến hơn ở những người gốc Á, trong khi beta thalassemia phổ biến hơn ở những người gốc Địa Trung Hải.
- Beta thalassemia có thể nghiêm trọng hơn alpha thalassemia và có thể cần truyền máu thường xuyên.
Alpha-Thalassemia so với Beta-Thalassemia
Alpha-thalassemia là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến việc sản xuất huyết sắc tố. Nguyên nhân là do đột biến gen alpha-globin. Beta-thalassemia là một rối loạn di truyền do đột biến gen beta-globin. Nó có thể gây thiếu máu trầm trọng hơn và các biến chứng sức khỏe khác.

Alpha Thalassemia đề cập đến một nhóm các rối loạn chuyển hóa máu di truyền ảnh hưởng đến chuỗi globin của huyết sắc tố. Hơn nữa, khi chuỗi alpha bị khiếm khuyết, tế bào không thể tồn tại và chết.
Điều này có thể dẫn đến thiếu máu nghiêm trọng. Triệu chứng chính của bệnh Alpha thalassemia là sản xuất không đủ lượng huyết sắc tố.
Beta-thalassemia là một rối loạn chuyển hóa máu di truyền ảnh hưởng đến chuỗi beta trong tế bào hồng cầu, làm giảm thêm việc sản xuất hồng cầu bình thường và gây ra tình trạng vận chuyển oxy đến các mô và cơ quan kém.
Một người mắc bệnh Beta-Thalassemia có thể bị thiếu máu nhưng không dẫn đến thiếu máu trầm trọng và tử vong.
Bảng so sánh
Các thông số so sánh | Alpha-Thalassemia | Beta Thalassemia |
---|---|---|
Định nghĩa | Alpha-Thalassemia là một rối loạn chuyển hóa máu di truyền xảy ra khi chuỗi alpha bị khiếm khuyết. | Beta-thalassemia là một rối loạn máu di truyền làm giảm mức độ chuỗi beta tạo thành một phần của huyết sắc tố. |
Nguyên nhân | Alpha-Thalassemia là một rối loạn máu di truyền trong đó một trong các chuỗi α bị khiếm khuyết. Kết quả là, nó tạo ra một mức độ huyết sắc tố rất thấp. | Beta thalassemia là một chứng rối loạn máu di truyền làm giảm nồng độ chuỗi beta trong tế bào hồng cầu, làm giảm quá trình sản xuất tế bào hồng cầu bình thường. |
Các loại | Có bốn loại Alpha-Thalassemia khác nhau, bao gồm Hb H, người mang mầm bệnh, người mang mầm bệnh thầm lặng và chính. | Có ba loại Beta-Thalassemia khác nhau, bao gồm Hb E, Hb S và Hb C. |
Các triệu chứng | Thiếu máu nặng, mệt mỏi, vàng da và da nhợt nhạt. | Thiếu máu, mệt mỏi, da nhợt nhạt và số lượng hồng cầu thấp. |
Chẩn đoán | Phân tích DNA, hóa học máu và phân tích chuỗi globin. | Xét nghiệm máu có thể bao gồm số lượng hồng cầu, sinh hóa máu và phân tích DNA. |
Alpha-Thalassemia là gì?
Alpha-thalassemia là một rối loạn chuyển hóa máu di truyền ảnh hưởng đến chuỗi globin của huyết sắc tố. Globin là phức hợp protein kết hợp với myoglobin để tạo thành phân tử hemoglobin.
Hơn nữa, Chuỗi globin bao gồm bốn protein được gọi là chuỗi alpha, chuỗi beta và chuỗi δ. Đối với mỗi chuỗi, một chuỗi α thay thế một chuỗi α khác tại một thời điểm trong quá trình phát triển các tế bào máu trong quá trình phát triển của bào thai.
Một người mắc bệnh alpha-thalassemia có hai bản sao của một hoặc nhiều gen globin của chuỗi globin. Mỗi chuỗi có gen riêng của nó.
Thalassemia chuỗi đơn phổ biến nhất là thalassemia thể trung gian, xảy ra khi một trong các chuỗi α bị lỗi.
Hơn nữa, khi một trong các chuỗi alpha hiện diện trong hồng cầu, nó sẽ tạo ra một lượng đủ để hỗ trợ nhu cầu của cơ thể. Nếu chuỗi globin bị khiếm khuyết thì tế bào không thể tồn tại và có thể chết.
Một người mang hai chuỗi alpha khiếm khuyết, một chuỗi từ cha và mẹ, sẽ tạo ra mức hemoglobin rất thấp.
Bệnh nhân mắc chứng rối loạn này phải được truyền máu thường xuyên để thay thế chuỗi globin bị thiếu vì cơ thể họ không thể sản xuất đủ chuỗi globin cần thiết.
Một bệnh nhân Alpha-Thalassemia có thể sống được 20–30 năm kể từ khi sinh ra nếu không được điều trị.
Beta-Thalassemia là gì?
Beta-thalassemia là một rối loạn máu di truyền làm giảm mức độ của chuỗi beta, một phần của huyết sắc tố trong hồng cầu.
Hơn nữa, rối loạn này được đặc trưng bởi việc giảm sản xuất các tế bào hồng cầu bình thường.
Mức độ huyết sắc tố giảm dẫn đến thiếu máu, có thể dẫn đến màu da nhợt nhạt, cảm thấy mệt mỏi và yếu đuối, khó thở và sưng tấy.
Có ba loại Beta-Thalassemia khác nhau, bao gồm Hb E, Hb S và Hb C.
Tỷ lệ mắc bệnh Beta-Thalassemia thay đổi tùy theo từng loại, đó là lý do tại sao các bác sĩ phải thực hiện khám sức khỏe kỹ lưỡng trước khi xác định tình trạng sức khỏe của bệnh nhân.
Beta thalassemia có thể khó chẩn đoán vì nhiều người mắc chứng rối loạn này không có bất kỳ triệu chứng nào.
Một số triệu chứng có thể xảy ra bao gồm thiếu máu, mệt mỏi, màu da nhợt nhạt và số lượng hồng cầu thấp. Beta-thalassemia cũng có thể gây ra những bất thường ở gan hoặc lá lách.
Rối loạn máu di truyền Beta-Thalassemia được tìm thấy ở những cá nhân có cha hoặc mẹ mắc bệnh Beta-Thalassemia. Tuy nhiên, nó cũng có thể xảy ra ở những người không có cha mẹ bị ảnh hưởng.
Rối loạn máu di truyền Beta-Thalassemia được chẩn đoán dựa trên tiền sử gia đình và tiền sử bệnh của người đó.
Khám sức khỏe toàn diện cũng sẽ giúp xác định xem một người có mắc bệnh Beta-Thalassemia hay không. Các xét nghiệm máu có thể bao gồm số lượng hồng cầu, hóa học máu và phân tích DNA.
Sự khác biệt chính giữa Alpha-Thalassemia và Beta-Thalassemia
- Alpha-thalassemia là một rối loạn chuyển hóa máu di truyền xảy ra khi chuỗi alpha bị khiếm khuyết, trong khi Beta-thalassemia là một rối loạn máu di truyền làm giảm mức độ chuỗi beta tạo thành một phần của huyết sắc tố.
- Alpha-thalassemia là một bệnh rối loạn máu di truyền trong đó một trong các chuỗi α bị khiếm khuyết. Kết quả là, nó tạo ra mức huyết sắc tố rất thấp, trong khi Beta thalassemia là một rối loạn máu di truyền làm giảm mức độ chuỗi beta trong hồng cầu, làm giảm sản xuất hồng cầu bình thường.
- Có bốn loại Alpha-Thalassemia khác nhau, bao gồm Hb H, chất mang, chất mang thầm lặng và loại chính, trong khi đó có ba loại Beta-Thalassemia khác nhau, bao gồm Hb E, Hb S và Hb C.
- Một số triệu chứng có thể có của Alpha-Thalassemia bao gồm thiếu máu, mệt mỏi, vàng da và màu da nhợt nhạt, trong khi Một số triệu chứng có thể có của Beta-thalassemia bao gồm thiếu máu, mệt mỏi, màu da nhợt nhạt, bất thường về gan hoặc lá lách và số lượng hồng cầu thấp.
- Chẩn đoán Alpha-Thalassemia có thể được thực hiện bằng phân tích DNA, hóa học máu và phân tích chuỗi globin, trong khi Chẩn đoán Beta-Thalassemia Xét nghiệm máu bao gồm số lượng hồng cầu, hóa học máu và phân tích DNA.
